Gen: Es una región de adn que codifica para arn. Genotipo




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fecha de publicación18.01.2016
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GLOSARIO DE TÉRMINOS GENÉTICOS

Gen: Es una región de ADN que codifica para ARN.

Genotipo: es el conjunto de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.

Fenotipo: es el conjunto de las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.

Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de cromosomas homólogos.

Locus: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. Su plural es Loci.

Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma.

Cariotipo: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.

Línea pura: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica, obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.

Autofecundación: Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (característico de las plantas y algunos animales inferiores).

Dominancia: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).

Gen dominante

Recesividad: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría como "aa").

Gen recesivo

Meiosis: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar células haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicación del ADN (en la fase S) y dos segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial diploide se obtienen cuatro células haploides.

Homocigoto: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). El individuo ha heredado dos copias idénticas del gen, una de cada parental

Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. El individuo ha heredado una copia distinta de cada parental. Su representación mendeliana es "Aa".

Híbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.

Gameto: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres superiores tienen un número de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el número de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.

Cigoto o huevo: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo.

Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas.

Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas.

Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual.

Autosómicos: gen o carácter que no esta en los cromosomas sexuales X o Y

Codominante: gen o carácter en que las dos formas del gen  son igualmente dominantes

Epigenético: resultante de la expresión de los gene, no de la mutación de los genes (algunos caracteres epigenéticos son heredables)

Monogenetico: si el carácter esta causado por una variación en un único gen

Poligenetico: si el carácter esta causado por la interacción o el efecto aditivo de múltiples genes (poligenes)

Recesivo: el carácter solo se manifiesta si dos copias del gen se heredan. Si solo se hereda una copia, es "portador"

Ligado al sexo: si el gen esta en un cromosoma sexual  (generalmente el X)

Limitado al sexo: el gen es portado por ambos sexos, pero solo uno lo presentara

HERENCIAS INFLUIDAS POR EL SEXO Y LIMITADAS AL SEXO

Una mutación puede estar influida por el sexo, esto se debe a el efecto del metabolismo endocrino que diferencia al hombre y a la mujer. Por ejemplo la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante. Sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la virilización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño. Las herencias limitadas al sexo, como su nombre indica, pueden estar comprometidos mutaciones de genes con loci en cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la reductasa que convierte a la testosterona endeficiencia de 5 dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.

PENETRANCIA DE UN GEN O DE UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA: Penetrancia es el término que se emplea para referirse a la expresión en términos de todo o nada. Si la mutación se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigóticos se dice que la mutación tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente "sano" para el carácter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutación a su descendencia y éstos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relación de la mutación en cuestión y otros genes del genoma , con los cuales se encuentra interactuando.

EXPRESIVIDAD DE UN GEN O MUTACIÓN ESPECÍFICA: Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. en términos clínicos, es sinónimo de gravedad. La expresión de un gen también depende de la relación de éste con el resto del genoma, pero también de la relación genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad variable del gen o de la mutación.

Pleiotropia o EFECTO PLEITRÓPICO DE UN GEN O MUTACIÓN ESPECIFICA: Consiste en todas las manifestaciones fenotípicas en diferentes órganos o sistemas que son explicables por una simple mutación. Un ejemplo clásico para explicar este término lo constituye el Síndrome Marfan, cuyo mutación afecta al gen FBN1 que codifica a la proteína fibrilina, esta proteína se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al síndrome.

HETEROGENEIDAD GENÉTICA Atención especial merece este término que se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad genética del desarrollo.

INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X: Se ha observado que en las células somáticas del sexo femenino (46, XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en células en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado en la periferia del núcleo que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivación del cromosoma X tiene lugar en el estado de mórula, alrededor del tercer día después de la fertilización y se completa, en la masa de células internas que darán origen al embrión, al final de la primera semana de desarrollo embrionario. La selección del cromosoma X que se inactivará, es un fenómeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundación cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas células se inactivará el X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las células descendientes mantendrán el mismo cromosoma X inactivo originándose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir al inicio de la inactivación, ésta es al azar, pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactivó en la primera célula del clon. La inactivación (desactivación) del cromosoma X está determinada por el gen XIST. Este gen esta involucrado en la transcripción específica de inactivación que funciona por un mecanismo de metilación preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteración de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivación debe ocurrir de forma aleatoria pero si existiera alguna alteración con gran compromiso en la función de uno de los dos cromosomas X habría una activación no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3. La inactivación del X determina consecuencias genéticas y clínicas:

  • Compensación de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigótico para genes localizados en el cromososa X., determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.

  • Variaciones en la expresión de mutaciones en mujeres heterocigóticas: por ejemplo, presencia de síntomas más o menos severos en mujeres portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X.

  • Los órganos femeninos se comportan como mosaicismos. Este fenómeno se observa en el albinismo ocular recesivo ligado al X o en el test inmunohistoquímico para la detección de la distrofina en mujeres heterocigóticas para la distrofia muscular Duchenne.

NUEVAS MUTACIONES CON EXPRESIÓN DOMINANTE Cuando tiene lugar una mutación de novo que se expresa como dominante o sea en un genotipo heterocigótico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutación pueden tener un hijo o hija afectados. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenómenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mínimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutación de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido observada con anterioridad, con un tipo específico de herencia.

EFECTO DE LETALIDAD EN UN GENOTIPO ESPECÍFICO Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo específico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutación que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigótico, como ocurre en la Incontinencia pigmenti, enfermedad dominante ligada al cromosoma X.

TERMINOS USUALES EN PSICOLOGÍA CONDUCTUAL

A ENSAYO TIPO:

Dentro de la teoría de la contingencia, llamamos ensayo tipo a aquel en el que están presentes tanto el estímulo condicionado como el estímulo incondicionado.

CONDUCTA:

Es toda acción o reacción, muscular, glandular, endocrina, neurológica, condicionada o nó, precedida de un estímulo antecedente, presentes en todo ser vivo (Humanos, animales, plantas, bacterias, hongos, o virus)

CONDUCTA:

Es el objeto de estudio de la Psicología, es decir, cualquier cosa que haga un organismo. Cuando estudiamos la conducta a un nivel biológico, nos interesa la topografía de esa conducta, o las consecuencias que produce para la especie. Cuando estudiamos la conducta a un nivel psicológico, lo que nos interesa es la relación entre esa conducta y el ambiente a lo largo de la historia del individuo.

ADAPTACIÓN: Evolutiva: Proceso dinámico por el cuál los individuos que portan características genéticas que facilitan su reproducción las transmiten con mayor probabilidad a sus descendientes. Las modificaciones debidas al éxito reproductivo diferencial pueden afectar tanto a características físicas de las especies como a características conductuales. Ver también Selección Natural

Sensorial: Cambios en la sensibilidad de los diversos receptores sensoriales, producto del cambio en la estimulación ambiental.

ALEATORIO, CONTROL:

Grupo de control actual de Condicionamiento clásico en el que el Estímulo condicionado se presenta independientemente de la presencia o ausencia del Estímulo incondicionado, es decir, de manera acontingente. Para que este grupo sea un control efectivo es necesario un gran número de presentaciones de ambos Estímulos.

AMBIENTE:

Conjunto de estímulos exteroceptivos, interoceptivos y propioceptivos que afectan al sujeto.

ANÁLISIS EXPERIMENTAL DEL COMPORTAMIENTO:

Ciencia que se ocupa de establecer las relaciones funcionales entre los Estímulos ambientales y la Conducta de los organismos individuales.

ANTECEDENTE, CONTROL:

Control que ejercen los Estímulos que elicitan o probabilizan las respuestas de un organismo. En la Conducta innata y en la que se establece por Condicionamiento clásico los Estímulos antecedentes provocan la respuesta, mientras que en el Condicionamiento operante los Estímulos antecedentes cambian la probabilidad de que la respuesta sea emitida.

ANTECEDENTE, ESTÍMULO:

En el condicionamiento operante, es un estímulo que modifica la probabilidad de emisión de una determinada operante. Ver también estímulo discriminativo.

APETITIVO, CONDICIONAMIENTO CLÁSICO:

Procedimiento de Condicionamiento Clásico en el que partimos de un reflejo incondicionado en el que un estímulo apetitivo produce una respuesta apetitiva.

APRENDIZAJE:

Cambio duradero en los mecanismos de Conducta, resultado de la experiencia con los acontecimientos del Ambiente.Los cambios producto del aprendizaje deben ser distinguidos de otras causas de cambio en la conducta, como los cambios en las condiciones estimulares, la fatiga, la adaptación sensorial o los cambios en el estado motivacional o fisiológico, que no son duraderos. La maduración biológica, que no depende de la experiencia del sujeto, y la adaptación evolutiva, que no se produce en la ontogenia del organismo sino en la filogenia de su especie.

APROXIMACIÓN SUCESIVA:

Ver Moldeamiento por aproximaciones sucesivas. Las aproximaciones sucesivas son cada una de las conductas – metas intermedias que se establecen hasta llegar a la conducta final.

ARCO REFLEJO:

Unidad neuroanatómica formada por tres neuronas: neurona sensorial, Inter neurona y neurona motora. Es el soporte fisiológico de los reflejos incondicionados.

 

ASOCIACIÓN:

Enlace establecido por un aprendizaje entre dos eventos. Los asociacionistas británicos postulaban que la mente funcionaba según las leyes de la asociación: Contigüidad, Semejanza y Contraste.

AVERSIÓN CONDICIONADA AL SABOR:

Procedimiento aversivo actual empleado en Condicionamiento clásico en el cual se asocia un estímulo gustativo (Estímulo condicionado) a un malestar gástrico (Estímulo incondicionado). En muy pocos ensayos y aunque el intervalo entre estímulos sea de horas, se consigue que el sujeto muestre aversión (reduzca la ingesta) de ese estímulo gustativo.

AVERSIVO, CONDICIONAMIENTO CLÁSICO:

Procedimiento de Condicionamiento clásico en el que partimos de un reflejo incondicionado en el que un estímulo aversivo produce una respuesta defensiva. También es conocido como Condicionamiento Clásico defensivo.

B, ENSAYO TIPO:

En la teoría de la contingencia, llamamos ensayo tipo b a aquel en el que está presente el estímulo condicionado pero no el estímulo incondicionado. Este tipo de ensayo es el que se presenta en la extinción del condicionamiento clásico excitatorio.

CONDICIONADO, ESTÍMULO:

Estímulo que, antes del condicionamiento clásico (cuando todavía es neutro), solamente provoca débiles respuestas de orientación; pero que después de asociarse con el Estímulo incondicionado es capaz de elicitar respuestas intensas relacionadas con ese Estímulo incondicionado.

CONDICIONAL. DISCRIMINACIÓN:

Procedimiento en el que hacemos que una relación estímulo – respuesta – reforzador (que define una situación de condicionamiento operante) esté bajo el control de otro estímulo (el condicional). Es decir, en este tipo de discriminaciones el papel de un estímulo está condicionado a la presencia de otro. Así, en presencia del estímulo condicional A el estímulo 1 será discriminativo para la respuesta X, y delta para la respuesta Y; sin embargo, en presencia del estímulo condicional B el estímulo 2 será el discriminativo para la respuesta Y, y delta para la respuesta X. (Ver gráfica).

CONDICIONAMIENTO, CLÁSICO:

En el paradigma del condicionamiento clásico partimos de un reflejo incondicionado, en el que un Estímulo Incondicionado (EI) elicita una Respuesta Incondicionada (RI). Posteriormente, asociamos ese Estímulo incondicionado con un estímulo neutro un número determinado de veces. Finalmente, conseguimos un reflejo condicionado en el que el estímulo neutro se ha convertido en Estímulo condicionado y da lugar a una Respuesta condicionada.

CONDICIONAMIENTO OPERANTE O INSTRUMENTAL:

Decimos que se da Condicionamiento Operante en aquellas circunstancias en las cuales los hechos son un resultado directo de la conducta del individuo. Además, esa conducta se desarrollará por las consecuencias que produzca. El condicionamiento operante, desarrollado por Skinner, sigue este esquema: Estímulo discriminativo – Respuesta – Reforzador. (Ed – R – Er).

CONDUCTISMO:

Postura filosófica en psicología que sostiene que el objeto de estudio de la psicología científica es la Conducta.

CONSECUENTE, CONTROL:

En el condicionamiento Operante, la Conducta es mantenida por las consecuencias que produce. A este tipo de control lo denominamos control consecuente.

CONSECUENTE, ESTÍMULO:

Ver Reforzador

CONTIGUIDAD:

Proximidad espacio – temporal entre eventos.



CONTINGENCIA:

El término contingencia hace referencia a la existencia de relación entre eventos. Ver también Acontingencia.

La contingencia en condicionamiento clásico entre el Estímulo condicionado y el Estímulo incondicionado se determina a partir de la comparación de dos probabilidades, la probabilidad de que el Estímulo incondicionado se dé junto al Estímulo condicionado, simbolizada como P(EI/EC), y la probabilidad de que el Estímulo incondicionado se dé en ausencia del Estímulo condicionado, simbolizada como P(EI/noEC). Si la primera es mayor que la segunda, la contingencia será positiva. En caso contrario, será negativa.

En Condicionamiento Operante, si la respuesta conduce a la aparición del reforzador, hablamos de contingencia positiva (Reforzamiento positivo y Castigo positivo), mientras que si sirve para eliminarlo hablamos de contingencia negativa (Reforzamiento negativo y Castigo negativo).

TEORIA DE LA CONTINGENCIA:

La teoría de la contingencia señala que no sólo es importante la contigüidad entre el estímulo condicionado y el estímulo incondicionado para producir el condicionamiento, sino que hay que tener en cuenta la relación de contingencia entre ambos.

REFORZAMIENTO CONTÍNUO:

Programa de reforzamiento en el que cada aparición de la respuesta instrumental da lugar a la presentación del reforzador. Por tanto, es un programa de Razón Fija 1. Da lugar a una tasa de respuestas estable y moderada, con pausas impredecibles.

CONTRACONDICIONAMIENTO:

En el contracondicionamiento, la respuesta que da un organismo a un estímulo se invierte asociando este estímulo con un segundo que provoca las reacciones contrarias. Por ejemplo, existiría contracondicionamiento si a un animal se le entrena para acercarse a un estímulo que inicialmente suscita una respuesta de alejamiento. En estos casos, ambos estímulos (p.e., una descarga eléctrica y comida) implicados en el condicionamiento provocan inicialmente respuestas incondicionadas muy intensas. El contracondicionamiento se relaciona con el principio de inhibición recíproca

CONTROL DE ESTÍMULOS:

Si el sujeto responde de una forma en presencia de un estímulo y de forma diferente en presencia de otro estímulo, podemos llegar a la conclusión de que su conducta está bajo el control de los estímulos implicados.

 

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