Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden no ser heredadas. Con cambios sorpresivos e inesperados en el material genético de un individuo, el cual puede ser




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Mutaciones

Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden no ser heredadas. Con cambios sorpresivos e inesperados en el material genético de un individuo, el cual puede ser heredado n número de generaciones.

*Para que se den las mutaciones es necesario tener presencia de mutágenos o teratógenos, que son capaces de cambiar el material genético.

-Hay dos tipos de mutágenos:

  • El vivo (Bacterias y Virus. Ej. Papiloma)

  • Inertes (Radiaciones. Ej. rayos x, rayos UV, rayos gama, etc. Químicos. Ej. Persevantes, colorantes, agroquímicos, gas mostaza, CO2, nicotina, alcohol, etc.


-Las mutaciones se dividen en dos tipos: las recesivas o las dominantes.
-Su origen puede ser de tipo natural o inducido (provocado por los hombres).
-Las mutaciones se pueden clasificar por su efecto o por el material comprendido.

  • Efecto

-Deletéreas: ocurren mutaciones pero no presentan síntomas ni daños por lo que no nos damos cuenta.

-Letales: cuando causan la muerte.

-Beneficiosas: cuando le confieren una ventaja al individuo en el proceso de adaptación al ambiente.


  • Material Comprendido

-Génicas, monogénicas, de punto o puntualidad: Son las más suaves, no son letales y por lo general son beneficiosas o se pueden controlar. Se heredan y son monogénicas es decir que se limitan a un gene. Se da por la introducción de una base nitrogenada que no era la adecuada. Nunca se cambia el número de cromosomas.

Ej. Presión alta, Hipertensión, Daltonismo, Diabetes, Hemofilia, etc.
-Cromosómicas: Es cuando se afecta todo un cromosoma, y hay 4 tipos. Ninguna mutación cromosómica causa un cambio en el número de cromosomas.

  • Por delección: muy alterado porque se da la pérdida de un segmento del cromosoma. Dependiendo del par que haga la delección y del segmento que se pierda, así será el problema.

  • Por translocación: se da cuando el segmento que se delecto se pega a otro par y se transloca. Durante el “crossing over” se da mucho este problema.

  • Por duplicación: es cuando un segmento del cromosoma está auto duplicado.

  • Por inversión: es cuando los mismos genes del cromosoma no se pierden ni se duplican, sino que se invierten y cambian de lugar.


-Genómicas: Son alteraciones cuando no hay disyunción durante meiosis lo que causa que una célula quede con una dupla y otra quede sin cromosoma de un par. Se da un cariotipo alterado es decir el número cromosómico cambia. Se pueden producir:

  • Trisomías: en humanos hay cariotipos de 47 o más. Esto se da cuando se fecunda la célula que si tenía la dupla. Ej. Cuando se fecunda un ovulo que tiene dos cromosomas de un mismo par y además el espermatozoide tiene otro cromosoma de ese mismo par, entonces se tiene como resultado 3 cromosomas del mismo par.

  • Monosomía o Nulisomía: en humanos el cariotipo es de 45 o menos. Es cuando se fecunda la célula que no tenía ningún cromosoma de un par. Ej. Cuando se fecunda un ovulo que no tiene ningún cromosoma de un par entonces se tiene como resultado solo un cromosoma del par, el cual proviene del espermatozoide.


-por Poliploidía: se producen cuando el número cromosómico se duplica. No se da en humanos, pero si se da en plantas y en invertebrados. Esto causa la creación de nuevas especies.

Enfermedades Genéticas

Genéticas: En las enfermedades genéticas el único factor que causa la enfermedad es el material genético. Ej. S. Down, S. Klinefelter, Trisomía 13, S. Turner, S. Maullido de Gato, etc.

Ambiental: Enfermedad en la que la genética no influye, se da solo por factores o interacciones con el ambiente. Ej. S. Gripal, SIDA, Hepatitis, Apendicitis, Meningitis, etc.

Genético-Ambientales: Son enfermedades genéticas, pero necesitan un agente externo del ambiente para que se desarrolle. Ej. Alergias, Diabetes, Cáncer, Hipertensión Arterial Esencial, etc.

Enfermedades Genéticas y Malformaciones Congénitas

Enfermedades genéticas: es toda desviación del estado de salud debida total (genéticas) o parcialmente (genético-ambientales) a la constitución genética del individuo. En las enfermedades genético-ambientales los factores ambientales pueden desempeñar una función importante en la expresión y la gravedad de los defectos o síntomas.

La mayoría de estas enfermedades ocurren en niños de padres normales fenotípicamente, sin historia familiar previa de enfermedad y no necesariamente ocurre transmisión por un individuo afectado.

Existen tres categorías de acuerdo con el tipo de alteración en el material genético:

-Enfermedades monogénicas o mendelianas: estas enfermedades son causadas por genes mutantes. Cuando la mutación del gen está presente en solo un cromosoma del par es cuando nos referimos a una enfermedad dominante, y cuando la mutación se da en ambos genes es decir, en los dos cromosomas del par es cuando se trata de una enfermedad recesiva. Es importante entender que este tipo de enfermedades se refieren a la mutación de los genes, por lo que no afectan el número de cromosomas del individuo.

-Defectos Cromosómicos: en este caso, el defecto no se debe a un único error en el material genético, sino que se debe a un trastorno en el desarrollo o en la división celular (meiosis) que se produce ya exceso o deficiencia del material en forma de cromosomas enteros o segmentos de cromosomas, o un aumento o una disminución en el número de cromosomas, lo que trastorna el balance normal del genoma. En este caso lo que se presentan son genes normales, pero en exceso. A diferencia de las enfermedades monogénicas, en el defecto cromosómico si hay una variación en el número de cromosomas, ya sea que hay más o menos de lo normal.

-Trastornos poligénicos: son aquellos trastornos en los cuales un grupo particular o un segmento de varios genes menores heredados interactúan con factores ambientales para producir una malformación o un defecto congénito. Estos factores ambientales pueden interactuar con los genes ya sea antes (prenatales) o después (postnatales) del nacimiento.

Malformación Congénita: una malformación congénita es cuando la estructura anatómica de un órgano no es la correcta, en este caso es cuando nos referimos al físico del órgano. Es cuando se trata de un defecto en la constitución de algún órgano o conjunto de órganos que determina una anomalía morfológica estructural presente al nacer. Las malformaciones pueden ser heredadas o producto de un accidente en el proceso de desarrollo. Las malformaciones congénitas pueden ser debido a causas genéticas, ambientales o mixtas.

Defecto Congénito: a diferencia de las malformaciones congénitas, cuando hablamos del defecto congénito es cuando la fisiología del órgano no es la correcta, es decir cuando el órgano esta bien físicamente pero no cumple sus funciones correctamente.

Enfermedades genéticas de importancia en Costa Rica

Cardiopatías Congénitas

Síntomas: Se trata de lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardiacas, de los tabiques que las separan o de las válvulas o tractos de salida (zonas por donde sale la sangre del corazón). No todas las cardiopatías aunque sean congénitas aparecen en el momento de nacer. Algunas se manifiestan tiempo después, sin embargo todas son de origen congénito ya que desde nacer se presentaba la tendencia o la predisposición a que se generara posteriormente.

Causas: Se desconoce la verdadera causa de las anomalías o deficiencias cardiacas, lo único que se conoce son factores de riesgo o circunstancias que favorecen tener un hijo con esta enfermedad: padres menores a 18 o mayores a 35; antecedentes familiares; alteraciones cromosómicas; factores maternos como alcoholismo, drogadicción, diabetes, rubéola, etc.

Consecuencias: Las personas que presentan estas anomalías por lo general van a presentar hipertrofia (corazón muy grande), cansancio y problemas respiratorios. El cansancio o los problemas respiratorios se dan por lo general cuando la lesión se presenta en el tabique que separa las cámaras cardiacas, esto debido a que el corazón no tiene la capacidad de mantener separada la sangre con oxigeno y la sangre con dióxido de carbono por lo que toda la sangre es contaminada por un % muy alto de CO2. http://adolfoneda.com/wp-content/uploads/2009/06/sm_0030.jpg

Espina Bífida

Síntomas: Es una malformación congénita que origina alteraciones en el organismo con distintos grados de afección. Es una de las malformaciones más graves del tubo neural, se da desde el nacimiento por una falta de cierre o fusión de los arcos vertebrales lo que va a causar la aparición de un saco membranoso por donde va a salir la médula espinal. Esta malformación se origina precozmente desde el primer mes de gestación (primer mes de embarazo) y puede estar localizada en cualquier zona de la columna vertebral. Cuando la lesión se presenta a nivel cervical se ven afectadas las extremidades superiores del cuerpo, y cuando la lesión se da a nivel lumbar las extremidades inferiores son las que se van a ver afectadas. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/fullsize/19087.jpg

Esta malformación esta asociada a una vida prolongada, es decir las personas que sufren de esta enfermedad no mueren necesariamente en los primero años o meses de vida.

Tratamiento y prevención: Esta enfermedad requiere del esfuerzo en conjunto de especialistas en varias disciplinas. Se le llevan a cabo varios exámenes al recién nacido, sin embargo no hay un tratamiento específico.

Existe una manera de prevenir esta malformación a base de ácido fólico, el cual ha disminuido la aparición de esta malformación. Debido a esta manera de prevención se dice que es una enfermedad genética y genético ambiental de tipo monogénica.

Consecuencias: entre los efectos de la Espina Bífida encontramos la hidrocefalia (acumulación de liquido en el interior de la cabeza, lo cual debe de ser operado para favorecer la salida del líquido), parálisis de las extremidades, alteraciones ortopédicas (desviación de la columna, malformaciones de pies, etc.) y alteraciones en las funciones urológicas e intestinales (se dan por incontinencias de esfínteres, es decir que no se puede retener la orina, lo que producen infecciones urinarias o la afectación de ambos riñones).

Glaucoma Congénito

El glaucoma en general presenta dos tipos, el glaucoma congénito (genético) o el glaucoma que no es genético.

Es importante entender que en este caso cuando nos referimos a glaucoma congénito nos referimos a una enfermedad genética de tipo monogénico.

Síntomas: Es una enfermedad que se trae desde el nacimiento y consiste en una lesión o defecto en el glóbulo ocular debido a que el líquido Humor vítreo le produce turgencia. Es caracterizada por una elevación de la presión intraocular hasta un nivel que se producen daños irreversibles en las fibras del nervio óptico. Las fibras del nervio óptico, se dañan cuando la presión intraocular se eleva por encima de un nivel que es variable de unos individuos a otros. Si la situación de presión elevada se mantiene durante mucho tiempo, o alcanza cifras exageradamente altas, estas fibras se pueden dañar de forma irreparable, es decir la pérdida de visión se hace irreversible. http://affinity-health.adam.com/graphics/images/es/9349.jpg

Causas: la causa de esta enfermedad es un desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor vítreo o humor acuoso. En una persona normal el organismo produce este líquido, pero el mismo se encarga de su controlada excreción por medio de las vías de salida. En el caso de una persona que presenta glaucoma congénito, el cuerpo tiene la capacidad de producir humor vítreo, pero no tiene la capacidad de sacarlo del ojo, por lo que se da una acumulación y un crecimiento anormal.

Consecuencias: Cuando la totalidad de las fibras del nervio se han dañado, se pierde por completo la capacidad de transmitir imágenes al cerebro, causando una ceguera total. Por el crecimiento y la dilatación del tejido se producen cambios de color en el iris. También se da fotofobia, hipersensibilidad y la perdida de muchas neuronas.

Cataratas Congénitas

Las cataratas congénitas con aquellas opacidades del cristalino que se traen desde el nacimiento y se desarrolla durante los primeros tres meses de vida. Se consideran las anormalidades más comunes y se considera una causa importante en el deterioro visual de la niñez. cristalino y catarata

Cristlino: lente del ojo situado atrás del iris y adelante del humor vítreo, cuyo propósito principal consiste en permitir enfocar objetos situados a diferentes distancias, además permite la visión y deja pasar la luz porque es absolutamente tranparente (en personas que no presenten cataratas).

Síntomas: los síntomas más evidentes de esta enfermedad son las alteraciónes de la visión, las imágenes borrosas, encandilamiento, fotofobia, manchas blancas en los ojos y finalmente ceguera total.

Tratamiento: esta enfermedad se puede tratar con cirugía, la cual consiste en la extracción del cristalino opaco del ojo y la implantación de un lente intraocular o un cristalino artificial que no presente ningun defecto y que le devolvuelva la agudeza visual al paciente.

Fisura del labio o labio Leporino y Paladar Hendido

Ambas malformaciones son exclusivamente genéticas y congénitas, es decir que se presentan desde el nacimiento. Estas enfermedades pueden presentarse simultáneamente, pero también pueden ocurrir por separado. La apertura del labio o paladar puede ser unilateral o bilateral.

Síntomas:

-Labio Leporino: este es una malformación presente en las estructuras que forman la boca. En este caso lo que sucede es que no se terminan de pegar ambos lados del labio superior durante la gestación porque no crecieron a la vez, causando una hendidura o separación en el labio y/o el paladar.

-Paladar Hendido: este caso se presenta cuando hay una hendidura o apertura en el paladar superior debido a que los huesos palatinos no se unen totalmente. Cuando una persona sufre esta malformación tiene comunicación directa entre la boca y la nariz lo que va a traer consigo muchos riesgos para la persona que lo presenta. Además de las hendiduras o los huecos también se pueden mover las encías y los dientes.

Tratamiento: el tratamiento para ambas malformaciones es la cirugía de reconstrucción y posteriormente tratamientos de habla.

Consecuencias: las consecuencias para ambas enfermedades son los problemas de lenguaje, la difícil adaptación social o la incapacidad de socializar y los problemas de alimentación. Para las personas que presentan paladar hendido, las infecciones múltiples son consecuencias muy importantes. Estas infecciones son debido a que la nariz esta mal formada, por lo que no puede cumplir su buena función de limpieza del aire. http://embarazo10.com/wp-content/uploads/untitled-1.psd_2_thumb.jpg

http://www.rush.edu/spanish/images/si_0108.jpg

Hipertensión Arterial

Hipertensión Esencial: La hipertensión es una enfermedad producida por un error de código monogénico. Se refiere a cuando la sangre viaja a una presión mayor a la deseable para la salud lo que produce que el movimiento del corazón ocupe un esfuerzo doble. La contracción del corazón de una persona normal es relajada, pero la contracción de un hipertenso es más dificultada. La tensión arterial de una persona normal es de 120/80, cuando la presión sobrepasa estas cifras por una diferencia muy significativa (140/90) se dice que la persona es hipertensa. En general cuanto más volumen de sangre circulante y menor es el diámetro por el que circulan mayor será la tensión.

Se puede decir que la mayoría de las personas no presentan síntomas, por lo que es una enfermedad silenciosa. Sin embargo, es probable que algunas personas sufran de mareos, sangrados por la nariz o dolores de cabeza.

Hipertensión Emotiva: cuando nos referimos a este tipo de hipertensión se habla de cuando una persona esta en un momento de susto y sufre un alza en la presión del corazón.

Consecuencias: cuando la presión ya es muy alta se pueden llegar a reventar importantes venas o capilares del cuerpo, lo que va a impedir la transportación de oxigeno al cuerpo causando accidentes vasculares cerebrales (derrames). Dependiendo de la cantidad o de las venas o capilares que se rompan así va a ser el estado en el que entre el afectado. Se pueden dar parálisis de pequeñas partes del cuerpo o llegar al estado vegetativo. Si el rompimiento ocurre a nivel de corazón, este se va a quedar sin oxigeno y se va a producir un infarto (el corazón para de latir).

Causas: el exceso de carbohidratos, lípidos saturados y sal en la dieta. La sal debido a que tiene un poder higroscópico, es decir que absorbe el agua del organismo, aumentando así el consumo de agua por parte de la persona, lo que causa que aumente el caudal y la presión. Y además el exceso de estrés en la persona.

Tratamientos: es importante detener el consumo de sal, tener una dieta baja en calorías, programas de ejercicio para tratar o prevenir la obesidad y evitar el estrés ya que este dispara la hipertensión. Además se utilizan fármacos que bajan la presión como los Diuréticos, los cuales bajan el agua por la orina logrando así bajar la presión.

Diabetes

Es una enfermedad causada por un grave trastorno del metabolismo de la glucosa debido al déficit de la creación o la acción de la insulina. Se da cuando hay un error de código lo que causa que no se produzca del todo la insulina o se produzca en proporciones muy pequeñas que no suplen las necesidades del cuerpo.

La insulina es una proteína que le permite el transporte facilitado a la glucosa hacia adentro de la célula. Cuando la glucosa y el oxígeno entran a la célula es cuando se lleva a cabo el proceso de la respiración celular (en una persona que no padece de diabetes). Cuando alguien no produce insulina, la glucosa no puede entrar a la célula entonces se queda en la sangre y se da un aumento descontrolado de azúcar en la sangre.

Existen dos tipos de diabetes:

Diabetes Mellitus tipo 1: en este tipo de diabetes el sistema inmunológico desconoce a su propio dueño, en este caso a las células de páncreas que producen a la insulina, por lo tanto la destruyen. Sin embargo, para este tipo de diabetes debe de haber una predisposición genética para desarrollar la enfermedad, por lo que se dice que es de tipo genética y se tiene desde el nacer.

Diabetes Mellitus tipo 2: en este tipo de diabetes se tiene un error de código, pero debe de estar asociado con el ambiente. En ésta las condiciones genéticas y la obesidad juegan un papel importante en su aparición. Se presenta preferentemente en los adultos, pero hoy día hay muchos niños que por la obesidad y los malos hábitos de alimentación también la padecen.

Síntomas:

-Sed, esto porque como el nivel de glucosa es tan alto el organismo usa toda el agua del cuerpo para diluir la concentración de glucosa.

-Poliuria (orinan mucho), esto se da porque como tiene tanta sed consumen mucha agua por lo que orinan mucho.

-Cansancio, porque la glucosa no se esta convirtiendo en ATP entonces no tiene energía para cumplir las necesidades del cuerpo.

Consecuencias: Esta alza de la glucosa circulante genera trastornos en el organismo que a lo largo deterioran sistemas y órganos o pueden llegar a ser letales o generar incapacidades severas en el organismo. La concentración tan alta de glucosa produce ceguera o problemas en la retina, problemas en el riñón y el sistema nervioso periférico. Además produce disfunción eréctil y problemas en el sistema inmunológico (afecta al buen funcionamiento de los anticuerpos por lo que no cicatrizan bien) y finalmente puede causar un coma diabético o la muerte.

Tratamientos: El tratamiento de la diabetes consiste en la inyección al cuerpo de insulina sintética, de una dieta especial y de constante actividad física. Para las personas de diabetes tipo 1 la inyección de la insulina es obligatoria. Para las personas de diabetes tipo 2, la inyección de la glucosa depende de la severidad del problema. La dieta especial y la actividad física es importante para ambos tipos. http://t0.gstatic.com/images?q=tbn:and9gcrghayep28xng6xgyeqm50iw5ep4n05nolsjmpzsbkfrafk5fnz9pq6b9imxw

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Este síndrome es una enfermedad genética. Es un trastorno genómico ya que se da una trisomía en el par 21 y se debe a la no disyunción, es decir a la incapacidad de un cromosoma homólogo para separarse normalmente durante la fase de la reducción de la meiosis. Las personas que presentan esta enfermedad tienen un cariotipo 47.

Síntomas: las personas que lo padecen presentan características físicas que los distinguen. Presentan un débil tono muscular, boca pequeña que generalmente se mantiene abierta ya que tiene la lengua muy grande (hipertrofiada) y no la pueden acomodar bien, también presentan parpados rasgados o con pliegues en el epicanto, dedos cortos, pliegues en las manos, caras muy anchas y planas, orejas más bajas que la línea de las cejas, la línea del nacimiento del pelo llega más abajo y bajas estaturas. Además de estas características físicas también esta enfermedad esta asociada a cardiopatías y problemas en el aparato digestivo. No son longevos, presentan retardos mentales que van desde muy leves hasta muy severos y por lo general son muy agresivos y estériles.

Causas: la causa principal no se ha logrado determinar, sin embargo se cree que esta en la mayoría de los casos relacionado a la edad de la madre. La mayoría de los nacimientos de personas con este síndrome son producto de embarazos en mujeres mayores a 35 años. Esto no es 100% correcto y que ha habido madres jóvenes que tiene hijos down.

Dislocación Congénita de Cadera o Luxación de Caderahttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/fullsize/19098.jpg

Es una malformación en la articulación de la cadera, se presenta desde el nacimiento ya que es congénita. La dislocación de cadera se puede dar en personas mayores por accidentes, pero en esos casos no se trata de la de tipo congénito.

Este defecto se da cuando la cabeza del fémur no está bien acomodada en el acetábulo, pero los grados de la malformación son variables: la cadera puede salirse completamente de la articulación o el acetábulo (porción de la pelvis que recibe la cabeza del fémur) o puede presentarse poco profundo.

Síntomas: medida incorrecta de las piernas, es decir una es mas larga que la otra, o si las nalgas del bebe no están al mismo nivel. También asimetría de los pliegues de la grasa de los muslos, la disminución del movimiento en el lado afectado, asimetría en los ángulos y rotación de las piernas. Cabe la posibilidad de que no presenten síntomas al nacer y se evidencias hasta en la vida adulta.

Tratamiento: se da tratamiento con un aparato que mueve hasta que el fémur este en la posición correcta se monte en el acetábulo. Una vez que el fémur esté bien colocado se da un tiempo para que se creen ligamentos y no se vuelva a mover.

Arteriosclerosishttp://www.saludycolesterol.com/wp-content/uploads/2009/04/aterosclerosis1.jpg

Causas: Es una enfermedad de tipo genético ambiental y se da por el engrosamiento de las paredes internas de las arterias, originado por el aumento en las capas de colesterol o por acumulación del calcio. Su causa es monogénica y además el exceso de calcio y colesterol.

Consecuencias: Está estrechamente relacionado con la disminución en el suministro de sangre al corazón. Al disminuir el suministro de sangre oxigenada al corazón, se desarrollan las enfermedades cardiovasculares como el infarto, la hipertensión, la enfermedad cardiaca coronaria (enfermedad de las arterias coronarias), la embolia y la enfermedad cardiaca reumática.

Tratamiento: el tratamiento consiste en hacer catéteres o bypass y la reconstrucción de las arterias.

Fenilcetonuria o PKU

Anomalía congénita del metabolismo o error metabólico producido por una mutación monogénica, la cual impide la correcta metabolización de la fenilalanina (aminoácidos) lo que causa un acumulamiento de este aminoácido en los tejidos del cerebro o en las células nerviosas, acumulamiento que ocasiona retraso mental severo. Es de tipo genético ambiental.

Síntomas: Cuando se da este error metabólico las neuronas inician un proceso de degenerativo lo que causa que una persona que parecía ser normal empiece a perder las capacidades y desarrolle un retraso mental severo y posteriormente una parálisis cerebral. Se dan problemas de habla, problemas cognitivos y problemas de aprendizaje.

Tratamiento: este defecto no tiene remedio una vez ya este muy avanzado, sin embargo se puede detectar durante los primeros días de nacimiento por medio de la prueba del tamizaje para así evitar el consumo de fenilalanina y continuar con una vida sana. La prueba del tamizaje consiste en hacer una prueba de sangre al recién nacido la cual va indicar los niveles de fenilalanina. Si los niveles del aminoácido son muy altos es porque presenta fenilcetonuria. Las personas que presentan esta enfermedad deben de tener una dieta especial que les permite vivir una vida normal.

Síndrome de Tay-Sachs

Este síndrome es producido por un gene recesivo mutante que conlleva o que causa la incapacidad para sintetizar o crear una enzima necesaria para evitar la acumulación de lípidos en las celulas del cerebro (neuronas).

Síntomas: conforme se van acumulando los lípidos en los tejidos del cerebro, se va deteriorando el sistema nervioso por lo que se da sordera, retraso mental, ceguera, parálisis, lento crecimiento, irritabilidad, perdida de fuerza muscular, etc.

Consecuencias: las consecuencias pueden ser letales o se puede llegar a un retraso mental muy severo.

Fibrosis quística del Páncreas

Se trata de un trastorno genético en la regulación del cloro, lo que reduce el agua de las mucosidades. Como la concentración de cloro afuera de la célula es muy alta la célula trata de regular las concentraciones botando agua, toda esta agua es absorbida por el ion cloro por lo que se reduce el agua de las mucosidades y el mucus que rodea las células y todos los órganos se hace muy denso causando taponamientos.

Esta enfermedad aparece en el periodo de lactancia o de la infancia y se caracteriza por la formación patológica de mucosidad viscosa lo cual obstruye los conductos excretores.

Síntomas: este trastorno no presenta síntomas definidos ya que se da a nivel metabólico. Los síntomas que se van a presentar dependen de la región del organismo en donde se de la obstrucción por el mucus.

Tratamiento: Este trastorno se considera letal, ya que no tiene cura y poco a poco puede llegar a afectar todas las células del cuerpo u órganos muy importantes como lo son los pulmones y el páncreas.

Consecuencias: produce desde enfermedad pulmonar obstructiva crónica hasta la muerte.

Anemias hereditarias

Es una enfermedad de tipo genética y se da por un error de código que va a causar dos tipos de errores en los glóbulos rojos. Puede ser causada por la disminución del tamaño o del volumen de los glóbulos rojos o por la disminución en la cantidad de hemoglobina para suministrar oxígeno.

El primer tipo es en el cual se varía la estructura de la hematíes o glóbulos rojos causando que no haya espacio suficiente para el oxígeno necesario que se debe suministrar a los tejidos del cuerpo a través de la sangre. Este cambio en la forma da lugar a la aparición de glóbulos rojos esféricos, ovalados o cóncavos en lugar de la forma bicóncava original. Es importante reconocer que el cambio de la forma se da a nivel del glóbulo rojo, y no de la hemoglobina.

El segundo tipo de anemia se da cuando se presenta una disminución en la cantidad de cadenas de hemoglobina. Por lo que no hay suficientes para transportar el oxígeno. Es importante reconocer que se da la disminución de cadenas de hemoglobina.

Síntomas: las personas que presentan este trastorno por lo general sufren de palidez, cansancio y poca disponibilidad de oxígeno.

Tratamiento: En casos muy extremos se recurre a la transfusión de sangre.

Consecuencias: puede causar la muerte.

Cáncer

Es una enfermedad de tipo genético ambiental. Para el cáncer hay ciertos genes que se encargan de codificar para cada tipo de cáncer. Dependiendo del gene mutado ahí es donde se va a dar el cáncer o el tumor.

Causas: hay diferentes factores que disparan la aparición

-Drogas (tabaco)

-Radiaciones (alfa, beta, gama y UV)

-Sustancias Químicas (agroquímicos, etc.)

-Virus, ya que muta las células y las vuelve cancerosas (Papiloma)

Cuando tenemos estos agentes mutantes y además se presenta la disposición genética se dan errores de códigos que causan que no se produzcan las enzimas que regulan el proceso de reproducción celular. Existen enzimas específicas que marcan cuando se debe de parar y cuando debe de iniciar cada gap o intervalo del ciclo celular, pero cuando se presenta deficiencia en estas enzimas es cuando se da una producción descontrolada de células. Al no funcionar bien el ciclo se entra en un periodo alocado de producción masiva de células. Estas células luego van a producir o se van a convertir en un tumor. Si durante el proceso de la creación del tumor ningún código genético se vio alterado o las células no sufrieron de ninguna mutación, se va a decir que el tumor es benigno. Por otro lado si durante la creación del tumor el código genético o las células se vieron alteradas o mutadas este tumor va a ser de tipo maligno o canceroso.

Síntomas: los síntomas dependen de donde se presente el cáncer o el tumor.

Tratamientos: cuando se da un tumor de tipo benigno el único tratamiento que se requiere es la cirugía y la extracción del tumor. Cuando se da el caso de un tumor maligno y además es detectado a tiempo lo que se hace es extraer el tumor por medio de cirugía y además se dan tratamientos de quimioterapia o radioterapia dependiendo de donde se haya presentado para así matar a todas las células cancerosas que quedan en el cuerpo. Cuando el tumor es maligno y no es detectado a tiempo es posible que se hayan afectado mas órganos y las células cancerosas se hayan esparcido por todo el cuerpo causando que hayan muchos tumores malignos, a esto se le llama metástasis. En este caso (metástasis) el único cuidado que se le puede dar al paciente es de tipo paliativo, son los cuidados que se le dan a personas que no tiene cura y están destinados a morir.

Estados Intersexuales:

Es cuando se producen alteraciones en el par sexual. Cuando el niño o la niña tienen los dos sexos al nacer, pero uno más desarrollado que el otro. Se da en los genitales y esto produce un desequilibrio hormonal.

Debe de haber tratamiento por cirugía y tratamiento hormonal porque se presenta un grave desorden. Dependiendo del sexo que se elija (el que está más desarrollado) así van a ser las hormonas que se le van a suministrar. Además de la cirugía y las hormonas, también se les da tratamiento psicológico para que se puedan adaptar mejor a la sociedad.

Dependiendo de la magnitud del problema, algunos se pueden reproducir y otros quedan estériles.

Síndrome de Klinefelter

Se presenta un cariotipo 47, XXY.

-Las personas que sufren de este síndrome tienen pene y testículos muy reducidos, además de que no se producen espermatozoides.

-Se desarrollan las mamas

-Son muy altos, por lo general 2 m o más.

- Presentan retrasos mentales

-Se da solo en varones

-No tiene tratamiento

Síndrome de Turner

Se presenta un cariotipo 45, X0 (monosomía o nulisomía).

-Son mujeres muy pequeñas que presentan malformaciones óseas que no les permite desplazarse.

-Presentan cardiopatías y retrasos mentales.

-Tiene el cuello en forma de triángulo conocido como cuello de toro.

-Tienen la esperanza de vida muy baja.

Súper Hembra

Se presenta un cariotipo 47, XXX. Por no disyunción.

-Tienen retraso mental en algunas ocasiones (no siempre).

Súper Macho

Se presenta un cariotipo 47, XYY. Por no disyunción.

-Son normales pero están relacionados a la agresividad.

Síndrome de Edwards

Desorden cromosómico genético causado por un error de no disyunción que genera una trisomía en el par 18.

-Se dan deficiencias en el crecimiento, forma anormal de cráneo y de características faciales, anomalías cardiacas y renales (riñón de herradura).

Síndrome de Patau

Se da por una trisomía en el par 13. Se presenta desde el proceso de gestación y los que la padecen solo pueden sobrevivir un año.

-Se dan malformaciones cardiacas, renales y anomalías de las extremidades. Por lo general presentan labio leporino, anomalías oculares (ojo de ciclope), cuello corto y excesos de piel en la nuca.

-El Síndrome de Patau es más agresivo que el Síndrome de Edwards porque las funciones del par 13 son más significativas que las del par 18.

Jimena Segura.

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«Hay tantas especies diferentes como formas diversas fueron creadas en un principio por el ser infinito»




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