2. ¿Por qué son tas importantes para el estudio del comportamiento humano?




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fecha de publicación22.02.2016
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1. ¿Qué sabes acerca de los gemelos idénticos?

Los gemelos idénticos, monocigóticos o univitelinos proceden de la división de un huevo fecundado único; son idénticos genéticamente. Los gemelos idénticos también exhiben características individuales, las cuales son únicas, y todas propias (eje. personalidades, creencias y actitudes y huellas digitales). Los gemelos idénticos, que proceden de la división de un óvulo fecundado único, son miembros de un clon, mientras que no lo son los gemelos no idénticos que se originan a partir de la fecundación de dos óvulos independientes.

2. ¿Por qué son tas importantes para el estudio del comportamiento humano?

Por qué a través de ellos se puede llegar a conclusiones sobre los clones, dado que los gemelos idénticos son “clones naturales”. Los gemelos idénticos no solo comparten características físicas, sino que está comprobado que la mayor parte de porcentaje también comparte grandes similitudes en su conducta, personalidad e incluso en su comportamiento en su medio. La ciencia buscó gemelos idénticos que hayan sido separados al nacer y criados en diferentes ambientes, así comprobó que aunque haya una distancia de muchos kilómetros entre ellos, sus características eran muy cercanas.

3. ¿Cuál crees que juega el rol más importante?

Dentro de la ciencia, que en la actualidad ha dado muchos avances, creo que lo más importante es tratar de ayudar al ser humano a vivir normalmente bien, es decir que este gran avance ayude a combatir enfermedades o malformaciones.

4. ¿Cuáles son las enfermedades transmitidas por los genes?

Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.

Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados. No es exagerado decir que los avances en la biología moderna durante las últimas décadas, que han conducido al inminente ordenamiento del mapa completo del genoma humano, han sido espectaculares.

En la década de los 80s, disminuyó la cantidad de los investigadores clínicos —yo incluido— que se consideraban bioquímicos, cuando nos perfeccionamos como biólogos moleculares.

Muchos estaban convencidos de que las técnicas relacionadas con el ADN, recientemente descubiertas, permitirían explicar y, con el tiempo, tratar, enfermedades genéticas que se transmiten de padres a hijos.

Como mínimo, descubrir un gen defectuoso o, delimitar su localización, permitiría la posibilidad de introducir una prueba prenatal, dándoles a los padres que llevan ese gen la opción de saber si el feto se verá afectado.

Esta expectativa creó, y continúa creando, algunas exageraciones que iban de la mano con un escepticismo que se manifestaba indirectamente. Estos avances también generaron un gran temor.

Conforme terminamos la década, es posible ver que los beneficios reales hasta ahora, todavía no están a la altura de los grandes titulares periodísticos.

Lejos de las discusiones que generan los medios, que con demasiada frecuencia se han concentrado en historias sensacionalistas e inexactas sobre fetos que se cultivan para proveer reservas de partes del cuerpo, la ciencia avanza; a veces, llegando a callejones sin salida, pero siempre ampliando el campo de sus conocimientos.

Prácticamente todas las enfermedades causadas por genes defectuosos simples ya han sido identificadas. Se han desarrollado precisas pruebas de diagnóstico, aunque algunas necesiten afinarse más antes de ser empleadas rutinariamente.

Si bien estos avances todavía no hacen tratables estas enfermedades, el asesoramiento genético ha brindado enormes beneficios a muchas familias afectadas.

Un buen ejemplo es la enfermedad de Huntington. Esta es una enfermedad poco común pero que puede llegar a destruir una familia.

Quienes portan el gen manifiestan los primeros síntomas alrededor de los treinta o cuarenta años, cuando comienzan a experimentar movimientos que no pueden controlar. A partir de ese momento, se desencadena un precipitado decaimiento con alteraciones psicológicas, confusión, pérdida de la memoria y muerte prematura.

Los hijos de quienes portan el gen tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de heredarlo; pero la tragedia es que la mayoría de las personas afectadas ya han tenido hijos antes de enterarse de que tienen la enfermedad.

Ahora el gen ya ha sido identificado; los padres tienen la posibilidad de saber desde los estadios más tempranos del embarazo, si el feto está afectado y, luego, elegir terminar el embarazo o no.

Es comprensible la preocupación de que ese tipo de elección pueda hacerse extensivo a enfermedades que no producen debilitamiento ni amenazan la vida, como en la acondroplasia (baja estatura), por ejemplo.

Pero, dado que el gen de la acondroplasia ya se ha identificado, el foco de la investigación ha sido puesto en el desarrollo de nuevos componentes, tales como las hormonas del crecimiento, para tratar la condición.

Toda la medicina genética tiene que llevarse a cabo en un contexto social y ético, y este tema fue traído a la palestra en los primeros días de la genética médica, cuando la prueba prenatal estuvo a disposición para enfermedades que eran intratables.

Algunas de las muchas enfermedades son:

Hemofilia:

Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.

Est  causada por la ausencia de una proteína coagulante.

El gen fue aislado y clonado en 1984.

Alcoholismo:

En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

 Corea de Huntington:

Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados.

El gen se halla en el cromosoma 4.

Anemia Falciforme:

Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre.

El gen mutante fue aislado en 1980.

Mucoviscosidosis:

Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.

Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.

Hipotiroidismo Congénito

Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.

Determinante del Sexo:

En julio de 1991, biólogos británicos  anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.

Retraso Mental del X - Frágil :

Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental.

Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.

Se esta buscando el gen correspondiente.

Miopatia de Duchenne:

Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una parálisis total.

Maníaco - Depresión:

También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población.

El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.

Esquizofrenia:

Afecta al 1 por ciento de la población.

En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del cromosoma 5.

Síndrome de Lesch Nyhan

Ceguera y parálisis.

Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central.

El gen clonado en 1980.

 Deficiencia de ADA

Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gen‚tica a punto para corregir el gen.

Malformaciones Congénitas

El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformación gen‚tica en el nacimiento es del cuatro por ciento.

Entre los casos m s comunes se destacan:

Hidrocefalia:

Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de líquido en el interior del cráneo.

Microcefalia:

Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal.

Labio Leporino:

Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.

Ano Imperfecto:

Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace sin ano.

Espina Bífida:

Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o más vértebras.

Corrección de enfermedades genéticas

El tratamiento genético podría llegar a curar enfermedades hereditarias, como la hemofilia o la fibrosis quística, causadas por genes ausentes o defectuosos. Una técnica de este tipo consiste en utilizar virus modificados genéticamente para insertar genes nuevos funcionales en las células de pacientes incapaces de segregar hormonas o proteínas necesarias para el normal funcionamiento del organismo.



Otra preocupación ha sido el llamado “reduc­cio­nismo genético”, una creencia de que los problemas sociales y la criminalidad se pueden atribuir lisa y llanamente a la estructura ge­nética de una persona.

Obviamente, el problema es mucho más complejo. No existe ningún gen responsable del alcoholismo, la esquizofrenia, la agresividad o la cleptomanía.

Lo que ha aclarado la investigación genética es que la herencia de alteraciones psiquiátricas comunes, al igual que otras enfermedades corrientes, refleja la acción de varios o incluso muchos genes que actúan en relación con factores ambientales.

Las enfermedades mentales no son causadas por genes, y cada gen individual que ha sido asociado con tales alteraciones desempeña sólo una parte relativamente pequeña. 

Quien realmente creyera posible eliminar a los criminales, los enfermos mentales y los minusválidos, identificándolos en la etapa fetal e interrumpiendo la gestación, simplemente sería incapaz de lograrlo.

Por supuesto, el objetivo principal de la investigación genética médica es desarrollar tratamientos para enfermedades hereditarias, como la fibrosis cística.

En este contexto, aunque la terapia del gen es, potencialmente, un importante acercamiento a dicha meta, todavía carece de un éxito rotundo.

Se prometió mucho en los días iniciales, y, hasta ahora, muy poco de esa promesa se ha realizado. El progreso ha sido más lento que lo que muchos anticipaban; pero, en definitiva, existe.

Creo que la cuestión que rodea la terapia del gen debería ser “cuándo” y no “si”, ya que la investigación y las pruebas clínicas tempranas han brindado una sólida base científica y han sugerido que la terapia del gen será seguro.

Sin embargo, una cosa es evidente: la ciencia ha fracasado en persuadir al público de los beneficios potenciales de la investigación genética.

Palabras tales como “clonación” y expresiones como “modificación genética”, con mucha frecuencia son utilizados en los medios de comunicación para evocar imágenes de científicos malévolos decididos a destruir las leyes de la naturaleza.

Uno de los mayores desafíos será convencer a las sociedades de que la investigación genética tiene el potencial de impedir y de tratar enfermedades que matan, desfiguran, mutilan y causan enorme aflicción y dolor.

5. Considera los pros y contras de la investigación genética si se usa para evidencias en el tribunal

PROS

CONTRAS

  • Serían más rápidos los procesos de investigación.

  • Se encontrarían a los culpables inéditamente

  • La sociedad se iría “limpiando” de personas sin escrúpulo ( llámese así a los delincuentes)

  • Solo serviría para las personas de buena situación económica, puesto que podrían solventar los gastos que originarían dichas investigaciones.

  • Estas investigaciones, a través de la ing. genética únicamente se pueden hacer en países desarrollados.

6. ¿Por qué algunas personas le temen al uso de la identificación genética como técnica para resolver un crimen?

Por que saben que usando la genética para investigaciones criminales, los culpables saldrían a relucir indudablemente.

7. Investiga una de los últimos avances en clonación o en cualquier otro tipo de ing. genética.

Egresados de la UNaM logran avances genéticos en Estados Unidos (23/06/2005)

Dos graduados de la carrera de Genética de la Universidad Nacional de Misiones (UNaM) ya forma parte de un equipo de investigadores que trabaja en Nueva York y pudo desarrollar un compuesto capaz de combatir la tuberculosis y la peste negra.

Tal como informó la institución a través de su sitio Comunam, estos egresados de la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales lograron llegar a un compuesto capaz de combatir bacterias de la tuberculosis y de la peste negra y permitir la elaboración de nuevas drogas.

Según datos de organizaciones sanitarias, se trata de dos enfermedades que afecta a un tercio de la población mundial (tuberculosis) y otra en condiciones de ser empleada como arma biológica en bioterrorismo (peste negra).

Según contaron desde el laboratorio perteneciente al Weill Medical College de la Universidad de Cornell, donde llevan a cabo el proyecto, Julián Ferreras y Federico Di Lello, la investigación se encuentra en su primera etapa de desarrollo.

La misma está a cargo de otro argentino, el doctor Luis Quadri, graduado de la Universidad de Buenos Aires. Juntos planifican cómo alcanzar nuevas drogas para responder al desafío que plantean las bacterias multirresistentes.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) declaró la emergencia mundial en tuberculosis. Esta enfermedad afecta, aunque en la mayor parte de los casos en forma latente, a un tercio de la población. Y tiene registros de 8 millones de nuevos afectados cada año, con una tasa de mortalidad de 2 millones de personas, según explicó Ferreras.

De ahí que el objetivo de la investigación en la que trabaja este joven genetista especializado en biología molecular sea alcanzar el desarrollo de nuevas drogas que permitan afrontar esta enfermedad.

El ex estudiante de la UNaM agregó que, si bien la peste negra no afecta a la salud pública con la magnitud que lo hizo en la antigüedad, representa un gran peligro potencial como arma biológica susceptible de ser usada en bioterrorismo.

"Nosotros desarrollamos un compuesto que permite inhibir un mecanismo que tiene la bacteria para adquirir hierro, esencial para la infección. La novedad es que es el primer inhibidor de este mecanismo que se desarrolla. Uno debe buscar ?blancos? dentro de la bacteria: nuevos blancos que sean propios de la bacteria, y diseñar compuestos que inhiban ese mecanismo esencial", dijo Ferraras.

Además, precisó que "estamos en la primera fase en el diseño del nuevo compuesto; luego seguirán otras, más pruebas de laboratorio y trabajo con ratones. Pero lo novedoso del trabajo es que se trata del desarrollo del primer inhibidor caracterizado de este mecanismo bacteriano, al punto que concitaron el interés internacional y motivaron su publicación en prestigiosas publicaciones científicas".

La investigación ya fue publicada en la tapa de Nature Chemical Biology bajo el título "Targeting siderophore biosíntesis", e incluida en la sección "Research highlight" de la revita Nature bajo el título "Chemical biology: Ironing out buhs".

Tal como difundió Comunam, el graduado añadió que "aunque en la actualidad existen tratamientos con antibióticos para estas infecciones, el impacto que estas dos enfermedades tienen en la salud pública mundial, junto con la aparición y diseminación de cepas multirresistentes, hacen imprescindible el desarrollo de nuevas drogas para combatirlas".

Sostuvo que "al igual que otras bacterias, M. tuberculosis y Y. pestis necesitan hierro para crecer y multiplicarse. En el cuerpo humano este hierro se encuentra, en la mayor parte, unido a proteínas como la hemoglobina, ferritina, etcétera, quedando los niveles de hierro libre por debajo de la concentración requerida para el crecimiento bacteriano. Por lo tanto, la habilidad para establecer una infección exitosa por parte de estos patógenos depende, entre otras cosas, de la capacidad de obtener ese hierro secuestrado", destacó.

Además, aseguró que "entre las diversas estrategias que estos organismos han desarrollado para adquirir hierro, la más ampliamente distribuida es la síntesis y excreción de sideróforos, moléculas de bajo peso molecular con una alta afinidad por el hierro, las cuales, una vez que lo secuestran, son reincorporadas a la célula".

Por otro lado, Ferreras dijo que "la necesidad de las bacterias de poseer mecanismos específicos para adquirir hierro y el hecho de que estos mecanismos no se encuentran en los seres humanos, hacen que las rutas biosintéticas de los sideróforos sean excelentes blancos para la búsqueda de nuevos antibióticos".

A modo de conclusión, el argentino rescató que "en este trabajo, nuestro objetivo es la identificación y caracterización de nuevos compuestos que sirvan de base a la generación de nuevas drogas para el tratamiento de las infecciones. Reportamos el diseño, síntesis y evaluación bioquímica y biológica de un compuesto capaz de inhibir las síntesis de sideróforos y el crecimiento de M. tuberculosis y Y. pestis en condiciones de baja concentración de hierro".

La revista Science retira de su lista los trabajos sobre clonación del coreano Wook Suk Hwuang, debido a la falsificación en los resultados y hace especial hincapié en los hallazgos genéticos de la evolución.

En un año en que las noticias científicas frecuentaron las portadas de los diarios, cuesta seleccionar cuáles fueron los avances más importantes. Para la prestigiosa revista Science, que hace suya esa tarea en su edición de hoy, la "evolución en acción" es el área de investigación que mayor impacto tuvo durante 2005.

Para llegar a esa conclusión, los editores de la publicación analizaron y discutieron en torno de un inmenso volumen de estudios científicos, cuyos resultados fueron dados a conocer en este año que termina. Fue durante esas reuniones, dijo Colin J. Norman, editor de noticias de Science, "que nos dimos cuenta de que la mayoría estaba conectada con la evolución".

"Nos dimos cuenta de que si poníamos todo eso en el nivel molecular, ha sido un año arrasador para la investigación sobre la evolución -agregó Norman-. Esto muestra que la evolución subyace a toda la biología."

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