Trabajo práctico nº 10 Alteraciones estructurales y Numéricas de los cromosomas




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títuloTrabajo práctico nº 10 Alteraciones estructurales y Numéricas de los cromosomas
fecha de publicación18.01.2016
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Universidad Nacional de Chilecito Genética 2014



TRABAJO PRÁCTICO Nº 10




Alteraciones estructurales y Numéricas de los cromosomas




I. Alteraciones estructurales de los cromosomas:


Las variaciones cromosómicas estructurales, en un sentido amplio, consisten en un cambio en la morfología de los cromosomas o en el número de los segmentos cromosómicos los cuales implican reordenamientos en la disposición lineal de los genes, unas veces con pérdida, otras con ganancia y otras sin variación en el contenido total de la información genética.

En la figura siguiente se esquematizan las principales alteraciones estructurales.



Fig. 1: Principales alteraciones estructurales: (A) Cromosomas normales. (B) Deficiencias. (C) Duplicación. (D) Translocación heterocigótica. (E) Inversión heterocigótica. (F) Translocación homocigótica. (G) Inversión homocigótica. (Tomado de Sinnot., et. al, 1961).
a. Deleción o Deficiencia (Fig.1).:

Se produce cuando hay pérdida de un segmento del cromosoma el cual puede ser tan pequeño que sólo incluya un gen. Pueden ser homocigotas (en ambos cromosomas) o heterocigotas (un cromosoma normal y otro deficiente). En general las deleciones homocigotas son letales. La pérdida de cualquier porción considerable de un cromosoma suele ser mortal para el organismo diploide debido a un desequilibrio genético. Cuando un organismo hetrocigota para un par de alelos A y a, pierde la región que lleva el alelo A, el alelo recesivo a se manifestará fenotípicamente. A esto se denomina pseudodominancia, aunque el término no es muy apropiado ya que la condición en este locus es hemicigótico en vez de dicigótica. Una deleción heterocigota puede detectarse citológicamente durante la profase meiótica, cuando los cromosomas homólogos se aparean adquieren una configuración característica (Fig.2).




Deleción que involucra a CDE

- A-

-B-


Fig.2.: A- deleción heterocigota y B- Configuración durante el paquitene de la meiosis I
b. Duplicaciones (Fig.1):

Se denomina así a la presencia repetida dos ó más veces de un segmento del cromosoma en el genoma. Los segmentos extra de un cromosoma pueden originarse mediante una gran diversidad de formas, pero en términos generales, sus efectos no son tan perjudiciales como los ocasionados por deleciones o deficiencias. En la evolución las duplicaciones han sido favorables para la formación de nuevo material genético. La redundancia genética puede proteger al organismo de los efectos de un gen recesivo perjudicial o de otra deleción mortal. Durante el apareamiento de los cromosomas homólogos durante la meiosis , el cromosoma que lleva la duplicación forma un “arco” para lograr el emparejamiento homólogo. En algunos casos el material genético extra ocasiona un fenotipo distintivo, si ocurre entrecruzamiento desigual, alterando así la disposición de los duplicaciones sobre el cromosoma, este efecto se conoce como efecto de posición. Por ejemplo la mutación Bar que modifica la forma del ojo en Drosophila, está asociada con una duplicación de una región (16A) del cromsoma X . Los homocigotas para la duplicación presentan fenotipo Bar y aparece otro fenotipo denominado Ultrabar, originado a partir de un entrecruzamiento desigual en la región duplicada de los homocigotas Bar (Fig.3).



Fig. 3: Entrecruzamiento desigual en la región 16 A del cromosoma X de Drosophila visualizando el efecto de posición

c. Inversiones (Fig.1).:

Una inversión se produce cuando un cromosoma sufre rupturas en 2 posiciones y el segmento intercalado entre ambas es reinsertado luego de girar 180°.

Los genes ubicados en los extremos del segmento invertido, ahora poseen nuevos vecinos, que pueden influenciar su expresión fenotípica. Los cromosomas homocigotas para una secuencia génica invertida tendrán un mapa de ligamiento diferente al normal. En un heterocigota existen importantes efectos genéticos y citológicos, al no haber pérdida ni ganancia de material, son viables.

Existen dos tipos principales de inversiones, según la localización del centrómero en relación al área de inversión: 1- Pericéntricas (incluyen al centrómero) 2- Paracéntricas (no incluyen al centrómero).
1- Pericéntricas: Las imágenes o estructuras de la anafase I meiótica aparentemente son normales, pero las dos cromátides de cada cromosoma suelen tener brazos de diferente longitud dependiendo del lugar donde haya ocurrido el entrecruzamiento. La mitad de los productos contienen duplicaciones y deficiencias y no son funcionales. La otra mitad de los gametos son funcionales, una cuarta parte tiene el orden cromosómico normal y otra cuarta parte tiene el orden invertido (Fig.4.a.)


Fig. 4.a: Inversión heterocigótica y ocurrencia de un entrecruzamiento entre los genes 3 y 4. Observe los productos meióticos.

Las inversiones pericéntricas pueden también producir modificaciones de la morfología cromosómica, por ejemplo si un cromosoma metacéntrico, en forma de V, sufre en uno de sus brazos una inversión transformándose en un cromosoma acrocéntrico (Fig. 4.b.)



Fig. 4.b.: Transformación de un cromosoma metacéntrico en otro acrocéntrico.
2- Paracéntricas: el entrecruzamiento de intercambio en el segmento invertido produce un cromosoma dicéntrico (con dos centrómeros) que forma un puente de un polo a otro durante la anafase I. Este puente se romperá en cualquier sitio a lo largo de su trayecto y los fragmentos resultantes contendrán duplicaciones y/o deficiencias, también se formará un fragmento acéntrico (sin centrómero) que no quedará incluido en los productos meióticos. Así la mitad de los productos no son funcionales, una cuarta parte es funcional con un cromosoma normal y la otra cuarta parte es funcional con un cromosoma invertido (Fig.4.c).

Fig. 4.c.: Inversión heterocigótica paracéntrica y ocurrencia de un entrecruzamiento entre los genes 4 y 5. Observe los productos meióticos.

d. Translocaciones:

Los cromosomas pueden sufrir rupturas espontáneas o bien inducidas (por ej. por radiaciones ionizantes). En una translocación recíproca, los extremos de fractura de estos cromosomas se comportan como si fueran “adhesivos” y pueden unirse nuevamente en combinaciones no homólogas (Fig.5). Por lo tanto una translocación recíproca implica el intercambio de segmentos no homólogos, durante la meiosis el cromosoma que es heterocigoto debe adquirir una configuración en cruz para permitir el emparejamiento con su región homóloga (Fig.5). La única manera de que se puedan formar gametos funcionales a partir de translocaciones heterocigóticas es mediante la disyunción alterna de los cromosomas (Fig. 6).


Fig. 5.: Translocación recíproca entre los cromosomas 1-2 y 3-4






Fig.6.: Un anillo de cuatro cromosomas (de la figura anterior) que se forma al final de la profase meiótica, mostrando las segregaciones posibles y los gametos resultantes

Los heterocigotas por translocación tienen varias manifestaciones distintivas: 1- la semiesterilidad, debida a las disyunciones adyacentes (Fig.6), 2- algunos genes que se encontraban en cromosomas independientes ya no segregarán independientemente y 3- la manifestación fenotípica de un gen puede ser modificada cuando es traslocado a una nueva posición en el genoma (efecto de posición).

e. Fusiones y Fisiones Céntricas:

Las diferencias en el número de cromosomas pueden tener su origen en abaerraciones que conducen a la fusión de dos cromosomas no homólogos, formando un solo cromosoma o bien a la separación de segmentos de un mismo cromosoma, lo cual produce dos nuevos.

Las fusiones son translocaciones de brazos casi enteros de cromosomas telo o acrocéntricos con fracturas muy cerca o en el mismo centrómero, lo que da origen a un cromosoma metacéntrico y a un pequeño fragmento céntrico que tiende a ser eliminado (Fig. 7).Este tipo de fusiones se llaman céntricas o translocaciones robertsonianas y llevan a la reducción del número de cromosomas.

El proceso inverso que consiste en la escisión de un cromosoma metacéntrico en dos acrocéntricos, puede desarrollarse según dos procesos: la disociación o la fisión. La primera implica la translocación de un brazo de un cromosoma metacéntrico a un centrómero receptor de un fragmento céntrico o cromosoma supernumerario disponible. Las fisiones consisten en el reemplazo de dos acrocéntricos por un metacéntricos por simple fisión del centrómero del metacéntrico para originar 2 telo o acrocéntricos (Fig.7)

Estos procesos han tenido lugar en la filogenia y evolución de insectos, como ortópteros, coleópteros, lo mismo que en varios grupos de reptiles, aves y mamíferos (roedores especialmente).


Ruptura

Fig. 7: Diagrama que muestra las translocaciones, que llevan a una fusión entre los brazos de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, y la disociación.



II. Alteraciones numéricas de los cromosomas

Pueden presentarse variaciones en el juego haploide entero de cromosomas, que se denominan euploidías o solo en cromosomas individuales del complemento, agrupadas bajo el nombre de aneuploidías.
a. Euploidías:

Los organismos diploides (número 2n de cromosomas), producen gametas con un número haploide de cromosomas. El término haploide, en general se refiere al número reducido de cromosomas que se encuentran en sus gametas. Algunos organismos tienen un solo juego cromosómico en sus células somáticas. Para ellos, el término monoploide es el apropiado, por ej. las hormigas, las abejas, donde los machos normalmente son haploides y derivan de huevos no fertilizados (partenogénesis).

Al hablar de triploidía, entramos realmente en el concepto de poliploidía, que es el término aplicado a aquéllos casos donde existen más de 2 juegos cromosómicos. Debemos a su vez distinguir entre autopoliploides y alopoliploides. Los autopoliploides, presentan varios juegos cromosómicos iguales, derivados de una misma especie. Los alopoliploides, en cambio, presentan juegos cromosómicos derivados de 2 o más especies diploides (Fig. 12).
Los triploides con 3 juegos cromosómicos (3n), son generalmente autopoliploides, se forman del cruzamiento de un tetraploide (4n) con un diploide (2n). Las gametas 2n y n se unen para formar el triploide 3n, generalmente estéril. Esta desventaja se debe al hecho que el apareamiento meiótico en cualquier región del cromosoma está restringido a 2 homólogos al mismo tiempo, solamente.

Los autotetraploides se producen naturalmente por una duplicación espontánea y accidental de sus cromosomas, de un genoma 2n a un 4n. Artificialmente lo hacen mediante el uso de la colchicina.



Fig. 12: Representación esquemática de la formación de una nueva especie alopoliploide.
b. Aneuploidías:

Se producen generalmente por no disyunción durante la meiosis o la mitosis, formándose gametas desequilibradas, con 1 cromosoma extra (n + 1) o con 1 cromosoma menos (n– 1). La unión de una gameta normal (n) con una (n – 1), produce un individuo monosómico (2n – 1). Cuando una gameta (n + 1) es fertilizada por una normal, se forma un individuo trisómico (2n + 1), de tal forma que un cromosoma está representado 3 veces.
Cuadro que resume los diferentes tipos de variaciones numéricas







Designación

Número de cromosomas

Constitución cromosómica




Haploide

X

ABCDE




Diploide

2X

ABCDE

ABCDE




Triploide
Autoploides

3X

ABCDE

ABCDE

ABCDE

EUPLOIDE O

EQUILIBRADA



Tetraploide

4X

ABCDE

ABCDE

ABCDE

ABCDE




Aloploide

2X+2X’

ABCDE

ABCDE

MNPQ

MNPQ




Haploide nulisómico

X-1

ABC-E




Diploide monosómico

2X-1

ABCD-

ABCDE




Diploide nulisómico

2X-2

ABCD-

ABCD-

ANEUPLOIDE O

DESQUILIBRADA

Diploide trisómico

2X+1

ABCDE

ABCDE

B




Diploide tetrasómico

2X+2

B

ABCDE

ABCDE

B




Diploide doble trisómico

2X+1+1

ABCDE

ABCDE

BC
(Tomado de Lacadena, J.R., 1976)


ACTIVIDADES



Objetivo: Aplicar los conocimientos sobre alteraciones estructurales y numéricas de los cromosomas a la resolución de problemas genéticos.
Problemas




  1. La secuencia de cierto cromosoma normal de Drosophila, es de: 123.45678. El punto representa el centrómero. Fueron encontradas algunas aberraciones cromosómicas con las siguientes estructuras:

a- 123. 476589 c- 1654.32789

b- 123. 46789 d- 123. 4566789

Dé el nombre correcto para cada tipo de aberración.


  1. Dado un heterocigota con una inversión de un cromosoma cuyo orden normal es: .abcdefgh, y otro cuyo orden invertido es: .abfedcgh, haga un diagrama de la Anafase I y de las gametas que se forman cuando se produce entre la región c-d y e-f, un doble entrecruzamiento.




  1. Dado un heterocigota con una inversión de un cromosoma, cuyo orden normal es: 1234.5678 y otro cuyo orden invertido es: 15.432678, haga un diagrama de la Anafase I y de las gametas que se forman cuando se produce entre la región 4 y el centrómero y entre éste y la región 5 un doble entrecruzamiento.




  1. El número diploide de un organismo es 12. Cuántos cromosomas pueden esperarse en:

a- un nulisómico e- un monosómico

b- un trisómico f- un monoploide

c- un tetrasómico g- un triploide

d- un doble trisómico h- un autotetraploide


  1. La Avena de Abisinia (Avena abyssinica) parece ser un tetraploide con 28 cromosomas. La avena cultivada común (Avena sativa), parece ser un hexaploide en esta misma serie. ¿Cuántos cromosomas tiene la Avena común?




  1. La zarzamora europea (Rubus idaeus) tiene 14 cromosomas. Otro tipo de mora, (Rubus caesius) es tetraploide con 28 cromosomas. Los híbridos entre estas 2 especies, son individuos estériles. Determine el número de cromosomas y el nivel de ploidía para los siguientes casos:

a-F1

b-Duplicación cromosómica de la F1 (Rubeus maximus)


  1. El color de la capa de aleurona del grano de maíz está controlada por un gen que en estado de homocigosis recesiva determina aleurona sin color (cc). El gen c está en el cromosoma IX en el mismo grupo de ligamiento del gen waxy que, que en homocigosis recesiva (wx wx) determina endosperma ceroso y Wx endospermo almidonoso. Creighton y McClintock encontraron una planta con un cromosoma IX normal y su homólogo con una prominencia en uno de los extremos y una porción translocada de otro cromosoma en el extremo opuesto. Se realizó un cruzamiento entre una planta dihíbrida de fenotipo coloreado almidonoso con cromosomas IX heteromorfo con una planta de fenotipo ceroso sin color con cromosomas IX normales. Diagrama el cruzamiento mostrando los fenotipos y genotipos posibles.




  1. Las mujeres normales poseen dos cromosomas sexuales (XX) y los hombres normales tienen un solo cromosoma X además del Y. Se encuentra una anomalía muy rara en mujeres caracterizada por graves anormalidades en las características sexuales primarias y secundarias en las que se observa un solo cromosoma X. La expresión fenotípica de este mosaico monosómico se denomina síndrome de Turner. En el hombre un tipo de anormalidad relacionada que exhibe fenotípicamente características similares es cromosómicamente XXY y se denomina síndrome de Klinefelter. El daltonismo es una enfermedad recesiva ligada al X: a) Un hombre y una mujer de visión normal tienen una hija con síndrome de Turner y daltónica. Diagrame el cruzamiento incluyendo las gametas que han originado a esta hija, b) Un hombre de visión normal y una mujer daltónica tienen un hijo con síndrome de Klinefelter de visión normal. Diagrame el cruzamiento incluyendo las gametas que han originado a este hijo.


  1. Un par de cromosomas homólogos presenta el siguiente orden de los genes representados por las letras correspondientes donde el punto representa al centrómero, abcdefgh. Una inversión heterocigota produce el siguiente orden en el cromosoma que sufre la inversión. abfedcgh. Se produce un entrecruzamiento entre los genes d y e. Esquematice la anafase I y las gametas resultantes




  1. Una mujer acude a Ud a pedirle consejo genético. Esta mujer era heterocigótica para una reordenación cromosómica entre el segundo y el tercer cromosoma, fenotípicamente normal. Sus cromosomas, comparados con los de un cariotipo normal se esquematizan a continuación:



a-¿Qué tipo de aberración cromosómica se muestra? b- Demuestre cómo se aparean estos cromosomas en la meiosis. c- Había tenido dos abortos debido a la muerte de los fetos en el embarazo y le pregunta si hay una explicación genética para esta situación y con que probabilidad podría tener un niño normal, ¿qué le contestaría (demuéstrelo utilizando los genotipos apropiados).

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