1. Explica en qué consiste la progeria e indica los problemas de salud que sufren los niños que padecen esta enfermedad






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04
La revolución genética

Solucionario


LA CIENCIA EN LOS MEDIOS

Artículo 1: Detienen por primera vez el envejecimiento humano.

1. Explica en qué consiste la progeria e indica los problemas de salud que sufren los niños que padecen esta enfermedad.

Es una enfermedad que causa el envejecimiento prematuro en la infancia. Los niños que padecen esta extraña enfermedad tienen problemas de salud típicos de personas mayores: arteriosclerosis, osteoporosis, trombosis y ataques cardiacos. Además sufren alopecia (caída del cabello) y arrugas en la piel, y la esperanza de vida no supera por término medio los 14 años.

2. ¿Cómo se consiguió que las células reprogramadas borraran los defectos de la enfermedad, según el artículo?

Mediante la reprogramación, las células adultas de la piel del enfermo adquieren propiedades de inmadurez, como si fueran embrionarias, por lo que desaparece la progerina (proteína que causa el envejecimiento), de forma que las nuevas células actúan como si estuvieran sanas. Cuando las células de pluripotencialidad inducida (iPS) vuelven a diferenciarse, aparecen de nuevo los efectos de la enfermedad, ya que estas células contienen la alteración genética que provoca el síndrome.

3. Uno de los últimos logros obtenidos en medicina regenerativa ha sido conseguir la reprogramación de células adultas en humanos. ¿Podrías explicar en qué consiste la medicina regenerativa?

La medicina regenerativa persigue regenerar un grupo de células o un órgano dañado por una patología, por envejecimiento o por otras causas. Puede lograrse con factores de crecimiento o con implantes celulares diferenciados en el laboratorio. Con las células iPS, por diferenciación, se podrán obtener células de tejidos adultos con la misma dotación genética que las células del paciente y contribuir así a la regeneración de tejidos u órganos alterados.

4. ¿Qué son las células iPS? Algunos científicos aseguran que la reprogramación de células adultas hará innecesaria la clonación terapéutica. Comenta las ventajas que tiene la reprogramación con respecto a la transferencia nuclear.

Las células iPS o células de pluripotencialidad inducida son células adultas reprogramadas que se comportan como células madre pluripotenciales; es decir, tienen un comportamiento semejante al de las células embrionarias.

En la transferencia nuclear se necesitan óvulos, un material que no es muy abundante en los laboratorios por la escasez de donaciones (se están empezando a utilizar quimeras u óvulos de animales enucleados en los que se introduce ADN de una célula somática humana). Después de la transferencia, por mitosis, se obtiene un embrión, a partir del cual se extraen las células madre embrionarias. Es aquí donde se produce el rechazo por ciertos sectores de la sociedad, ya que usando esta vía se deben destruir embriones para la obtención de células madre. En la reprogramación, solo se trabaja con células adultas, evitando los problemas éticos derivados de la utilización de embriones para la obtención de células madre.

5. En el desarrollo de esta técnica han intervenido investigadores españoles. ¿Crees que es interesante que los medios de comunicación den a conocer a los científicos españoles?

El alumno debe tener en cuenta que el hecho de que la población conozca la existencia de investigadores cercanos y de sus trabajos contribuye a que los ciudadanos respeten y admiren la ciencia. El problema es que la mayoría de las universidades españolas no tienen gabinetes de prensa especializados en informar a los medios de comunicación sobre las investigaciones que se realizan en ellas. Es difícil que las publicaciones conseguidas por científicos ligados a la universidad se difundan más allá del ámbito científico.

6. ¿Consideras que España es competitiva en la investigación biomédica?

España tiene un nivel significativo en la investigación biomédica. Sin embargo, es necesaria una estrategia de inversión y gestión de recursos. La comunidad científica está preparada, pero necesita disponer de mayores infraestructuras.

ACTIVIDADES

1. En la especie humana, el cabello oscuro y los ojos marrones son caracteres determinados por alelos dominantes. Por ello, para tener ojos azules o pelo rubio, es preciso heredar los dos alelos recesivos (uno de cada progenitor). Con estos datos, contesta a las siguientes preguntas:

a) Algunos medios de comunicación han publicado que los rubios desaparecerán en 200 años. ¿Crees que esta previsión puede ser cierta desde el punto de vista genético?

b) El color azul de los ojos es el resultado de la mutación de un solo gen. ¿Es posible que una pareja de ojos marrones tenga un hijo de ojos azules? Justifica tu respuesta basándote en las leyes de Mendel.

a) El alelo dominante se refiere al miembro del par de alelos que se manifiesta en el fenotipo, enmascarando al otro alelo (el recesivo). Aunque el alelo para el cabello rubio es recesivo, ningún dato apunta a que suponga una desventaja en la supervivencia o en la reproducción, por lo que acabará pasando a futuras generaciones.

b) Sí. Siendo recesivo, la pareja puede tener el alelo sin que se manifieste; sin embargo, cada miembro de la pareja puede pasarle este alelo a su descendiente, siendo este de ojos azules:

Mm (ojos marrones) x Mm (ojos marrones) pueden tener un descendiente mm (ojos azules).

2. Aplica tus conocimientos sobre el ADN

a) Si un ADN tiene un contenido de A + T del 64 % y un 36 % de G + C. ¿Qué porcentaje de cada base tendrá?

b) Se aísla un ADN humano que tiene un 33 % de citosina (C). Calcula los porcentajes del resto de las bases nitrogenadas que lo componen.

c) ¿Crees que podríamos encontrar ADN de origen humano con un porcentaje G + T = 35 %? Justifica tu respuesta.
a) A+T =64%

G+C =36%

A= 32%; T= 32%; G = 18% y C= 18%
b) Dado que C=33%, se deduce que G=33%. El 34% restante corresponde a A+T. Por lo tanto:

A= 17%; T= 17%; G = 33% y C= 33%

c) No, dado que en ese caso G + T debería ser igual que C + A, porque G-C y T-A son complementarias.

3. Existen gemelos monocigóticos o idénticos que han tenido un comportamiento diferente frente a un mismo tipo de cáncer: mientras uno ha desarrollado un tumor otro se ha librado de él.

a) ¿Cómo es posible que los mismos genes se comporten de forma diferente?

b) Investiga cuáles son las marcas epigenéticas más reconocidas en la actualidad.

a) Debido al epigenoma o conjunto de señales bioquímicas que funcionan como interruptores en la expresión de los genes. Puede variar con los estilos de vida y el medio ambiente, por lo que es posible que se desarrollen características diferentes aun teniendo el mismo genoma.

b) Las metilaciones del ADN y los cambios en las histonas.

4. ¿Crees que se han cumplido las expectativas médicas y farmacéuticas que se abrieron en el momento en el que se publicaron los datos del PGH? Justifica tu respuesta.

Las expectativas eran superiores a lo conseguido. En realidad, todavía no conocemos cómo se forman y se comportan la gran mayoría de las proteínas presentes en nuestras células. Desconocemos las causas de que unos genes se expresen y otros no, cuándo pasan de ser silenciosos a no serlo, etc. Este es el reto actual.

5. Entre los microorganismos unicelulares más utilizados en ingeniería genética tenemos la bacteria Escherichia coli y el hongo Saccharomyces cerevisiae. Comenta los motivos que han hecho que sean los más empleados en estas investigaciones.

Los organismos utilizados en experimentos genéticos deben cumplir los siguientes requisitos: tener tiempos de generación cortos para poder obtener varias generaciones en periodos de tiempo reducidos, carecer de cuidados y necesidades nutricionales especiales para facilitar su crecimiento en el laboratorio, tener abundante descendencia y poseer un genoma lo suficientemente pequeño para poder manipularlo. Todas estas propiedades las poseen la bacteria Escherichia coli y el hongo Saccharomyces cerevisiaei.

6. Cuatro hermanos solicitaron la exhumación e identificación de un cadáver, argumentando que podía pertenecer a su padre. Se les hizo la huella genética a todos los implicados y el resultado fue el de la Figura 4.7:

a) Explica en qué consiste la amplificación del ADN y para qué se utiliza.

b) Para la obtención de la huella genética se han tenido que realizar 256 copias de una de las hebras del ADN. ¿Cuántos ciclos de replicación han tenido que ejecutarse?

c) Siendo la pista número 3 la huella genética del cadáver, ¿es posible que estos cuatro hermanos fueran hijos suyos?

a) La amplificación del ADN consiste en la obtención de copias de ADN de forma masiva. Se utiliza para el estudio y la manipulación del ADN, y permite clonar genes, diagnosticar enfermedades hereditarias, identificar bacterias y virus patógenos y analizar ADN fósil. También es muy utilizado para obtener la huella genética en las pruebas de paternidad, reconocimiento de cadáveres e investigación policial.

b) 256 = 28. Deben hacerse 8 ciclos de replicación.

c) Sí. Se observan bandas coincidentes en todos los casos.

7. ¿Crees que las vacunas (hepatitis B, rabia, etc.) obtenidas por ingeniería genética son más seguras que las obtenidas por métodos tradicionales? Justifica tu respuesta.

Las vacunas obtenidas por ingeniería genética no son infecciosas, por lo que no producirán los efectos secundarios que se derivan de la vacunación con el microorganismo, aunque sea muerto o atenuado. Además, al igual que las hormonas así obtenidas, son más estables frente a las variaciones de temperatura, no contienen contaminantes, existe un control completo y continuo del producto, y se producen en cantidades ilimitadas.

8. Para algunas enfermedades genéticas humanas, los científicos han sido capaces de secuenciar la parte de genoma responsable de las mismas. Si una persona quiere saber si tiene el gen que le hace propenso a padecer una determinada enfermedad, ¿qué técnica debería realizarse? ¿En qué consiste? Si te hicieras un estudio genético y se detectara que eres proclive a sufrir alzhéimer, ¿te gustaría saberlo?

Se haría mediante técnicas de hibridación del ADN. Para ello, se colocan juntos el ADN de la persona sometida a diagnóstico y la secuencia de ADN radiactiva responsable de la enfermedad. Si se produce hibridación, es porque el ADN en estudio es complementario al de la secuencia anómala, de modo que se confirma que el paciente es portador del gen responsable de esa enfermedad.

Respecto al deseo, por parte del alumno, a conocer o no su predisposición a padecer Alzheimer, la respuesta es libre.

9. Busca información en Internet y explica cuáles son las normas de etiquetado de los PMG (productos modificados genéticamente) exigidas por la Unión Europea.

Todos los productos destinados a la alimentación humana o animal que contengan OMG (organismos modificados genéticamente) deben llevar en la etiqueta: «Este producto contiene OMG». Se autoriza la presencia de trazas (menos del 0,5% de OMG) derivadas del cultivo, la manipulación, el almacenamiento y el transporte. La carne o leche de animales alimentados con piensos modificados no exige etiquetado. El sistema de concesión de autorizaciones y el etiquetado obligatorio, ha generado conflictos entre la UE y EE UU.

10. Indica el tipo de reproducción asistida que aplicarías en los siguientes supuestos:

a) Pareja joven sin hijos, cuya mujer recibirá en breve tratamiento contra un melanoma.

b) Pareja donde no hay causa clara de esterilidad ni en el hombre ni en la mujer.

c) Pareja en la que la mujer tiene un fallo ovárico.

d) Pareja en la que el hombre es estéril.

e) Pareja cuya mujer tiene obstrucción de trompas.

f) Pareja con dos abortos y un hijo que murió al nacer por una enfermedad genética.

a) Extracción de óvulos antes de comenzar el tratamiento y esperar a que se termine el dicho tratamiento. Una vez dada de alta, actuar de la misma forma que cualquier otra pareja. No necesita, en principio, ningún otro tipo de tratamiento.

b) Se recomendaría una estimulación ovárica con relaciones sexuales dirigidas. Si no dieran resultado, se procedería a la inseminación artificial.

c) Fecundación in vitro con óvulos de donante.

d) Inseminación artificial con semen de donante.

e) Fecundación in vitro con óvulos y espermatozoides de la pareja.

f) Fecundación in vitro con diagnóstico preimplantacional. Según los resultados, habría diferentes posibilidades.

11. Según la Ley de 2006 sobre Técnicas de Reproducción Asistida, ¿cuántos óvulos pueden ser fecundados y cuántos embriones transferidos en cada uno de los ciclos? ¿Qué dicta la Ley respecto a las donaciones de semen, óvulos y preembriones? Escribe también lo que dice la Ley respecto a las «madres de alquiler» y a la clonación humana.

Según la ley de 26 de mayo de 2006, sobre técnicas de reproducción humana asistida, no hay límite en la fecundación de óvulos. Sin embargo, tres es el número máximo de embriones transferidos. En cuanto a la donación de semen, óvulos y embriones, la Ley dice que debe ser anónima y estar exenta de lucro. Corresponde al médico, y no al paciente, la elección del donante, atendiendo a las compatibilidades.

En España está prohibida la clonación humana con fines reproductivos, al igual que las “madres de alquiler”.

12. Indica las diferencias existentes entre una clonación por transferencia nuclear y otra por escisión de embriones.

Por escisión de embriones los individuos resultantes son iguales entre sí pero diferentes a la madre (los gemelos llevan dotación genética materna y paterna). En la transferencia nuclear, el nuevo organismo es genéticamente igual al organismo donador del núcleo transferido (Dolly).

13. ¿Qué aplicaciones puede tener el estudio de las células madre en enfermedades como la diabetes, el alzhéimer o el párkinson?

Son tres enfermedades degenerativas. Si obtenemos células madre embrionarias genéticamente iguales a las del paciente, y las cultivamos y las diferenciamos, darán lugar a los distintos tejidos y órganos afectados, siendo el paciente el propio donante, pudiéndose utilizar para su regeneración. Además se pueden utilizar en el estudio una dolencia, observando la respuesta cuando se le aplican diferentes fármacos.

14. Lee de nuevo el artículo del inicio de la unidad y contesta a las siguientes preguntas:

a) Tras la publicación del descubrimiento de las células iPS, Jan Wilmut, «padre» de Dolly, anunció el abandono de las técnicas de clonación con fines terapéuticos. ¿Cuáles pueden ser las causas?

b) ¿Podrías explicar los motivos por los que esta técnica de reprogramación aún no se puede utilizar en Medicina?

a) Según Ian Wilmunt, la reprogramación y la clonación terapéutica tienen el mismo fin -la creación de células madre embrionarias- y esto, se puede conseguir de las dos maneras; sin embargo, las técnicas de Yamanaca y Thomson no necesitan la creación de un embrión, por lo que es más fácil la aceptación social, habiendo menos obstáculos para la financiación de proyectos de investigación.

b) Porque para introducir los genes han necesitado como vector un virus, pudiendo infectar al organismo receptor o activar genes indeseables.
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