1. Explica en qué consiste la progeria e indica los problemas de salud que sufren los niños que padecen esta enfermedad




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título1. Explica en qué consiste la progeria e indica los problemas de salud que sufren los niños que padecen esta enfermedad
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fecha de publicación04.01.2016
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15. Imagina que eres médico y, en tu consulta de Medicina Interna, un enfermo de tuberculosis te indica que no quiere someterse a ningún tratamiento antibiótico. ¿Qué acciones deberías tomar?

El facultativo debe informar exhaustivamente al paciente e intentar convencerlo, aduciendo que el tratamiento no es sólo necesario para recuperar su salud, sino que existe la posibilidad de contagio a otras personas. Si este sigue en su convencimiento, se debe dar parte a la justicia y obligarlo al ingreso hospitalario. Hay dos principios fundamentales éticos que entran en conflicto: el de autonomía del paciente (no da su consentimiento) y el de no maleficencia (el no tratamiento del paciente atenta contra la salud de otras personas); debe prevalecer el de no maleficencia. Se deberá respetar la voluntad del enfermo, si una vez aislado, sigue sin querer recibir el tratamiento.

16. ¿Crees que en un futuro las aseguradoras podrían obligarnos a presentar un test genético antes de suscribir una póliza?

No. El artículo 11 del Convenio de Oviedo prohíbe de forma explícita la discriminación de una persona por su patrimonio genético.

17. Un hombre se encuentra en huelga de hambre porque reivindica la tutela de sus hijos. ¿Cómo se debe proceder ante esta persona competente, que manifiesta libre, explícita y reiteradamente no querer alimentarse? En el caso de que fuera un recluso el que se pusiera en huelga de hambre, ¿se tendría que actuar de la misma manera?

Es un tema muy delicado; dejar morir a un individuo, aunque ese haya sido su deseo, supone un gran sufrimiento para muchas personas. Sin embargo, la Ley de autonomía del paciente establece taxativamente la obligatoriedad del consentimiento informado para cualquier actuación médica sobre él. Desde una perspectiva ética y legal, deben respetarse las decisiones de toda persona competente, en pleno uso de sus facultades y que sólo le afecten a ella. Por ello, habrá que respetar la opción del paciente.

En el caso de un preso, la situación es más complicada aún: según la jurisprudencia española, la Administración está obligada a aplicar alimentación forzosa a un preso en huelga de hambre, pues éste está bajo la tutela del Estado, que «debe garantizar su vida y su salud». Al chocar el derecho de autonomía del paciente con la actual jurisprudencia, debe ser un juez quien proceda y marque la actuación procedente.

LEE, ANALIZA Y REFLEXIONA

Texto 1: Nace el primer bebé de España libre del gen que predispone a heredar el cáncer de mama

1. ¿En qué consiste el diagnóstico preimplantacional y la selección de embriones?

El diagnóstico preimplantacional consiste en hacer un estudio genético a un preembrión antes de ser implantado en el útero. Tras este estudio, se escogen los embriones que no porten el gen defectuoso o responsable de la enfermedad en estudio (selección de embriones).

2. ¿Crees que esta técnica debe considerarse un método eugenésico? Busca información y describe algunos de los programas eugenésicos llevados a cabo en la Alemania nazi que atentaron contra los derechos humanos.

La eugenesia es el conjunto de técnicas dirigidas a la mejora del patrimonio genético de la humanidad. Puede hacerse dificultando la transmisión de genes considerados «defectuosos» (eugenesia negativa) o promoviendo la transmisión de los genes «más aptos» (eugenesia positiva). Por lo tanto, este método sería un caso de eugenesia negativa.

La eugenesia requiere juicios de valor sobre los genes, algo inoportuno porque estos no son buenos ni malos en sí mismos, sino que su fuerza o carga varía según el genoma del que forman parte y de las condiciones del medio.

El gobierno de Hitler promulgó en 1933 la «Ley para la prevención de progenie con enfermedades hereditarias» con el fin de esterilizar a las personas que los nazis consideraban «biológicamente inferiores». Su política consistió en el exterminio y la esterilización forzosa de «borrachos, criminales sexuales, (…) y todos los que padezcan una enfermedad incurable que pudieran transmitir a la descendencia (sordos, ciegos, esquizofrénicos, etc.)». Huelga decir lo que ellos consideraron «biológicamente inferior».

3. En el caso descrito por el artículo se hace una selección de embriones y, sin embargo, no es seguro el desarrollo de la enfermedad. ¿Se contempla esto en la Ley de Reproducción Humana Asistida o requiere un permiso especial?

Se requiere una autorización especial dada por la Comisión Nacional de Reproducción Humana ya que la ley de 2006 de Reproducción Humana Asistida establece que la técnica de selección de embriones, tras el diagnóstico preimplantacional, solo podrá usarse para «la detección de enfermedades graves...», y en este caso el gen no asegura el desarrollo de la enfermedad.

4. Si la selección de embriones hubiera sido para elegir el sexo del bebé y el color de los ojos, ¿lo considerarías lícito? Haced un debate en el que se discutan los argumentos a favor y en contra de los «bebés a la carta».

Respuesta libre y debate con argumentos científicos y éticos. Ventajas e inconvenientes de los «bebés a la carta».

Texto 2: Hora de regular la vida sintética

1. En el informe que el presidente Obama encargó a la Comisión Presidencial de Bioética de Estados Unidos, uno de los temas más destacados estaba relacionado con la seguridad pública, que puede verse afectada por este descubrimiento. ¿Cuál es el motivo?

Si se puede diseñar un organismo con unas determinadas propiedades, se podrían fabricar nuevas armas biológicas muy poderosas. Obama pide el informe para valorar los riesgos bioterroristas y las implicaciones en la seguridad pública que la fabricación de genomas sintéticos pudiera acarrear. Esta técnica, poderosa e impredecible, necesita regulaciones legales.

2. Venter ha comentado que podemos pasar de la lectura del genoma a la escritura del mismo. ¿Qué pretende comunicarnos con estas palabras?

Se refiere a que se puede fabricar el genoma con la información que uno desee. O que hemos pasado de poder únicamente «leer» el genoma a poder «editarlo».

3. ¿Cuál es el objetivo concreto por el que Venter está trabajando con genomas sintéticos? ¿Qué piensas que intentará hacer en el futuro?

Los principales objetivos de Venter son energéticos. Intenta diseñar bacterias o algas unicelulares que produzcan combustible a partir de CO2 y energía solar (petróleo biológico).

4. Un sector de la comunidad científica piensa que no se ha creado vida: solo se ha imitado. Explica en qué se basan.

En este experimento, lo que ha hecho Venter es incorporar un genoma sintético a una bacteria, pero no es un genoma nuevo, sino copiado de una bacteria natural.

5. Venter (1946) es un genetista famoso y bastante polémico. Indaga en su biografía e indica qué hecho relevante protagonizó cuando formaba parte del equipo que investigaba en el Proyecto Genoma Humano.

Venter propuso patentar los genes alegando que era necesario para conseguir dinero y avanzar más rápido en las investigaciones; tuvo grandes disputas con Watson y Collins. Llegó a solicitar la patente de 337 genes, pero no solo le fue desestimada dicha petición, sino que se le excluyó del proyecto oficial del Genoma Humano. Fue entonces cuando Venter retó al consorcio público, algo inaudito para una comunidad científica que estaba desconcertada por el desafío que planteaba un simple biólogo al proyecto público más costoso y ambicioso conocido en Biología.

Texto 3: El genoma humano, la revolución empieza ahora.

1. Según lo expuesto en el artículo, ¿crees que se han cumplido las expectativas médicas y farmacéuticas que se abrieron en el momento en que se publicaron los datos del Proyecto Genoma Humano?

Las expectativas eran superiores a lo conseguido. En realidad todavía no se ha producido la revolución esperada en el diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades. No conocemos aún cómo se forman y se comportan la gran mayoría de las proteínas presentes en nuestras células. Este es el reto actual.

2. El conocimiento del genoma individual tendrá una gran importancia en medicina preventiva y predictiva. ¿Puedes decir en qué consiste esta nueva forma de enfocar las enfermedades?

Frente a la medicina curativa, ahora cobran una gran importancia la medicina predictiva y la medicina preventiva. La primera se basa en identificar la susceptibilidad o resistencia a determinadas enfermedades, de forma que el individuo puede tomar medidas preventivas. Al conocer los factores de riesgo, podremos prevenir mejor. El gran desarrollo de la genómica está permitiendo identificar alteraciones genéticas que pueden señalar predisposición al padecimiento de una enfermedad.

3. ¿Cuáles son las causas por las que pueden sufrir variaciones los 22 000 genes que componen el genoma humano?

Los genes pueden verse modificados por las presiones ambientales del entorno, la dieta o las costumbres de cada individuo.

4. Durante mucho tiempo se ha tenido por cierta la relación directa entre un gen y una proteína. Según los conocimientos actuales, ¿podemos mantener esta afirmación?

No. Hay que tener en cuenta que un gen puede codificar diferentes proteínas; de manera que los 22 000 genes que tenemos pueden codificar las más de 100 000 proteínas conocidas.

5. Un tribunal ha respaldado la patente sobre dos genes del cáncer de mama. ¿Se puede patentar un gen como si fuera un medicamento? ¿Qué diferencia hay entre descubrir algo e inventar algo?

En principio no deberían patentarse como si fuera un medicamento, ya que los genes son patrimonio de la humanidad, no de ningún laboratorio. Nadie inventa genes; sin embargo, los medicamentos son sintetizados en laboratorio y su fórmula sí puede patentarse. No se puede inventar algo que ya existe, y los genes humanos existen desde la aparición del hombre en la tierra.

El Tribunal basó la sentencia a favor de la patente en que se trata de genes «anómalos» aislados en laboratorio, que tienen una estructura diferente a la de los genes humanos «normales» (aquellos que no presentan la anomalía en estudio). Además, van dirigidos a diagnosticar una enfermedad (cáncer de mama y ovario).

Texto 4: El primer toro de lidia clonado abre las puertas a los bancos de tejido de animales en extinción

1. ¿Cuál es la finalidad de la creación de un banco de tejidos de animales en vías de extinción?

La finalidad sería evitar la desaparición de animales de gran valor genético o que estén en vías de extinción.

2. ¿Cómo se ha llevado a cabo el proceso de clonación de Got?

Se utilizó medio centímetro cuadrado de piel de Vasito, su padre. De algunos fibroblastos de esta piel se extrajeron los núcleos, que fueron transferidos a diferentes óvulos de distintas vacas. Se desarrollaron hasta formar varios embriones, que fueron implantados en diferentes madres de alquiler. Tres de ellas siguieron adelante con la gestación del clon.

3. La transferencia nuclear que se efectúa en una clonación no se ejecuta como se indica en el artículo. Existe un error que debes encontrar y corregir.

El artículo dice que la transferencia se hace al ovario de la vaca, cuando realmente la transferencia nuclear se hace en el óvulo.

4. Vasito, el padre de Got, fue clonado en varias vacas con características antagónicas: unas mansas y estabuladas y otras bravas y criadas en libertad. Aunque solo fue Got quien salió adelante, ¿cuál crees que era el objetivo?

Para poder estudiar, en el caso de que se hubieran obtenidos varios clones, la carga genética, que en gran medida depende del entorno en que crezca el animal reproducido, un proceso que la ciencia define con el término de «epigenética».

5. Para hacer revivir a una especie extinta, habría que fabricar un embrión de esta especie por transferencia nuclear e implantarlo en el útero de un animal vivo con células semejantes. ¿Por qué crees que este desarrollo debe tener lugar en especies parecidas?

Porque la expresión de los genes y sus funciones dependen también de las proteínas del citoplasma y muchas son exclusivas de cada especie. Se debe buscar una especie semejante a la extinguida para conseguir la mayor similitud proteica posible.



ACTIVIDADES FINALES

1. Elabora un Power Point que describa las diferentes hipótesis existentes sobre la herencia de los caracteres hasta la aparición de Mendel.

Los alumnos deben preparar una presentación donde se ofrezca explicación a las hipótesis del preformismo, epigénesis, pangénesis, plasma germinal, etc. Como guía podría servir el siguiente texto:

En el siglo XVII, la observación de los espermatozoides con un rudimentario microscopio hizo creer que se trataba de hombres minúsculos (homúnculos) que, tras la fecundación y por crecimiento, darían lugar a los individuos. Esta hipótesis fue llamada preformismo. Cuando mejoraron las técnicas de microscopía, se postuló la epigénesis, según la cual tras la fecundación no solo tiene lugar un proceso de crecimiento, sino una serie de transformaciones estructurales.

Posteriormente, Darwin (1809 1882) retomó la pangénesis clásica para explicar su teoría de la evolución en El origen de las especies. Según esta hipótesis, cada órgano del cuerpo de ambos progenitores produciría unos pequeños rudimentos o gémulas que viajan por la sangre hasta los genitales, y de ahí pasarían a los hijos. Si había cambios en los órganos, cambiarían también las gémulas. Tristemente, Darwin, que no confiaba demasiado en lo que él llamó hipótesis provisional de la pangénesis, no tuvo conocimiento de los trabajos sobre herencia y genética de su coetáneo Mendel. De dicho concepto, que ha mantenido su vigencia hasta hace poco más de un siglo, provienen expresiones como «sangre azul» o «hermanos de sangre». Este postulado se desmontó con transfusiones sanguíneas entre conejos blancos y negros, que no produjeron efectos en la descendencia.

El biólogo francés Lamarck (1744 1829) consideró que el mecanismo más importante, si no el único, de los cambios evolutivos era la herencia de los caracteres adquiridos. Todas las variaciones eran adquiridas y hereditarias: los individuos cambian para adaptarse al medio, y esos caracteres adquiridos se transmiten a sus descendientes.

Weismann (1834 1914) desarrolló una nueva teoría, la del plasma germinal, según la cual el plasma (compuesto por los tejidos reproductores) se perpetúa a sí mismo e, incidentalmente, determina la formación de todo el cuerpo, estableciendo una continuidad esencial en sucesivas generaciones. Weismann diferencia las células somáticas de las germinales. Así, al contrario de lo que propugnaba la teoría de los caracteres adquiridos, una modificación en el plasma germinal daría lugar a modificaciones en el cuerpo. En esta teoría, opuesta a la pangénesis, se encuentra el embrión de la futura teoría del gen egoísta, resumida en el siguiente aforismo: «La gallina es el camino del que se sirve el huevo para hacer otro huevo».

2. Algunos miembros de la comunidad científica acusan a Mendel de haber maquillado los resultados de sus experimentos para adaptarlos a su hipótesis.

a) Sabiendo que cometer un fraude científico es sumamente difícil, ¿cuáles pueden ser las motivaciones que conducen a algunos investigadores a llevarlos a cabo?

b) ¿Qué opinión te merecen los fraudes en investigación y ciencia? ¿Por qué es más fácil perpetrar fraudes en estudios de ciencias sociales que en los de ciencias naturales?

c) Describe algún fraude científico que conozcas.

a) Las causas intrínsecas a la condición humana, como la vanidad y la competencia por publicar mucho y mejor, conseguir el éxito o mejorar la carrera profesional. También hay causas extrínsecas entre las que destacan la financiación, la presión institucional y la consecución de ayudas y subvenciones. No debemos olvidar el gusto por los premios, la fama, honores, promoción, y los incentivos económicos como los derechos de patentes, ventajas comerciales, remuneración monetaria, etc.

b) Opinión. Respuesta libre.

En ciencias naturales existen mecanismos suficientes para descubrir todos los fraudes. Un experimento puede ser reproducido y, si hay falsedad, se descubrirá. En ciencias sociales los resultados son muy difíciles de reproducir de forma idéntica por otros investigadores y tampoco se pueden hacer predicciones.

c) Hay varios fraudes famosos que pueden ser comentados. Algunos destacados son: las células madre procedentes de embriones clonados humanos publicadas por el científico surcoreano Hwang Woo Suk; el hombre de Piltdown (que sobrevivió durante cuarenta años con el nombre científico de Eoanthropus dawsoni), el hallazgo en China de un eslabón perdido entre dinosaurios y aves llamado Archaeoraptor liaoningensis, etc.
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