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fecha de publicación20.02.2016
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El ADN

El ADN es una macromolécula, es decir, una gran molécula conformada como una cadena de otras moléculas más simples. Estas moléculas más simples son los nucleótidos, que, a su vez, se forman por tres unidades estructurales:

Un fosfato

Un azúcar llamado desoxirribosa

Una base nitrogenada

Los dos primeros son siempre iguales, mientras que existen cuatro bases nitrogenadas diferentes en el ADN: Adenina, Timina, Citosina y Guanina.

Esto quiere decir que existen cuatro nucleótidos diferentes en el ADN, que se distinguen entre sí por la base nitrogenada que lleve cada uno, y así existen nucleótidos de Adenina, de Timina, de Citosina y de Guanina.






LOS CUATRO NUCLEÓTIDOS DEL ADN, CONSTANDO CADA UNO DE UNA BASE NITROGENADA DIFERENTE.


En principio, una molécula de ADN consiste en la unión encadenada de una serie de nucleótidos como la que sigue:


Una cadena de ADN consta de cientos o miles de nucleótidos.

Pero el ADN no tiene una estructura tan sencilla como una mera cadena de nucleótidos, sino que tiene una estructura en doble hebra.

Las dos hebras que conforman el ADN se encuentran enfrentadas entre sí, mirando cada una en sentido opuesto a la otra de la manera que se ilustra a continuación:



Se dice entonces que las dos hebras son antiparalelas. Se observa además, que las moléculas del azúcar desoxirribosa junto con las de fosfato quedan en los bordes exteriores, mientras que las bases nitrogenadas de ambas hebras se enfrentan entre sí en la parte central, estableciendo enlaces químicos que estabilizan la estructura molecular.

Importante: estos enlaces son específicos en razón de la complementariedad que tienen las bases entre sí, de forma que una base de Timina siempre se enlaza y enfrenta a una de Adenina, y una de Citosina siempre se enlaza y se sitúa frente a una de Guanina.

Estas dos hebras, así enlazadas, se arrollan una alrededor de la otra en una estructura tridimensional de doble hélice como la que se ilustra aquí a la derecha.

En resumen, que el ADN es una macromólécula conformada por dos cadenas antiparalelas de nucleótidos unidas entre sí por enlaces complementarios específicos entre sus bases nitrogenadas y que exhibe una estructura en doble hélice.


Debido a la complementariedad A=T y G≡C, podemos saber la secuencia de nucleótidos de una hebra si tenemos identificada la secuencia de la hebra complementaria.

Por ejemplo, si la secuencia de una hebra es:

A

T

T

G

C

A

A

A

C

G

G

T

C

C

G

A

A

A

T

entonces la secuencia de la hebra complementaria tiene que ser:

T

A

A

C

G

T

T

T

G

C

C

A

G

G

C

T

T

T

A
Esta sucesión de "letras" constituye todo un lenguaje en el que cada secuencia tiene un significado que se puede manifestar en la expresión de un carácter concreto. Por ejemplo un carácter visible como la ausencia de melanina en la piel, que causa el albinismo, o un carácter invisible como la falta de una enzima imprescindible para el funcionamiento del metabolismo celular.

A lo largo de toda una hebra de ADN encontramos una sucesión de secuencias cada una con un significado y codificando un determinado carácter. A cada una de estas secuencias que contienen un mensaje se les llama genes.

El ADN tiene la capacidad de autocopiarse, de producir una réplica exacta de sí mismo. La utilidad que esto tiene para la vida es evidente: todas las células necesitan obtener una copia de su material genético antes de llegar a dividirse de manera que todas las células hijas reciban una dotación genética completa igual a la de la célula progenitora, dotación que las identifica como especie.

Este proceso de copia se llama replicación y sigue varios pasos:

En primer lugar se tiene que abrir lo que se llama una horquilla de replicación, o sea, una separación de las dos hebras que forman la hélice.



A continuación, varias enzimas intervienen en diversas funciones: fijar la horquilla de manera que no se cierre, seguir abriendo más hélice, relajar el enrollamiento... Y otras enzimas, las polimerasas, van copiando las hebras separadas añadiendo nucleótidos según complementariedad: ponen una Adenina frente a cada Timina (y viceversa), y una Guanina frente a cada Citosina (y viceversa).





Así, añadiendo nucleótido tras nucleótido, van creciendo las hebras nuevas (en rojo en el dibujo de arriba), que son complementarias con las hebras originales o hebras molde (en azul). Después, el nuevo ADN se va enrollando en doble hélice, y la copia continúa hasta el otro extremo del ADN original.

Pero en el proceso de copia se pueden cometer errores, de forma que las hebras copiadas no sean exactamente iguales a las hebras originales.

Estos errores en la copia del ADN se denominan mutaciones, y entre ellas podemos distinguir varios tipos:

Mutaciones génicas. Afectan a un solo gen en su secuencia, y el error puede consistir en la sustitución de un nucleótido correcto por otro incorrecto, o en la eliminación de algún o algunos nucleótidos, o en la inserción de uno o varios nucleótidos de más, o algunos otros cambios secuenciales.

Mutaciones cromosómicas. Afectan a la estructura del cromosoma y pueden consistir en la pérdida o deleción de un trozo de cromosoma, o en la inserción de un trozo nuevo por duplicación, o en la inversión de un trozo existente o en la translocación (cambio de ubicación de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma)




DUPLICACIÓN DELECIÓN INVERSIÓN



TRANSLOCACIÓN


Mutaciones genómicas. Afectan al número de cromosomas. Como sabemos, los cromosomas se encuentran en las células en número par. Una alteración genómica puede llevar a los siguientes casos:

- Que desaparezca un cromosoma de uno de los distintos pares; a esta alteración se la llama monosomía y nos da un número cromosómico de 2n – 1, siendo n el número de cromosomas diferentes que muestra una determinada especie. Por ejemplo, en la especie humana n=23 y nuestro número cromosómico diploide normal (2n) es de 2 · 23 = 46. Un individuo con una monosomía tendría 2 · 23 – 1 = 45 cromosomas

- Que aparezca un cromosoma más en uno de los pares. Esta situación se llama trisomía y el número de cromosomas sería de 2 · 23 + 1 = 45

- Que aparezca multiplicado o dividido el número normal de cromosomas. En este caso se habla de aneuploidía, pudiendo ser triploidía si el número de cromosomas es de 3n, haploidía, si el número es de n, y poliploidía cuando es de 4n (tetraploidía) o más.

Múltiples anomalías como el albinismo, el daltonismo, la enfermedad celíaca... se deben a mutaciones de tipo génico.

Otras anomalías como el síndrome de Down se deben a una trisomía; en este caso concretamente, del cromosoma 21. Los individuos afectados presentan baja estatura, corazón defectuoso, cráneo corto y ancho, retraso mental, ojos rasgados, lengua voluminosa y marcha lenta, además de una menor esperanza de vida.

Algunas trisomías y monosomías son específicas del par de cromosomas sexuales:

- Síndrome de Turner: monosomía del cromosoma X; individuos con número 44 + X. Se trata de mujeres estériles de baja estatura y sin desarrollo de los caracteres sexuales secundarios

- Síndrome de Klinefelter: trisomía del cromosoma X, individuos con número 44 + XXY. Se trata de varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental.

- Síndrome de XYY. Se trata de una trisomía que afecta al cromosoma Y, y da varones de elevada estatura y tendencia a la agresividad

Otras trisomías afectan a cromosomas autosómicos como el síndrome de Edwards (trisomía del par 18. Niños con afección neurológica, malformación cardíaca, mentón retraído y muerte prematura), el síndrome de Patau (trisomía del par 13. Niños con afección neurológica, malformación cardiaca, labio leporino, paladar hendido, sordera...).





TRIPLOIDÍA



TRISOMÍA XXY (Síndrome de Klinefelter)


Expresión del mensaje genético. El código genético.
Los mensajes codificados en el ADN se expresan cuando la célula comienza a leer y a seguir sus "instrucciones" para la fabricación de una gran diversidad de proteínas.

Varios miles de proteínas diferentes son sintetizadas continuamente en las células, y cada una tiene asociado un gen en el que están escritas las "instrucciones" precisas para su fabricación.

Un gen es entonces un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína.

Algunas de esas proteínas, cuando están presentes en el organismo, son responsables de la aparición de algunos de nuestros caracteres visibles: por ejemplo la hormona del crecimiento es una proteína cuyo equilibrio y abundancia determina la estatura de un individuo; la melanina es una proteína que pigmenta la piel y el pelo...

Para poder seguir las instrucciones de un gen de ADN, la célula copia dicho gen en una pequeña molécula de otro ácido nucleico, el ARN.

Para esto, se abre el ADN en el trozo que ocupa el gen, y una polimerasa comienza a encadenar nucleótidos de forma complementaria a esa secuencia seleccionada de ADN.

Pero los nucleótidos del ARN son algo diferentes a los del ADN porque no existe Timina, sino que la base complementaria a la Adenina es otra llamada Uracilo; entonces los nucleótidos del ARN contienen las bases Adenina, Uracilo, Citosina y Guanina. Además, estos nucleótidos tienen una molécula de azúcar llamada Ribosa, de composición muy parecida a la desoxirribosa del ADN.

Podemos comparar estos dos ácidos nucleicos (ARN Y ADN) en una tabla de diferencias:




COMPOSICIÓN

TAMAÑO

ESTRUCTURA

ADN

A, T, C y G. Nucleótidos de desoxirribosa

Millones de nucleótidos

Doble hélice

ARN

A, U, C y G. Nucleótidos de ribosa

Unos cientos o pocos miles de nucleótidos

Una sola hebra no helicoidal



Por complementariedad, un ARN sintetizado a partir de un fragmento de ADN podría ser:


Por ejemplo, si la secuencia de la hebra de ADN es:

T

A

A

C

G

T

T

T

G

C

C

A

G

G

C

T

T

T

A

entonces la secuencia de la hebra complementaria de ARN ser:

A

U

U

G

C

A

A

A

C

G

G

U

C

C

G

A

A

A

U



Traducción proteica o síntesis de proteínas
Cuando se ha terminado de sintetizar, este ARN sale del núcleo y se dirige al citoplasma donde distintos mecanismos celulares le dan lectura y fabrican una proteína siguiendo las "instrucciones" que contiene.



La información del ARN se lee tomando los nucleótidos de tres en tres. Un triplete de nucleótidos de ARN tiene un significado: poner un aminoácido en la proteína que se está fabricando. Cada triplete se asocia específicamente a un aminoácido.

Los mecanismos celulares de síntesis proteica van trayendo y agregando nuevos aminoácidos conforme van dando lectura a los sucesivos tripletes que integran a la hebra de ARN. Al final de esta hebra una señal de STOP avisa a la célula de que se ha terminado la lectura y la proteína está terminada.

Una misma molécula de ARN será leída en numerosas ocasiones y, por tanto, muchas moléculas de esa proteína serán fabricadas a partir de la información que contiene.

Distintas moléculas de ARN con secuencias diversas darán origen a proteínas diferentes, cada una con su propia secuencia de aminoácidos.

O sea, que se está produciendo una verdadera traducción de secuencia de nucleótidos a secuencia de aminoácidos; del "idioma" de los ácidos nucleicos al "idioma de las proteínas".

El "manual" o "diccionario" que establece las equivalencias triplete  aminoácido se llama código genético. Como existen 64 tripletes diferentes y 20 aminoácidos, veremos que un mismo aminoácido puede estar codificado por varios tripletes diferentes y no necesariamente por uno solo:

Fenilalanina, leucina, serina, tirosina, cisteína... son los nombres de los aminoácidos.



MEIOSIS

Es un tipo de división celular que tiene la finalidad de producir células haploides, es decir, con la mitad de cromosomas, en nuestro caso la meiosis es para producir gametos haploides (espermatozoides u óvulos). Presenta dos divisiones, llamadas meiosis I y meiosis II, obteniendo al final de las dos divisiones cuatro células haploides genéticamente distintas. Todas las células haploides salen genéticamente distintas por el reparto al azar de los cromosomas (ver anafase I) y por la recombinación genética (ver profase I). La meiosis I se divide en profase I, metafase I, anafase I y telofase I y la meiosis II se divide en profase II, metafase II, anafase II y telofase II.



Izquierda: Dibujo resumen de la recombinación

MEIOSIS I o División Reduccional.

Es la primera división meiótica, en la que sucede la recombinación genética y además al final de esta meiosis I, las células hijas ya tienen la mitad de cromosomas. Se divide en profase I, metafase I, anafase I y telofase I.

Profase I.

Es similar a la profase de la mitosis con la gran diferencia de que se produce la recombinación genética. La recombinación genética consiste en que los cromosomas homólogos (uno de origen materno y otro de origen paterno) se intercambian fragmentos de igual posición, forma y tamaño, de manera que los cromosomas resultantes ya no son exactamente idénticos a como eran antes, sino que tienen mezcla de genes paternos y maternos.

Al igual que la profase de la mitosis se forma el huso acromático (conjunto de microtúbulos que van de un centriolo al otro) al mismo tiempo que se alejan hacia los polos los centriolos, desaparece el núcleo (membrana nuclear y nucleolo desaparecen) y la cromatina se condensa hasta hacerse visibles los cromosomas. Compara la profase I (izquierda y centro) con la profase de la mitosis (derecha), observando que en la profase I los cromosomas homólogos están unidos por el lugar donde ha sucedido la recombinación, mientras que en la profase de la mitosis los cromosomas homólogos no han recombinado ni están unidos.



Profase I Profase de la mitosis

Ejercicio: ¿Diferencias entre profase y profase I?

Metafase I.

Es similar a la metafase de la mitosis, ya que los cromosomas se alinean en el centro de la célula (placa metafásica o ecuatorial) con la diferencia de que en la placa ecuatorial se disponen los cromosomas homólogos unidos. Los cinetocoros de las cromátidas que pertenecen al mismo cromosoma están fusionados y se orientan hacia el mismo polo (por eso en la anafase II irán las 2 cromátidas juntas).

Compara la metafase (izquierda) de la mitosis con la metafase I de la meiosis (derecha) y observa como en la mitosis los cromosomas homólogos no están unidos y en la metafase I si están unidos.

metafase I

Anafase I.

Los pares de cromosomas homólogos se separan al azar hacia polos opuestos de la célula (no se sabe que cromosomas homólogos se quedará cada célula hija, solo se sabe que irá a cada célula hija uno de cada par. Recuerda que todos los individuos tienen pares de cromosomas homólogos y en cada par uno lo aportó el padre del individuo y el otro cromosoma homólogo lo aportó la madre). A diferencia de la mitosis que se separan las cromátidas, aquí se separan los cromosomas completos, con sus dos cromátidas; por lo que las células hijas tendrán la mitad de cromosomas. Además los cromosomas se ven con fragmentos recombinados (fíjate que tiene fragmentos de otro color) debido a la recombinación que sucedió en la profase I. Observa como en las figuras izquierda y central se separan cromosomas enteros (con 2 cromátidas), mientras que en la anafase de la mitosis se separan las cromátidas.





Anafase I Anafase I Anafase de la mitosis

Ejercicio: ¿Diferencias entre anafase y anafase I?

Telofase I

Reaparece la membrana nuclear y el nucléolo. Los cromosomas sufren una pequeña descondensación.

Al finalizar la meiosis I se obtienen dos células hijas con la mitad de cromosomas y con dos cromátidas cada cromosoma; presentando algunas de ellas zonas que han sufrido recombinación.



Telofase de la mitosis Telofase I

Resumen de la meiosis I:





MEIOSIS II

Antes de comenzar se produce una corta interfase donde no hay síntesis de ADN, ya que los cromosomas ya poseen dos cromátidas. Se divide en profase II, metafase II, anafase II y telofase II. Es siempre igual a la mitosis (en la metafase se ponen en el centro y en la anafase de cada cromosoma se separa una cromátida hacia cada polo (extremo) celular) con la diferencia de que los cromosomas presentan recombinación y las células hijas sólo tienen la mitad de cromosomas, debido a que antes sucedió la meiosis I donde ocurrió la recombinación y se separaron los cromosomas homólogos a células distintas.

Profase II

Desaparece la membrana nuclear, los cromosomas se condensan y se forma el huso acromático.

Metafase II

Los cromosomas se sitúan en la placa ecuatorial (en el ecuador de la célula), cada uno está formado por dos cromátidas y cada cromátida tiene un cinetocoro (por eso en la anafase II irá cada una a un polo distinto).

Anafase II

Cada cromátida emigra a un polo opuesto.

Telofase II

Se forma la membrana nuclear y el nucléolo y se descondensan los cromosomas.

Al finalizar la meiosis II se obtiene 4 células hijas cada una de las cuales tiene la mitad de cromosomas de la célula madre (son haploides) y son las 4 genéticamente distintas, ya que algunos de sus cromosomas están recombinados y los cromosomas homólogos se repartieron al azar.

RESUMEN MEIOSIS

Fíjate en la imagen como en la meiosis I sucede la recombinación entre cromosomas homólogos y da dos células hijas con la mitad de cromosomas (cada una con uno solo de los dos cromosomas homólogos) y como en la meiosis II se forman 4 células hijas cada una con 1 sola cromátida (como en mitosis) pero recombinadas y con la mitad de cromosomas gracias a la meiosis I.

Las 4 células hijas son todas genéticamente distintas (ninguna tiene cromátidas iguales) y con la mitad de cromosomas. Nuestros gametos se forman por meiosis, por eso nuestros espermatozoides u óvulos tienen genes diferentes (variabilidad).



Ejercicio: Destacar los procesos de recombinación genética y de separación de cromosomas homólogos como fuente de variabilidad (por ejemplo que no salgan los hermanos exactamente iguales excepto gemelos).

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