Resumen El presente trabajo de investigación bibliográfica trata acerca de las bases genéticas y moleculares del funcionamiento y estructura de las proteínas estructurales, entre las cuales tenemos a las distrofinas, queratinas, espectrinas;




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DEPARTAMENTO ACADÉMICO:

Morfología Humana

CURSO:

Genética Médica

TÍTULO:

Bases Genético – Moleculares de las Proteínas Estructurales

INTEGRANTES:

Pérez Ramírez, James

Polo Mejía, Juan Julio Joseph

Polo Saona, Christian

Poma González, Elka

Pretell Vargas, Crystel Yasmín

Pumamango Córdova, Jimmy Emerson

Quiroz Aldave, Juan Eduardo

Reyes Florián, Giuliana

Rivalles Alvarez, Renzo Renato

TRUJILLO – PERÚ

2010

Tabla de contenido


Resumen 3

Introducción 3

Proteínas Estructurales Intracelulares 4

Distrofina 4

Queratinas 13

Espectrina 22

Proteínas Estructurales de Membrana 30

Receptor de lipoproteínas de baja densidad 30

CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) 35

Proteínas Estructurales Transportadoras 43

Hemoglobinas 43

Proteínas Estructurales Extracelulares 53

Colágeno 53

Fibrilina 62


Resumen


El presente trabajo de investigación bibliográfica trata acerca de las bases genéticas y moleculares del funcionamiento y estructura de las proteínas estructurales, entre las cuales tenemos a las distrofinas, queratinas, espectrinas; receptores de LDL, CFTR; hemoglobinas; colágeno, fibrilina, etc.

Se tratarán puntos como la organización génica de cada proteína, considerando la ubicación de los genes que la codifican dentro del genoma; organización estructural, es decir, la forma de su estructura primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria, y su interacción con otras proteínas y biomoléculas; su función dentro o fuera de la célula, o como transportadoras de otras moléculas; y finalmente, se consideró a la correlación entre el genotipo y el fenotipo, normales y alterados

Palabras clave: proteínas estructurales, distrofina, queratina, espectrina, receptores de LDL, CFTR, hemoglobina, colágeno, fibrilina, correlación genotipo – fenotipo.

Introducción


Dentro de la célula existe una organización bastante compleja, empezando por la membrana (del eritrocito), donde las proteínas se unen para formar una corteza celular resistente en la que participa la espectrina, las proteínas de banda, etc. En la célula muscular la distrofina conecta el citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a través de la membrana plasmática. La queratina es una proteína que constituye el componente principal de las capas más externas de la epidermis de los vertebrados y de otros órganos derivados del ectodermo.

También tenemos proteínas de membrana, como los receptores de lipoproteínas de baja densidad, que participan en el metabolismo del colesterol asociado a LDL, y el regulador de conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), que participa de manera decisiva en el proceso de esta enfermedad.

Entre las proteínas transportadoras, la que más resalta es la hemoglobina, que transporta oxígeno dentro de los eritrocitos.

Por último, también encontramos proteínas estructurales fuera de la célula, como el colágeno que se encuentra en la matriz del tejido cartilaginoso, y la fibrilina, esencial para las fibras elásticas del tejido conectivo
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