Resumen Este caso trata de un neonato que presenta problemas en su metabolismo y se le diagnostica que tiene Hiperamonemia hereditaria, enfermedad que se debe a la falta o fallo de una enzima en el ciclo de la urea.




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títuloResumen Este caso trata de un neonato que presenta problemas en su metabolismo y se le diagnostica que tiene Hiperamonemia hereditaria, enfermedad que se debe a la falta o fallo de una enzima en el ciclo de la urea.
fecha de publicación17.01.2016
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LMD1 ESCUELA DE MEDICINA UVM

HIPERAMONEMIA



Resumen

Este caso trata de un neonato que presenta problemas en su metabolismo y se le diagnostica que tiene Hiperamonemia hereditaria, enfermedad que se debe a la falta o fallo de una enzima en el ciclo de la urea. Este tipo de enfermedades son muy raras ya que son por problemas genéticos y solo pueden tratarse o controlarse ya que este tipo de enfermedades aún no se le encuentra la cura y tiene gran valor significativo para los médicos porque ya la nueva era de la medicina es acerca del ADN y este desorden es directamente relacionado con mutaciones de ciertos genes. A mi criterio este tipo de enfermedad sobresaldrá en unos cuando anos cuando esta nueva era de medicina llegue a su máximo esplendor.

Introducción

El hombre excreta el exceso de nitrógeno resultante de la degradación metabólica de los Aminoácidos y otros compuestos nitrogenados mediante el ciclo de la urea. Este ciclo es una vía metabólica de cinco pasos, la cual resulta en la conversión de dos moléculas de amonio y una de bicarbonato en urea. Mediante el ciclo de la urea se realiza además la biosíntesis y degradación de arginina, el cual es un aminoácido semi-esencial que modula el desarrollo de la enfermedad cardiovascular ateroesclerótica, mejora la función inmune de los pacientes sanos o enfermos, estimula la curación de heridas y modula la carcinogénesis y el crecimiento tumoral.

La urea como producto final se sintetiza en el hígado, luego se secreta a la sangre y finalmente es captada por los riñones para excretarla en la orina.

En este caso nuestro paciente presenta los síntomas de Hiperamonemia neonatal, un error congénito que a lo largo del tiempo las alteraciones afectan el comportamiento, personalidad, inteligencia, neuromotricidad y nivel de conciencia.

Se estima en 1 por cada 800 - 5000 recién nacidos (según el grupo étnico estudiado) y cerca del 50% de ellos desarrollan la enfermedad durante el período neonatal.

En este período, la aparición de la sintomatología puede ser muy aguda ocasionando a veces una emergencia clínica. Estas enfermedades son de compromiso multisistémico pero el sistema nervioso central es el más afectado (34%). Muchas veces son RN producto de embarazo y parto normal y sin síntomas los primeros días. Algunas veces tienen antecedentes prenatales como alteración de la motilidad fetal, o alteraciones del registro cardiofetal, pudiendo nacer deprimidos o con alteraciones del tono o presentar convulsiones precoces.

Para el diagnóstico se requiere que el pediatra-neonatólogo esté alerta y familiarizado con los síntomas de presentación y en gran medida del apoyo de exámenes de laboratorio. La importancia de su manejo precoz radica en la posibilidad de prevenir graves secuelas mentales y físicas y en muchos casos la muerte.

Como mencionábamos antes, enfermedades como estas no son muy comunes y difícilmente tratadas ya que lleva su origen a problemas hereditarios de los cuales apenas se está llevando avance en este de campo de la medicina y se tiene que llevar un control de este tipo de enfermedades ya que pueden ser mortales.

Presentación del caso clínico

Un neonato de 6 meses presenta vómitos de forma ocasional y no aumenta de peso. Se le ingresa al hospital y se le hacen pruebas de laboratorio las cuales fueron normales. Una semana después presenta somnolencia, su temperatura empieza a elevarse, el pulso se aceleraba y su hígado aumenta de tamaño. Los estudios de electroencefalograma presento anomalías. No retenía la leche que se le suministraba por la sonda y se le administro glucosa por via intravenosa.

Presentamos mejoras a partir de esto y se le llevo a cabo un análisis de orina el cual mostro cantidades anormales de glutamina y uracilo. Se llegó a la conclusión de que había gran cantidad de amoniaco en la sangre.

Para el diagnostico en estas enfermedades es importante resaltar que existen diversas EM que no dan síntomas en el período neonatal pero que se pueden detectar en este período de la vida, por las alteraciones bioquímicas que producen, en algunos casos mediante una simple recolección de gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro (Programa Nacional de Búsqueda de Fenilquetonuria e Hipotiroidismo). En la mayoría de los casos, sin embargo, su reconocimiento y diagnóstico dista mucho de ser fácil.

Todos los RN con enfermedad progresiva, inexplicable, luego de un embarazo y parto normal, requieren de un estudio metabólico básico, tan pronto como se establezca la sospecha de EIM.

Ante la sospecha de una EIM la toma de muestras para exámenes debe realizarse idealmente antes de poner al RN en régimen cero, ya que al eliminar el sustrato que está provocando la crisis, los exámenes pueden resultar falsamente normales.

Se recomiendan los siguientes exámenes de urgencia:

Sangre

En todos los casos en que se encuentra una acidosis metabólica con anión gap elevado (>16 mEq/l), cetosis y pH urinario ácido (<5) nos hará pensar en una acidemia orgánica; en caso contrario, investigar una acidosis de origen renal.

Orina

Los olores anormales pueden detectarse directamente en la la orina o en los pañales o en un papel filtro secante impregnados de orina del paciente o al abrir un frasco que se ha cerrado a temperatura ambiente unos minutos antes. Varias EM presentan olor de orina anormal.

Para el tratamiento En estos casos se requiere supresión absoluta de proteínas orales o parenterales, reintroduciendo éstas en 48 a 72 horas (0,25 g/kg a 0,5 g/kg) cuando se haya conseguido estabilizar las concentraciones de amonio plasmático por debajo de 100 mmol/L, y valorando la tolerancia de las mismas con controles diarios de amonemia. Se debe administrar líquidos suficientes para mantener una correcta situación hemodinámica, pero teniendo en cuenta la posible existencia de edema cerebral y aportar calorías necesarias por vía parenteral central en forma de solución glucosada (10-15%) para limitar el catabolismo endógeno y enteral (polímeros de glucosa) con aporte de 150 a 200 kcal/kg/día (4, 6,21). Para disminuir la absorción de amonio desde la luz intestinal se utiliza lactulosa por vía oral o en forma de enemas, junto con la administración de ciertos antibióticos como la neomicina. Según estudios realizados La cantidad de proteína tolerada puede aumentar cuando se administran productos que proporcionan vías alternativas para la eliminación de amonio. La cantidad de proteína suministrada debe ser suficiente para permitir un crecimiento correcto debido a que un aporte proteíco bajo conlleva a la pérdida de peso, fallo de medro, hipoalbuminemia, osteopenia, caída del cabello e hiperamonemias inexplicadas (4, 6, 21- 23, 54, 55). Cuadro 4. Se recomienda un aporte calórico elevado, superior a las necesidades para la edad (hasta un 20%), para evitar catabolismo excesivo y favorecer anabolismo. Los hidratos de carbono no deben ser superiores al 60% del total de calorías para evitar hipertrigliceridemias. Un tratamiento con excesivo aporte de calorías induce a ganancia de peso y/o talla del percentil 50 (4, 55, 56).

Últimamente se han desarrollado transplantes de hígado ortotópico como una forma de reemplazo enzimático es una terapia médica alternativa para las deficiencias severas del ciclo de la urea, particularmente en pacientes con deficiencias de CPS y OTC. Muchos reportes apuntan al éxito de esta terapia proporcionando un control metabólico y la prevención de episodios adicionales de hiperamonemia, preservando la función neurológica. Originalmente el transplante fue evitado entre niños menores de 12 meses de edad debido al riesgo de muerte y morbilidad. Los avances en las técnicas quirúrgicas y el manejo de la inmunosupresión nos permiten hoy en día el uso del trasplante en edades tempranas, con tasas de mortalidad similares a las obtenidas en niños mayores.

Finalmente en nuestro caso le suministramos glucosa y le dimos una dieta regulada para que la enfermedad no se complique.

Discusión

Generalmente cuando un paciente de estas características acude a urgencia y cuando su nacimiento no fue atendido en nuestro sitio de atención lo primero que viene a la mente es la infección, en un paciente recién nacido letárgico sin apetito y aunque la hipotonía, no es la regla, se piensa de inmediato en sepsis; ya después se vienen integrando otros diagnósticos como apnea, cardiopatías, malformaciones congénitas, sangrados intra- ventriculares, neumonías, síndrome de aspiración, etc. En nuestro paciente en particular no hubo datos de infección y de hecho lo que llamó la atención a los padres sólo fue la tendencia a la somnolencia. Los casos de errores congénitos del metabolismo son muy raros y en nuestro medio tal vez subdiagnos-ticados, ya que son un grupo complejo de enfermedades genéticas que se debe sospechar en un paciente previamente sano que presenta en forma aguda mal estado general, que no tiene datos de infección y donde todas las ayudas de gabinete y radiología dan resultados normales.

La gran mayoría de estos trastornos metabólicos hereditarios se heredan por un patrón autosómico recesivo, por lo que se ha de investigar la historia familiar de las muertes neonatales anteriores, la consanguinidad, el retraso mental, los trastornos genéticos conocidos, los abortos, los partos prematuros, los trastornos convulsivos, etc. Estos trastornos se pueden manifestar con cuadros agudos potencialmente fatales en el período neonatal. El cuadro clínico de un defecto metabólico puede incluir: vómitos, diarrea, falta de apetito, alteración del estado de conciencia (tendencia a la somnolencia y coma), hipertonía o hipotonía, convulsiones, irritabilidad, hepatomegalia, esplenomegalia, taquipnea, apnea o insuficiencia respiratoria, acidosis metabólica grave, hiperamonemia, hipoglicemia, orina con olor inusual.

En nuestro caso se deba manejar al paciente con una dieta estricta libre de proteínas con suplementos que sustituyan los péptidos. Debido a la deficiencia de la enzima que cataliza la alaninia y glutamato, por lo que hay un acumulo de estos junto con el ion amonio.

Referencia

1. Rogido M. Errores congénitos del metabolismo. En: A Sola, M Rogido, Cuidados especiales del feto y el recién nacido, Argentina: Científica Interamericana; 2001:1601-1612.

2. Shores JC. Genética. En MA Barone, The Harriet Lane Handbook Johns Hopkins Hospital, Ed. 14, España : Harcourt Brace de España S.A, 1998: 244-251.

4. Goodman S, Greene C. Metabolic disorders of the newborn. Pediatr Rev. 1994;15:359-365.

Integrantes

Rashid Arjona Bojorquez

Joel Alejandro Méndez Jiménez

CASO CLINICO HIPERAMONEMIA

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