= cambiar era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes




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título= cambiar era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes
fecha de publicación01.08.2016
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MINISTERIO DE DEFENSA NACIONAL

POLICÍA NACIONAL

DIRECCION DE BIENESTAR SOCIAL

COLEGIO NUESTRA SEÑORA DE FÁTIMA-DERIS
NOMBRE ALUMNO/A:_____________________________________
GUÍA EVALUADA MUTACIONES

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.[][]

La definición que en su obra de 1901 "teoria de la mutacion" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).

Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.[][]

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia



Mutaciones letales

  • Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos.

Mutaciones condicionales

  • Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.[

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la via o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.[

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.

Enfermedades

Síndrome de Marfan

Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendoesqueletopulmonesojoscorazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.Una alteración en esta proteína provocara una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales.Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serian las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.
Síndrome de Ehlers-Danlos   

 

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés, Ehlers-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca en paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermobilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia adislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas.

RESPONDA LAS SIGUIENTES CONSULTAS:

  1. Defina mutación.

  2. ¿ Las mutaciones , solo implican destrucción biológica?

  3. Explique, ¿en qué consiste la mutación bioquímica ¿

  4. ¿Bajo que condiciones ambientales las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante?

  5. Explique, la siguiente afirmación: “LAS MUTACIONES LETALES SON RECESIVAS?

  6. ¿Por qué se produce la depresión unipolar.?

  7. ¿Cuál es la diferencia en la patología entre el síndrome de Marfán y el de EDS?

  8. Menciona las proteínas afectadas en el síndrome de Marfán y en el de EDS respectivamente

  9. Describe la causa de los trastornos mencionados en el síndrome de Marfán

  10. consulta tres ejemplos de enfermedades por mutaciones



Ingeniería genética

Producción intencionada de nuevos genes y alteración de genomas, mediante la sustitución o adición de material genético nuevo. La ingeniería genética es un campo de la ciencia que se dedica a investigar la posibilidad de recombinar artificialmente genes o grupos de genes para producir nuevas combinaciones que no aparecen biológicamente. Por ejemplo, es posible aislar genes que especifican dos proteínas diferentes a partir de dos especies distintas de organismos, y unirlos entre sí para dar lugar a una nueva combinación. Los ADNs resultantes, llamados recombinantes, son instrumentos extraordinariamente útiles en la investigación genética. También pueden tener una utilidad práctica, con aplicaciones importantes en medicina y agricultura. La complejidad de los genomas eucarióticos hace que el estudio de un gen y de su expresión sea muy difícil. Las técnicas de recombinación permiten actualmente el estudio de un gen aislado y amplificado mediante su transplante a un sistema bacteriano. Las posibilidades de conseguir un beneficio práctico son numerosas. Por ejemplo, la inserción en bacterias de un gen sintético que codifica la hormona somatostatina induce a aquellas a la producción de la hormona, es decir, que el gen sintético se puede replicar, transcribir y traducir por el huésped. Además, las técnicas recombinantes pueden ser adaptadas para la síntesis de vacuna: (la vacuna de la hepatitis B está siendo obtenida por ingeniería genética, introduciendo en levaduras el fragmento de ADN que codifica para las proteínas de la superficie viral). De la misma manera, el gen que codifica la proinsulina humana se ha recombinado adecuadamente y se ha hecho reproducir en E. coli. El resultado es que la bacteria produce proinsulina.  Actualmente, se están consiguiendo muchos logros en ingeniería genética. La potencialidad de las tecnologías de ADN recombinante para obtener beneficios es enorme.

Aplicaciones de la ingeniería genética. - Actualmente, se presta mucha atención a los posibles usos prácticos del ADN recombinado. En general, existe entre la población un cierto "miedo" a los experimentos genéticos. Pero hay que decir que el clonado de genes y su expresión en forma de productos proteicos por células de E. coli o de levaduras hace posible la producción comercial de muchas proteínas de utilidad práctica que, de otro modo, son muy difíciles de obtener en abundancia. Los genes de algunas proteínas necesarias en medicina han sido clonados. La insulina, que se obtenía a partir de páncreas de cerdo, se puede hoy obtener de cultivos bacterianos que contienen el gen humano clonado, con lo cual proporcionan una insulina con la misma secuencia de aminoácidos que la humana, cosa que no ocurría con la insulina porcina. La insulina obtenida en E. Coli se utiliza actualmente en el tratamiento de la diabetes mellitus. Igualmente ocurre con la hormona de crecimiento (somatotropina) que se administra a pacientes que padecen enanismo.

Modificación genética en plantas. - Las plantas han sido siempre objeto de estudio, con el fin de mejorar sus características y obtener cultivos que permitan una mejora en la alimentación y en la ornamentación.
Uno de los grandes avances en la biología molecular de las plantas se ha conseguido mediante la utilización de un plásmido bacteriano perteneciente a la bacteria del suelo Agrobacterium tumefaciens. El plásmido Ti, así denominado, puede transformar una gran variedad de plantas.
 
Estos organismos donde se produce la integración estable de genes extraños se denominan organismos transgénicos. La tecnología del clonaje del T-ADN es utilizada para conseguir cultivos con mayores ventajas nutritivas, así como para transmitir al genoma de muchas plantas genes implicados en la resistencia a herbicidas, con la ventaja de que no se producen daños en el medio ambiente. La investigación está principalmente dirigida a la posible introducción de genes extraños de plantas resistentes o de origen bacteriano, cuya expresión origine proteínas capaces de catabolizar dicho herbicida. Actualmente, también se investiga la posibilidad de que plantas no leguminosas, como el trigo y el maíz, realicen la fijación bacteriana del nitrógeno, fenómeno de gran importancia para la producción de
alimentos.

La Ingeniería Genética es un térimino que abarca distintos caminos para cambiar el material genético. El ADN (codigo en el organismo vivo) es el cual contiene toda la información almacenada en una larga cadena de una molécula quimica que determina la naturaleza del organismo asi sea una amiba, un arbol de pino, una vaca o un hombre y el cuál caracteriza las particularidades individuales. A diferencia de los gemelos el mapa genético de cada uno de nosotros es único. Los genes individuales son secciones particulares de esta cadena, quienes determinan las caracteristicas y funciones de nuestro cuerpo. Los defectos de los genes individuales pueden causar malfunciones en el metabolismo del cuerpo, y es el origen de muchas enfermedades genéticas. En la ingeniería genética se busca el concimiento de lo que son los cada uno de los genes de un mapa genético. Esto no está tan lejos como parece, la capacidad de eliminar el factor azar de nuestro perfil, genético esta cada vez mas cerca. Según French Anderson (60 años), pionero de la terapia genética, "ya existe toda la base científica necesaria, pero no tendremos hasta dentro de 10 o 5 años la eficiencia y seguridad para llevar a cabo transferencias genéticas en forma ética". Otro factor limitante es que todavía el banco de genes no tiene "depocitados" a la espere de clientes todos los complejos conjuntos de genes que determinan la inteligencia, el buen comportamiento y la higiene mental perfecta. Aclaro que lo ideal de recurrir a la ingenieria genetica es que la utilicen para prevenir o corregir enfermedades serias y no para tener un hijo mas inteligente, o para que sea alto y de ojos celestes. 

 Aplicación de las técnicas utilizadas por la Ingeniería Genética ha permitido elevar la calidad de vida del ser humano. Algunos de los beneficios son los siguientes:


Produccion de alimentos. Antes del perfeccionamiento de las tecnicas proporcionadas por la Ingenieria genetica, grandes cantidades de frutas se echaban a perder y no tenian el sabor adecuado.


Produccion de medicinas. Antes, las personas enfermas de diabetes sufrian por la escasez de insulina.

Mejoramiento del ambiente. En el pasado los derrames de petroleo dañaban grandes extensiones de zonas marinas y costeras.


En la actualidad, gracias a la Ingenieria Genetica se ha utilizado un gen artificial para crear un nuevo tipo de jitomate. Este nuevo jitomate tiene buen sabor, se conserva en buen estado durante mis tiempo y retrasa el proceso de putrefaccion.


Hoy, por medio de la ingenieria genitica, ya es posible la produccion de insulina en grandes cantidades. El paciente que la necesita, la puede comprar en la farmacia.


Actualmente por medio de la ingenieria genetica se han obtenido bacterias que se alimentan de petroleo. Son utiles para limpiar el petroleo y disminuir los daños a los ecosistemas marino y costero.



Actividad: realiza un escrito donde describas la importancia y beneficios que tiene la ingeniería genética en la humanidad

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