Facultad: Ciencias de la Salud framacia y bioquimica




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fecha de publicación27.06.2016
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LOCALIZACIÓN DEL GENOMA:

El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial.

La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas.

El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes.

Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos.

Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias.

El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria).

La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular.

Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota).

Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida.

Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo.

En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos.

La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años), provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible con la vida.

Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.

  1. HERENCIA DEL GENOMA:

En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible.

Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser.

Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona.

Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre).

Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual.

Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas.

De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre.

Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno.

Además, cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos.

En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores.

Sin embargo, debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos.

En este sentido, el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia.

  1. TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA:

Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas; ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades.

Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes.

Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado.

Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus alteraciones e implicaciones en la patología.

De igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos.

En un sentido amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona.

En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000 enfermedades tienen un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma.

Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Síndrome de Down, multitud de patologías cardiacas, etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos, modificando o modulando la expresión génica de células normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas.

Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc.

En este contexto, surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células, con fines terapéuticos. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos.

El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales.

En este sentido, no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad.

  1. PERSPECTIVAS DEL GENOMA:

Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes, los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser decodificada su información genética.

Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo.

Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran medida, su función es desconocida.

Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura, lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista.

En cualquier caso, el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes, actuando no sólo directamente sobre los mismos, sino también sobre las regiones no codificantes, abrirá, sin lugar a dudas, un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas.

En este sentido, es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas.

Sin embargo, los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI.

Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad, las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la diferenciación celular, la regulación de la expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética, sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica), así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el trasplante, como fuente inagotable de tejidos y órganos.

  1. FUNCIÓN DE LOS GENES: EL ADN Y EL CÓDIGO DE LA VIDA:



Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años:


  • ¿Cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos?


A principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward LawrieTatum, proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con el hongo Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen.
Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico.
Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer el campo de la genética molecular.
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos nucleicos. Debido en parte a la estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas, que son proteínas, al principio estas últimas parecían la sustancia fundamental que determinaba la herencia.
Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró que el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función. Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa

.

La segunda no sólo adquirió las características de la primera sino que también las transmitió a generaciones posteriores.
Por aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas nucleótidos.

Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azúcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrógeno.
Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN.
Esta información proporcionó de inmediato los medios necesarios para comprender cómo se copia la información hereditaria. Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hélice, algo parecido a una larga escalera de caracol.
Las cadenas, o lados de la escalera, están constituidas por moléculas de fosfato e hidratos de carbono que se alternan.
Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones.
Cada base está unida a una molécula de azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a una base complementaria localizada en la cadena opuesta.
La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.
Para hacer una copia nueva e idéntica de la molécula de ADN, sólo se necesita que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que están unidas de forma débil); gracias a la presencia en la célula de más nucleótidos, se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias nuevas, formando dos dobles hélices.
Si la secuencia de bases que existía en una cadena era AGATC, la nueva contendría la secuencia complementaria, o "imagen especular", TCTAG.
Ya que la "base" de cada cromosoma es una molécula larga de ADN formada por dos cadenas, la producción de dos dobles hélices idénticas dará lugar a dos cromosomas idénticos.
La estructura del ADN es en realidad mucho más larga que la del cromosoma, pero se halla muy condensada. Ahora se sabe que este empaquetamiento se basa en diminutas partículas llamadas nucleosomas, sólo visibles con el microscopio electrónico más potente.
El ADN está enrollado secuencialmente alrededor de cada nucleosoma formando una estructura en forma de rosario.
Entonces la estructura se repliega aún más, de manera que las cuentas se asocian en espirales regulares.

Por esta razón, el ADN tiene una configuración en espiral enrollada, parecida al filamento de una bombilla.
Tras los descubrimientos de Watson y Crick, quedó el interrogante de saber cómo el ADN dirigía la formación de proteínas, los compuestos principales de todos los procesos vitales.
Las proteínas no son sólo los componentes principales de la mayoría de las estructuras celulares, sino que también controlan casi todas las reacciones químicas que se producen en la materia viva.
La capacidad de una proteína para formar parte de una estructura, o para ser una enzima que influye sobre la frecuencia de una reacción química particular, depende de su estructura molecular.
Esta estructura depende a su vez de su composición.
Cada proteína está formada por uno o más componentes denominados polipéptidos, y cada polipéptido está constituido por una cadena de subunidades llamadas aminoácidos.
En los polipéptidos hay veinte tipos distintos de aminoácidos.
Al final, el número, tipo y orden de los aminoácidos en una cadena determina la estructura y función de la proteína de la que forma parte.

 

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