El Síndrome de Down, es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosológica




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fecha de publicación18.01.2016
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TRASTORNOS DEL SIGLO XXI

  • SINDROME DE DOWN

INTRODUCCION

El Síndrome de Down, es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosológica.

El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes los que pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto.

DESARROLLO

El síndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalías cromosómicas, es la presencia de 47 cromosomas en lugar de les 46 que se encuentran en una persona normal.

En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 están formados por autosomas y el par restante por cromosomas sexuales ( XX en la mujer y XY en el hombre ).

-El síndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el núcleo de la célula o está situado en la parte superior de otro cromosoma.
Este síndrome se divide en tres tipos :

1:- Trisómico Puro:

Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización.

Normalmente, el óvulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada uno en la fertilización. Puede ocurrir en la enfermedad que exista una mala distribución errónea de los cromosomas en la formación del óvulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendrá 2 cromosomas 21. Después de la concepción, el huevo fertilizado contiene 3 cromosomas 21. Estos 3 cromosomas 21 se encontrarán en cada célula en cada una de las divisiones siguientes. El error de distribución que se produce antes de la fertilización es pues la causa de que se forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen 3 cromosomas 21.

También se produce en la primera división celular por falta de disyunción de la célula de origen. Una célula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta última célula no es viable. El embrión se desarrolla entonces de modo que todas sus células tienen 3 cromosomas 21, exactamente como sucedía cuando el error de distribución se producía antes de la fertilización.

2:- Por Traslocación

Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo mongólico. La Traslocación significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unidad a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectados por esta aberración son los grupos 13 - 15 y 21 - 22.

Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas 21 y el cromosoma de la Traslocación. Todas las células contendrán pues 3 cromosomas 21 completos.

El mongolismo debido a una Traslocación sólo puede ser identificado con un análisis cromosómico.

3:- Mosaico

El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas. La no disyunción postcigótica del cromosoma 21, produce una célula de 47 cromosomas trisómica 21 y una monosómica de 45 cromosomas.

La célula trisómica sigue dividiéndose y forma una población de células trisómicas, mientras que la monosómica que no es viable, muere sin reproducirse. Por otro lado, las células normales forman una población normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones de células: normales y trisómicas, es decir, un mosaico celular. El cuadro fenotípico es variable según sea la proporción de células normales y trisómicas, desde un Síndrome de Down completo, hasta un individuo aparentemente normal

FACTORES QUE INTERVIENEN

Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el mongolismo. Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en el niño se producen antes, en el momento de la fertilización del óvulo o después de ella. Como hemos indicado en la parte anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo.

1) FACTORES INTRÍNSECOS

a) Factores Hereditarios:

La intervención de factores hereditarios está comprobada o es muy probable en los casos siguientes:

- Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas. La probabilidad de que una madre mongólica dé a luz a un hijo mongólico es aproximadamente de un 50%.

- Los casos en que hay varios niños mongólicos en una familia inmediata o entre los parientes. Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro aún serán menos frecuentes debido al desarrollo y la difusión de los medios de detección prenatal del mongolismo y a la extensión del consejo genético.

b) Otros factores intrínsecos

Los otros factores etiológicos intrínsecos que se conocen o se sospechan en la actualidad están relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente después de los 35 años. Todos los datos lógicos en los diferentes países confirman que alrededor de los dos tercios de los niños mongólicos nacen de madres que tienen más de 30 años. La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta aproximadamente 1/50 después de los 40 años. Por el contrario, parece que la incidencia del mongolismo no tiene relación con la edad del padre.

2) FACTORES EXTRÍNSECOS

La lista de los factores extrínsecos potenciales incluye las radiaciones ( rayos X y otros ), el efecto genético de los virus, los agentes químicos mutágenos, diversos factores inmunobiológicos, y quizás algunas deficiencias de vitaminas.

Existe una relación cierta entre el efecto de la radiación y el proceso genético. Cuando más importante es el grado o la acumulación de las exposiciones de las radiaciones, más marcados son los efectos sobre los procesos genéticos.

* Se sospecha también de ciertas deficiencias vitamínicas, especialmente en vitamina A, deficiencias conocidas por sus efectos nocivos sobre el sistema nervioso. Estas deficiencias contribuirían a favorecer los desarreglos genéticos y especialmente los que determinan el mongolismo. Pero esta relación no está aún establecida. Sin embargo es posible que las deficiencias vitamínicas preparen el terreno para la alteración genética en la medida en que perturban el funcionamiento del organismo en general.

LAS CARACTERÍSTICAS MÁS COMUNES DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN:

Generalmente los niños afectados por este síndrome presentan una serie de consecuencias físicas, incluyendo el retardo en el crecimiento, retardo mental, de diverso grado, anomalías neofaciales que comprenden hendiduras palpebrales oblicuas, epicanto (pliegue de la piel en el ángulo interno del ojo), cara aplanada y orejas pequeñas, defectos cardíacos e hipotonía.Ahora enumeraremos una por una las características más comunes del enfermo con síndrome de Down: Tono muscular: Se advierte hipotonía y, por consecuencia, tendencia a la “flojedad” sobre todo en las articulaciones. Esto no constituye un problema serio y suele desaparecer con los años.

Cabeza: La parte posterior (occipucio) parece menos prominente y la cabeza es algo más pequeña. Las fontanelas, un poco grandes, tardan en cerrar más de lo habitual. Nariz: Es pequeña y de puente bajo; vista de perfil la cara parece algo achatada. Ojos: Tienden a una línea ascendente ( fisura parpebral oblicua). Se observan pliegues de la piel en los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos). En la porción exterior del iris hay, a veces, unas manchas (manchas de Brushfield) que se notan de modo especial en niños de ojos celestes. Orejas: Son, por lo general, pequeñas; a veces, prominentes. El repliegue semicircular (hélix) está, a menudo, levemente plegado y los lóbulos son muy pequeños. Boca: Pese a ser de tamaño normal, la lengua sale a veces hacia afuera, por la pequeñez de la boca y la falta de tonicidad muscular. En algunos niños ya más grandes, se observa lengua geográfica y los labios parpan fácilmente por efecto del aire. Voz: A veces, abaritonada. El habla se produce tardíamente y resulta difícil la correcta articulación. Cuando la dificultad es en la pronunciación o en el desarrollo del lenguaje, la terapia específica puede tener éxito. Corazón: En un 40% de los niños hay defectos cardíaco en el momento de nacer inmediatamente después y en la mitad de ellos este defecto conduce a la muerte temprana. Manos: Son pequeñas, con dedos relativamente cortos. Suele haber un sólo surco en la parte superior de la palma en vez de dos. El dedo meñique puede ser muy corto con un sólo pliegue. La punta del mismo se inclina generalmente hacia dentro ( clinodactilia). Pies: Puede haber una pequeña hendidura entre el primero y el segundo dedo con un pliegue corto plantar transverso. Cabello: Es fino, ralo y lacio.

En relación a su crecimiento lineal: Casi siempre son más pequeños que los normales, del mismo aspecto al nacer hasta más o menos los cuatro años, que los niños normales; pero a partir de ahí en adelante serán levemente más retardados en su crecimiento hasta que más o menos alcanzan un promedio de 1,4 metros para las mujeres y 1,52metros para los hombres; aunque estos datos varían según la alimentación y los buenos cuidados médicos estos pueden crecer considerablemente.

Peso: Es menor que en niños normales, aunque a medida que crecen corresponde a su altura, no es raro que aparezca obesidad en la segunda infancia y adolescencia; estos comen por placer y no regulan el centro de la saciedad.

CONCLUSION

  • Podemos concluir que los niños que tienen el Síndrome de Down no son niños que deben ser marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino más bien deben ser integrados como iguales pero con un cuidado un poco especial.

  • Darnos cuenta que los niños que sufren de este Síndrome son iguales que los normales solo que tienen una discapacidad mental pero quieren, juegan, se divierten, lloran, igual que niños normales.

  • Ahora también podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del código genético, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma demás, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo.

BIBLIOGRAFIA

  • Langman Embriología MédicaT.W. Sadler, 7ª edición editorial médica Panamericana,1996.

  • Google.com.pe



  • SÍNDROME DE DEGENERACIÓN ESPINOCEREBRAL

INTRODUCCION:

La degeneración espinocerebral es un síndrome que ataca al cerebro en la cual por razones que aun se investigan; las neuronas del cerebro se deterioran y mueren.

En la actualidad hay algo de 20mil casos con esta enfermedad, por lo que aun no se encuentra la cura, pero se hacen estudios con células madres para llegar a la posible solución.

DESARROLLO:

La degeneración espinocerebelosa o degeneración espino cerebral es un síndrome en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.

Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.

La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.

Enfermedades asociadas a la degeneración espinocerebral: Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo.

El cerebro humano contiene alrededor de 140 billones de neuronas casi el 10% son especializadas. El sistema nervioso está dividido en los sistemas nerviosos central y periférico. En la cual el sistema nervioso central lo componen: encéfalo (cerebro, cerebelo, tronco encefálico) y médula espinal. La medula espinal, el tronco encefálico y el cerebelo son las que permiten coordinar y realizar sin problemas los movimientos del cuerpo.

La degeneración espinocerebelosa o degeneración espinocerebral es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren. Al principio no existe ningún síntoma apreciable pero luego la persona que lo padezca comenzara a andar de manera inestable y la probabilidad de que se caiga aumenta conforme avance el progreso de la enfermedad, después tendrá dificultades en situarse a sí misma y otros objetos, habla lenta y arrastrando las palabras hasta conforme avance la enfermedad ya que cuando avanza es difícil entender al enfermo y ya no puede hablar, escritura lenta, movimientos pequeños y rápidos de los ojos.

Aunque el progreso de la enfermedad es lento va empeorando día a día. La degeneración espinocerebral tiene origen genético y aunque la ciencia ha avanzado mucho en los últimos años esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, pero existe tratamiento y rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad.

“La degeneración cerebelosa y espinocerebelosa (ataxia) tienen muchas causas diferentes. La edad de presentación de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la degeneración.

Muchas ataxias son hereditarias y se clasifican de acuerdo con la localización cromosómica y el patrón genético: la ataxia autosómica dominante, en la cual la persona afectada hereda un gen normal de un progenitor y un gen defectuoso del otro; y la ataxia autosómica recesiva, en la cual ambos progenitores le pasan una copia del gen defectuoso. Entre las ataxias hereditarias más comunes están la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Machado-Joseph. También pueden ocurrir ataxias esporádicas en familias sin historia previa.

La ataxia también puede ser adquirida. Las afecciones que pueden causar la ataxia adquirida incluyen los accidentes cerebrovasculares, la esclerosis múltiple, los tumores, el alcoholismo, la neuropatía periférica, los trastornos metabólicos y las deficiencias vitamínicas.” (Página informativa del NINDS sobre las ataxias y la degeneración cerebelosa o espinocerebelosa)

CONCLUSIONES:

  • La degeneración es una enfermedad incurable y muy rara pero aun así hay una rehabilitación para que su progreso sea lento.

  • Tan solo hay que tomarnos una tomografía cada seis meses para saber que es lo que pasa con nuestra cabeza, un simple dolor de cabeza puede significar mucho, no esperemos a que sigan muriendo personas sin recibir ayuda alguna, tenemos doctores que tienen la capacidad de investigar este problema y tenemos personas que quieren saber que es esta enfermedad que ah matado a lo mejor no a millones pero si a miles de personas sin tener la oportunidad de decidir si se quieren salvar o no.

  • Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, pero existe tratamiento y rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad.

BIBLIOGRAFIA:

Estudiante: LUNA MILLA Débora

Dra.: Rosario Yslado Méndez

Psicóloga y docente

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