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fecha de publicación21.01.2016
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En la actualidad defectos de nacimiento, malformaciones y anomalias congénitas son términos que abarcan todo lo que se utiliza para describir los defectos del desarrollo que se encuentran al nacer.

Los defectos del nacimiento son la causa principal de mortalidad en lactantes y pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios.

La guía de referencia de uso mas común para clasificar los defectos de nacimiento es la International Classification of Diseases, sin embargo se reconoce que ninguna clasificación y nomenclatura tienen aceptación universal.

¿QUÉ SON ANOMALIAS CONGÉNITAS?

Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el nacimiento.

El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética  del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo post-natal.  Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.
Hay cuatro tipos de anomalías congénitas:

-Malformación: es un defecto morfológico de un órgano, parte de éste o región mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.

Intrínseco implica que el potencial de desarrollo del primordio es anormal desde el inicio; por ejemplo anormalidades cromosómicas de un gameto en la fecundación.

Casi todas las malformaciones se consideran defecto de un campo morfogenético o del desarrollo que responde como una unidad coordinada con la interacción embrionaria y da por resultado malformaciones complejas o múltiples.
-Desorganización (disrupción): es un defecto morfológico de un órgano, parte de este o región mayor del cuerpo , que resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo normal, en forma original.

En consecuencia, las alteraciones morfológicas consecutivas a la exposición a teratógenos, como drogas y virus se deben considerar desorganizaciones.

Una desorganización no puede ser hereditaria, pero los factores hereditarios pueden predisponer a una desorganización e influir en el desarrollo de la misma.
-Deformación: es una forma, aspecto o posición anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas.

La compresión intrauterina por oligohidramnios ( volumen insuficiente de liquido amniótico), que produce un pie equinovaro o pie de zambo es un ejemplo de una deformación que se produce por fuerzas extrínsecas.

También algunos defectos del sistema nerviosos central como meningomielocele ( un tipo grave de espina bífida) producen alteraciones funcionales intrínsecas que causan deformación fetal
-Displasia: es una organización anormal de células dentro de los tejidos y su resultado morfológico. En otras palabras, displasia es el proceso ( y la consecuencia) de dishistogénesis( formación anormal de tejido).

Por lo tanto, todas las anormalidades en relación con la histogénesis se clasifican como displasias; por ejemplo displasia ectodérmica congénita.

De manera casual, las displasias son inespecíficas y con frecuencia afectan varios órganos por la naturaleza de las alteraciones celulares subyacentes.
Surgen otros términos descriptivos para describir lactantes con múltiples anómalias con objeto de expresar la causa y la patogenia:
Defecto politópico del campo: patrón de anomalías que se deriva de la alteración de un campo aislado del desarrollo.
Secuencia: patrón de múltiples anomalías que se deriva de un defecto estructural o factor mecánico conocido o supuesto.
Síndrome malformativo: aquí una causa única afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriogénesis, es decir, patrón de anomalías múltiples que se desconoce si representa una secuencia aislada o defecto politópico del campo.

Esta causa puede ser cromosómica, la exposición a algún teratógeno ambiental, a una infección

viral, etc. Algunos de estos sindromes son bien conocidos como el Sindrome de Down, que es trisomía del cromosoma 21, el sindrome talidomídico cuya causa es la acción de una sustancia conocida, la Talidomida o el Sindrome de la Rubéola congénita, etc.

Cuando se está frente a un recién nacido con más de dos malformaciones es necesario hacer un estudio citogenético con el fin de tratar de llegar a un diagnóstico etiológico e investigar acerca de la exposición a teratógenos ambientales.

Asociación: ocurrencia no al azar de múltiples anomalías en dos o más personas, que se desconoce si es defecto politópico del campo, secuencia o síndrome.
Dismorfología: es el área de la genética clínica que se relaciona con el diagnóstico e interpretación de patrones de defectos estructurales.
TERATOLOGIA:

La teratología es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal.

Se trata de un termino que se introduce como concepto en el siglo XVIII ya que hasta entonces las alteraciones del desarrollo se consideraban una penitencia debido a un pecado cometido. En el siglo XX se clarifican términos pero aún hoy día se desconoce el 50% de las alteraciones del desarrollo.
En teratología un concepto fundamental es que ciertas etapas del desarrollo del embrión son mas vulnerables a alteraciones que otras

Hasta 1940 se pensaba que los embriones se protegían de agentes ambientales como fármacos y virus por medio de sus membranas extraembrionarias y fetales (amnios y corion)y por las paredes abdominal y uterina de la madre.

Gregg (1941) presentó la primera prueba bien confirmada de que un agente ambiental ( virus de la rubéola) produce alteraciones graves del desarrollo si se encuentra durante periodos críticos del desarrollo de ojos, corazón y oídos.
ETIOPATOGENIA DE LAS MALFORMACIONES.
Clásicamente se ha identificado como causas de anomalías congénitas los tres grupos siguientes:
1. Genéticas

2. Ambientales

3. Multifactoriales.

1. Genéticas:

Los factores genéticos constituyen las causas más frecuentes de malformaciones, atribuyéndoseles una tercera parte de ellas. Las aberraciones cromosómicas son frecuentes y pueden ser numéricas y/o estructurales y afectan tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales; los cromosomas están en pares y se les llama cromosomas homólogos.
Lo normal es que las mujeres tengan 22 pares de autosomas y un par de cromosomas X; los

varones, 22 pares de autosomas, un cromosoma Y y un cromosoma X.

Las anormalidades numéricas se producen por una no disyunción, es decir falta de separación de los cromosomas apareados o cromátides hermanas durante la anafase. Las alteraciones del número de cromosomas pueden corresponder tanto a una aneuploidía como a una poliploidía.

Una célula aneuploide es la que tiene un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número aploide que es 23, por ejemplo 45 como en el Sindrome de Turner o 47 como en el Down. Los embriones que pierden un cromosoma, monosomía, mueren casi en su totalidad, por lo que es rarísimo encontrarlos entre los nacidos vivos. El S. de Turner es la excepción.

Alrededor del 20% de los abortos espontáneos presentan aberraciones cromosómicas.

Trisomía, por el contrario, es el caso de una célula que en vez de un par de cromosomas homólogos, tiene tres, como la Trisomía 21 o Sindrome de Down.

En el caso de los cromosomas sexuales se pueden dar individuos 23XXX que es la super hembra, 23XXY, mas habitual y conocido como síndrome de Klinefelter y por último un individuo 23XYY o super hombre sobre el que existe una especulación en torno a si este tipo de individuos tienen generalmente tendencias agresivas.

El otro grupo de anormalidades cromosómicas lo forman las anomalías estructurales, que son el resultado de roturas del cromosoma. El trozo quebrado puede pegarse en otro cromosoma, lo que constituye la translocación, o puede perderse, deleción.

En el primer caso el material cromosómico no lo pierde la célula, por lo que el individuo puede ser fenotípicamente normal, translocación balanceada, pero sus hijos pueden recibir el cromosoma con el trozo translocado, es decir van a tener exceso de masa celular, lo podría significar alteraciones morfológicas o de otro tipo, es decir una anormalidad.

Dentro de estas anormalidades cromosomicas estructurales se encuentra el síndrome de Cri du chat, síndrome del maullido del gato, no muy frecuente.
2. Factores ambientales:

Son conocidos como teratógenos ambientales. Al actuar sobre el embrión en desarrollo pueden producir

alteraciones que llevan a provocar las malformaciones. Mientras más precozmente interfieran en el desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. El período crítico es diferente en los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación (agravándose el riesgo entre la 3ª y 8ª semanas del desarrollo). Ello no significa que después de esa etapa no halla riesgo, es menor, es cierto, pero puede seguir siendo crítico incluso hasta después del nacimiento. El esmalte dentario, por ejemplo, puede sufrir alteraciones por las tetraciclinas en los primeros años de vida.

Los teratógenos ambientales pueden ser causa de hasta el 7% de los defectos congénitos. Pueden ser físicos, como las radiaciones ionizantes, químicos, como algunos medicamentos, talidomida, anticoagulantes e

infecciosos, como la Rubéola, Sífilis, Citomegalovirus, etc.
3. Multifactoriales:

Se trata de las malformaciones congénitas más frecuentes, generalmente son únicas, labio leporino, defectos de cierre del tubo neural, etc. Por lo general, la distribución familiar de ellas está regida por una combinación de factores genéticos y ambientales que son diferentes en los distintos individuos.

En otras palabras, debe existir una susceptibilidad especial en el individuo para que el teratógeno ambiental provoque la malformación.

Los riesgos de recurrencia, es decir de que aparezca otro hijo con igual malformación son calculados en forma empírica, basándose en las frecuencias de ella en la población general; son promedios poblacionales, no riesgos reales. Cada familia tiene sus riesgos propios, dependiendo del número de personas afectadas y de la cercanía o distancia con el caso en cuestión.
El examen de detección:

¿Con qué frecuencia se presentan las anomalías en el recién nacido?

 Los defectos del recién nacido se presentan en 1 de cada 33 nacimientos y son fácilmente reconocibles debido a las características externas de los mismos. Ejemplos de estas anomalías son: defectos de la medula espinal, ausencia de extremidades, paladar hendido, labio leporino y caracteres anormales faciales. Sin embargo, la mayoría de las anomalías severas del recién nacido pasan desapercibidas porque involucran órganos que el pediatra no puede reconocer inicialmente. Algunos ejemplos son:

Hidrocefalia temprana u otras anomalías cerebrales.

Trastornos cardiacos

Obstrucción renal

Obstrucción gastrointestinal

Anomalías pulmonares

 

 La detección prenatal permite a los médicos estar preparados para el adecuado e inmediato manejo del problema. En caso contrario el recién nacido puede ser enviado a su casa para regresar luego con cuadro de urgencia.Se ha demostrado que el pronóstico de malformaciones del recién nacido, sobre todo en casos de medula espinal y corazón, mejora notablemente si se tiene el diagnóstico prenatal.

Metodos para el diagnostico de las malformaciones fetales:
Existen diversos métodos para el diagnóstico previo al nacimiento de alteraciones fetales. Los más importantes son:

-Marcadores bioquímicos: Se realiza alrededor de la semana 15 del embarazo.Consiste en un análisis de sangre de la madre para determinar lo niveles de unas hormonas que aumentan durante el embarazo. Se analizan estos niveles en relación con la edad materna y según las cifras nos dirá el riesgo de que pudiera existir alguna malformación o anomalía cromosómica en el futuro bebé. Sobre todo nos dice el posible riesgo de espina bífida y síndrome de Down. No es una prueba diagnóstica. Si sale alterada deberemos aconsejar a la paciente que se realice un estudio más profundo con alguna de las siguientes técnicas:
-Ecografía de alta resolución: Para descartar malformaciones fetales. En ocasiones no se aprecian malformaciones evidentes, o estas son muy poco llamativas para detectarse en la ecografía, lo cual no quiere decir que no pueda existir alguna alteración cromosómica.

Ultrasonido de tiempo real.

Actualmente es el método más usado. La imagen se refleja en un monitor donde pueden apreciarse los movimientos fetales. También se aprecian los latidos cardiacos. Tradicionalmente las imágenes se observan en escala de grises. Esto es lo que se denomina escala de grises de ultrasonido de tiempo real.

Las nuevas tecnologías agregan color a la imagen. Esto se denomina ultrasonido de tiempo real a color. El color suministra mayores detalles y facilita el estudio fetal por parte del médico.


-Técnicas quirúrgicas de diagnóstico prenatal: se realizan para obtener el estudio cromosómico. No precisan anestesia.

Biopsia corial: Es la técnica quirúrgica que se puede realizar antes, entre las semanas 8 á 12, y consiste en obtener a través del cuello del útero (matriz) una muestra (biopsia) del corion (placenta).

Amniocentesis: Es la prueba que se realiza más frecuentemente. Se realiza alrededor de la semana 16. Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico (que rodea al feto) por una punción a través del abdomen materno. Es la técnica quirúrgica que menos riesgo de aborto tiene.

Funiculocentesis: Consiste en la extracción de sangre fetal a través de punción de la vena umbilical. Se realiza a partir de la semana 18.

¿Cuando esta indicado realizar un diagnostico y consejo prenatal?

-Edad materna igual o mayor a 35 años. El riesgo aumenta con la edad pero a partir de este momento aumenta mucho más

-Cromosomopatías en hijos anteriores en alguno de los progenitores o en algún miembro cercano de la familia

-Hijo previo o progenitor con espina bífida u otra malformación

-Exposición de la madre a radiaciones ionizantes (radiografías...), medicamentos, drogas, infecciones...


Prevención de malformaciones congénitas


Los correspondientes controles médicos antes y durante el embarazo, así como la adopción de determinados hábitos, pueden disminuir este riesgo.

En España las malformaciones en recién nacidos son inferiores al 1 por ciento

¿Qué factores pueden influir?

La Edad


Tener hijos antes de los 35 años reduce, de un modo significativo, la posibilidad de tener hijos con malformaciones.

La Consanguinidad


El hecho de que exista una relación familiar de consanguinidad entre los padres facilita que se presenten alteraciones en el recién nacido.

Hábitos saludables


  • Alimentarse bien. Comer verduras frescas que contienen Ácido Fólico puede prevenir algunos defectos.

  • Hacer ejercicio con moderación.

Hábitos NO saludables que perjudican al futuro niño/a:


  • Fumar.

  • Consumir alcohol.

Vacunarse contra la rubéola


Vacunar a las adolescentes contra la rubéola puede prevenir algunos defectos graves.

Pruebas radiológicas


Ante la posibilidad de estar embarazada consulte a su médico.

Consumo de medicamentos*


Durante el embarazo hay fármacos que se pueden tomar con total seguridad para el niño, pero hay otros que pueden producir alteraciones en su desarrollo.

En caso de tomar fármacos siempre consultar al médico.

Algunos defectos congénitos frecuentes


  • hernia umbilical
    Mientras el feto crece y se desarrolla durante el embarazo, se produce una pequeña abertura en los músculos abdominales que permite que el cordón umbilical la atraviese y conecte a la madre con el bebé. Después del nacimiento, la abertura en los músculos abdominales se cierra a medida que el bebé madura. Algunas veces, estos músculos no se cierran ni se juntan completamente, y existe todavía una pequeña abertura. Un asa intestinal puede meterse por la abertura entre los músculos abdominales y provocar una hernia.

    Ocasionalmente, el asa intestinal que protruye a través de una hernia puede atorarse, y entonces ya no es reducible y no puede volver a colocarse suavemente en la cavidad abdominal. Cuando esto sucede, esta porción de intestino puede perder su irrigación sanguínea. El intestino necesita una buena irrigación sanguínea para estar sano y funcionar correctamente. En algunos casos, las hernias umbilicales se cierran por sí solas. Puede ser necesario recurrir a la cirugía dependiendo del tamaño de la hernia umbilical y de si la hernia es reducible o no.

  • labio leporino y paladar hendido
    El labio leporino y el paladar hendido son anomalías congénitas de la boca y del labio. Estas anomalías afectan a 1 de cada 700 recién nacidos. El labio leporino y el paladar hendido se desarrollan en los primeros meses del embarazo, cuando los costados del labio y del techo de la cavidad bucal no se fusionan como deberían. Ambas anomalías son causadas por múltiples genes que se heredan de ambos padres, así como también por factores ambientales que los científicos todavía no comprenden en su totalidad.

    El paladar hendido se presenta cuando el techo de la boca no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal. Esta hendidura puede comprometer cualquier lado del paladar. Puede extenderse desde la parte anterior de la boca (paladar duro) hasta la garganta (paladar blando). A menudo la hendidura también incluye el labio. Debido a que es una anomalía que se presenta dentro de la boca, el paladar hendido no es tan perceptible como el labio leporino. Puede ser la única anomalía que padece el niño o puede estar asociada con el labio leporino u otros síndromes. En muchos casos, otros miembros de la familia también han padecido esta anomalía congénita.
    El labio leporino es una anomalía en la que el labio no se forma completamente en el útero. El grado de anomalía del labio leporino puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta grave (gran abertura desde el labio hasta la nariz). Para los padres puede ser estresante acostumbrarse a la obvia anomalía de la cara, ya que suele ser muy evidente.




INFECCIONES CONGÉNITAS (IN UTERO)

microorganismos

efectos

virus de la rubeola



rubeola congénita, cataratas, glaucoma, defectos, cardiacos sordera


citomegalovirus (CMV)


CMV congénita: sordera, retraso mental, microcefalia


virus de la imnunodeficiencia humana (VIH)

infección congénita: SIDA infantil;
aproximadamente 1 de cada 5 hijos de madres infectadas se infectan in utero

virus varicela-zóster (VVZ)

lesiones cutáneas; anomalías musculoesquelética, anomalias del SNC

enfermedad grave en el recién nacido si la madre de infecta demasiado tarde en el embarazo para poder proporcionar al feto IgG transplacentaria*

virus del herpes simple (VHS)

Hipoplasia de los miembros, retardo mental
infección neonatal por VHS, a menudo diseminada; la infección in utero es rara

Virus de la hepatitis B


hepatitis B congénita; infección persistente * †

Treponema pallium

sífilis congénita; síndrome clásico; retardo mental, sordera

Toxoplasma gondii

toxoplasmosis congénita, calcificaciones cerebrales, microftalmia, hidrocefalia

* la infección también se produce durante o inmediatamente después del parto
† la protección del recién nacido con la vacuna de la hepatitis B más la inmunoglobulina específica es probablemente menos eficaz tras la infección in utero


INFECCIONES NEONATALES ADQUIRIDAS DURANTE EL PASO A TRAVÉS DEL CANAL DEL PARTO INFECTADO

agente infeccioso

lugar de infección

fenómeno

Neisseria gonorrhoeae

conjuntiva

conjuntivitis neonatal
(oftalmía neonatal)

Clamydia trachomatis

conjuntiva, tracto respiratorio

conjuntivitis neonatal
(oftalmía neonatal)
neumonía neonatal

virus del herpes simple

?

Microftalmia, microcefalia,displasia retiniana;infección hepática neonatal *

papilomavirus genital

tracto respiratorio

papiloma laríngeos en niños pequeños

estreptococos del grupo B**
bacilos gramnegativos (E. coli, etc.)

tracto respiratorio

septicemia; muerte sino se trata

Candida albicans

?

muguet oral neonatal

* aunque evitable mediante cesárea, a menudo es difícil detectar la infección genital materna; a los lactantes se les puede realizar tratamiento profiláctico con aciclovir.
** hasta el 30% de las mujeres son portadoras de estas bacterias en la vagina o en el recto.




Teratógeno Malformación congénita

Agentes fisicos




Rayos x

Microcefalia, espina bífida, fisura del paladar, defectos en los miembros

Hipertermia

anencefalia



Agentes químicos:







Talidomida

Defectos en los miembros, malformaciones cardiacas


Aminopterina

Anencefalia, hidrocefalia, labio leporino y fisura del paladar


Fenitoína

Síndrome de hidantoina fetal: defectos faciales, retardo mental

Ácido valproico

Defectos del tubo neural, anomalías cardiacas, urogenitales y esqueléticas

litio

Malformaciones cardiacas

anfetaminas

Labio leporino, fisura del paladar y defectos cardiacos

Warfarina

Condrodisplasia, microcefalia

Inhibidores de la ACE

Retardo mental, muerte letal

LSD

Defectos de los miembros y del SNC

Alcohol

Síndrome alcohólico fetal: similares a parálisis cerebral, transtornos de la conducta, gastrosquisis

Isotretinoina (vitamina A)

Embriopatia por vitamina A: orejas pequeñas de forma anormal, hipoplasia mandibular, fisura del paladar, defectos cardiacos

Mercurio organico

Síntomas neurológicos múltiples: similares a la parálisis cerebral

Plomo

Retardo del crecimiento




Hormonas:







Agentes androgenicos (etisterona, norestisterona)

Masculinización de los genitales femeninos: fusión de los labios, hipertrofia del clítoris

Dietilestilbestrol (DES)

Malformaciones del útero, trompas y vagina superior; cáncer de vagina, malformación de testículos

Diabetes materna

Malformaciones diversas, las mas comunes son los defectos cardiacos y del tubo neural


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