Facultad: Ciencias de la Salud framacia y bioquimica




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Universidad Privada Antonio Guillermo Urrelo





Facultad: Ciencias de la Salud FRAMACIA Y BIOQUIMICA


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Curso:

BIOTECNOLOGÍA

Docente:

Mg. Jessica Bardales Valdivia

Alumnos:

Aguirre Rosales Arturo.

Saldaña Camacho Cristian.

Torres RequejoJuly.





MONOGRÁFIA sobre

¨proyecto genoma humano¨





BIOESTADISTICA Y DEMOGRAFÍA

BIOESTADISTICA Y DEMOGRAFÍA

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Ciclo: vI-2012

Cajamarca, Mayo del 2011
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OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL:

  •  Dar a conocer qué es el genoma humano y la importancia, con aspectos positivos y negativos, que tiene en nuestro mundo actual.

OBJETIVOS ESPECIFICOS:

  • Dar a conocer los beneficios esperados



  • Dar a conocer las consideraciones sociales, éticas, jurídicas y comerciales.


INTRODUCCIÒN


El Proyecto Genoma Humano (P.G.H) es un proyecto internacional, que partió el año 1988, cuyo objetivo principal es conocer la secuencia completa del genomahumano.

Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo.

El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula somática humana.

Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de DNA, y se estima que la totalidad del genoma humano tiene 3000 millones de pares de bases.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987; idea que ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación del Departamento de Energía (D.O.E), y la posterior unión al proyecto de los Institutos Nacionales de Salud (N.I.H).

Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 junto con el biofísico Francis Crick, recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento de la estructura del DNA.

Comenzando los años 50, J. Watson y F. Crick se unieron en el trabajo de dilucidar la estructura del DNA. La estructura tenia que permitir:

  • Quela molécula de DNA portara información.

  • Que la molécula de DNA pudiera autoduplicarse.

Según el modelo propuesto por Watson y Crick, la molécula de DNA consta de dos columnas hechas de grupos fosfato, alternados con moléculas de desoxirribosa, las cuales forman dos hebras paralelas que están enrolladas como una hélice, dejando las bases nitrogenadas hacia adentro.

Las bases nitrogenadas son adenina la que se aparea con timina y citosina con guanina o viceversa.

Este tipo de asociación entre las dos cadenas del DNA le confiere dos características importantes:

  • Las dos cadenas son complementarias y también antiparalelas.

El código genético, entonces, viene determinado por el orden que ocupan las bases en la escalera de DNA. Por lo general cada sección de esta escalera tiene una secuencia única que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.

GENOMA HUMANO

  1. DEFENICION DEL GENOMA HUMANO:

Conjunto de genes contenidos en cada persona, su desciframiento equivale a conocer el mapa de nuestro cuerpo pues guarda toda nuestra información desde nuestras características físicas hasta las enfermedades que   podríamos sufrir en algún momento de nuestra vida.

Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo.

El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula.

Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.

El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%.

Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.

E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%.
Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.

El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera).

Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.

Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo.

En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nuevaavenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.

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  1. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA:

Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional.

En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.

El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos.

El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína.

Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un código específico que define el significado de esta información.

Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos.

Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera.

El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.

La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción.

La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo.

El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde.

Por último, la traducción supone el cambio del código basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína), merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).

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  1. ESTABILIDAD DEL GENOMA:

Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que será transmitida a sus propias células y a la descendencia.

Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo.

En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia.

Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales.

Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala.

Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético.

El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma.

Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación, distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se inicia, de forma asincrónica, la duplicación del material genético.

Para que el cromosoma sea realmente operativo, éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones, ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014).

Durante la división celular, las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual, las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria, de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G).

La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra de nueva síntesis y su complementaria antigua, que ha servido de molde para generar la nueva.

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