Semana 28 Bases Celulares y Moleculares en Genética




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PRACTICAS DE LABORATORIO DE LA UNIDAD IV BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR 2012


SEMANA 28

Bases Celulares y Moleculares en Genética

Dr. Alberto García González

Docente Titular VI
INTRODUCCIÓN

El ADN humano se encuentra en su gran mayoría en el núcleo y en menor proporción en la mitocondria. Los genes según su función son secuencias de ADN que contribuyen al fenotipo del organismo, muchos genes codifican las proteínas.

Los genes son factores hereditarios que constituyen la unidad simple de material correspondiente a ADN, el cual a través del flujo genético ADN ARN (Transcripción)

Sintetiza una proteína(Traducción).
El genotipo se refiere a la información genética que se basa el fenotipo. La totalidad del material genético de una célula ó del individuo se denomina Genoma.

El fenotipo se refiere a un rasgo observado, puede ser una enfermedad, grupo sanguíneo, variante proteica, etc.

Muchas enfermedades tienen anomalías en los cromosomas a nivel de estructura y número, las cuales se pueden detectar por medio de: Cariotipo, Reacción en Cadena de la Polimerasa por sus siglas en inglés PCR, secuenciación de genes, Hibridación de Sondas Fluorescentes in situ por sus siglas en inglés FISH, etc.

En el cariotipo humano están organizados y distribuidos los cromosomas en diferentes grupos de la A al G y el par sexual, dependiendo de sus características morfológicas


HOJA DE TRABAJO

A continuación se le presentan preguntas acerca del tema relacionado con Bases Celulares y Moleculares en genética.


  1. ¿Cuál es ó son el/los propósito(s) del proyecto del Genoma Humano?



  1. ¿Qué beneficios hay del proyecto del genoma Humano?



  1. ¿Qué problemas habrá el saber de los riesgos genéticos en un individuo?



  1. El cariotipo es una herramienta diagnóstica genética en medicina, describa el procesamiento de las células sanguíneas para realizar un cariotipo



  1. ¿Cuál es la diferencia entre Trisomía y triploidía?



  1. Algunas enfermedades tienen anomalías a nivel de cromosomas específicamente en las secuencias de genes ó alteraciones estructurales y numéricas; a continuación se le coloca una serie de enfermedades, escriba en la tabla las alteraciones cromosómicas que están asociadas a las mismas.



ENFERMEDADES

ANOMALÍA(S) CROMOSÓMICA(S)

Ejemplo: Síndrome de Down

Trisomía del cromosoma No 21

1.- Distrofia de Erb Duchene




2.- Leucemia Mieloide Crónica




3.- Síndrome de Turner




4.- Síndrome de Klinefelter




5.- Anemia perniciosa




6.-Síndrome de Cri-du- Chat













  1. Describa las características relevantes de los cromosomas con respecto a su morfología

Tipo de cromosoma

Descripción morfológica

Metacéntrico




submetacéntrico




acrocéntrico







  1. Asocie los diferentes Informes de cariotipos con las imágenes de los mismos marcados de la “A a la E”




INFORME DE Cariotipo

Imagen de cariotipo (A-E)

46, XX




47, XXY




47, XX, +21




45, X0




47, XX, + 13





A continuación se le presentan 5 distintos cariotipos de pacientes, los cuales se deben relacionar con los resultados del informe de cariotipo:

A B



C D



E




  1. Describa ¿Qué es la Translocación cromosómica tipo Robertsoniana y en cuál enfermedad puede encontrarse? :

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