Curso de actualizacion medica enarm inp 2010




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CURSO DE ACTUALIZACION MEDICA ENARM INP 2010

EXAMEN 2-B GENÉTICA 17 JUNIO 2010
1.-En una pareja en donde ambos padres son heterocigotos para un gen dominante, cual es la probabilidad de tener un hijo homocigoto para el mismo gen

  1. 50%

  2. 25%

  3. 75%

  4. 100%

  5. 12.5


2.-La herencia autosómica dominante se caracteriza por

  1. Se hereda horizontalmente

  2. Las mujeres están más afectadas que los varones

  3. Los afectados están emparentados por rama paterna

  4. Hay herencia hombre- hombre

  5. Antecedente de consanguinidad


3.-Las enfermedades autosómicas recesivas se caracterizan por

  1. Ambos padres son heterocigotos sanos

  2. Se expresan en heterocigotos

  3. Las mujeres están más afectadas que los hombres

  4. El riesgo de recurrencia es igual al de la población abierta

  5. Están relacionadas con edad materna avanzada


4.-La unión de un padre hemofílico con una mujer normal nos da

  1. Todas las hijas son portadoras

  2. 50% de los hijos están afectados y 50% de los hijos están sanos

  3. 50% de las hijas son portadoras

  4. 50% de los hijos y 50% de las hijas están afectados

  5. Toda la descendencia está afectada


5.- En el síndrome de Turner se encuentran las siguientes características EXCEPTO:

  1. Talla baja

  2. Hipogonadismo hipogonadotrópico

  3. Infantilismo sexual

  4. Hipogonadismo hipergonadotrópico

  5. Cubitus valgus


6.- Al mismo fenotipo producido por más de un genotipo se le conoce como:

  1. Pleiotropismo

  2. Heterogeneidad alélica

  3. Heterogeneidad de locus

  4. No penetrancia

  5. Expresividad variable



7.- Cuando un padecimiento autosómico dominante se presenta en un niño cuyos padres son normales puede ser por:

  1. Edad materna avanzada

  2. Penetrancia completa

  3. Mutación de novo

  4. Consanguinidad

  5. Efecto pleiotrópico



CORRELACIONA LAS COLUMNAS
8. Acondroplasia D ( a ) Autosómico Recesivo
9. Fibrosis Quística A ( b ) Recesivo Ligado al X
10. Distrofia Muscular Becker B ( c ) Dominante Ligado al X
11. Raquitismo Hipofosfatémico C ( d ) Autosómico Dominante
12. El mecanismo mas frecuente por el que se presenta la trisomìa 21 regular es:

a) Rezago anafàsico

b) No disyunción en meiosis I paterna

c) No disyunción en meiosis I materna

d) Fertilizacion retardada

e) No disyunción en meiosis II materna
13. en un neonato que presenta microcefalia con holoprosencefalia, fisura labiopalatina con ausencia de premaxila, defectos oftalmológicos, cardiacos, renales y polidactilia postaxial se piensa en:

a) Trisomia 21

b) Trisomia 18

c) Trisomia 13

d) Delecion 5p

e) Delecion 4p
14. Masculino de 25 años que acude por esterilidad, es azoospermico, tiene fenotipo eunucoide, ginecomastia, distribución feminoide del vello pùbico, testículos pequeños y cromatina sexual positiva en 8%. El diagnostico a considerar es:

a) sindome de Klinefelter

b) Sìndrome de Tuner

c) Sìndrome de Noonan

d) Varon XX

e) Varon XYY
15. La facies de yelmo de guerrero griego sugiere:

a) Sìndome de Down

b) Delecion 5p

c) Monosomìa X

d) Delecion 4p

e) Trisomìa 13

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