Modificaciones en el material genético: mutaciones




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MODIFICACIONES EN EL MATERIAL GENÉTICO: MUTACIONES





  1. Concepto de mutación


Una mutación es una alteración del material genético, excluyendo los cambios debidos a la recombinación y a la segregación de los cromosomas. Este concepto se refiere tanto al proceso por el cual el material genético sufre un cambio estructural, como al resultado final del mismo.

Algunas mutaciones son beneficiosas ya que producen variaciones que permiten al individuo adaptarse mejor a las condiciones ambientales y transmitir esa característica a los descendientes. Otras, sin embargo, serán perjudiciales e implican una peor adaptación al medio ambiente, y sus portadores irán desapareciendo de la población.
Las mutaciones pueden ser inducidas o provocadas por diversos agentes mutagénicos, o resultar de la interacción natural con el medio ambiente y ser, por tanto, espontáneas.
Las mutaciones son necesarias pero no suficientes en el proceso evolutivo: La tasa de mutaciones espontáneas para un gen dado es muy baja, por lo que las mutaciones por sí solas no afectan de un modo determinante al curso de la evolución. Sin embargo, proporcionan variabilidad genética sobre la que van a actuar otros factores.


  1. Tipos de mutaciones



Las mutaciones más frecuentes son las llamadas mutaciones puntuales o génicas:


  • Pueden deberse a la sustitución de una base por otra. Si una base púrica sustituye a otra púrica o una pirimidínica a otra se denominan transiciones y si es una base púrica la que sustituye a una base pirimidínica o viceversa se denominan transversiones.

Sus consecuencias pueden ser muy diversas dependiendo del nucleótido afectado: Podríamos encontrarnos ante una mutación silenciosa si como consecuencia del proceso se origina un triplete sinónimo al original, tener un gran efecto en el funcionamiento de la molécula si afecta al centro activo de un enzima, provocar la formación de una proteína más larga si afecta al codón de terminación, o más corta si crea un codón de terminación.



  • Otras añaden una base, inserciones, o la sustraen, deleciones. Son las que pueden originar efectos más devastadores puesto que provocan el desplazamiento de la pauta de lectura a partir del lugar en que se encuentra la mutación. Cuando el gen afectado se traduce se produce una proteína totalmente diferente, que probablemente no será funcional.


Las mutaciones cromosómicas son las que provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden dificultar el proceso de la meiosis en el portador, ya que entorpece el emparejamiento correcto de cromosomas homólogos.
Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Generalmente se producen por una segregación anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis. Los individuos afectados pueden tener cromosomas de más o de menos respecto a su dotación normal (aneuploidías) o sufrir la alteración del número total de dotaciones cromosómicas (euploidias) (n, 3n, 4n,…).


  1. Agentes mutagénicos


Pueden ser agentes físicos como radiaciones ionizantes (rayos gamma y los rayos X), radiaciones no ionizantes (rayos ultravioleta),…

Otros agentes mutagénicos son compuestos químicos, como el ácido nitroso que desamina las bases, las sustancias análogas a las bases nitrogenadas que sustituyen a las bases, sustancias intercalantes que se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas y agentes alquilantes que añaden grupos metilo o etilo a las bases, 5-bromouracilo, colorantes de acridina,…

Un último grupo de agentes mutagénicos son biológicos, como los elementos genéticos móviles (transposón) y numerosos virus (pueden transformar la célula infectada en cancerosa al alterar el material genético del virus los mecanismos de control del crecimiento y de la proliferación celular. Por tanto se puede afirmar que existe una relación entre las mutaciones y el cáncer)





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