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TRABAJO DE PROFUNDIZACIÓN: ESPINA BÍFIDA

ASPECTOS EVOLUTIVOS Y EDUCATIVOS DE LA DEFICIENCIA MOTÓRICA

Lucía Félix Fernández-Albañil.

Magisterio de Educación Especial.

Curso: 2º

Año: 2009/2010

Grupo: T6.
ÍNDICE



1.- ¿Qué es la espina bífida?

……………………..........

3

2.- Etiología y epidemiología

…………………………..

4

3.- Prevención

…………………………..

5

4.- Diagnóstico prenatal

…………………………..

6

5.- Topologías y formas clínicas

…………………………..

7

6.- Alteraciones asociadas a las espina bífida

…………………………..

9

7.- Alteraciones en el funcionamiento cognitivo

…………………………..

11

8.- Alteraciones en el funcionamiento emocional y social

…………………………..

13

9.- Tratamiento

…………………………..

14

10.- Recursos materiales y personales

…………………………..

23

Bibliografía

…………………………..

26



ESPINA BÍFIDA
1.- ¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida, también conocida como myelodisplasia, es una malformación congénita del sistema nervioso central que consiste en un anormal desarrollo embrionario del tubo neural, durante la tercera y cuarta semana de gestación, y de sus estructuras adyacentes, lo que provoca la formación incompleta de las vértebras o de la médula espinal

El tubo neural es la parte del embrión a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Normalmente, el tubo neural se pliega hacia dentro y se cierra a los 28 días de gestación aproximadamente. Cuando no se cierra completamente, pueden ocurrir defectos en la médula espinal y en las vértebras, dando lugar a la espina bífida. Sin embargo, no se conoce con exactitud si el tubo neural falla al cerrarse o se vuelve a abrir más tarde.

Su localización puede tener lugar a lo largo de toda la columna vertebral, desde el cráneo hasta la región sacro-coxígea, aunque normalmente se produce a nivel lumbar y sacro. Por lo general, las raíces nerviosas y la médula quedan afectadas por debajo de la lesión.



2.- Etiología y epidemiología.

Como hemos explicado la espina bífida es el resultado de un cierre anormal del tubo neural alrededor de los 28 días de gestación. Los agentes agresores que actúen predeterminadamente o incidentalmente en este período serán capaces de generar un trastorno malformativo que afecte al tubo neural en mayor o menor grado. Sin embargo, la causa de esta alteración aún se desconoce, aunque parece que existe un consenso al admitir que los mecanismos responsables tienen un origen multifactorial. Parece existir una interacción entre factores genéticos y ambientales aún desconocidos.

Se ha demostrado que las variaciones en las cifras de prevalencia registradas en distintos países pueden indicar diferencias específicas en la constitución genética y en el tipo de factores ambientales que concurren entre las poblaciones que se han estudiado.

Se ha detectado un mayor riesgo de padecer esta anomalía en aquellas familias en las que hay antecedentes de defectos del tubo neural. Si en una familia existe un individuo con defecto en el tubo neural, las posibilidades de que se produzca otro caso se elevan del 3 al 5 por ciento; es decir, hay una tendencia genética heredada. Las anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Por lo general, las parejas que han tenido un bebé con espina bífida tienen una probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento de tener otro bebé afectado. En aquellas con dos hijos afectados la probabilidad es de aproximadamente el 10 por ciento. Las parejas que han tenido un bebé afectado o que tienen antecedentes familiares de defectos del tubo neural deben consultar a un asesor en genética acerca de los riesgos para su futuro bebé.

Debemos destacar también que las anomalías congénitas del tubo neural se manifiestan con una frecuencia cinco veces mayor en las mujeres que en los hombres.

En cuanto a los factores ambientales, éstos están muy relacionados con hábitos dietéticos o determinados fármacos. Así las malformaciones del tubo neural aumentan por irradiaciones, drogas, antiepilépticos, antiinflamatorios, diabetes no controlada de la madre, infecciones o la falta de vitaminas como la A, D y más concretamente el ácido fólico. Dada la importancia del ácido fólico como protector contra las malformaciones del tubo neural, es conveniente la administración de un suplemento vitamínico un mes antes del embarazo y durante los dos primeros meses de gestación. Así mismo es importante conocer los demás factores peligrosos para evitar los mismos.

En cuanto a la epidemiología o incidencia debemos señalar varios factores importantes: zona geográfica, grupo étnico, sexo, clase social y momento de la concepción.

Existen variaciones geográficas en las cifras de prevalencia de la espina bífida. En los países anglosajones se han registrado las frecuencias más altas:

  • Inglaterra y Gales  5,3 por 10.000 nacidos vivos.

  • Irlanda  11,2 por 10.000 nacidos vivos.

En el resto de los países la incidencia en menor, oscilando entre 1,6 y 10,2 por 10.000 nacidos vivos. En España la tasa alcanza el 4,1 por cada 10.000 nacidos vivos, encontrándose, al igual que otros países como Francia o Italia, entre los países de frecuencia media-baja.

Centrándonos ahora en el factor referido al grupo étnico se ha observado una mayor incidencia en el pueblo celta, al cual se considera uno de los principales responsables de este fenómeno, aunque también se ha observado una alta incidencia en los indios de América del Norte y América Latina.

Se ha detectado también un incremento de la tasa en mujeres y en familias de bajo nivel socio-económico.

En cuanto al momento de la concepción, algunos estudios señalas que se encuentra un mayor porcentaje de afectado entre los niños nacidos en primavera e invierno; sin embargo, hay oros estudios que rechazan esta teoría y no encuentran diferencias significativas en las distribuciones estacionales.
3.- Prevención

La prevención de los defectos del tubo neural es muy fácil en los embarazos planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestación, cuando muchas mujeres aún no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevención debe realizarse antes del embarazo. Esta prevención primaria debe hacerse dentro del control preconcepcional del embarazo e irá dirigida a:

  • Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos.

  • Dieta equilibrada.

  • Evitar las radiaciones.

  • Tomar ácido fólico antes y durante las primeras semanas del embarazo. Tres de cada cuatro malformaciones congénitas del tubo neural podrían evitarse si la madre toma un suplemento de ácido fólico un antes de producirse el embarazo y durante los dos primeros meses del mismo, ya que es el momento en que el tubo neural se forma. Todas las mujeres que deseen quedar embarazadas deberían tomar un suplemento de 0,4 mg de ácido fólico al día y hasta 4 mg/día aquellas con especial riesgo de tener un hijo con defecto del tubo neural.

4.- Diagnóstico prenatal.

En los últimos años ha habido un adelanto constante en el refinamiento de las técnicas y en la exactitud de un método de detección prenatal de la espina bífida.

Podemos señalar varios métodos empleados para detectar un defecto en el tubo neural:

  • Ecografía de alta resolución: es una técnica de diagnóstico de proyección de imágenes que utiliza ondas acústicas de alta frecuencia. La ecografía puede detectar un fallo en el cierre del tubo neural.

  • Determinación en la sangre materna de una proteína llamada alfa-fetoproteína, a las 16 semanas de gestación. Esta proteína se encuentra aumentada en un 60-70% de embarazos portadores de estas lesiones; como esta sustancia puede estar también aumentada en otras situaciones, se debe confirmar el diagnóstico mediante la realización de una amniocentesis.

  • La amniocentesis es una punción en el abdomen de la embarazada para obtener y analizar el líquido que envuelve al feto, llamado líquido amniótico, que permitirá valorar la cantidad de alfa-fetoproteína de un modo más exacto. El examen se realiza para determinar la presencia o la ausencia de una anomalía congénita del tubo neural abierto. Se debe tener en cuenta que las anomalías pequeñas o cerradas pueden no detectarse con esta prueba.

5.- Topologías y formas clínicas

Como hemos explicado anteriormente el defecto en el cierre del tubo neural puede producir malformaciones en las vértebras o en la médula espinal, y en función de cómo se produzca esta lesión, podremos distinguir distintos tipos de espina bífida:

Espina bífida oculta: consiste en la ausencia de cierre de los arcos vertebrales posteriores. Los arcos vertebrales no se fusionan y la lesión esta recubierta de piel en toda su extensión. No hay afectación de la medula espinal ni de sus envolturas. Es el tipo menos grave y compone el 15% de los casos. En la zona afectada puede aparecer un mechón de vello, piel pigmentada, un hoyuelo o una protuberancia. Esta lesión suele pasar inadvertida y se diagnostica al realizarse una radiografía. La mayoría de las personas afectadas no necesitan tratamiento.

Espina bífida abierta: es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:

  • Meningocele y Lipomeningocele: en esta forma, la menos frecuente, una o más vértebras presentan una abertura de la cual asoma un quiste o saco lleno de líquido cefalorraquídeo, un líquido de color transparente que baña el cerebro y la médula espinal, y que contiene las meninges, es decir, las membranas que protegen a la médula espinal; sin embargo, dentro de este quiste no se encuentran los nervios espinales y la médula espinal se mantiene normal. Este tipo de anomalía implica secuelas menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias, la piel recubre las zonas de profusión y el quiste puede ser extirpado mediante cirugía.

  • Mielomeningocele: ésta es la más grave de las formas. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula en sí. En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de la médula espinal y los nervios. Esta afectación comporta múltiples secuelas en los aparatos locomotor, urinario y digestivo, además de hidrocefalia. Cuanto más cerca de la cabeza se encuentre la lesión, más graves son sus efectos (encefalocele o cráneo bífido). Requiere intervención en los primeros días de vida, con el fin de evitar la infección y el deterioro de la medula y el tejido nervioso.



6.- Alteraciones asociadas a la espina bífida.

Hidrocefalia: casi entre el 70% y 90% de los niños con espina bífida, y en especial con mielomeningocele, desarrollan un defecto asociado conocido como hidrocefalia. La hidrocefalia es la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el interior del cerebro, produciéndose una dilatación de las cavidades ventriculares y un rápido engrandecimiento de la cabeza. Es necesario un tratamiento quirúrgico mediante el cual se inserta una válvula intracraneal que permite derivar el líquido al corazón o a la cavidad peritoneal. Si no se trata, la hidrocefalia puede producir lesiones en el cerebro y sus funciones sensoriales, intelectuales…, e incluso puede originar retraso mental.

Pérdida de la sensibilidad en la piel más abajo del nivel de la lesión: hay una pérdida de las sensaciones de tacto, dolor, presión y frío o calor en aquellas partes de la piel normalmente inervadas por nervios relacionados con la lesión de la médula espinal. Es importante, por tanto, vigilar ciertos aspectos como la temperatura del agua a la hora del baño, que el calzado y la ropa no apriete demasiado al niño…; hay que examinar diariamente al niño las partes inferiores de su cuerpo para asegurarse de que no haya manchas rojas que indiquen puntos de presión. Una piel sin sensibilidad puede ulcerarse fácilmente y la presión de la ropa apretada o de apartaos ortopédicos puede romper la piel y producir úlceras.

Debilidad más abajo del nivel de la lesión: se dan algunas variaciones en el grado de debilidad en músculos determinados, existiendo desde casos de paraplejia hasta otros en los que el niño puede deambular a pesar de que los músculos no funcionan como lo harían al no padecer el trastorno. La extensión de la debilidad muscular se relaciona con el nivel de la lesión de la médula espinal. Por el hecho de que el defecto rara vez llega al nivel de la espalda superior, la debilidad muscular casi siempre se limita a los miembros inferiores y al tronco inferior. Sin embargo, debido a razones que no quedan claras, muchas veces hay algunas limitaciones en la destreza de los miembros superiores, pero, mediante ejercicio, éstos generalmente adquieren fuerza y permiten que el niño se independice físicamente y pueda desempeñar las actividades de la vida cotidiana.

Alteraciones ortopédicas: las más comunes son la luxación de cadera, el pie equinovaro y la desviación de la columna vertebral. Como consecuencia de la debilidad e incluso la parálisis de los músculos, se crean desequilibrios en las articulaciones y desviaciones en los huesos que originan frecuentemente deformidades en los pies, rodillas, caderas y columna vertebral.

Disfunción urológica e intestinal: se manifiesta por una falta de control de los esfínteres (vesical y fecal). Esta alteración tiene lugar porque la zona inervada encargada del control de los esfínteres esta afectada. Los afectados suelen presentar vejiga neurógena, que es la vejiga que funciona mal a causa de esta alteración en la inervación nerviosa. Los trastornos derivados de ella se resumen en una alteración del control urinario e intestinal que puede dar lugar a una incontinencia vesical y/o fecal, o por el contario una retención de uno o ambos tipos. La retención es consecuencia de un mal funcionamiento vesical por falta de eficacia de la vejiga y/o por mala relajación de la uretra. La incontinencia resulta del fallo del cierre uretral durante el llenado vesical y/o la anormal actividad de la vejiga que se contrae con una mayor frecuencia a la habitual.

Es frecuente la aparición de infecciones de orina al no poderse vaciar adecuadamente la vejiga. Esta infección urinaria puede alcanzar al riñón, deteriorando así el sistema renal y poniendo en peligro la vida del niño, por lo tanto en muchas ocasiones se recurre al sondaje vesical intermitente.
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