Modelo universitario minerva




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Secuencia proteica:


Acuérdate que la hebra de ARNm obtenido a partir de “leer” la hebra inferior del ADN es de secuencia igual a la hebra superior, sólo que en vez de T tiene U.

  1. El fragmento de proteína que figura a continuación pertenece a la hemoglobina falciforme.


Val-His-Leu-Trip-Pro-Val-Glu

Compara esta secuencia con la anterior y determina cuál es el nucleótido que sufrió la mutación responsable de la anemia falciforme

¿De los tres tipos principales de mutación que existen ésta es de tipo? _______________________

¿Y a la vez a cual subtipo pertenece? ____________________________

¿Qué sucedió? ___________________________________________________________________

cromosoma circular Fig. 4.14 Formación de cromosomas anulares

mutaciones

Fig. 4.15 Delección, duplicación e inversión


translocación Fig. 4.16 Translocación

isocromosomas Fig. 4.17 Formación de isocromosomas

MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía.

Afecta a todo el genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía). Son causa-das por errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploides gene-ralmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploidía

Afecta al número de cromosomas individualmente. Se debe al fenómeno de no disyunción, que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto (Fig. 4.18). Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía)



Fig. 4.18 La no disyunción produce monosomías y trisomías


Fig. 4.19 Trisomías y monosomías en cromosomas sexuales



Trisomías. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.

Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía (Fig. 4.19). Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

Monosomías. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado (Fig. 4.19). En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.
4.6 ¿CUÁLES SON LAS APLICACIONES MÁS IMPORTANTES DE LA GENÉTICA?

La domesticación, la elaboración de la cerveza y vino, y la fabricación de pan, queso y yogurt son técnicas de la biotecnología que el hombre ha aplicado desde la antigüedad. Hoy en día, diversos organismos se han manipulado genéticamente en el laboratorio.

Consejo Genético

La práctica del asesoramiento o consejo genético es muy importante en la prevención de enfermedades hereditarias y síndromes con malformaciones congénitas (que se presentan al nacimiento).

El equipo que lo imparte está conformado por varios especialistas (ginecobs-tetras, psicólogos, endocrinólogos, cirujanos, trabajadores sociales, etc), coordina-dos por un genetista. Para impartir consejo genético se deben tener en cuenta los aspectos médicos y psicológicos tanto del paciente como de su familia. El estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto de nacimiento o enfermedad por la que se consulta, sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación y, sobre todo, informar sobre las medidas preventivas que pueden tomarse.

Las causas más frecuentes para solicitar asesoramiento genético son: personas que sufren un padecimiento genético, parejas con un hijo afectado, familias con parientes afectados, aborto de repetición, consanguinidad y mismo grupo étnico.

Algunos trastornos genéticos se pueden descubrir antes del nacimiento por medio de una serie de pruebas que constituyen el diagnóstico prenatal. Entre estos procedimientos está la amniocentesis, que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico que se analiza por medio de un cariotipo, detectándose cualquier anomalía cromosómica numérica o estructural. La fetoscopía, que permite ver al feto por medio del endoscopio, y la ultrasonografía, que utiliza ondas de sonido de alta frecuencia para producir una imagen del feto en una pantalla, es de gran valor para el diagnóstico de algunas malformaciones fetales. Al confirmar el diagnóstico se toman las medidas terapéuticas y preventivas requeridas, tales como restricciones dietéticas, administración de enzimas, trasplantes de células, manipulación genética y tratamiento quirúrgico prenatal, entre otras.

CARIOTIPO HUMANO

El cariotipo es una fotografía o representación gráfica de los cromosomas indi-viduales ordenados en un formato normatizado que muestra el número, tamaño y forma de cada tipo de cromosoma (Figs. 4.20, 4.21 y 4.22; Tabla 4.4). Se usa para correlacionar anormalidades cromosómicas con determinadas enfermedades.

tipos de cromosomas

Fig. 4.20 Tipos morfológicos de cromosomas



grupo

pares de cromosomas

características morfológicas

A

1 – 3

metacéntricos grandes y submetacéntricos

B

4 – 5

submetacéntricos grandes

C

6 – 12 y X

submetacéntricos medianos

D

13 – 15

acrocéntricos medianos

E

16 – 18

submetacéntricos cortos

F

19 – 20

metacéntricos cortos

G

21 – 22 y Y

acrocéntricos muy pequeños

Tabla 4.4. Clasificación de Denver para los cromosomas humanos

morfología cromosómica

Fig. 4.21 Morfología cromosómica



Fig. 4.22 Cariotipo de una mujer normal- 46, XX





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