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Guía de Lectura del Área de Genética Básica modificada para Biología de la UNRN

ADN, Replicación, transcripción, traducción y mutaciones puntuales.

División celular


2010
Modificado por Gabriela Iglesias
Original de BM Press. I.S.B.N: 987-97692-8-7

Recopilación básica para la materia Biología celular de la carrera de Veterinaria de la UNRN


Estructura y Replicación del DNA


IGLESIAS, Gabriela M.; SORIA, Liliana A.; DANA, Verónica

MICHELIN, Severino.

Introducción


Los ácidos nucleicos, el ácido desoxirribonucleico (DNA) y el ácido ribonucleico (RNA), están formados por polinucleótidos. Estos nucleótidos están compuestos por bases nitrogenadas, ácido fosfórico y un azúcar.

En el DNA el azúcar es la desoxirribosa y las bases del mismo son: adenina (A), guanina (G) [púricas], citosina (C) y timina (T) [pirimidínicas]. En el RNA la desoxirribosa cambia por ribosa y la timina por otra base pirimidínica, el uracilo.


Dogma Central de la Biología Molecular


Toda la información celular está codificada en el DNA (genotipo celular) y ésta se traducirá en proteínas determinadas (fenotipo celular).

La información genética del DNA es almacenada en sus secuencias específicas de bases, que son copiadas (transcriptas) en forma de otra macromolécula polinucleotídica que es el RNA mensa­jero (mRNA), el cual lleva el mensaje genético a los ribosomas, constituidos por RNA ribo­somal (rRNA) y proteínas ribosómicas, donde el mensaje es traducido a proteínas.

Los aminoácidos (Aa) libres en el citoplasma son captados por los RNA de transferencia (tRNA) que los transporta hasta el ribosoma.

Esto puede esquematizarse de la siguiente manera:





















En la actualidad este dogma si bien sigue siendo el pilar fundamental de la biología molecular, tiene algunas modificaciones y perdió la unidireccionalidad. El descubrimiento de las retrotranscriptasas (enzimas capaces de sintetizar ADN a partir de ARN) y replicasas (enzimas virales que replican ARN) asi como los mecanismos de regulación dan origen a un nuevo esquema

Transcripción


Traducción










Transcripción

inversa

Replicación

Replicación

Organización del Genoma Eucariota
A partir de la publicación del genoma humano (2001), ratón (2002), rata (2003), canino (2004) y bovino (2006) se sabe que existen menos de la tercera parte del número originalmente calculado de genes (30.000 en humanos) teniendo en cuenta la cantidad de diferentes proteínas y rasgos heredados. Por lo tanto, existen más proteínas que genes. Actualmente se sabe que las proteínas mismas ayudan a definir qué van a fabricar otras proteínas influenciando su estructura tridimensional. También se ha establecido que hay variados tipos de interacciones genéticas en la célula, incluyendo aquellas donde la proteína retroalimenta información al ADN, también fue establecido que las partes de ADN que aparentemente no codifican para la producción de ninguna proteína producen moléculas que interfieren en la producción de proteínas y son, en consecuencia, una parte esencial del sistema de regulación celular. Una gran fracción de los genomas eucarióticos está compuesta de “parásitos genómicos” en forma de elementos transponibles. Los genomas grandes contienen una gran proporción de elementos transponibles y una proporción más baja de genes que codifican proteínas que los genomas más pequeños. La secuenciación del Genoma Humano reveló que cada copia del genoma humano esta constituido por:

  • 1.5% de genes codificadores de proteínas

  • 25.9% de intrones (regiones no codificadoras entre las secuencias de genes)

  • 20.4% elementos nucleares largos intercalados (“LINEs” en sus siglas en inglés)

  • 13.1% de elementos nucleares cortos intercalados (“SINEs” en sus siglas en inglés), ALU en humanos.

  • 2.9% de transposones de ADN (elementos móviles de ADN)

  • 8.3% de repeticiones terminales largas (“LTRs” en inglés) retrotransposones (transposones copiados del ARN y flanqueados por secuencias repetidas)

  • 5% duplicaciones de segmentos

  • 3% repeticiones de secuencias simples

  • 11.6% secuencias únicas misceláneas

  • 8% misceláneo material de ADN, o heterocromatina.
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