Una mutación en un gen eucariótico X provoca la ausencia total de actividad biológica de la proteína codificada por el mismo. Dicho gen tiene una longitud de 35




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fecha de publicación12.03.2016
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  1. Una mutación en un gen eucariótico X provoca la ausencia total de actividad biológica de la proteína codificada por el mismo. Dicho gen tiene una longitud de 35 kb; el mensajero normal tiene una longitud de 2,5 kb. Se observó que el mensajero producido por el gen mutado tiene una longitud de 4,2 kb. ¿Cuáles son las posibles mutaciones que causarían este efecto y de que manera afectarían negativamente su expresión? Mencione al menos dos opciones.




  1. Usted trabaja en un laboratorio de biología molecular y quiere observar las posibles mutaciones que causa un mutágeno J. Para cumplir su objetivo siembra bacterias en una caja de petri y expone el cultivo al mutágeno. Dada la secuencia de aminoácidos de una proteína esencial para el metabolismo de la bacteria:


...ATG GGC AAA TAT AGC ATT CCA TAA AAA TAT ATA...

met gly lys tyr ser ile pro stop
Explique el tipo de mutaciones que dan como resultado una proteína sin cambios de función aparente, una proteína no funcional o una proteína truncada. De ejemplos basándose en la secuencia de aminoácidos dada.

description: http://fbio.uh.cu/genmol2/images/traduccion/tab%202.jpg

Código genético



  1. Una mutación puntual (C - - G) en un gen bacteriano produce la aparición de un codón Stop UAG en la mitad de su mensajero, lo cual provoca la pérdida de la capacidad de usar ácidos grasos como fuente de alimento.

      1. ¿Cuál es al aminoácido codificado por el codón alterado?

Una segunda mutación en un gen que codifica para un ARN de transferencia provoca la alteración de su anticodón de manera tal que se aparea con el codón Stop UAG, incorporando el aminoácido tirosina en esa posición. Tal mutación suprime los efectos de la primera mutación, restaurando a las bacterias su capacidad de alimentarse de ácidos grasos.

      1. ¿Qué cambio de base es el que determina la segunda mutación?



4- Usted se ha convertido en un experto en lo que se refiere a la técnica de PCR, por esta razón lo convocan de un laboratorio para crear un protocolo de PCR para determinar la presencia del virus de Hepatitis B en muestras de sangre.

a- ¿Qué pasos debe seguir para diseñar los primers necesarios para la amplificación de un fragmento del genoma viral?

b- ¿Qué controles debe tener en cuenta?

c- ¿Bajo qué condiciones puede afirmar que el paciente no está infectado con el virus?

5- Se realizó un EMSA (Electrophoretic Mobility Shift Assay) con un fragmento de ADN marcado radiactivamente que corresponde a una secuencia río arriba (upstream) del gen MoVa. Se incubó el mismo con (+) y sin (-) extracto nuclear de diferentes tejidos: A- hueso, B-cerebro y C- piel. En la figura se muestra el resultado de la autoradiografía luego de correr el gel no desnaturalizante.
description: 8

a- ¿Por qué no se ven bandas en la parte superior del gel cuando no se agrega el extracto nuclear?

b- ¿A qué corresponden las bandas del extremo inferior del gel?

c- ¿Qué tejido/s contiene/n actividad de reconocimiento de esa secuencia?

d- ¿A qué se debe la diferencia en las bandas encontradas en A y en C?

e- ¿Qué tipo de molécula cree que se está uniendo a esa secuencia? Justifique.

6- La infección por el virus de la hepatitis B es una de las virosis más comunes y causa hepatitis crónica y carcinoma hepatocelular. La partícula viral infecciosa es una esfera de 43 nm de diámetro, que consiste en un core central formado por el genoma de ADN unido a las proteínas del core, rodeado de una envoltura viral que contiene fosfolípidos y el antígeno mayoritario de superficie: Hepatitis B surface antigen (HbsAg). Además de esta partícula viral, el suero de los individuos infectados contiene subpartículas de 22 nm en gran exceso respecto a los viriones. Estas subpartículas no son infecciosas y están compuestas por el HbsAg.
Como la especificidad de huésped del virus sólo corresponde al humano y al mono, y el virus no puede ser propagado en cultivo de células, el HbsAg utilizado en la vacunación se purifica del suero de los individuos infectados, con los riesgos concomitantes que esto implica.

Por experimentos realizados en otros laboratorios, se sabe que es posible alterar la composición proteica de la leche y que el promotor de caseína (proteína de la leche) es específico de la glándula mamaria en cerdos, vacas y cabras.

Con el objeto de producir el antígeno HbsAg en la leche de vaca, se introdujo un fragmento de ADN de 3 Kb en el pronúcleo masculino de un ovocito fertilizado. Este fragmento contiene el gen codificante para el HbsAg, el promotor de caseína y las secuencias regulatorias downstream del gen de caseína.


  1. ¿Cómo identificaría las vacas transgénicas?

  2. Una vez identificados los animales transgénicos, ¿qué experimentos realizaría para corroborar la expresión del HbsAg en la glándula mamaria y la presencia de la proteína en la leche?

  3. ¿Qué experimentos realizaría para verificar si la leche "recombinante" podría servir como "leche medicinal", posibilitando la inmunización acoplada a la ingesta; o si sólo sirve como fuente de proteína para una posterior purificación y concentración?



7- La enzima liposolina, producida en el hígado, por los hepatocitos, es la encargada de degradar lípidos que normalmente se almacenan en el corazón en personas mayores de 30 años.

Reviendo la historia clínica de una familia cuyos integrantes (mayores de 30 años), repetidas veces recurrían a la guardia con el mismo cuadro de preinfarto de miocardio, y cuyos análisis mostraban exceso de lípidos en el corazón. Cuando se realizó el análisis genético se detectó la mutación del gen que codifica para la enzima liposolina.

¿Qué terapia podría aplicar, y cuál sería la recomendación al resto de los integrantes de la familia?
8- En el Sistema Nervioso Central, la sobreproducción de un neurotransmisor produce respuestas reflejas retardadas, pérdida de tono muscular y retraso en el aprendizaje.

Si detecta estos síntomas y el dosaje del neurotransmisor en cuestión resulta elevado,

¿Cómo inhibiría la producción del neurotransmisor (sin bloquearlo)? ¿En qué consiste la técnica?

9- La siguiente figura muestra el resultado de un experimento “FISH”. En función de sus conocimientos... ¿que sugiere que pudo haber sucedido en la figura de la derecha con los cromosomas marcados por las flechas?
description: fishe

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