Alteraciones del material genético




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TEMA 21. ALTERACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO.

TEMA 21


ALTERACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO.

LAS MUTACIONES


1. MUTACIONES GÉNICAS.

Son las mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios químicos del ADN (observables al microscopio). Afectan a genes estructurales y reguladores y pueden provocar cambios en un par de bases (microlesiones) o un segmento génico (macrolesiones).

Causas:

    • Errores no corregidos en la replicación del ADN.

    • Acción de agentes físicos o químicos (radiaciones) que alterna el ADN.

Para la corrección de errores, a parte de las enzimas correctoras del proceso replicativo, se utilizan enzimas fotorreactivas, que rompen los enlaces entre timinas consecutivas (dímeros de timina) originados por cambios mutagénicos.

Tipos de mutaciones génicas:

  • Sustituciones basales. Dos tipos:

  • Transiciones. 1 base púrica es reemplazada por 1 púrica y 1 pirimidínica por otra pirimidínica.

  • Transversiones. Cambio de una base púrica por otra pirimidínica, o viceversa.

Los átomos de H2 pueden cambiar sus posiciones para originar tautómeros, los cuales permiten apareamientos atípicos de bases en la doble hélice. Los cambios pueden ser originados por agentes mutagénicos.

    • Deleción y adición de bases. Son más graves que las anteriores. Los tripletes de bases estarán cambiados por adición o deleción de bases y el mensaje genético es completamente distinto.

    • Transposiciones. Desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo cual modifica el mensaje genético.

2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS.

Afecta a la estructura de los cromosomas (microscopio).

Tipos:

  • Número incorrecto de genes. Fallo en el apareamiento meiótico que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento extra y el otro con un déficit.

  • Deficiencias y deleciones. Pérdida de un fragmento del cromosoma y de algunos genes. Deficiencias (extremo) y deleciones (otro lugar).

  • Duplicaciones. Un segmento está repetido (exceso de genes). El aumento en el número de genes puede determinar la aparición de nuevas variantes génicas en mutaciones posteriores.

  • Alteraciones en el orden de los genes. No ocasionan perjuicio al individuo, pero pueden producir una descendencia con déficit o exceso de genes.

  • Inversiones. La disposición de los genes de un fragmento está invertida. Este fragmento incluye el centrómero (pericéntrica), o no lo incluye (paracéntrica).

  • Translocaciones. Un fragmento cromosómico cambia de posición (al mismo, a su homólogo o a otro). De un cromosoma a otro y de éste al primero (recíproca), de un cromosoma a otro (transposición).

3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS.

Alteraciones del número de cromosomas de una especie, por exceso o por defecto. Producen alteraciones graves. Las más tolerables afectan a cromosomas pequeños.

1. EUPLOIDÍAS.

Alteración en el número de juegos cromosómicos (conjunto formado por un cromosoma de cada tipo –individuos diploides:2-).

  • Monoploidías. Sólo existe un juego cromosómico completo (n cromosomas).

  • Poliploidías. Existen más de dos juegos cromosómicos. Triploidías (3n cromosomas), tetraploidías (4n cromosomas), etc.

Ocasionan un aumento celular, acompañado por un aumento corporal (más frecuente en vegetales que en animales). Por esta razón, muchas plantas de cultivo son poliploides. Los organismos poliploides pueden ser autopoliploides (las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie) o alopoliploides (se producen por hibridación de distintas especies).

Los animales poliploides son poco viables.

2. ANEUPLOIDÍAS.

Falta o sobra algún cromosoma.

  • Nulisomías. (2n-2) cromosomas. La alteración tiene efectos letales.

  • Monosomías. (2n-1) cromosoma.

  • Trisomías. (2n+1) cromosomas. Trisomía 21: síndrome de Down (1.5/1000 nacidos). Produce retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales mongoloides, alteraciones diversas (oculares, cardíacas, etc).

  • Tetrasomías. (2n+2) cromosomas.

Las más tolerables son las que afectan a cromosomas pequeños o cromosomas sexuales (heterocromosomas  1 par). Cromosomas normales  homocromosomas, autosomas  22 pares.

AGENTES MUTAGÉNICOS


 Agentes mutagénicos físicos.

  • Radiaciones ionizantes. De longitud de onda muy corta y, por tanto, muy energéticos. Rayos X y partículasy y neutrones emitidos en procesos radiac-tivos. Efectos:

  • Fisiológicas. Cambios enzimáticos  modificaciones metabólicas.

  • Citogénicos. Alteraciones en la estructura de los cromosomas (deleciones, translocaciones).

  • Genéticos. Ionizaciones directas del ADN  aparición de radicales libres muy activos. Originan cambios químicos en el ADN  mutaciones génicas (rotura de los enlaces nucleotídicas) y aparición de tautómeros.

  • Radiaciones no ionizantes. Radiaciones ultravioleta (UV). No producen ionizaciones. Provocan el paso de electrones a niveles energéticos más altos, lo cual puede dar lugar a formas tautoméricas y dímeros de timina.

 Agentes mutagénicos químicos. A diferencia de las radiaciones, sus efectos suelen ser más retardados.

  • Modificaciones de las bases nitrogenadas. Desaminación, alquilación o hidroxilación, que provoca emparejamientos erróneos.

  • Sustituciones basales. Causadas por análogos de bases nitrogenadas que provoca un emparejamiento erróneo durante la replicación al cambiar una base por otra. 2-aminopurina, bromouracilo.

Los análogos de las bases nitrogenadas, al evitar la correcta replicación del ADN, impiden la reproducción del organismo (azidotimina – AZT-, se emplea contra el virus del SIDA (retarda su replicación)).

  • Introducción de ciertas moléculas en la cadena polinucleotídica del ADN. Los tripletes de bases se alteran y el mensaje genético cambia.

 Agentes mutagénicos biológicos. Ciertos virus (retrovirus, adenovirus, hepatitis B) y los trasposones. Éstos son segmentos de ADN móviles que pueden cambiar de posición.

Los virus mutagénicos podrían realizar su acción al llevar en su genoma trasposones tomados de una célula previamente infectada que incorporarían a la nueva célula parasitada.

MUTACIONES Y EVOLUCIÓN


Los principales agentes de variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones.

La recombinación genética consiste en una reordenación de los genes ya existentes en la población, que puede traducirse en la aparición de nuevos genotipos pero no de nuevo material hereditario. Las mutaciones permiten la aparición de genes que antes no existían. La mayoría de las mutaciones son negativas.

Las ventajas evolutivas se manifiestan muy lentamente. El gen mutado irá paulatinamente al gen original en la población.

Las mutaciones más importantes con las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen (mutaciones génicas recurrentes) y favorecen cambios rápidos (a escala evolutiva).

Se considera que las mutaciones génicas se acumulan en las poblaciones de seres vivos a un ritmo casi constante, por lo que se puede establecer una relación directa entre las diferencias existentes en la secuencia de aminoácidos de las proteínas homólogas de distintas especies (frutos de los cambios en el ADN) y el tiempo transcurrido. El concepto de reloj evolutivo molecular se emplea en estudios filogenéticos.

La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto en particular durante la adaptación de una población en un entorno nuevo. En estos casos, la presión selectiva aumenta extraordinariamente y favorece la supervivencia de aquellos individuos que portan las mutaciones adaptativas más favorables.

Las mutaciones cromosómicas: la duplicación y posterior mutación de fragmentos cromosómicos han hecho posible la aparición de las diversas cadenas de hemoglobinas, y de la mioglobina humana.

Las mutaciones genómicas, en vegetales, que las toleran mejor que los animales.

Como proceso intermedio entre las mutaciones cromosómicas y las genómicas se puede incluir la unión de cromosomas. El cromosoma 2 del ser humano parece que procede de la fusión de dos cromosomas telocéntricos (que aún se encuentra en los primates superiores actuales) de una especie ancestral.

MUTACIONES Y CÁNCER


El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control que conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a al invasión de otros órganos (metástasis).

La relación que existe entre determinados cambios en el material genético y la aparición de células cancerosas. Ciertos agentes mutagénicos también son cancerígenos: radiaciones, ciertos virus y determinados productos químicos.

Se producen defectos en determinados genes que participan en la regulación de la división celular, por lo que ésta se descontrola y se vuelve caótica. En este proceso intervienen dos tipos de genes:

  • Oncogenes. Estimulan la división celular. Se cree que los oncogenes proceden de otros genes, denominados protooncogenes. La alteración de éstos por agente mutagénicos activos originaría los oncogenes activos.

  • Genes supresores de tumores. La mutación de estos genes, que codifican proteínas inhibidoras de la división celular, estimula un aumento del ritmo reproductor de las células.

Para que se desarrolle un tumor son necesarias varias mutaciones en diversos genes. En el proceso de transformación cancerosa de una célula intervienen otros agentes que la potenciarían favoreciendo la expresión de los oncogenes.

La mutación de los genes implicados en la corrección de errores del ADN evitaría la reparación de éstos tras la acción del agente mutagénico y contribuiría notablemente al desarrollo definitivo del tumor.

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