Tema 16. Alteraciones del material genético




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TEMA 16. ALTERACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO

1. Las mutaciones.

2. Mutaciones génicas.

2.1 Clases de mutaciones génicas.

2.2 Causas de las mutaciones génicas.

2.3 Sistemas de reparación de las mutaciones génicas.

3. Mutaciones cromosómicas.

3.1 Alteraciones del número de genes.

3.2 Alteraciones del orden de los genes.

4. Mutaciones genómicas.

4.1 Euploidías.

4.2 Aneuploidías.

5. Agentes mutagénicos.

6. Consecuencias de las mutaciones.

6.1 Mutaciones y evolución.

6.2 Mutaciones y enfermedades hereditarias.

6.3 Mutaciones y cáncer.

7. El Proyecto Genoma Humano.

1. LAS MUTACIONES
El primero en introducir el término mutación fue Hugo de Vries (1901), botánico holandés redescubridor de las leyes de Mendel. Con este término designó ciertos cambios inesperados que observó en la descendencia de una planta (Oenothera lamarckiana), aparecieron plantas de tamaño diferente a las normales.
En la actualidad se definen las mutaciones como alteraciones al azar del material genético.
Puesto que los cambios en el material genético se traducen en cambios en la secuencia de aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente, las mutaciones pueden afectar a la supervivencia del organismo.
Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a varios criterios:




CRITERIO



TIPOS DE MUTACIONES


Células afectadas



Somáticas (no se transmiten a la descendencia)

Germinales (se transmiten a la descendencia ya que afectan a los gametos o a las células madre que originarán los gametos)


Causa



Naturales o espontáneas

Inducidas por agentes mutágenos



Efectos


Beneficiosas

Perjudiciales

Neutras


Alteración provocada


Génicas (alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen)

Cromosómicas (se altera la secuencia de genes de un cromosoma)

Genómicas (cambia el número de cromosomas)



2. MUTACIONES GÉNICAS
Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios producidos en la secuencia de nucleótidos de un gen, por lo que no es posible observarlas al microscopio.

2.1 CLASES DE MUTACIONES GÉNICAS.
- MUTACIONES POR SUSTITUCIONES DE BASES.
Suponen un 20% de las mutaciones génicas y consisten en el cambio de una base nitrogenada del ADN por otra. Pueden ser:


  • Transiciones. Si se sustituye una base púrica por otra púrica o bien una pirimidínica por otra pirimidínica.

  • Transversiones. Si la sustitución es de una base púrica por otra pirimidínica o viceversa.


Cualquiera de estas mutaciones afecta a uno solo de los nucleótidos y por lo tanto sólo se ve afectado un triplete de bases. Como el código genético está degenerado, puede ocurrir que al cambiar la base, normalmente la tercera del triplete, éste sigue codificando el mismo aminoácido, es decir que la mutación no afectaría al individuo y se dice entonces que es una mutación silenciosa.
Por otra parte, puede que el nuevo triplete codifique otro aminoácido diferente. En este caso, salvo que sea uno de los aminoácidos del centro activo de una enzima, no tiene graves consecuencias.
Si la mutación ocurre en el codón de terminación, se producirá una proteína más larga, hasta que aparezca un nuevo codón de terminación. Si la mutación crea un codón de terminación antes del lugar apropiado, se formará una proteína más corta.
En algunos casos se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendrá una ventaja que podrá transmitir a sus descendientes.

- MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE BASES.
Estas mutaciones se llaman deleciones o adiciones, respectivamente, y consisten en la pérdida o adición de algún nucleótido en la molécula de ADN. A partir del punto en el que ocurre la inserción o deleción varían todos los tripletes de bases, por lo tanto se produce una proteína completamente diferente.
Estas mutaciones son más graves que las anteriores y constituyen el 80% de las mutaciones génicas espontáneas.



2.2 CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS.
Las mutaciones génicas pueden producirse por dos causas: errores de lectura en la replicación y lesiones fortuitas.
- ERRORES EN LA LECTURA DURANTE LA REPLICACIÓN.
Los errores de lectura de la ADN polimerasa pueden deberse a:



    • Tautomerías de las bases. Cada base nitrogenada puede presentarse en dos formas diferentes denominadas formas tautoméricas o tautómeros, una es la normal y la otra la rara. Ambas formas están en equilibrio, y espontáneamente se pasa de una a la otra, lo que se denomina cambio tautomérico. Esto, si sucede durante la replicación, implica mutaciones, ya que cambia la base complementaria en la nueva hebra de ADN. Por ejemplo, la forma normal de la G se complementa con la C, mientras que la forma rara de G (su forma tautomérica), lo hace con la T.




    • Cambios de fase. Son deslizamientos de la hebra que se está formando sobre la hebra molde o viceversa, de forma que quedan bucles al volverse a emparejar. El crecimiento sigue y la diferencia queda fijada, originándose así la mutación.



- LESIONES FORTUITAS.

Son alteraciones de la estructura de uno o varios nucleótidos, que aparecen de forma natural. Las más frecuentes son:


  • Despurinización. Pérdida de bases púricas por rotura del enlace entre éstas y la desoxirri- bosa.

  • Desaminación. Pérdida del grupo amino en algunas bases nitrogena- das, que enton- ces emparejan con una distinta de a normal.

  • Dímero de timina. Enlace entre dos timinas contiguas generalmente provocado por los rayos ultravioleta.



2.3 SISTEMAS DE REPARACIÓN DE LAS MUTACIONES GÉNICAS.
Recuerda que la ADN polimerasa posee una actividad exonucleasa denominada corrección de pruebas, que reduce la posibilidad de cometer errores durante la replicación. Esta actividad consiste en que la ADN polimerasa, antes de añadir un nuevo nucleótido, comprueba si el último colocado es correcto, y si no lo es, lo retira y lo sustituye por el correcto. A pesar de ello comete errores, pero existe un sistema de enzimas, llamado sistema de reparación, que constantemente revisa el ADN recién sintetizado y arregla estos errores.
Existen tres sistemas diferentes de reparación:


  • SISTEMAS DE REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN. Intervienen varias enzimas. Primero una endonucleasa, que detecta el error en la hebra replicada y produce dos cortes a ambos lados. Luego actúa una exonucleasa que elimina todos los nucleótidos del segmento cortado. A continuación la ADN polimerasa I sintetiza el segmento de forma correcta y finalmente una ADN ligasa une el extremo al resto de la hebra.




  • SISTEMAS DE REPARACIÓN SIN ESCISIÓN DEL ADN. Existen unas enzimas fotorreactivas que se activan con la luz y que son capaces de romper los enlaces del dímero de timina.




  • SISTEMAS SOS. Puede ocurrir que se inicie la duplicación del ADN sin que los mecanismos de reparación hayan acabado de arreglar los errores (ej: dímero de timina) en la hebra patrón. Como la ADN polimerasa sólo reconoce A,T,C y G, la duplicación quedaría paralizada. Para evitarlo existe un sistema enzimático denominado enzimas correctoras del sistema SOS que eliminan este bloqueo del proceso replicativo introduciendo un nucleótido al azar y por ello probablemente erróneo. Se evita el bloqueo de la replicación pero se originan células hijas con muchas mutaciones. Así pues, es el sistema SOS el que permite que las alteraciones originadas por agentes químicos y por radiaciones acaben provocando mutaciones.



3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al microscopio. Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número.

Se originan por la rotura espontánea de los cromosomas, fenómeno que a veces, se incrementa por las condiciones ambientales, agentes mutágenos o por determinados genes, como los transposones o genes saltarines (regiones del ADN que pueden desplazarse de un cromosoma a otro, o cambiar de sitio dentro de un cromosoma).
Se distinguen dos tipos:
3.1 ALTERACIONES DEL NÚMERO DE GENES.
- DEFICIENCIAS Y DELECIONES.

Consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma y, por tanto, de los genes contenidos en él, ya sea en el extremo (deficiencia) o en otro lugar (deleción).

Si el fragmento contiene muchos genes, la deleción puede tener consecuencias patológicas o incluso letales. Por ejemplo, en los seres humanos, una deleción en el cromosoma 5 produce el síndrome cri du chat. Los niños afectados por este síndrome emiten unos sonidos semejantes a los maullidos del gato, presentan microcefalia, retraso mental acusado y, generalmente, no llegan a adultos. Si una mutación afecta a los dos cromosomas homólogos, suele ser letal.
- DUPLICACIONES.

Son mutaciones cromosómicas que consisten en la repetición de un segmento. Pueden localizarse en el mismo cromosoma o haberse unido a otro no homólogo.

Las duplicaciones tienen una gran importancia desde el punto de vista evolutivo, ya que el aumento del número de genes puede determinar la aparición de nuevos genes en mutaciones posteriores.
3.2 ALTERACIONES EN EL ORDEN DE LOS GENES.
Aunque estas mutaciones no son perjudiciales para el individuo que las padece, producen gametos anormales que originarán una descendencia con déficit o exceso de genes. Se distinguen dos tipos:
- INVERSIONES.

Son mutaciones en las cuales un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Supone la rotura del cromosoma por dos partes y una rotación de 180º. Si en el segmento invertido se halla incluido el centrómero, se denomina inversión pericéntrica y si no, inversión paracéntrica.
- TRANSLOCACIONES.

Un fragmento cromosómico cambia de posición, trasladándose a otro lugar del mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera. Si la translocación se produce de un cromosoma a otro y de éste al primero se denomina recíproca; si el segmento simplemente pasa a situarse en otro cromosoma se llama transposición.



4. MUTACIONES GENÓMICAS
Las mutaciones genómicas consisten en la alteración del número de cromosomas de una especie, ya sea por exceso o por defecto, por lo que se pueden detectar fácilmente al estudiar el cariotipo de un individuo.
Las mutaciones genómicas se producen generalmente por una segregación anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis. A una célula irán las dos cromátidas y la otra se quedará sin ninguna.
Estas mutaciones producen siempre alteraciones graves, ya que cada cromosoma es portador de un elevado número de genes.
Se distinguen dos tipos de mutaciones genómicas: euploidías y aneuploidías.
4.1 EUPLOIDÍAS.
Son alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas o juegos cromosómicos (conjunto formado por un cromosoma de cada tipo). Hay dos clases:
- MONOPLOIDIA.

Existe una sola dotación cromosómica, es decir un solo cromosoma de cada par (n).

En la naturaleza es muy raro que en organismos diploides se den individuos con monoploidía, aunque se ha constatado en algunas especies vegetales.
- POLIPLOIDIA.

Son poliploides los organismos que contienen más de dos juegos cromosómicos. Las poliploidías pueden ser triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías (4n), etc.
Estas mutaciones son más frecuentes en vegetales que en animales (estos son poco viables). En los vegetales producen hojas, flores, frutos o semillas de mayor tamaño que los diploides normales. Por esta razón se provoca la poliploidía artificialmente en muchas plantas de cultivo.
Generalmente se emplea colchicina, una sustancia que impide la formación del huso acromático, por lo que al no separarse los cromosomas en la primera división meiótica, se obtienen gametos con 2n cromosomas. La unión de estos gametos origina individuos 4n.
Se pueden distinguir las autopoliploidías, cuando todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie, y las alopoliploidías, cuando se producen por hibridación de dos especies diferentes.

4.2 ANEUPLOIDÍAS.
Se caracterizan porque los individuos afectados presentan algún cromosoma de más o de menos, respecto a su dotación normal. Las aneuploidías pueden ser:


  • NULISOMIAS: (2n-2) cromosomas. Falta una pareja cromosómica, por lo que esta alteración tiene efectos letales.

  • MONOSOMIAS: (2n-1) cromosomas. Falta un cromosoma de una determinada pareja.

  • TRISOMIAS: (2n+1) cromosomas. Un cromosoma se encuentra por triplicado.

  • TETRASOMIAS: (2n+2) cromosomas. Existen cuatro ejemplares de un cromosoma determinado.


Las aneuploidías se producen por la fusión de un gameto normal (con n cromosomas) con otro que posee (n-1), (n+1) o (n+2) cromosomas. Las más tolerables son las que afectan a cromosomas pequeños o a los cromosomas sexuales. En el siguiente cuadro figuran las más conocidas en la especie humana:


5. AGENTES MUTAGÉNICOS
Los agentes mutágenos o mutagénicos son aquellos factores que aumentan la frecuencia de mutación espontánea de una especie. Todos ellos actúan dañando el ADN.
Los agentes mutagénicos se pueden clasificar en tres grupos: físicos, químicos y biológicos.
5.1 AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS.
- RADIACIONES IONIZANTES.

Son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y por tanto muy energéticas, lo cual provoca la pérdida de electrones en algunos átomos del ADN que quedan en forma de iones muy reactivos.
Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X, los rayos γ (gamma), y las emisiones de partículas α y β liberadas en las explosiones nucleares.


Estas radiaciones pueden llegar a romper los enlaces fosfodiéster del ADN con la consiguiente rotura de los cromosomas. También pueden modificar las bases nitrogenadas provocando formas tautoméricas e incluso la rotura y pérdida de algunas bases (mutaciones génicas).
- RADIACIONES NO IONIZANTES.

Son fundamentalmente, los rayos ultravioleta (UV). A diferencia de las radiaciones anteriores, no producen ionizaciones. Su acción consiste en provocar el paso de electrones a niveles energéticos más altos, lo cual puede dar lugar a formas tautoméricas y dímeros de timina (al formarse un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas).

5.2 AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS.
Son sustancias que reaccionan con el ADN y provocan básicamente tres tipos de alteraciones:
- MODIFICACIONES DE LAS BASES NITROGENADAS.


    • El ácido nitroso (HNO2) produce la desaminación de las bases nitrogenadas y así, por ejemplo, transforman la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina. Cuando el ADN se replica se incorporan bases incorrectas, ya que el U se aparea con la A y la hipoxantina con la C.

    • Agentes alquilantes, como el gas mostaza y el etilmetanosulfato (EMS), que añaden grupos alquilo (metilo, etilo, ...), con lo que se altera la replicación del ADN. Así, por ejemplo, la G se transforma por alquilación en 6-O-metilguanina, que se aparea con T en lugar de con C.


-SUSTITUCIÓN DE UNA BASE POR OTRA SUSTANCIA ANÁLOGA.
Esto provoca un emparejamiento erróneo durante la replicación. Así, por ejemplo, el 5-bromouracilo puede incorporarse en lugar de T y la 2-aminopurina lo hace en lugar de una A.
Los análogos de las bases nitrogenadas se emplean, en ocasiones, como fármacos antitumorales y antivíricos, ya que, al evitar una correcta replicación del ADN, impide la reproducción del organismo. Tal es el caso del medicamento conocido como azidotimina (AZT), que se emplea contra el virus del Sida.
- INSERCIÓN DE CIERTAS MOLECULAS EN UNA CADENA DE ADN.
Dos colorantes, la proflavina y la acridina, se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas de una cadena de ADN. Estas inserciones provocan la aparición de un exceso de nucleótidos en la hebra de nueva formación durante la replicación. De este modo, a partir de ese punto los tripletes de bases se alteran y el mensaje genético cambia.
5.3 AGENTES MUTAGÉNICOS BIOLÓGICOS.
Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de la mutación génica. Destacan entre ellos ciertos virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (por ejemplo, los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones. Estos últimos son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.

Estos elementos móviles se han encontrado en todo tipo de organismos (maíz, levaduras, insectos, bacterias, etc.) y pueden originar mutaciones, ya que causan una activación o inactivación génica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los reguladores. Se cree, además, que los virus mutagénicos podrían realizar su acción al llevar en su genoma transposones tomados de una célula previamente infectada que incorporarían a la nueva célula parasitada.

6. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
6.1 MUTACIONES Y EVOLUCIÓN.
Como ya sabemos, los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución.
Cuando Darwin publicó su obra "El origen de las especies", propuso que el proceso evolutivo se basaba en tres factores:
- El excesivo número de descendientes. Darwin observó que las especies tienen un potencial de reproducción muy alto, de manera que su número no crece indefinidamente porque los recursos alimenticios son limitados
- La variabilidad de la descendencia. En los organismos que se reproducen sexualmente, se observa que, a pesar de tener los mismos padres, todos los hermanos son diferentes entre sí (salvo los gemelos univitelinos).

Darwin (1809-1882) murió sin saber cual era el origen de esta variabilidad.
- La selección natural. Darwin la explica diciendo que como nacen más individuos que los que pueden sobrevivir, se establece una lucha por la existencia, entre los individuos de la misma especie, o con los de otra especie e incluso con las condiciones físicas del entorno. Los individuos menos aptos morirán y sólo los más aptos llegarán a reproducirse, y por ello sólo éstos transmitirán sus características a la generación siguiente.
Tras el descubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 y los grandes avances posteriores, surgió entre 1938 y 1940 la teoría sintética o neodarwinismo. En ella se aceptan los principios darwinistas de la variabilidad de la descendencia y de la selección natural, y se da la explicación de dicha variabilidad.
La variabilidad de la descendencia en los individuos con reproducción asexual se debe exclusivamente a las mutaciones. Sin embargo en los individuos con reproducción sexual se debe a las mutaciones y, sobre todo, a la recombinación genética que se produce entre los cromosomas homólogos durante la meiosis.
La mutación es, desde un punto de vista evolutivo, mucho más importante que la recombinación, ya que la mutación puede dar lugar a nuevos genes, mientras que la recombinación simplemente origina agrupaciones distintas de genes. Las mutaciones son, pues, la base de la variabilidad. Sin mutaciones no habría evolución.


6.2 MUTACIONES Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS.
- ENFERMEDADES GENÉTICAS.
Muchas enfermedades tienen su origen en los cambios ocurridos en el ADN.



Se conocen actualmente más de 5.000 enfermedades debidas a una alteración en un solo gen (muchas se deben a un cambio en un único nucleótido del ADN). Algunas se deben a alelos mutantes recesivos como la anemia falciforme, la hemofilia, el albinismo o la fenilcetonuria; otras muchas son causadas por alelos mutantes dominantes, como el corea de Huntihgton o la acondroplasia (una de las causas del enanismo).

Otras enfermedades se deben a cambios en la estructura de los cromosomas, como duplicaciones, deleciones, inversiones y traslocaciones, que pueden alterar genes si la rotura se produce en medio de un gen y no entre genes.
Por último, existen enfermedades genéticas que están ocasionadas por alteraciones en el número de cromosomas.
Algunas enfermedades, entre ellas, numerosas variedades de cáncer, la artritis reumatoide o la esclerosis múltiple, se deben a la combinación de numerosos genes defectuosos, y también pueden estar influidas por factores ambientales.
- DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS.
Según la OMS, entre un 4 y un 6% de todos los recién nacidos sufren algún proceso patológico de causa total o parcialmente genética. Esto hace que la medicina emplee técnicas de diagnóstico y prevención para la detección de enfermedades genéticas o para evitar su propagación a nuevos descendientes.

Entre las técnicas utilizadas cabe destacar las siguientes:


  • Consejo genético.

Se aplica en familias que tienen antecendentes de enfermedades genéticas. Se trata de dar i nformación sobre la probabilidad de tener descendientes afectados por una enfermedad hereditaria; para lo cual se necesita el árbol genealógico de la familia y la realización de estudios genéticos (búsqueda de genes concretos con sondas radiactivas o de anormalidades en los cromosomas).


  • Estudios en recién nacidos.

Se aplican a recién nacidos para detectar algunas enfermedades hereditarias que pudieran aparecer en el futuro. Un ejemplo de eelo, es el análisis de sangre (extraida del talón del recién nacido) que se efectúa para detectar la fenilcetonuria (a uno de cada 15.000 bebés les falta una enzima que debería transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina), causante de un retraso mental en los que la padecen.


  • Estudios de diagnóstico prenatal.

Antes del nacimiento se pueden hacer estudios de diagnóstico como:


    • Ecografías. Mediante ellas se pueden encontrar malformaciones.

    • Amniocentesis. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico mediante una punción a través de la pared abdominal, dicho líquido contiene células fetales, las cuales se cultivan y cuando están en período de división, se paraliza ésta y se extraen los cromosomas, siendo fotografiados y analizados posteriormente. Se debe realizar a partir de la semana 14 y los resultados tardan 20 días.

    • Biopsia corial. Se extraen células de la pared del corión (placenta) a partir de la décima semana de embarazo, por vía vaginal o a través de la pared abdominal. Se siembra la muestra y los resultados tardan una semana.

    • Funiculocentesis o cordocentesis. Consiste en extraer sangre del cordón umbilical a partir de la semana 18 y se analiza como en el caso de la amniocentesis, pero el resultado se tiene en 48 horas.


6.3 MUTACIONES Y CÁNCER.
El cáncer es una enfermedad que consiste en una multiplicación rápida de las células alteradas, las cuales forman un tumor. Si éste está muy localizado, es decir, las células se mantienen juntas y crecen lentamente, recibe el nombre de tumor benigno. En cambio, si crece rápidamente invadiendo y destruyendo los demás tejidos, se dice que el tumor es maligno y que la persona padece un cáncer.
Las células cancerosas pueden migrar a través del sistema circulatorio e invadir otros órganos y tejidos, con lo que el tumor se puede extender por todo el organismo (metástasis).
El paso de célula normal a célula cancerosa se produce por defectos en determinados genes que participan en la regulación de la división celular. Estos genes son:
- PROTOONCOGENES.

Son genes normales presentes en las células, que codifican proteínas implicadas en los mecanismos de control del crecimiento y proliferación celulares.

La mutación de los protooncogenes, por los llamados agentes cancerígenos*, origina los oncogenes, que provocan un cáncer.
- GENES SUPRESORES DE TUMORES O ANTIONCOGENES.

Son genes que codifican proteínas inhibidoras de la división celular. Por lo que la mutación de estos genes estimula la proliferación celular.
Es probable que para que se desarrolle un tumor sea necesarias mutaciones en ambos tipos de genes.
Por otra parte, la mutación de los genes implicados en la corrección de errores del ADN evitaría la reparación de éstos tras la acción del agente mutagénico, y contribuiría al desarrollo definitivo del tumor.

ORIGEN VÍRICO DE ALGUNOS CÁNCERES.
Se conocen varios virus que producen cáncer al infectar las células de determinados animales de laboratorio; son los denominados virus oncogénicos. Todavía no se han encontrado en la especie humana.
Entre esto virus se encuentran los virus tumorales de ARN y los virus tumorales de ADN. Tanto unos como otros son capaces de transformar una célula al insertar su material genético en el ADN cromosómico de la célula hospedadora. El material genético vírico puede alterar los mecanismos de control del crecimiento y de la división celular, y con ello la célula normal es transformada en cancerosa.

* Agentes mutagénicos cancerígenos.


  • Radiaciones ionizantes y no ionizantes (rayos UV).

  • Algunos productos químicos:

  • Nitrosaminas: en el humo del tabaco y alimentos ahumados.

  • Benzopirenos: en el humo del tabaco y alimentos quemados.

  • Nitritos: en embutidos y patés (pueden originar nitrosaminas).

  • Derivados pirolíticos del triptófano: en aceites reutilizados.

  • Asbesto: mineral utilizado en materiales aislantes (amianto, uralita)


7. EL PROYECTO GENOMA HUMANO


A finales de los años 80 se fijo el objetivo internacional de conocer la secuencia de nucleótidos (3.000 millones de pares de nucleótidos) de los 100.000 genes del ser humano (actualmente se ha rebajado esta cifra a 30.000), contenidos en los 23 tipos de cromosomas. Con este propósito, se fundó en 1988 la Organización del Genoma Humano (HUGO), y en 1990 se inició el llamado Proyecto Genoma Humano.
Este proyecto persigue tres objetivos fundamentales:


  • El primero, obtener un mapa genético y físico de los cromosomas que permita situar cada gen dentro del cromosoma.

  • El segundo objetivo es la secuenciación de cada gen, es decir, averiguar la secuencia de nucleótidos que lo forman. En un principio se secuenciaron aquellas zonas del genoma calificadas de "calientes", ya que en ellas se encuentran genes responsables de enfermedades. En la actualidad se pretende secuenciar todo el genoma humano, incluyendo las secuencias que no se transcriben.

  • Por último, el tercer objetivo del proyecto, el más difícil, será determinar la función de los genes. Conocida la secuencia de un gen, queda averiguar la función que realiza.


El proyecto genoma es un proyecto de investigación muy ambicioso que permitirá identificar y, en un futuro, vencer numerosas enfermedades de origen genético. Aunque hay que tener en cuenta que en muchos casos, un determinado gen sólo indicará que existe una predisposición a padecer cierta enfermedad, dependiendo su desarrollo de factores ambientales o del modo de vida de la persona.
En la actualidad se conocen los genomas de varios virus, de algunas bacterias, de la levadura (primera célula eucariota de la que se conoce su genoma desde 1996). En 1998 se consiguió secuenciar el genoma de un animal pluricelular, un gusano nematodo. A principios de 2003 se hicieron públicos los primeros borradores del genoma de la planta del arroz.

ACTIVIDADES
1.- ¿Las mutaciones son alteraciones al azar o dirigidas hacia un cambio concreto?
2.- En una determinada hebra de ADN se han producido las siguientes alteraciones: en lugar de una A hay una G, en lugar de una T hay una C, en vez de una G hay una C, y además falta un nucleótido de C. ¿Qué tipo de mutación es cada una de ellas? ¿Cuál es la más importante?
3.- ¿Qué queremos dar a entender cuando decimos que un gen ha mutado? ¿Son siempre perjudiciales las mutaciones? Razona las respuestas.
4.- ¿Por qué la aparición por mutación de un triplete UAA, UGA, o UAG tiene consecuencias importantes?


5.- Un fragmento de la cadena de ADN que codifica para la oxitocina tiene la siguiente secuencia de bases: TTA GCA GTA TAT TTG ATT ACA CGG TAG CCC CAT. Determina:

a) La secuencia del transcrito.

b) La secuencia de aminoácidos que codifica.

c) Introducir una mutación puntual que interrumpa la síntesis polipeptídica.
6.- Explica las razones por las cuales una mutación puntual en un determinado gen puede conducir a la producción de una enzima no funcional. Teniendo en cuenta la degeneración del código genético, explica por qué muchas de las mutaciones puntuales tienen un efecto fenotípico nulo.
7.- Identifica y describe el mecanismo de reparación del ADN que se muestra en la figura:



8.- ¿Cuál puede ser la causa de la aparición de los juegos cromosómicos poliploides?
9.- ¿Qué tipo de alteración genética es una trisomía?

a) Define el concepto.

b) Pon un ejemplo en la especie humana y describe las consecuencias que genera.

c) Explica el mecanismo de herencia que puede provocar esta alteración.
10.- ¿De qué forma la pérdida de la capa de ozono puede provocar un aumento de la frecuencia de aparición de cáncer?
11.- ¿Por qué nunca se utilizan los rayos X como método de exploración o diagnóstico en mujeres embarazadas?
12.- ¿Cuáles son las principales aportaciones que la teoría sintética incorpora al darvinismo?
13.- Explica los sistemas de diagnóstico de enfermedades genéticas que se usan en la actualidad.
14.- Menciona 5 enfermedades de origen genético y señala las causas de dos de ellas.
ACTIVIDADES P.A.U

15.- Las mutaciones generalmente son perniciosas para el individuo que las sufre, sin embargo desde el punto de vista evolutivo son muy importantes. Explique razonadamente esta aparente contradicción.
16.- Nombre al menos tres de los agentes mutagénicos que conozca. Exponga las consecuencias biológicas de las mutaciones.
17.- Defina los siguientes conceptos: mutación espontánea, mutación inducida y agente mutagénico. Realice una clasificación de los agentes mutagénicos, exponiendo los argumentos utilizados, e ilustrando la clasificación con ejemplos.



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Biología. Mutaciones

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