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NOTA DE PRENSA





El neurólogo José Ángel Berciano explica la utilidad preventiva y pronóstica del consejo genético frente a enfermedades hereditarias


  • José Ángel Berciano, recién nombrado director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), clausura esta tarde el ciclo “Enfermedades raras”


4 de mayo de 2010.- José Ángel Berciano, nuevo director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), del Sistema Nacional de Salud, y catedrático y jefe de servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), clausura hoy, en la sede de la Fundación BBVA en Bilbao (Pza. San Nicolás, 4), a las 19,30 horas, el ciclo “Enfermedades Raras” con la conferencia “Ataxias hereditarias en la era molecular”.

La serie de ponencias ha contado con la participación de seis relevantes científicos internacionales y ha estado organizada por la Fundación BBVA y el CICbioGUNE, en colaboración con la Unidad de Biofísica de la UPV/CSIC, el British Council, la Diputación Foral de Bizkaia y el Gobierno vasco. El objetivo ha sido explicar la situación actual en enfermedades raras, con el objetivo de sensibilizar y concienciar a la opinión pública sobre la magnitud de este problema.
consejo genético

Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por la muerte de neuronas en diferentes regiones del sistema nervioso y el consiguiente deterioro funcional. Los ejemplos más habituales y más conocidos son el Alzheimer, el Parkinson, y otros menos frecuentes (“enfermedades raras”), como la enfermedad de Huntington o las ataxias.

Entre otros galardones, Berciano cuenta con el “Premio de la Sociedad Española de Neurología” en 2009 por su aportación al conocimiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, que afecta a 1 de cada 2.500 personas. También es experto en la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que causa, de manera irreversible, una pérdida progresiva de varias funciones imprescindibles para la autonomía personal: pérdida de sensibilidad, falta de coordinación, diabetes y problemas cardíacos graves. “Ataxia” significa pérdida de coordinación muscular (en la marcha, en los movimientos de las manos y en el habla).

Berciano ofrecerá esta tarde una revisión global de las ataxias hereditarias, un grupo sindrómico en expansión que abarca en torno a 40 mutaciones génicas diferentes. Las ataxias, desde un punto de vista genético, se dividen en formas con herencia autosómica recesiva (padres sanos con hijos afectos) y con herencia dominante (transmisión vertical de padres a hijos). El descubrimiento de la base molecular – la detección de defectos génicos– es los que ha posibilitado el consejo genético, y abre expectativas para una futura terapéutica.

El grupo de trabajo del Dr. Berciano en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, se ha dedicado fundamentalmente al estudio clínico y epidemiológico de las ataxias (han establecido que su prevalencia en Cantabria en 20 casos por 100.000 habitantes). Más recientemente, han colaborando con el Dr. Victor Volpini del Laboratorio de Genética del IRO, en Barcelona, ocupándose de las correlaciones clínico-moleculares en las ataxias dominantes y en la ataxia de Friedreich. El grupo está integrado en dos proyectos europeos de ataxia (EUROSCA y EMSA-SG).

El asesoramiento genético es imprescindible para una atención sanitaria de calidad en las enfermedades neurodegenerativas. Parte de un estudio mediante el cual se realiza una valoración clínica especializada para conocer luego si existen riesgos genéticos. Comprende, por ejemplo, evaluaciones citogenéticas, bioquímicas, radiológicas y moleculares, y permite saber si existe riesgo familiar de alguna malformación congénita (alteración del desarrollo anatómico durante la vida intrauterina que se manifiesta al nacer).

Este tipo de estudio expone cómo será la evolución de la enfermedad, su manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación. Este consejo genético puede ser preventivo, llevándose a cabo antes del nacimiento para familias con antecedentes de enfermedades hereditarias.

José Ángel Berciano es desde el pasado 1 de marzo el nuevo director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) –hasta su nombramiento había sido vicedirector y coordinador de formación de este organismo–. El Ciberned es uno de los principales centros en España en investigación sobre enfermedades neurodegenerativas y otras ataxias y enfermedades neuromusculares. Fue creado en 2006 y su reto fundamental es propiciar la investigación biomédica básica, así como potenciar que la ésta pueda finalmente llegar al paciente. Además, tiene como objetivo potenciar la divulgación científica de calidad y hacer a la sociedad partícipe de su afán por disminuir el impacto de la neurodegeneración. Este organismo es dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III.
perfil de josé ángel berciano

José Ángel Berciano Blanco (1945) es licenciado en Medicina por la Universidad de Zaragoza (1968). Realizó su formación posgraduada en neurología en la Clínica Puerta de Hierro, Madrid (1969-1974) y posteriormente se incorporó al Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), donde es, desde 1989, catedrático y jefe del Servicio de Neurología. Director de quince tesis doctorales y participante en veintiún proyectos de investigación de concurrencia pública y autor de más de trescientos artículos publicados en prestigiosas revistas científicas, su actividad investigadora se ha centrado fundamentalmente en el estudio de las ataxias y neuropatías esporádicas y hereditarias. Entre algunos de sus galardones cuenta con el premio “Gordon Holmes” en 2000 y premio “Galien” a la mejor labor investigadora en 2006.



Si desea más información, puede ponerse en contacto con el Departamento de Comunicación de la Fundación BBVA (91 374 52 10 y 94 487 46 27 ó comunicacion@fbbva.es) o consultar en la web www.fbbva.es


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