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REFLEXIÓN

Al realizar un trabajo monográfico es importante entre las diversas opciones que se presentan, hacer la elección de un tema que sea del agrado e interés del estudiante, por ello, dentro de las diferentes propuestas estudiadas nuestra preferencia fue dirigida a obtener mayor información sobre el trastorno de Rett, el cual refiere el estudio de una condición especial en el individuo.

Entendiendo que cada uno de nosotros somos seres especiales que ocupamos un lugar en este mundo; al referirnos en algunas ocasiones a individuos con condiciones especiales podríamos estar definiendo características específicas en cuanto a la genética, rasgos físicos e inclusive personalidad de estos, en algunos casos podríamos solo hacer referencia a un aspecto resaltante del individuo.

Tiene gran relevancia el conocer las causas de las situaciones tanto físicas como psicológicas del ser humano para continuar trabajando en lograr conseguir las posibles soluciones. Aun, cuando luego de muchos años de estudios no nos permitan comprender porque estas condiciones siguen atacando al individuo en la actualidad.

Cuando leímos el trastorno de Rett, pudimos conocer que es un trastorno neurodegenerativo infantil, caracterizado por una evolución normal inicial con un cuadro clínico característico, el cual ocurre solo en niñas y mujeres, en la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado. Este trastorno fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de Viena (Alemania) quien reportó casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de vida, aproximadamente de 5 a 48 meses; y el cual no fue reconocido por la comunidad científica internacional hasta 1983, luego de que se publicara un estudio de 35 niñas con este trastorno.

La evolución del trastorno de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niña a niña. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, la niña parece estar creciendo y desarrollándose normalmente, luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos.

El trastorno de Rett es una situación que se presenta desafiante para la mayoría de las familias afectadas. Generalmente, muchas de las niñas con el trastorno llegan a vivir más de 40 años. Con frecuencia muchas de ellas no pueden caminar o hablar y tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitan educación, dietas, y tratamientos especiales la variedad de problemas que se le presentan.

La mayoría de niñas con el trastorno de Rett no pueden valerse por sí mismas, por lo tanto, necesitan un cuidador que se encargue de ellas de manera continua, durante toda su vida.

Al leer y conocer sobre este trastorno, sentimos la emoción y/o curiosidad de conocer aun más acerca de este tema para seguir cultivando, no solamente, nuestra parte intelectual, así como también nuestra parte humana, afianzando así valores de: solidaridad, empatía, respeto, amor e igualdad.

Esperamos que al igual que nosotras se sientan con la motivación de conocer aun más de cerca a las personas que padecen la condición de tener un trastorno tan peculiar como es el de Rett, ya que, la sociedad al no tener ningún conocimiento sobre este trastorno no aceptan a estas personas y es importante comprender que al igual que nosotros son seres humanos, que merecen ser respetados y comprendidos.

Para finalizar, podemos decir que nuestro objetivo al investigar este tema es el de brindar una información más detallada sobre este trastorno, y poderles aportar a otros la posibilidad de apoyar aunque sea un poco a las personas que viven y trabajan con este trastorno tan especial.

ORIGEN

Este trastorno obedece su nombre al pediatra austríaco Andreas Rett, que lo describió por primera vez en 1966 en Viena basándose en la descripción clínico evolutivo de 31 casos, todos ellos pertenecientes al género femenino con movimientos repetitivos y alteración intelectual antecedidos por un desarrollo normal.

El artículo que publicó Andreas Rett fue escrito para una revista y mantuvo que era debido a un trastorno metabólico que cursaba con hiperamonemia, demostrándose con posterioridad que este hallazgo era un artefacto analítico, un trastorno que sólo raramente se ha encontrado en estudios posteriores, asociado al trastorno clínico. Se considera que estos dos factores fueron los causantes de la poca atención, interés y difusión que tuvo la publicación.

En el año de 1978, Ishikawa y col en Japón reportaron en una breve nota 3 casos con síntomas y signos idénticos a los reportados por Rett. Hagberg B. En 1980 presento 16 niñas en una reunión de Manchester, Inglaterra desconociendo los reportes de Rett e Ishikawa.

No fue sino hasta el año 1983 después de 17 años del casi total desconocimiento en que permaneció sumido el trabajo de Rett, que Hagberg, Aicardi, Días y Ramos, reavivaron el interés en este trastorno. Estos autores bautizaron el síndrome con el nombre actual, dieron reconocimiento y divulgación internacional al trastorno y publicaron en inglés el informe de 35 casos de niñas provenientes de los países provenientes de Suecia, Portugal y Francia. El grupo de Suecia hasta 1990 estaba compuesto de 30 mujeres entre 22 y 44 años. Luego de la publicación de estos casos se reconoció por la Comunidad Científica Internacional el trastorno de Rett. Los criterios diagnósticos del trastorno de rett se establecieron en 1984 durante la segunda Conferencia Internacional sobre el Trastorno de Rett en Viena.

En la actualidad la mayoría de los investigadores sostienen que se trata de una alteración del crecimiento neuronal de causa genética denominado hodogénesis. (Dr. Melgarejo, M. 2006).

  1. TRASTORNO.



  • ETIMOLOGÍA.

La palabra trastorno es un nombre de resultado del verbo trastornar, formación romance a partir de tras- (del latín tras-, “al otro lado”) y el verbo tomare (girar, trepanar, tornear o labrar con un trépano o un torno). Tomare se deriva del nombre tornus. Si bien la raíz tor- genera multitud de vocablos latinos, de donde vienen las palabras como retorcer, torque, tuerto, tortícolis, retorta o Torcuato, la palabra tornus, que se inserta muy bien en ese paradigma porque la raíz existe en la lengua.

El vocablo trastorno ya en romance, indica un giro a otro lado o en sentido inverso, que en cualquier obra torneada, provoca un desastre y una disfunción, y de ahí que pase a designar una perturbación en el sentido, la conciencia o la conducta de algo o alguien, que da resultados de anormalidad. Aunque a veces se aplica a la salud en general, en muchos casos designa a la enajenación mental.

Del latín tornus, luego tenemos derivados latinos como retorno, retornar, atornillar o tornillo, un diminutivo que designa a la conocida pieza con resalte helicoidal y cabeza, que resulta imprescindible en la fijación de partes ensambladas de carpintería o maquinarias, para su buen engarce y funcionamiento. Es curioso que esta palabra en expresiones populares también se asocie a disfunciones de la maquinaria cerebral en la conocida metáfora popular tan empleada de “le falta un tornillo”. (Helena 2011).

  • DEFINICIÓN

El término “trastorno mental” implica, desafortunadamente, una distinción entre trastornos “mentales” y “físicos” (un anacronismo reduccionista del dualismo mente/cuerpo). Los conocimientos actuales indican que hay mucho de “físico” en los trastornos “mentales” y mucho de “mental” en los trastornos “físicos”. El problema planteado por el termino trastornos “mentales” ha resultado ser más patente que su solución, debe admitirse que no existe una definición que especifique adecuadamente los límites del concepto “trastorno mental”. El término “trastorno mental”, al igual que otros muchos términos en la medicina y en la ciencia, carece de una definición operacional consistente que englobe todas las posibilidades.

Los trastornos mentales han sido definidos también mediante una gran variedad de concepto (por ejemplo; malestar, descontrol, limitación, incapacidad, inflexibilidad, irracionalidad, patrón sindrómico, etiología y desviación estadística). Cada uno es un indicador útil para un tipo de trastorno mental, pero ninguno equivale al concepto y cada caso requiere una definición distinta.

Ni el comportamiento desviado (por ejemplo; político, religioso o sexual) ni los conflictos entre el individuo y la sociedad son trastornos mentales, a no ser que la desviación o el conflicto sean síntomas de una disfunción.

Una concepción errónea muy frecuente es pensar que la clasificación de los trastornos mentales clasifica a las personas; lo que realmente hace es clasificar los trastornos de las personas que lo padecen. (DSM-IV 2006).

  1. TRASTORNO DE RETT

El Trastorno de Rett define un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso que se manifiesta como un trastorno global del desarrollo del individuo afectado. Clínicamente, el trastorno se manifiesta con alteraciones en la comunicación, el intelecto y la motricidad fina y gruesa típicamente después de un período en apariencia normal de los 6 a los 24 meses de edad. El proceso básico se distingue por una desaceleración global del desarrollo psicomotriz, pérdida subsiguiente de las habilidades motrices y cognoscitivas ya adquiridas, acompañadas de ataxia, apraxia, autismo, retraso mental y movimientos estereotipados de las manos.

Los individuos que padecen del Trastorno de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; convulsiones; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apnea (respiración contenida) y aspiración de aire.

El trastorno de Rett se incluye como un trastorno generalizado del desarrollo, porque hay una cierta confusión potencial con autismo, en particular en las primeras etapas. De lo contrario el curso y la apariencia de esta situación son muy distintos.

El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña, del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica, y del estado físico y neurológico de la niña. El diagnóstico del trastorno de Rett es descriptivo y basado en un conjunto de signos y síntomas, pero no es etiológico. Sobre la base de los criterios de diagnóstico establecidos internacionalmente se puede diferenciar las niñas portadoras de un trastorno de Rett. (National Institute of Child Health and Human Development NICHD. 2010).

  • CLÁSICO:

Cuando se cumplen todos los criterios necesarios se denomina clásico. Se establecieron tres subgrupos o fenotipos clínicos del trastorno de Rett clásico: fenotipo I o trastorno de Rett clásico ambulante, fenotipo II o trastorno de Rett clásico ambulante transitorio, y fenotipo III o trastorno de Rett clásico no ambulante. El porcentaje de pacientes que desarrollan lenguaje y que no presentan retraso del crecimiento es más alto en las formas clásicas.



  • ATÍPICO:



Cuando se reúne la mayoría de los criterios, pero difiere del clásico por el inicio, los síntomas iniciales, las manifestaciones clínicas más alternadas o incompletas, se denomina atípico. En las formas atípicas aparecen más tarde las estereotipias, así como la edad de adquisición y perdida de la sedestación, deambulación y presión, y también la edad en la que se realiza el diagnostico. En las formas atípicas el porcentaje de pacientes que conservan la presión y andan por si solas comparativamente al clásico es mas elevado. Los casos atípicos constituyen cerca del 15 por ciento del número total de casos diagnosticados.

  • VARIANTES:

  • Forma con epilepsia precoz: estas pacientes, aunque cumplan con los criterios del trastorno de Rett clásico, inician los síntomas antes de los 6 meses de edad y la presentación clínica inicial está dominada por las crisis epilépticas.

  • Forma congénita: en esta forma nunca se experimento un período de normalidad en el desarrollo psicomotor, aunque las pacientes cumplan los criterios del trastorno de Rett clásico.

  • Forma de regresión tardía: la regresión del desarrollo psicomotor se manifiesta más tarde (generalmente después de los 4 años) y de forma más insidiosa.

  • Forma frustre: el curso clínica es más leve, incompleto y prolongado. La regresión se produce habitualmente entre el primer y el tercer año de vida, pero no es tan grave como el trastorno de Rett clásico, llegando a la pubertad con el cuadro clínico completo. El uso de las manos puede estar preservado y las estereotipias pueden ser mínimas o atípicas. Generalmente no presentan microcefalia ni baja estatura. Esta es la variante del trastorno de Rett más frecuente.

  • Forma con conservación del lenguaje: estas pacientes, tras la fase de regresión, consiguen pronunciar palabras que habían aprendido antes de manifestarse la enfermedad.

  • Otras variantes posibles: trastorno de Rett provisional o potencial: se trata de niñas pequeñas, entre uno y tres años, con retraso psicomotor inexplicado y/o pérdida de las habilidades funcionales, particularmente logros manuales adquiridos.

  • Variante casos familiares atípicos: existen familias con más de dos miembros potenciales candidatos a trastorno de Rett que muestran marcadas diferencias en las desviaciones del desarrollo entre ellos; uno de los miembros tiene un trastorno de Rett clásico y el/los otro/s pueden presentar patrones conductuales autistas, retraso mental o ambos.



  1. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

En el desarrollo normal cabe observar periodos de regresión evolutiva, pero no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno de rett. En los trastornos con los cuales tiende a confundirse el trastorno de Rett están incluidos los siguientes: trastorno autista, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Asperger, Encefalopatías crónicas, muchas causas de retraso mental severo y Parálisis cerebral. Conviene descartar otros síndromes neurodegenerativos, tales como Aminoacidopatías, Lipoidosis y Mucopolisacaridosis, estudiados retrospectivamente.

El trastorno de rett difiere del trastorno autista en su proporción sexual característica y en el perfil del déficit. El trastorno de rett solo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno autista se observa más frecuentemente en hombres.

En el trastorno de rett se produce un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco pobremente coordinados. Los sujetos con trastorno de rett pueden manifestar, especialmente durante los años preescolares, dificultades en la interacción social parecidas a las observadas en el trastorno autista, pero tienden a ser transitorias.

Se estima que entre 78 y 80 % de los casos con trastorno de Rett, fueron diagnosticados como Autismo Infantil y el 2 % recibió el diagnóstico inicial de Psicosis Infantil. El curso del trastorno de Rett es muy diferente al del autismo infantil, pero en las fases tempranas puede haber confusión en el diagnóstico, o la diferenciación puede ser casi imposibles. Todos los criterios del Autismo Infantil Temprano o Síndrome de Kanner, según el DSM-IIIR pueden ser cumplidos por el trastorno de Rett en las etapas tempranas del desarrollo del desorden. Esto, además de señalar las dificultades diagnósticas, plantea la hipótesis de un denominador común patógeno en ambos trastornos.

El trastorno de Rett difiere del trastorno desintegrativo infantil y del trastorno de Asperger en su proporción sexual característica, su inicio y su patrón de déficit. El trastorno de Rett solo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger parecen ser más frecuentes en hombres. El inicio de los síntomas del trastorno de Rett puede establecerse hacia los 5 meses de edad, mientras que en el trastorno desintegrativo infantil el periodo de desarrollo normal es típicamente más prolongado (esto es, por lo menos hasta las 2 años de edad).

En el trastorno de Rett hay un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco mal coordinados. En contraste con el trastorno de asperger, el trastorno de rett se caracteriza por una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo. (DSM-IV. 2006).

  1. CARACTERÍSTICAS.

Durante los últimos años, los investigadores han definido una serie más amplia de características para el trastorno de Rett. Algunas personas con este trastorno pueden estar afectadas por estas características en mayor o menor grado que otras. Algunas personas con el trastorno de Rett aún pueden decir palabras sueltas, mientras que otras nunca podrán hablar. Algunas no pueden sentarse solas y permanecer sentadas rectas, mientras que otras no tienen problemas para sentarse.

Entre los 3 meses y los 3 años de edad, la mayoría de las niñas con el trastorno de Rett comienzan a mostrar algunos de las siguientes características:

● Pérdida de movimientos voluntarios o intencionales de las manos: Pierden la habilidad de hacer cosas con las manos, tales como agarrar con los dedos, alcanzar cosas, o tocar cosas a propósito.

● Pérdida del habla: Al principio, pueden dejar de decir palabras o frases que antes decían; después pueden hacer sonidos, pero no dicen palabras que tengan propósito.

● Problemas con el equilibro y la coordinación: Estos problemas pueden comenzar como torpeza o dificultad para caminar. Alrededor de un 60 por ciento de las personas con el trastorno de Rett aún pueden caminar más adelante; otras pueden perder la habilidad de sentarse o de caminar y hasta pueden volverse inmóviles.

● Movimientos estereotipados: Una de las características únicas del trastorno de Rett son los movimientos repetitivos o estereotipados de las manos —tales como pasarse retorciéndoselas— que pueden intensificarse y hacerse casi continuos.

● Dificultades para respirar: Estos problemas pueden incluir la hiperventilación y el apnea, este último que consiste en sostener o contener la respiración Estos problemas ocurren solamente cuando la persona con el trastorno de Rett está despierta, no durante el sueño.

● Ansiedad y problemas socio-conductuales: Estos problemas pueden ir desde no sentirse cómodo en lugares o situaciones nuevas como en un centro comercial, hasta a características autistas, como falta de contacto visual con otras personas.

● Discapacidad intelectual/retraso mental: La discapacidad intelectual a menudo es significativa. De hecho, el trastorno de Rett es una de las principales causas de discapacidad intelectual y autismo en las mujeres. (National Institute of Child Health and Human Development NICHD. 2010)

  1. PREVALENCIA

El trastorno de Rett es considerado como el proceso más común de los trastornos neurodegenerativos de la niñez. Hasta 1986 se habían reconocido 1,000 casos aproximadamente en todo el mundo. En 1987 se informaron 1,250 casos mundialmente, y en 1990 se habían informado 1,420 casos en todo el mundo.

Estudios epidemiológicos suecos han sugerido un prevalencia de 1 por 10.000, pero investigaciones más recientes en Noruega e Italia muestran tazas de 2 por 10.000. En la actualidad, los estudios epidemiológicos de retraso mental indican que existe una prevalencia en la población infantil de 23 %. De ellos en el 30% de los casos se desconoce su causa y lo consideran idiopático, y en realidad puede ser la expresión de un trastorno de Rett, es la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo femenino (después del síndrome de Down), y ha sido reportado en más de 40 países en todo el mundo. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos.

Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. Puesto que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo niño con el trastorno es de menos del 1%.

Las pruebas genéticas también están disponibles para las hermanas de las niñas que padecen del trastorno de Rett para determinar si son portadoras asintomáticas (sin síntomas) del trastorno, lo cual constituye una posibilidad muy baja.

Las niñas poseen dos cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto significa que en una niña que padece del trastorno de Rett, aproximadamente la mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso. Algunas células cerebrales de la niña utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de proteínas.

El caso es diferente para los varones que poseen una mutación de tipo MECP2. Debido a que los niños poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podría compensar la defectuosa y no tienen ninguna protección contra los efectos dañinos del trastorno. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o después del nacimiento. (Dr. P. R; Dr. R. E; Dr. B. C; Dr. B. C. 2001).

  1. CAUSAS

En 1999, Huda Zoghbi y sus compañeros identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del trastorno de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.

Entre setenta y ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el trastorno de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que veinte a treinta por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes.

Las mutaciones en el CDKL5 genes causan una forma atípica del trastorno de Rett en las mujeres llama la variante de convulsiones de inicio temprano. Esta forma grave de la enfermedad incluye muchas de las características de los clásicos del trastorno de Rett, pero también provoca crisis recurrentes desde la infancia. El CDKL5 gen contiene instrucciones para la fabricación de una proteína que parece ser esencial para el desarrollo normal del cerebro. Aunque la función de esta proteína no se conoce, puede jugar un papel en la regulación de la actividad de otros genes. Otras mutaciones conducen a la producción de una anormalmente corta, versión no funcional de la proteína. Los investigadores están trabajando para determinar cómo las mutaciones en el CDKL5 gen llevan a convulsiones y las características del trastorno de Rett en las niñas afectadas

En más del 99,9 por ciento de los casos del trastorno de Rett, la mutación genética es espontánea, lo que significa que ocurre aleatoriamente o al alzar. Este tipo de mutaciones generalmente no se hereda ni se pasa de una generación a otra. En un porcentaje muy pequeño de familias —alrededor del 1 por ciento — las mutaciones de Rett se heredan, pasando a la siguiente generación a través de las mujeres portadoras del gen.

Los estudios neuropatológicos demuestran varios cambios neuroanatómicos; los hallazgos más consistentes incluyen pérdida neuronal, atrofia cerebral leve y pobre recubrimiento de las neuronas motoras. Cerca del 80% de pacientes con trastorno de Rett presentan crisis comiciales. (Dr. Kaneshiro, N 2007).

  1. COMO DIAGNOSTICARLO.

Los médicos diagnostican el trastorno de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. Recientemente, los científicos desarrollaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno; la prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X de la niña. Dado lo que sabemos sobre los genes involucrados en el trastorno de Rett, tales pruebas pueden identificar hasta un 80 por ciento de los casos.

Algunas niñas que padecen de características similares al trastorno de Rett o que presentan mutaciones genéticas de tipo MECP2 no satisfacen los criterios para el diagnóstico del trastorno como se especifica a continuación. Estas personas se describen como poseedoras de un trastorno de Rett "atípico".

Hay algunos problemas que las personas con el trastorno de Rett tienen en común. Sin embargo, el hecho de tener estos problemas no determina el diagnóstico del trastorno de Rett. Entre estos problemas se incluyen:

● Aproximadamente el 80 por ciento de las niñas con el trastorno de Rett tienen escoliosis. En algunos casos, la curvatura de la columna vertebral es tan grave que requiere cirugía. Para algunas, el uso de un soporte ortopédico alivia el problema, evita que empeore, o retrasa o elimina la necesidad de someterse a una cirugía.

● Los episodios epilépticos también son un problema común para quienes padecen del trastorno de Rett. Los episodios epilépticos pueden afectar al cuerpo entero como en el caso de una convulsión o pueden ser episodios de mirada fija sin movimiento alguno.

● Muchas personas con el trastorno de Rett sufren de estreñimiento y reflujo gastroesofágico. También pueden tener problemas de la vesícula biliar que pueden ir desde cálculos biliares a dolor o malestar abdominal.

● Algunas personas con el síndrome de Rett tienen problemas cardiacos, específicamente con el ritmo del corazón. Por ejemplo, pueden tener pausas anormalmente largas entre los latidos cardiacos (según se miden usando un electrocardiograma o ECG), o pueden experimentar otros tipos de arritmia.

● Muchas niñas con el trastorno de Rett no se pueden alimentar por sí mismas. Algunas tienen dificultad para tragar y otras nunca desarrollan la habilidad para masticar adecuadamente la comida. En algunos casos, a pesar de tener buen apetito, las niñas con el trastorno de Rett no aumentan de peso o tienen dificultad para mantener un peso saludable. Como resultado, algunas niñas con el trastorno de Rett dependen de tubos de alimentación.

● Problemas con el sueño, especialmente patrones de sueño interrumpido por la noche (durante la niñez), y un aumento en el sueño total así como en el sueño diurno (después de los 5 años de edad) también son comunes en las personas con el trastorno de Rett. Algunos investigadores sugieren que la dificultad con el sueño es uno de los síntomas más tempranos del trastorno de Rett y puede aparecer entre el mes y los dos meses de nacido.

Se recomienda consultar con un neurólogo pediátrico o a un pediatra especializado en el desarrollo para confirmar el diagnóstico clínico del trastorno de Rett. El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusión niega un diagnóstico "clásico" o "típico" del trastorno de Rett.
El grupo de Baden-Baden (2001), han propuesto unos criterios diagnósticos del
trastorno de Rett clásico:
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