Facultad: Ciencias de la Salud framacia y bioquimica




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fecha de publicación27.06.2016
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GEN:

Se llama gen a cada sección de la molécula de ADN que contiene información específica sobre la composición de cada individuo, como instrucciones activas codificadas para hacer las proteínas que se necesitan para construir huesos, tejidos, músculos y señalar color de piel y de ojos.

  • CODIGO GENETICO:

Desde que se demostró, que las proteínas eran producto de los genes, y que cada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los científicos llegaron a la conclusión de que, debe haber un código genético, mediante el cual, el orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN, podría determinar la secuencia de aminoácidos en la formación de polipéptidos.
En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadas transmitan la información que dicta la síntesis de proteínas.

Este proceso podría explicar cómo los genes controlan las formas y funciones de las células, tejidos y organismos.
Como en el ADN sólo hay cuatro tipos de nucleótidos, y, sin embargo, las proteínas se constituyen con 20 clases diferentes de aminoácidos, el código genético no podría basarse en que un nucleótido especificara un aminoácido.
Las combinaciones de dos nucleótidos sólo podrían especificar 16 aminoácidos (42 = 16), de manera que el código debe estar formado por combinaciones de tres o más nucleótidos sucesivos.
El orden de los tripletes, o como se han denominado, codones, podría definir el orden de los aminoácidos en el polipéptido.
Diez años después de que Watson y Crick determinaran la estructura del ADN, el código genético fue descifrado y verificado. Su solución dependió en gran medida de las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de ácidos nucleicos, los ácidos ribonucleicos (ARN).
Se observó que la obtención de un polipéptido a partir del ADN se producía de forma indirecta a través de una molécula intermedia conocida como ARN mensajero (ARNm).
Parte del ADN se desenrolla de su empaquetamiento cromosómico, y las dos cadenas se separan en una porción de su longitud. Una de ellas actúa como plantilla sobre la que se forma el ARNm (con la ayuda de una enzima denominada ARN polimerasa).
El proceso es muy similar a la formación de una cadena complementaria de ADN durante la división de la doble hélice, salvo que el ARN contiene uracilo (U) en lugar de timina como una de sus cuatro bases nucleótidas, y el uracilo (similar a la timina) se une a la adenina en la formación de pares complementarios.
Por esta razón, una secuencia de adenina-guanina-adenina-timina-citosina (AGATC) en la cadena codificada de ADN, origina una secuencia de uracilo-citosina-uracilo-adenina-guanina (UAUAG) en el ARNm.

  • TRASCRIPCIÓN


La formación de una cadena de ARN mensajero por una secuencia particular de ADN se denomina trascripción.
Antes de que termine la trascripción, el ARNm comienza a desprenderse del ADN.
Finalmente un extremo de la molécula nueva de ARNm, que ahora es una cadena larga y delgada, se inserta en una estructura pequeña llamada ribosoma, de un modo parecido a la introducción del hilo en una cuenta.
Al tiempo que el ribosoma se desplaza a lo largo del filamento de ARNm, su extremo se puede insertar en un segundo ribosoma, y así sucesivamente.


  • SECUENCIAS REPETIDAS:


Los estudios directos del ADN han demostrado también que en los organismos superiores ciertas secuencias de nucleótidos se repiten muchas veces en todo el material genético.
Algunas de estas secuencias repetidas representan copias múltiples de genes que codifican polipéptidos, o de genes que codifican ARNs especiales (casi siempre existen muchas copias de genes que producen el ARN de los ribosomas).
Parece que otras secuencias que se repiten no codifican polipéptidos o ARNs, y su función se desconoce.
Entre ellas existen secuencias que, al parecer, son capaces de saltar de una zona a otra de un cromosoma, o de un cromosoma a otro.
Estos "transposones", o elementos que se transponen, pueden originar mutaciones en los genes adyacentes a sus puntos de partida o llegada.



  • CARIOTIPO:


Se denomina cariotipo al complemento cromosómico del individuo, típico respecto a forma, tamaño y número de cromosomas, que se perpetúa normalmente en la descendencia.
Cada especie presenta un determinado cariotipo por el que se diferencia de las demás y que, al mismo tiempo, condiciona frecuentemente su aislamiento reproductor entre los individuos de una y otra especie.
El cariotipo del hombre ha sido definido mediante nomenclaturas diversas, que se han completado y perfeccionado con la aparición de nuevas técnicas denominadas de marcado.
En 1978 una comisión internacional permanente, designada al efecto, publicó An International Systemfor Human CytogeneticNomenclature (ISCN), código universal que permite describir el cariotipo normal y, sobre todo, sus anomalías.
El cariotipo es la representación o imagen cromosómica completa de un individuo que se obtiene a partir de la microfotografía de una célula somática en fase de mitosis.
El cariotipo humano, constituido por 46 cromosomas (número diploide) identificables ha sido definido convencionalmente (Denver, 1960; París, (1971).
La constante mejora de las diversas técnicas de marcado llevó a establecer una nomenclatura a través de un comité internacional, que en 1978 publicó «Aninternationalsystemfor human cytogeneticnomenclature», obra que constituye el código universal para describir el cariotipo normal y en especial sus alteraciones.
Las técnicas de marcado que aparecieron en 1971 pusieron de manifiesto una auténtica topografía de bandas alternantemente claras y oscuras a lo largo de los brazos cromosómicos, características para cada cromosoma, lo que permite su identificación.
Los cromosomas humanos se clasifican por orden de tamaño, numerados del 1 al 22 más los cromosomas X e Y.



  • HERENCIA HUMANA:


La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio.
Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante.
Sin embargo, parece que otros caracteres, como los grupos sanguíneos (véase Grupo sanguíneo) y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinadas por componentes genéticos.
No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian en profundidad debido a su interés médico.
Los más importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que se denominan complejo HLA.
Este grupo de genes no sólo determina si el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes.
Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes. Cuando un gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es muy importante desde el punto de vista médico.
El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades.
El Proyecto del genoma humano, coordinado por múltiples instituciones, se inició en 1990 para establecer el genoma humano completo.
El objetivo principal de este proyecto es trazar diversos mapas de genomas, incluyendo la secuencia nucleotídica completa del genoma humano.
La capacidad de clonar fragmentos grandes de ADN en vectores cromosómicos artificiales de levaduras, con el fin de realizar más análisis, y la automatización de muchas técnicas como la secuenciación de ADN, han sido de gran ayuda en este proyecto.
 

  • CROMOSOMA:


Se denomina cromosoma a cada uno de los corpúsculos, generalmente en forma de filamentos, que existen en el núcleo de las células y controlan el desarrollo genético de los seres vivos.
Los cromosomas eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis; sin embargo, cuando la célula está en reposo, aparecen contenidos en un núcleo y no se pueden distinguir mediante tinciones con determinados colorantes, debido a un proceso de hidratación e imbibición que sufren, de manera que se muestran poco condensados. Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.
El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.
Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo.
Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.

En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas.
Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.
Varios miles de genes (unidades de la herencia) se disponen en una sencilla línea sobre un cromosoma, una estructura filiforme de ácidos nucleicos y proteínas.
Las bandas teñidas de oscuro son visibles en los cromosomas tomados de las glándulas salivares de Drosophila sp.
La mosca de la fruta. Su significado no se conoce bien, pero el hecho de que los diseños específicos de las bandas sean característicos de varios cromosomas, constituye una valiosa herramienta de identificación.
Cromosoma es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillo en que se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis, los cuales contienen el código genético de la herencia. 



  • DIPLOIDE:


Dícese del número de cromosomas doble del arquetipo normal de cada especie y que se corresponde con el número existente en todas las células de un organismo.

  • CROMATINA:


Es una sustancia albuminoidea fosforada que, en forma de gránulos, filamentos, etc., se encuentra en el núcleo de las células y se tiñe intensamente por el carmín y los colores básicos de anilina.
 

  • ADN:


Siglas del ácido desoxirribonucleico, formado por un azúcar (2- desoxi-D-ribosa), ácido fosfórico y bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina).
Su estructura es la de una doble hélice en la que las bases se encuentran situadas en el interior de la molécula y los grupos fosfato se disponen en el exterior.

Las bases nitrogenadas se unen siempre del mismo modo (adenina con timina y guanina con citosina) a través de puentes de hidrógeno.
La estructura se mantiene estable gracias al apilamiento de las bases en el centro de la molécula.
Las dos hebras que forman la cadena presentan orientaciones opuestas y pueden separarse mediante la acción del calor o de determinadas sustancias químicas (por ejemplo la urea), dando lugar al proceso llamado desnaturalización, que es reversible, es decir, permite recuperar la estructura helicoidal (renaturalización). 



  1. CARTOGRAFÍA Y SECUENCIACIÓN:

El P.G.H., al tratarse de un proyecto que pretende identificar la secuencia completa del genoma humano, con toda una secuencia codificante (exones) y no codificante (intrones), necesita de técnicas que permitan identificar el lugar (locus) y la distancia en que se encuentran los más de 100.000 genes.


En un principio, el P.G.H. fue acordado realizarlo en dos etapas, una de Mapeo físico (o cartografía genética) de todos los cromosomas, etapa que termino el año 1998; luego, la segunda etapa corresponde a Secuenciación, la que partió en 1998.


Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: Ligamiento o cartografía genética que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma; y Cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma.

Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia.


Los mapas de ligamiento humano se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas de herencia de familias extensas a lo largo de muchas generaciones.

Estos estudios se limitan a los rasgos físicos heredados, fácilmente observables en todos los miembros de la familia.


La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas.

Las técnicas más precisas combinan robótica, uso de láser e informática para medir la distancia entre marcadores genéticos.

  1. ALCANCES DEL PROYECTO GENOMA HUMANO:


La principal justificación del P.G.H., de cara a la sociedad, en la promesa de avances importantes en medicina.

Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo mayoritariamente en ausencia de su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación, sistemática, lo que suministrará un formidable impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales.


Una de las consecuencias más inmediatas del P.G.H. (y que ya se experimenta desde hace algunos años) es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas.

A plazos mayores, se espera que la investigación genómica permita además nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas.

La terapia génica puede aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto hereditarias como infecciosas.

  1. SONDAS Y MARCADORES MOLECULARES:


La investigación y la implementación de pruebas genéticas lograron en 1970 una importante técnica para cartografiar los genes humanos o cariotipos.

En el Instituto Karolinska de Suecia se descubrió un método para teñir los cromosomas humanos con colores fluorescentes, los que al ser iluminados con luz ultra violeta se hacen visibles como bastones a franjas claras y oscuras.

Estos cariotipos son un instrumento muy útil para el diagnostico de anomalías.
Para realizar una prueba en una persona adulta alcanza con una sola gota de sangre, dado que el DNA se puede extraer de los leucocitos (glóbulos blancos).

También se puede extraer de las muestras de semen (en la cabeza del espermatozoide), algunos métodos permiten obtenerlo de la saliva (cuando se arrastra con ella células epiteliales de la boca) e incluso, examinando el cabello cuando va acompañado de la raíz.

Estas son algunas de las enfermedades de las cuales ya existen pruebas disponibles:

-hemofilia (defecto en el control de las hemorragias)

-fibrosis quística (acumulación de mucosidades en los pulmones, interfiere en la respiración)

-mal de alzheimer (enfermedad degenerativa neurológica marcada por una senilidad precoz)

- anemia falciforme (anemia crónica hereditaria).


Terapia génica:

Consiste en la aportación de un gen funcional a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida.

La terapia génica se divide en dos categorías:

-La primera es la alteración de las células germinales lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores.

Esta terapia génica en la línea germinal no se considera en los seres humanos por razones ética.

-El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órganos.

En este caso uno o más tejidos específicos son objetos, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente.

Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular, destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas o pulmonares.

  1. PROBLEMAS A CAUSA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO:


Sin duda el P.G.H. traerá como resultado un sin fín de conocimiento y de aplicaciones, pero ¿será posible secar provecho de algo tan personal como puede ser para la persona la revelación de su intimidad genética? o ¿cómo puede el hombre tomar "algo" y hacerlo propio siendo que es patrimonio de toda la humanidad?

Esta discusión comenzó cuando en junio de 1991, J.CraigVenter presentó una petición para obtener el derecho de propiedad intelectual y comercial sobre 337 genes de tejido nervioso humano obtenidos por él y su laboratorio con la técnica del cDNA y el uso de la reacción de la Polimerasa en Cadena (P.C.R.).

Esto causó un revuelo enorme y muchos pensaron que si se inicia una carrera por las patentes con el fin primario de obtener lucro de este conocimiento considerado patrimonio de la humanidad, si todo hubiera seguido así, no resultaría extraño que el año 2005 se transaran en Wall Street la mayor cantidad de secuencias de DNA de la historia.


El problema se solucionó sólo cuando se logro que se aceptara la patentación de genes en los cuales no solo se patenta la secuencia, sino que también la mutación específica, y además se patenta el permiso para idear desde ahí algún método de terapia génica, alguna droga específica o algún tipo de test génico, a partir de la secuencia que se quiere patentar, dado que el patentamiento debe ir acompañado de una invención sobre la secuencia seguida.

Además se tuvo que permitir algún tipo de patentamiento, para de esta manera inducir a las empresas privadas a que inviertan en la investigación y desarrollo del P.G.H.

  1. CONSIDERACIONES SOCIALES:

La posibilidad de conocer las características genéticas de una persona lleva grabada en sí una serie de riesgos que deben ser considerados adecuadamente.

Ellos son la estigmatización de personas asintomáticas personas portadoras de genes mutados; la presión sobre las personas para que se realicen pruebas genéticas; las dificultades emocionales que conlleva el aceptar la predicción de enfermedades futuras que no tienen curación, así como la discriminación de personas por sus características genéticas tanto en el ámbito laboral como en el ámbito de los seguros.


Por otra parte, dado que la información que genere el PGH no sólo va a permitir conocer las características genéticas de una persona, sino también dará las bases para poder actuar sobre su genoma, se podría usar la ingeniería genética para mejorar y alterar ciertas características biológicas que sobrepasan el ámbito meramente terapéutico, así como para buscar tener la descendencia más perfecta posible y eliminar aquellos individuos que no cumplan con ciertos “estándares de calidad” predeterminados.


Otro aspecto que debe ser cuidadosamente analizado dice relación con el manejo de la información que se obtenga de los exámenes genéticos, de tal forma de salvaguardar la privacidad de la persona que se sometió a un examen.

A partir de 1989 comenzaron a aparecer proyectos dirigidos principalmente a impedir que las compañías de seguros de salud exigieran información genética. En EE.UU hay 14 estados que ya cuentan con leyes antidiscriminatorias.

Además, ya existen unas 50 leyes o proyectos de ley en un total de 35 estados, sin contar las leyes a nivel federal sobre la materia.

En el Reino Unido las 440 compañías de seguro agrupadas en la Association of British Insurers (ABI) han entrado en conflicto con el gobierno, ya que éste ha propuesto una moratoria de dos años en el empleo de la información genética.

Las compañías piensan que éste es el primer paso hacia una prohibición total y definitiva que vendría después, en circunstancias que, según ellas, la información que entregan los test no difiere del historial familiar que se obtiene por otros medios.


  1. CONSIDERACIONES ÉTICAS:

El desarrollo científico, en lo que respecta al P.G.H., abre las puertas a un sinnúmero de tratamientos que podrían ser beneficiosos para el hombre.

Pero no se debe olvidar que esto implica manipular directamente los mecanismos que transmiten la vida y dirigen la evolución de las especies, incluyendo la nuestra.


Estos hechos desbordan por mucho nuestros conceptos de ética y humanidad, ya que nunca nos vimos enfrentados a la posibilidad de que la vida fuera manipulada de este modo.

Así surgen preguntas como:

¿Se debe prohibir o desaconsejar algún tipo de manipulación genética?, ¿a quién le corresponde la responsabilidad de discriminar entre lo permitido o no?

Así, la UNESCO se compromete a promover y desarrollar la reflexión ética en los avances científicos en las áreas de la biología y la genética, proclamando los siguientes principios y aprobando la declaración de estos.


A. LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO.

Se refiere a la igualdad y dignidad de los individuos, cualesquiera que sean sus características genéticas; negando así la discriminación por características genéticas.


B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS

Se refiere a que toda investigación genética deberá ir de acuerdo del país respectivo, y siempre con la previa información y aprobación del individuo.

Si este no está en condiciones de aprobarlo, solo se llevara a cabo la investigación si esta es indispensable para la salud del individuo.

C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO.

Se refiere a que ninguna investigación podrá ir más aya de los derechos y dignidad humanas, y que todas las personas deben tener alcance a los progresos biológicos y genéticos.

A su vez estas investigaciones deben estar orientadas a aliviar los males de la humanidad.

D. CONDICIONES DE EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTÍFICA.

Debe imponerse en los científicos responsabilidades especiales tanto en sus investigaciones como en los resultados de estas.


Los estados fijarán el marco de libre ejercicio de la investigación sobre el genoma humano, y estos formaran comités que apreciarán los puntos éticos y jurídicos sobre estas investigaciones.

E. SOLIDARIDAD Y COOPERACIÓN INTERNACIONAL.

Los estados deben promover investigaciones que prevengan y traten enfermedades genéticas o endémicas.

Deberán fomentar la difusión internacional sobre esta investigación.

F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN.

Se deberá fomentar estos principios a través de la educación y otros medios.
Los estados garantizarán el respeto de estos principios.

A la luz de lo planteado recientemente se percibe que los conocimientos de los que se dispondrá gracias a los resultados que arroje el Proyecto del Genoma Humano permitirán en varios sentidos mejorar las condiciones de vida de las personas. Sin embargo, se ha apreciado que pueden ser dirigidos en contra del mismo hombre.

Una de las causas de las luces y sombras que se asocian a este proyecto está en que la civilización tecnológica ha producido un quiebre entre los márgenes materiales del desarrollo de la tecnología y la humanización de este conocimiento.

Esta situación se traduce en la paradoja de que aquello destinado a dar felicidad al hombre, acaba siendo justamente uno de los elementos que lo deshumanizan, porque crea con el entorno una relación puramente instrumental, exterior, alienada, veleidosa, sin calado ni profundidad, y por lo tanto incapaz de alojarse en nosotros, modificándonos.

Bajo estas condiciones la profusión de la tecnología lleva al paroxismo de desapego en cuanto es algo que no se puede incorporar al sujeto porque se ha convertido de suyo en ininteligible, y por lo tanto fuente de deshumanización, en cuanto deja de ser connatural al hombre y fuente de felicidad.

El tema que nos ocupa, el conocimiento del Genoma Humano y las aplicaciones que de él se derivan, puede responder a este esquema.

En efecto, dada la escasa connaturalidad que tenemos con el conocimiento del Genoma Humano, el resultado de la aplicación de técnicas derivadas de él puede conducir alternativamente tanto a la salud como a la enfermedad, a la vida como a la muerte.

Bajo estas condiciones, actuar en el hombre considerando como relevante únicamente los conocimientos logrados mediante el método científico, marginando otras dimensiones de la realidad, es un reduccionismo que puede traer insospechadas consecuencias para el mismo hombre, lo que obliga a evaluar estas nuevas posibilidades no solamente desde el punto de vista científico, sino también desde el punto de vista ético.


De no tener presente esta dimensión se caerá fácilmente en la lógica propia del cientificismo, que no admitiendo como válidas otras formas de conocimiento que no sean las propias de las ciencias positivas, y relegando al ámbito de la imaginación tanto el conocimiento religioso y teológico, así como el saber ético y estético, postula que lo técnicamente posible se vuelve a ipso facto lo moralmente admisible.

Para evitar reducir la realidad a lo empíricamente demostrable habrá que tener presente que la posibilidad de una investigación o la puesta en marcha de una técnica no permite calificarla en cuanto tal y por sí sola como éticamente aceptable en virtud de que el parámetro desde el cual se ha de evaluar toda acción humana es el bien de hombre considerado integralmente, y la ciencia y la técnica han de ponerse a su servicio, y no al revés.

A todas luces se percibe que la ciencia y sus aplicaciones tecnológicas son un valor que brota de la creatividad y genialidad del hombre, y que el uso responsable de ella puede dar importantes frutos para la medicina y otros campos del saber.

Sin embargo, se ha de conjugar con el valor del derecho que tiene todo ser humano, por el sólo hecho de serlo, a la vida así como haber resguardada su integridad física y psíquica.

En este sentido se ha de descartar de plano toda acción a nivel genético que no tenga una finalidad propiamente terapéutica e implique riesgos innecesarios para la salud y la vida de las personas, o alteren su identidad e integridad física y espiritual, así como el uso de los conocimientos que aporte el Proyecto del Genoma Humano para detectar embriones con enfermedades genéticas o que son portadores de caracteres genéticos patológicos con la finalidad de eliminarlos.

Tampoco han de realizarse aquellas acciones que tengan como finalidad mejorar la condición genética de una persona o un grupo de personas que haga resaltar cualidades como la belleza, la inteligencia, etc., y que constituyan una puerta de entrada a múltiples discriminaciones arbitrarias en base a la constitución genética de las personas, así como el uso de la información que lleve grabada cualquier forma de discriminación debido a las características genéticas de una determinada persona.

De darse estas situaciones, se sobrepasaría con creces el ámbito propiamente médico, constituyendo la información genética una verdadera amenaza para el hombre.

  1. CONSIDERACIONES JURIDICAS:

El proceso de transición de la Modernidad a la Postmodernidad es recibido desde la perspectiva de las legislaciones concretas, reales y particulares, según dos modos generales.

El primero es el modo clásico que otorga al hombre una ley natural, e inherente a ella un conjunto de derechos naturales que no dependen ni de la lógica formal ni del consenso democrático.

El segundo, fundamentado en la pluralidad de doctrinas que llegan a sus propias conclusiones, es la basada en la culturalidad (en oposición a la naturalidad) del derecho.

En relación al genoma humano, la primera tesis defenderá la primacía del hombre sobre la investigación y el comercio.

La segunda, en cambio, al considerar que no se puede hablar de derechos naturales, dado que la noción misma de naturaleza no es sustentable, concluirá que las restricciones a la manipulación genética deben ser mínimas y en muchos casos dependerá de la sensibilidad de cada comunidad según las categorías de tiempo y espacio.


Este pluralismo metodológico se debe a un cambio en el modelo jurídico de Occidente, en el cual la regla objetiva de la ley natural es pulverizada por el relativismo, cuya base es la afirmación de Nietzsche de disolver el ser en la nada y la verdad en el valor, lo que conduce necesariamente a que no pueda hablarse de una validez universal de las reglas jurídicas en general, ni biojurídicas en particular.

Esta validez se presenta en el nuevo universo jurídico como la multiplicación de las bases axiomáticas, avaladas normalmente por el consenso universal o democracia. En este contexto se han de tener presentes algunas consideraciones jurídicas en torno al PGH.

    1. CONSIDERACIONES EN TORNO A LA PATENTABILIDAD DE LOS GENES HUMANOS:

Además de los beneficios que reportará la aplicación de los conocimientos que surjan del PGH para el manejo de enfermedades, implica un enorme potencial económico que, por una parte, debe ser adecuadamente protegido desde el punto de vista legal en su propiedad intelectual y comercial (19) y, por otra, no debe afectar el libre intercambio de información tan característico de la actividad científica.

De hecho, es muy poco probable que se hubieran desarrollado productos farmacéuticos basados en secuencias génicas humanas tan exitosos y beneficiosos como el factor activador del plasminógeno tisular y la eritropoyetina, sin que hubiera existido una protección legal y comercial apropiada que asegurara un beneficio comercial futuro capaz de compensar el enorme esfuerzo científico y el riesgo financiero que significaba el desarrollo de los productos mencionados.

Esta situación ha generado un intenso debate sobre la legitimidad intelectual y moral de la aplicación de derechos de patentes a genes humanos y su efecto sobre el progreso de la investigación biomédica.

El interés creciente en el patentamiento de nuevos genes humanos trae aparejada la controversia relacionada con la legitimidad jurídica, intelectual y ética de la aplicación de derechos de patentes a genes humanos.

La pregunta que urge responder es la siguiente: ¿son patentables las secuencias de ADN humano?.

En EE.UU., un invento es patentable cuando el objeto de la patente es novedoso, y por lo tanto, no ha sido previamente comunicado públicamente, no es obvio y es de utilidad, lo que significa que posee un uso práctico más allá del simple mérito intelectual y/o estético.

Considerando que en muchos casos la identificación de la secuencia de un gen completo o de secuencias parciales no implica necesariamente el conocimiento de su función y utilidad, sería recomendable que dichos genes no sean patentados sobre la base de “utilidades proféticas o especulativas” o por el mero hecho del conocimiento de las secuencias respectivas.

Tal como lo exigen los criterios básicos de patentamientos para otros inventos, se deduce que solamente debiera otorgarse derechos de patentes a aquellos nuevos genes que son útiles y novedosos.

Sin embargo, es posible constatar que la tendencia actual en el patentamiento de secuencias de ADN humano ha derivado en la pérdida progresiva de los límites entre invento y descubrimiento, propugnándose además un patentamiento irrestricto como consecuencia de la simplificación y eliminación de los requisitos objetivos de patentabilidad tales como son la novedad, el mérito inventivo y la utilidad industrial que históricamente llevaron a la creación del instrumento legal de las patentes.

La controversia respecto de la patentabilidad de genes humanos continúa activa y las posiciones en relación con el acceso y el manejo de la información genética derivada del desarrollo del Proyecto del Genoma Humano van desde una posición eminentemente utilitarista, que privilegia el beneficio práctico y comercial de la información del genoma humano, pasando por posiciones intermedias de tipo consensual, hasta una posición que privilegia la dignidad de la persona humana y la indisponibilidad de la información genética del ser humano.

Uno de los grandes desafíos para la comunidad científica y bioética consiste en compatibilizar, por una parte, que haya un acceso expedito a la información y tecnología genética generada por el PGH y, por otra parte, que haya una justa y adecuada protección otorgada por el patentamiento para el desarrollo de aplicaciones que se orienten genuinamente al beneficio de la humanidad y no a su menoscabo.


El análisis y el debate siguen siendo un tema de actualidad y todavía quedan muchas preguntas por responder:

¿Son patentables sólo los inventos o también los descubrimientos?; ¿son las secuencias de los genes patentables en sí mismas o son sólo una herramienta de investigación para la invención de productos patentables?; ¿es lícito que el conocimiento generado por el PGH mediante financiamiento público sea sujeto a regulaciones de propiedad intelectual y comercial?; ¿a quién pertenece el genoma humano?; ¿deben aplicarse criterios éticos a la hora de adjudicar una patente para una secuencia genética humana?.

No es fácil responder a todas estas preguntas, pero se intentará dar algunas pautas de reflexión desde el ámbito jurídico.

Toda relación jurídica se compone de al menos un sujeto o titular de derechos y obligaciones, y una cosa, es decir, aquello sobre lo cual recaen los derechos y obligaciones.

Estas calidades no pueden comunicarse, lo que implica que un sujeto de derechos no puede convertirse en sujeto de tales atribuciones.

Existe, en consecuencia, una diferencia radical entre sujeto y objeto, a partir de la cual todo el fenómeno del Derecho se produce y subsiste.

Los atributos del dominio (usar, gozar y disponer) se pueden ejercer sólo sobre cosas u objetos, más no sobre el sujeto.

Para que pudiéramos disponer de un sujeto, en el sentido jurídico, tendríamos necesariamente que ser superiores de un modo esencial a él, lo cual es absurdo por cuanto significaría la negación de la igualdad fundamental de los hombres entre sí.

En consecuencia, el hombre sólo puede usar rectamente su entidad y disfrutar de los bienes provenientes de ese uso, pero no puede destruir (sé) ni mermar conscientemente sus capacidades.

En relación con el tema que nos ocupa, la aplicación de los resultados generados por el conocimiento del genoma humano puede llevar a objetualizar la condición humana, convirtiendo en los hechos al hombre más bien en una cosa, olvidando su carácter de titular de derechos inherentes a él en virtud de su condición de ser humano.

En la erosión de la diferencia entre el sujeto y la cosa radica la problemática jurídica en el ámbito de la genética.

Tener presente al ser humano siempre como sujeto y no como objeto, no significa que toda intervención en el curso natural de la vida humana y de sus atributos es de su negativa y reduccionista, sino sólo aquella que no tiende a la buena administración de la salud, ya sea en sentido físico o psicológico.

15.2.-TITULARIDAD JURÍDICA PARA LA APLICACIÓN DE LOS RESULTADOS DEL PGH:

La pregunta que surge de los conocimientos adquiridos del PGH es si pueden aplicarse los resultados de la investigación genética para modificar la constitución genética de un individuo o de un grupo. 

Desde un punto de vista teórico, la respuesta es positiva si aplicamos el mismo principio que permite actuar sobre el cuerpo con el propósito de prevenir o sanar una enfermedad.

Una segunda circunstancia se refiere al caso en que se afecta los derechos concretos de un sujeto, por ejemplo, la violación por parte de un equipo médico del derecho de una persona a tener hijos no alterados genéticamente.

En este caso, y gracias fundamentalmente a la protección constitucional de Chile que asegura a todas las personas el nacer libres e iguales en dignidad y derechos (Art. 1), y el derecho a la vida y a su integridad física y psíquica, el afectado puede reclamar el restablecimiento de su derecho ante los tribunales.

En este caso no se ha afectado directamente un patrimonio común de titular innominado, sino los derechos concretos y reales de una persona concreta y real.


Es importante al respecto reflexionar acerca de si el consentimiento de un individuo es válido para autorizar que se realice sobre él o sobre los que éste tenga tutela cualquier modificación genética.

Entramos al terreno de los derechos irrenunciables en cuanto se relacionan con obligaciones precedentes.

En efecto, dicho consentimiento será válido en la medida que tenga por objeto mejorar la salud del afectado o incluso cuando no tenga ese objeto sino otro, pero sea indiferente para la conservación de la salud.

De acuerdo a este principio, no serían válidos los consentimientos que tiendan a resultados contrarios a la salud e integridad física y espiritual de la persona.

No parece posible ni desde el punto de vista jurídico como del ético que una persona, cumpliendo con el requisito de no alterar la salud del paciente, determine por su voluntad ciertas características del individuo futuro o presente sin capacidad de discernimiento, como, por ejemplo, acciones tendientes a mejorar ciertas cualidades físicas.

Esto afecta directamente a la dignidad del paciente, cuyo valor reside justamente en la posibilidad de utilizar su inteligencia, voluntad y libertad para decidir y ejecutar sus propias acciones, que se reputan propias precisamente por esa vinculación eficiente al origen.
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