Ser padres es una nueva y maravillosa situación que cambiará radicalmente vuestras vidas dándoles una nueva dimensión, sentido y responsabilidad




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fecha de publicación20.01.2016
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LA GENETICA

INTRODUCCIÓN

Ser padres es una nueva y maravillosa situación que cambiará radicalmente vuestras vidas dándoles una nueva dimensión, sentido y responsabilidad.



Ser padres nos conduce a un polifacético y ambivalente ambiente en el cual tan pronto se pasa de la felicidad total a la preocupación absoluta, como a la inversa, bajo una serie de preguntas, dudas y afirmaciones comunes, como: "¿será normal nuestro bebé?", "tiene que ser normal porque en la familia nunca hemos tenido problemas de ningún tipo".


EL ORIGEN DE LA VIDA

La vida empieza cuando un espermatozoide (célula masculina) y un óvulo (célula femenina) se fusionan y forman una sola célula, llamada huevo o cigoto, la cual a partir de este momento va a iniciar una serie de divisiones que culminarán en el nacimiento de un niño.

Este proceso inicial se conoce como fecundación y de forma fisiológica se produce en las trompas de Falopio de la mujer.


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El inicio de este proceso ocurre a través de las relaciones sexuales mantenidas durante el periodo ovulatorio mensual femenino, periodo durante cual una mujer es fértil y puede quedar embarazada.
ESPECIALIZACION CELULAR
Desde el momento de la fecundación, el huevo o zigoto empieza a dividirse formando nuevas células, las cuales se agrupan de una manera ordenada dando lugar a los diferentes órganos de nuestro cuerpo con funciones especializadas.





El conjunto de los órganos forma un "ecosistema" interrelacionado, tan perfecto e increíblemente maravilloso, que nos da la posibilidad de vivir, adaptarnos y desarrollarnos, en el medio ambiente que nos rodea.



Por lo cual, de ahí ya podemos deducir que un orden tan perfecto debe estar escrupulosamente dirigido y controlado. 
CROMOSOMAS
Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares.

Estos pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura internacional: del más grande al más pequeño y aparte se sitúan los cromosomas sexuales.
Como podéis ver tenemos:

dos cromosomas del número 1,
dos cromosomas del número 2,
dos cromosomas del número 3,


y así sucesivamente con todos los pares

¿CÓMO RECIBIMOS NUESTRA HERENCIA?
Imaginemos a una madre que tiene dos hijas y que reparte sus pertenencias a partes iguales entre ellas. Supongamos que posee dos armarios, dos sillas, dos camas, y a cada hija le da: un armario, una silla, una cama, etc.



En nuestro caso, lo que repartimos son los 23 pares de cromosomas que poseemos en cada una de nuestras células gonadales, o sea las células contenidas en los ovarios y los testículos.




Acordaros que la célula madre, tanto en el ovario como en el testículo, antes de dividirse, posee los 46 cromosomas o 23 pares, y en el momento de la división meiótica lo que hace es repartir los cromosomas a partes iguales a cada una de sus células hijas; así de los dos cromosomas del par número 1, le damos uno a cada célula hija, y así sucesivamente con cada uno de los restantes pares. Al final cada célula hija ha recibido 23 cromosomas, o sea un elemento de cada par.

Posteriormente, cuando se fusionan el óvulo con el espermatozoide, obtenemos un individuo con 46 cromosomas ( 23 de la madre + 23 del padre ). De esta manera se conserva el número de cromosomas de la raza humana.

Fijémonos, además que la información de las recetas contenidas en los cromosomas la llevamos por partida doble, (a excepción de los cromosomas sexuales del varón "XY"), pues del cromosoma o cassette número uno tenemos dos copias: la que hemos heredado del padre y la que hemos heredado de la madre. Por el solo hecho de ser del mismo número, deben llevar exactamente las mismas recetas con el mismo tipo de información, pero con las variables propias de cada
Y ¿ qué es la herencia?

La herencia es el conjunto de cromosomas y de recetas contenidas en ellos que hemos recibido o heredado de nuestros padres y que a su vez nosotrostrasmitiremos a nuestros hijos.

Decíamos que los cromosomas se clasifican en 23 pares. A los 22 primeros se les llama AUTOSOMAS y son iguales para el hombre y para la mujer y a los componentes del par 23 se les llama GONOSOMES, o cromosomas sexuales, siendo diferentes para el hombre y para la mujer, pues como su nombre indica son los responsables de la determinación del sexo. La mujer tiene dos cromosomas sexuales XX y el hombre posee un cromosoma sexual X y un cromosoma sexualY.




TIPOS DE HERENCIA

Por lo cual en términos de herencia, y siguiendo esta clasificación, las recetas que determinan las características o rasgos de cada persona se dividen enAUTOSÓMICAS si están contenidas en los 22 primeros pares de cromosomas.

Y en LIGADAS AL SEXO, si forman parte del par 23. De este grupo sólo trabajaremos con las recetas o rasgos que dependen del cromosoma X, pues este cromosoma tanto forma parte de los cromosomas sexuales del hombre como de la mujer. Y nos referiremos a ellas como rasgos o caracteres ligados al cromosoma X.

En cambio, no hablaremos de los rasgos que dependen del cromosoma sexual Y ya que sólo se transmiten de varón a varón.

Todas estas características o rasgos pueden manifestarse o expresarse en forma dominante, recesiva, codominante o intermedia.

Recordemos que los términos " dominante y recesivo" se refieren a que la información para una receta la recibimos por partida doble, la que procede del padre y la que procede de la madre, pues cada uno de ellos nos aporta un elemento de cada par de sus cromosomas; luego, en base a cómo la información contenida en estas recetas se exprese o manifieste, nos podemos encontrar ante tres situaciones:

1.- Cuando sólo se exprese una de las dos recetas, ya sea la del padre o la de la madre, con lo cual la una DOMINA sobre la otra, la llamaremos carácter o rasgo DOMINANTE. Y a la otra, que no se está expresando, pero que está ahí, formando parte del par cromosómico, al no manifestarse en presencia de la otra, decimos que está en RECESO, solapada u oculta, y la llamaremos carácter o rasgo RECESIVO. En este caso para que el carácter se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de información. Si sólo la aporta uno de ellos, el carácter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomática del rasgo o carácter.



2.- Cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad. A estos los llamaremos CARACTERES CODOMINANTES, por ejemplo el grupo sanguíneo AB.

3.- Y cuando se expresan las dos recetas a la vez pero el rasgo o carácter que resulta es una expresión intermedia de las dos, porque ninguna de las dos domina; diremos que estos caracteres presentan una DOMINANCIA INCOMPLETA o PARCIAL, por ejemplo si cruzamos plantas de dondiego de noche de flores blancas con plantas de flores rojas, los descendientes tienen flores rosas. Las flores rosas son el resultado de la mezcla de los dos pigmentos.  

¿Y quereis saber como se descubrió este tipo de herencia?

Pues fue Gregorio Mendel, un monje austriaco nacido en 1822, quien cultivando guisantes en su huerto, descubrio las leyes que llevan su propio nombre y que constituyen la piedra angular de la ciencia genetica. Mendel cruzo estirpes puras de guisantes que diferian en una o mas caracteristicas definidas y siguio por lo menos durante dos generaciones la progenie de estos cruzamientos.

En el año 1866 ya había publicado el resultado de los experimentos que delineaban la mayor parte de los principios básicos de la genética clásica.

Sin embargo, en la época de Mendel el mundo todavia no estaba preparado para prestarle atención. Su trabajo no fue reconocido sino bastante tiempo después de su muerte.

Y ¿por qué se producen las enfermedades?

Cuando estos caracteres o recetas están equivocadas, la información que expresan o codifican es errónea, y esto muchas veces, aunque no siempre, da lugar a malformaciones o enfermedades. En base al cromosoma donde esté contenido el gen o receta anómala, hablaremos de enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y AUTOSÓMICAS RECESIVAS y de ENFERMEDADES LIGADAS al cromosoma X de TIPO DOMINANTE y de TIPO RECESIVO.

Las enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y RECESIVAS, como su nombre indica, hacen referencia a los autosomas o cromosomas que van desde el par 1 al 22; afectando éstas, tanto a hombres como mujeres por igual.

Las enfermedades LIGADAS AL SEXO son las que hacen referencia al par 23. Recordemos que hablaremos únicamente de las enfermedades ligadas al cromosoma X, y como veremos en base a que el portador del carácter defectuoso sea el hombre o la mujer, la cosa cambia mucho.



Dado que nosotros poseemos dos cromosomas de cada par, o sea el que hemos heredado de nuestra madre y el que hemos heredado de nuestro padre, para la misma receta o alelo, dentro de cualquier par de nuestros cromosomas, nos podemos encontrar ante una de estas tres situaciones.

1.- Que las dos informaciones o alelos que codifican para la misma receta sean correctas.

Esta situación no nos plantea ningún problema, pues si ambas recetas son correctas, el individuo será sano.

BUENA / BUENA = individuo sano

2.- Que una receta sea correcta y la otra sea incorrecta.

Y ¿qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja?

Pues muy fácil, cada miembro de la pareja, independientemente de cual sea su combinación, se va a encontrar que su pareja puede presentar cualquiera de las combinaciones anteriores para cualquier receta y, en base a éstas, en el momento de la fecundación, se formarán las diferentes combinaciones que darán lugar a las diferentes probabilidades para presentar algún rasgo o enfermedad hereditaria.





Recordemos que para mantener constante nuestro número de cromosomas y para que las células germinales sean capaces de fecundar tiene que producirse la división reduccional o meiosis. Nosotros, para explicar los porcentajes de riesgo en los diferentes tipos de herencia, nos situaremos en el tipo de células resultantes inmediatamente después de la división reduccional, por cuanto son las únicas combinaciones posibles resultantes.



En condiciones normales en el caso de la mujer, una de estas células se pierde, pero como que no sabemos cuál de ellas se va a perder y la una es complementaria a la otra estudiaremos las dos: estas son las dos únicas combinaciones posibles que pueden resultar y cualquiera de ellas puede salir.

Y ¿ cómo podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos?

Si por un lado sabemos que hay enfermedades hereditarias y que éstas se pueden transmitir a la descendencia bajo una determinada probabilidad de riesgo;

y, que para muchas de ellas, hay actualmente la posibilidad de efectuar un diagnóstico prenatal y valorar cuáles fetos están sanos o enfermos, siendo posible, en este último caso, si la pareja lo desea, interrumpir la gestación;

y por el otro, sabemos que para obtener una gestación, las células que van a fecundar deben pasar primero por las etapas dePRODUCCIÓN y ENCUENTRO y, ya una vez fecundado el huevo, por la de IMPLANTACIÓN o anidación;

Podemos concluir que ante una enfermedad tenemos diferentes opciones:

Una es hacer el diagnóstico prenatal, si es que éste es posible para esta enfermedad y aceptado por la pareja.

O si éste no es posible, o es factible pero no es aceptado por la pareja, podemos variar o manipular algún aspecto de las etapas por las que van a pasar las células que van a unirse, para así disminuir la probabilidad de riesgo que tiene la pareja al mismo riesgo que tiene la población general que siempre es inferior al 1%. A este procedimiento se le llama prevención primaria.

Origen de las enfermedades hereditarias

Nuestra herencia está contenida en los genes o recetas de los cromosomas. Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

Así pues la causa de un defecto congénito puede ser:

CROMOSÓMICA: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura.

MENDELIANA: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.

MITOCONDRIAL: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma.

MULTIFACTORIAL: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.

AMBIENTAL: Cuando el agente causal es externo al individuo.  

Para poder diagnosticar enfermedades, lo primero que necesitamos saber, es qué las han originado.

Una vez tengamos esta orientación diagnóstica procederemos a elegir, de entre todas las técnicas disponibles, la técnica más apropiada para demostrar y confirmar nuestro diagnóstico y actuar en consecuencia.

Pues los avances que se están produciendo en el campo de la genética humana son espectaculares debido a la integración de las diferentes técnicas de biologia molecular, y cada vez descubrimos nuevos fenómenos hereditarios que debemos tomar en consideración y que hace unos años ni tan siquiera podíamos imaginar como por ejemplo:

La huella o impronta genómica: este concepto se refiere a que en un gameto, ya sea óvulo u espermatozoide, en algunos cromosomas la misma receta o gen puede estar activado o desactivado en base a que ésta haya pasado por una meiosis masculina o femenina, o sea en condiciones normales sólo expresamos la receta de un progenitor, por lo cual si este proceso de activación y desactivación ha sido incorrecto puede dar lugar a problemas.

Expansión de nucleótidos: en algunas enfermedades al alelo o receta patológica, mutada o cambiada, no se mantiene estable, y en alguna parte de su información puede sufrir un mecanismo de expansión o repetición, o sea es el equivalente a una palabra que se repitiera varias veces dentro del mismo renglón de lectura, como si el gen "tartamudease" y no se entendiese su mensaje. Si el "tartamudeo" fuese cada vez mayor, es decir, que la palabra de generación en generación cada vez estuviera más repetida, o sea que fuera muy inestable, observaríamos dentro de la familia en cuestión que la enfermedad cada vez se manifestaría de forma más severa y más temprana.

Disomías uniparentales: este concepto se refiere a que el mismo par cromósomico o parte del mismo por error en las divisiones meióticas puede proceder del mismo progenitor.

Y bien cuando ya finalmente tenemos la situación clara procedemos a utilizar las técnicas diagnósticas más oportunas en cada caso, y fijaos que algunas de éstas se pueden aplicar tanto prenatal como postnatalmente, es decir, antes o despues de que el niño o individuo haya nacido.

Actualmente son:









TERAPIA GÉNICA

Recordemos que los cromosomas son como nuestros libros con nuestras recetas, y que estas recetas las recibimos por partes iguales de nuestros padres en el momento de la fecundación.

Que estas recetas son las que contienen toda nuestra información, es decir nosotros somos su expresión, en ellas esta especifícado el color de nuestro pelo, ojos, piel, la forma de nuestra nariz, dientes, orejas, uñas, dedos, hígado, páncreas, huesos y de todos y cada uno de los elementos de los que estamos compuestos.

Que de vez en cuando esta información que heredamos es errónea y algunas veces esto nos puede complicar la vida dando lugar a diferentes patologías expresadas como malformaciones o enfermedades.

Y que otras veces la información que heredamos es correcta pero por algún motivo en el transcurso de nuestras vidas parte de ella se altera, dando lugar a la aparición de diferentes enfermedades entre ellas el cáncer.

Pues bien, aclarado esto ha llegado el momento de preguntarnos:

¿ Qué es la terapia génica ?

La terapia génica es un proceso de laboratorio que intenta reparar las recetas erróneas.  

 Y, ¿Cómo lo hace?

Arreglando el fallo directamente.

Sustituyendo las recetas malas por otras de buenas.

Bloqueando la expresión de las recetas malas

Y, ¿Cómo podemos reparar las células enfermas?

Pues muy fácil ! Utilizando alguna de las siguientes estrategias:

Estrategia Ex vivo. Consiste en extraer las células que debemos reparar de un paciente, repararlas en el laboratorio y volverlas a reimplantar en el organismo del individuo en cuestión.

Estrategia In situ. Consiste en introducir la receta o gen reparador directamente en el propio órgano defectuoso del individuo.

Estrategia In vivo. Consiste en administrar directamente al paciente la receta o gen corrector para que este alcance el punto a tratar.

¿ Por que es tan importante la terapia génica ?

Porque puede ayudar a curar algunas enfermedades independientemente de que sean hereditarias o no.  

¿ En qué fase se encuentra ?

Se encuentra en fase de investigación

¿ Qué es la clonación ?

La clonación es un conjunto de técnicas de laboratorio que nos permiten reproducir tantas veces como queramos un material biológico en concreto: células, ADN, etc.

Podríamos decir que el acto de clonar equivale al de fotocopiar, es decir sacar muchas copias idénticas de algo que nos interesa.

Y, ¿en nuestro caso que es lo que queremos clonar o fotocopiar ?

Pues muy fácil! Unas células llamadas células madre.

¿ Qué son las células madre?

Son células indiferenciadas, es decir sin función propia, porque todavía no se han convertido en células de un tejido específico.

Se distinguen del resto de las otras células corporales porque al dividirse presentan las siguientes propiedades:

1.- Producen nuevas copias de sí mismas de forma indefinida.
2.- Producen nuevas células que, bajo los estímulos apropiados, pueden transformarse en los diferentes tejidos de que está compuesto el cuerpo humano.
3.- Pueden colonizar y reparar un tejido u órgano enfermo sustituyendo las células enfermas por células sanas.


¿Por qué estamos tan interesados en la clonación de las células madre?

Porque las células madre, junto con la manipulación genética, serán dos pilares fundamentales de la medicina de los próximos años.

Porque cuando combinemos de manera apropiada todos los conocimientos de que dispongamos sobre genética, medicina, física, química, biología molecular, ingeniería celular y tisular, bioquímica, etc, a partir de una o muy pocas células, podremos diseñar y producir tantas células como necesitemos para reparar los tejidos, órganos o estructuras dañados de nuestro cuerpo. A esto se le llama medicina regenerativa o reparativa.

Por ejemplo, en la enfermedad de Parkinson, las células nerviosas que fallan podrán ser sustituidas por células nerviosas nuevas, y el individuo en cuestión sanará. Las células cardiacas dañadas por infartos o insuficiencia cardiaca podrán ser sustituidas por células cardiacas nuevas y el individuo en cuestión sanará. Podremos reparar las lesiones medulares producidas por tumores y accidentes. A las personas diabéticas les podremos trasplantar células productoras de insulina en su páncreas y el individuo en cuestión sanará.

Y lo mismo ocurrirá con otras muchas enfermedades: cáncer, fibrosis quística enfermedades degenerativas como por ejemplo el Alzheimer, etc.  

¿ En qué punto nos encontramos ?

Sabemos que las células de nuestro cuerpo durante su especialización o transformación, están sometidas a una programación celular órgano-especifica,

¡ pero no sabemos cual es, ni como, ni en que momento se produce !

Recordemos que nuestro cuerpo esta formado por estructuras y órganos muy diferentes: corazón, hígado, cerebro, pulmones, huesos, pelo, estómago etc.

Y que todas las células de nuestro cuerpo se han desarrollado a partir de una única célula " el huevo u óvulo fertilizado por un espermatozoide", por lo cual todas ellas son idénticas, es decir, poseen exactamente las mismas instrucciones, pero dependiendo del órgano del que formen parte, utilizarán sólo una parte de la información u otra. Esto se conoce como especialización celular.

Es decir, toda célula humana, posee 46 cromosomas grabados con todas nuestras recetas de cocina. Sin embargo, estas recetas no se expresan al mismo tiempo en todas la células, sino que en unas células se expresan y funcionan unas, y en otras células se expresan y funcionan otras.

Así, un pulmón es diferente a un ojo, porque en el pulmón las recetas son para la formación de células especializadas en la respiración, en cambio en el ojo la recetas que se ponen en marcha son para formar un órgano que nos permita la visión.

Es decir, a partir de una célula indiferenciada, se desarrolla un individuo completo con millones de células diferenciadas formando parte de sus diferentes estructuras. Esto significa que durante este proceso las células se han ido especializando.

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