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fecha de publicación30.01.2016
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Titulo: Enfermedad de Pompe.
Autor: Jiménez Cuadra, Enriqueta (médico Antequera).
Resumen: La enfermedad de Pompe es una enfermedad es una enfermedad rara y genética, de las llamadas enfermedades lisosomales. Que afecta a niños y adultos, ocasionándoles debilidad muscular progresiva, y dificultades respiratorias. Su prevalencia es de 3000 y 5000 personas en el mundo. Al nacer con ésta enfermedad, se hereda la deficiencia de una enzima conocida, como alfa-glucosidasa ácida. Analizaremos su clínica, etiología y tratamiento.
Palabras clave: Enfermedad Pompe, paciente, medicina.
Summary: Pompe disease is a disease is a rare disease and genetic, of the so-called Lysosomal diseases. It affects children and adults, causing them to progressive muscle weakness, and difficulty breathing. Its prevalence is between 3000 and 5000 people worldwide. Infants with this disease, inherited deficiency of an enzyme called acid Alpha-glucosidase. To its clinical, etiology and treatment. Key words: disease Pompe, patient, medicine.
Key words: disease Pompe, patient, medicine.
INTRODUCCION: La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y genética que pertenece a las enfermedades llamadas lisosomales. (1)
Ver imagen 1: enfermedad de Pompe

Esta enfermedad que la sufren niños y adultos, ocasiona debilidad muscular progresiva y dificultad respiratoria. Se hereda la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa-ácida.

Una de sus funciones esla de facilitar las reacciones bioquímicas en el cuerpo. La enzima GAA, ayuda en la descomposición del glucógeno. En la enfermedad de Pompe, la actividad de la GGA, es muy baja o inexistente, lo que ocasiona, que el glucógeno lisosómico, se acumule de forma excesiva. El corazón, hígado y lengua, se agrandan por acumulación del glucógeno, en sus tejidos.

Presenta el paciente debilidad extrema, y crecimiento del corazón. Antes sufrían mucho y con vida limitada, ahora los avances científicos, han permitido el desarrollo de un tratamiento innovador, que es la terapia de sustitución enzimática. (2) Forma parte de la enfermedades raras. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. La colaboración de particulares o empresas son de vital importancia para la sostenibilidad de nuestros programas. Por esta razón, desde FEDER animamos a todas las personas que tienen inquietudes en el campo de la discapacidad, salud e infancia a sumarse a nuestros proyectos. De todos nosotros depende cambiar y transformar la realidad social. Analizaremos la clínica, etiología,, concepto y tratamiento de estas enfermedad de Pompe, que forma parte de las enfermedades raras.

CONCEPTO: La Enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las Glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono).

La gravedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y de lo afectado que se encuentren los músculos y órganos. En la variante infantil, los niños y niñas afectados, por lo general no alcanzan ciertas metas de desarrollo como sentarse solos, gatear o caminar aunque su desarrollo mental no se afecta. La mayoría de ellos necesitará eventualmente de la ayuda de ventilación mecánica para poder respirar. El diagnóstico de la enfermedad es muy importante, ya que los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe, pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares, como son: Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Danon, Miocardiopatía Hipertrófica Idiopática, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de la cintura pélvica y escapular, entre otras. (3)
ETIOLOGIA: Es una enfermedad genética, rara y hereditaria,debida a la deficiencia de una enxima, la alfa-glucosidasa-ácida, GGA,que se localiza en unas vesículas llamadas lisosomas, y ayudan en la descomposición del glucógeno. En ésta enfermedad , la actividad es muy baja o inexistente.(4)
VARIANTES: La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):

Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).

Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción.

Como una otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.

CLINICA:

imagen 2; síntomas enfermedad Pompe

-Variante infantil: los niños y niñas afectados por lo general, no alcanzan ciertas metas del desarrollo, como sentarse solos, gatear o caminar, aunque su desarrollo mental no se afecta. La mayoría de ellos, necesitará eventualmente de la ayuda de la ventilación mecánica, para poder respirar. Por el daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los niños afectados mueren de fallo cardio-respiratorio, durante el primer año de vida. Son varios los sítomas que presentan, tono muscular muy disminuido, lengua y corazón grandes, cardiomiopatía, dificultad para respirar, inhabilidad para alcanzar ciertas metas del desarrollo,hígado agrandado dificulta para tragar, musculos faciales flácidos y reflejos pobres entre otros.

imagen 3:variante infantil

-Variante juvenil o tardía: La variante tardía juvenil o adulta de la enfermedad de Pompe se puede presentar en cualquier etapa de creciemiento, desde la infancia hasta la edad adulta, con una vasta gama de síntomas.

En muchos casos, las primeras manifestaciones observadas, pueden ser la dificultad para caminar o subir escaleras por el debilitamiento muscular progresivo que afecta mayormente el tronco y las extremidades inferiores del cuerpo.

Los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares.

En otros casos, pueden manifestarse síntomas respiratorios leves como apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina, aun antes de presentar debilitamiento muscular en las piernas.

Estas manifestaciones tempranas usualmente son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax que son necesarios para apoyar la respiración, siendo el músculo más importante el diafragma. A medida que las dificultades respiratorias aumentan a los pacientes les falta el aliento para poder caminar distancias largas, realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento. (5)

PRONOSTICO: Sin el tratamiento de reemplazo enzimático, el corazón de los bebés con la Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebés mueren antes de cumplir un año de falla cardiorespiratoria o por infecciones respiratoria.

Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó. En general, mientras más tarde se presente, más lento será el progreso y, finalmente, el pronóstico dependerá del grado del daño en los músculos respiratorios.

DIAGNOSTICO: Dado el carácter progresivo y degenerativo de la enfermedad de Pompe, es fundamental realizar un diagnóstico precoz, sin embargo, el diagnóstico a menudo representa un reto por la rareza de la enfermedad y por la presentación heterogénea de los signos y síntomas que se superponen con otros trastornos neuromusculares. La confirmación del diagnóstico de la enfermedad de Pompe requiere una determinación cuantitativa de la actividad de la enzima AGA, habitualmente en sangre o tejido2.Los bebés con el trastorno prácticamente no tienen actividad de AGA detectable, mientras que la actividad en los niños y adultos oscila entre indetectable y aproximadamente el 30% de lo normal3.

Diagnóstico diferencial con distrofia muscular, polimiositis,esclerosis amiotrofica, enfermedad de Danon, glugogenosis 3 y 4, enfermedad de Kennedy entre otras. (6)
TRATAMIENTO: Existe tratamiento enzimático sustitutivo. Es un mal genético que ya tiene tratamiento. Hasta hace unos años, los niños con ésta (7) tenían una esperanza de vida limitada y sufrían mucho.Los avances científicos han permitido el desarrollo de un innovador tratamiento. Dentro de los recursos, que ahora existen, para hacer frente a las enfermrdades genéticas, hay uno que es la terapia de sustitución enzimática. Hay pacientes que por una alteración especifica en sus genes, producen una proteína o enzima defectuosa que no cumple su función, y da lugar a un padecimiento. De momento no se puede corregir directamente éste problema, así que administramos por via alterna la sustancia, que con normalidad, se tendría que producir, y de ésta forma se logra notable mejoría, afirma la Dra Marcela, Vela Amieva, Investigadora responsable de la Unidad de Genética, de la Nutrición del Instituto Nacional de Pediatria, localizado en la ciudad de Mexico.
BIBLIOGRAFÍA: 1) Enfermedad de Pompe, Salud, Medicinas, pg.1.

2) Enfermedad de Pompe, mal genético que ya tiene tratamiento, SXM, pgs.,1-4.

3) Enfermedad genética discapacitante que afecta al sistema muscular, Salud. Enfermedades, pg:1.

4) Enfermedad de Pompe, Salud, Medicinas, pg.1.

5) Variantes de la enfermedad de Pompe, QuimiNet.com, pgs:1-2.

6) Fundación Genzime, Enfermedad de Pompe, pgs:1-3.

7) Enfermedad de Pompe, mal genético que ya tiene tratamiento,SyM, pgs:1-6.

Imagen 1: enfermedad de Pompe

c:\users\enriqueta\desktop\pictures\pompe5_es.png

Imagen 2: síntomas enfermedad Pompe

http://web.apelra.org.ar/enfermedades/pompe_archivos/image004.jpg

Imagen 3: variante infantil

http://www.genzyme.es/%7e/media/genzymespain/images/es_pompe_int_1.gif



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