Facultad de ciencias básicas y de la educacióN




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fecha de publicación24.01.2016
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VARIACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA


GUTIERREZ FUENTES JUAN MANUEL

GAUDIO ESCALANTE MARCOS RAFAEL

DIAZ MORENO OLGA LUCIA

MAESTRE ARIAS ELAINE VANESA

ESCOBAR SALDAÑA WILLIAM


DOCENTE:

JANNER D. SALCEDO

UNIVERSIDAD POPULAR DEL CESAR

FACULTAD DE CIENCIAS BÁSICAS Y DE LA EDUCACIÓN

LIC. CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL

GENETICA MOLECULAR

VALLEDUPAR- CESAR

17-NOV-2010

TABLA DE CONTENIDO



  • Introducción




  • Objetivos




  • Mutaciones




  • Principales causas de las mutaciones.




  • Variaciones de la estructura cromosómica.




  • Deleción: pérdida de un fragmento del cromosoma.




  • Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma.




  • Inversión: cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma.



  • Translocación: cambio de posición




  • Conclusión.


INTRODUCCION
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas.
Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.

En esta oportunidad observaremos las diferentes variaciones estructurales que se presentan en los cromosomas y algunas de sus causas.

OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL


  • Conocer e interpretar las alteraciones que ocurren en la estructura

Cromosómica.

OBJETIVOS ESPECIFICOS


  • Conocer como se producen las variaciones en la estructura cromosómica.




  • Aprender cuales son las causa principal que generan variabilidad genética.



TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO
Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información siempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene.
Neutras, sin efecto.
Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia.

MUTACIONES NATURALES O ESPONTANEAS:
Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente en los individuos.

LOS TIPOS DE MUTACIONES QUE SE PRODUCEN DE FORMA NATURAL O NORMAL EN LAS POBLACIONES SON TRES:



  • Los errores durante la replicación del ADN

  • Las lesiones o daños fortuitos en el ADN

  • La movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.



ERRORES DURANTE LA REPLICACION DEL ADN
Los errores más frecuentes son:

*La tautomería.

*Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura.

* Deleciones y duplicaciones grandes.


TAUTOMERÍA



MUTACIONES INDUCIDAS

Las mutaciones inducidas son mutaciones provocadas artificialmente que surgen como consecuencia de la exposición a los organismos (la célula) a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones.


VARIACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
*Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas:
El otro tipo de aberración cromosómicas incluye cambios estructurales que eliminan, añaden o reordenan partes sustanciales de uno o más cromosomas, se encuentran las deleciones y las duplicaciones de gene o de parte de un cromosoma y las reordenaciones del material genético mediante las que segmentos de un cromosoma se invierten, se intercambian con un segmento de un cromosoma no homologo o simplemente se transfieren a otro cromosoma.
Los intercambios y las transferencias se denominan translocaciones, en las que la localización de un gen esta cambiada dentro del genoma. Estos cambios estructurales se deben a una o más roturas distribuidas a lo largo del cromosoma, seguidas por la pérdida o la reordenación del material genético. Los cromosomas pueden romperse espontáneamente, pero la tasa de roturas puede aumentar en células expuestas a sustancias químicas o a radiación. Aunque los extremos normales de los cromosomas, los telómeros, no se fusionan fácilmente con extremos nuevos de cromosomas rotos o con otros telómeros, los extremos producidos en los puntos de rotura son “pegajosos” y pueden reunirse con otros extremos rotos.
Si la rotura y reunión no restablece las relaciones originales y si la alteración se produce en el plasma germinal, los gametos tendrán una reordenación estructural que será heredable. Si la aberración se encuentra en un homologo, pero no en el otro, se dice que los individuos son heterocigotos para la aberración. En tales casos se producen configuraciones raras en el apareamiento durante la sinapsis meiótica.
Si no hay pérdida o ganancia de material genético, los individuos que llevan la aberración en heterocigosis en uno de los dos homólogos probablemente no quedaran afectados en su fenotipo. Los complicados apareamientos de las ordenaciones dan lugar a menudo a gametos con duplicaciones o deficiencias de algunas regiones cromosómicas. Cuando esto ocurre, los descendientes de “portadores” de ciertas aberraciones tienen a menudo una mayor probabilidad de presentar cambios fenotípicos.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.
Las mutaciones cromosómicas Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas que pueden ser:
Deleción: pérdida de un fragmento del cromosoma.
Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma.
Inversión: cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma.
Translocación: cambio de posición de un segmento del cromosoma.




¿Qué es la Deleción de un Cromosoma?

La deleción de un cromosoma es cuando una parte de un cromosoma(s) se pierde.  Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma, en una banda, y puede ser de cualquier tamaño (grande o pequeña).  Qué produce una deleción, depende como de grande sea la pieza perdida y qué genes están perdidos en esa sección (por ejemplo donde está la deleción).  Normalmente con un análisis de cromosomas puede determinarse la sección perdida.  De cualquier forma es difícil comparar un niño con una deleción determinada con otro con la misma deleción.
Recuerde que mirar el cromosoma de la fotografía grande, es como mirar una enciclopedia desde una distancia de  10 pies.  Nosotros normalmente somos capaces de detectar la deleción.  Algunas son demasiado pequeñas para ser vistas y podemos usar otras técnicas, pero es imposible decir exactamente en qué punto empieza y termina la deleción.  Luego un individuo puede tener unos cuantos genes más delecionados que otro individuo con la misma deleción.

 En el ejemplo de la figura el área del rectángulo azul no está presente (delecionada) en su par designado con la flecha roja.  Los otros 22 pares de cromosomas eran normales (no enseñados).  La nomenclatura por esta deleción sería:



 46, XX, del (1) (q24q31)

Mujer con una deleción del cromosoma 1 en el brazo largo (q) entre las bandas q24 y q31.

Algunas deleciones ocurren más frecuentemente y están asociadas con un síndrome particular como 46, XX,5p-, también llamado “síndrome del maullido del gato”.
¿Qué es la Duplicación de un Cromosoma?
Una duplicación es justo eso, una duplicación de una sección de un cromosoma.  Una duplicación es nombrada como una “trisomía parcial).  Trisomía se refiere a tres.  Por lo tanto si existe una duplicación, ese individuo tiene tres copias de un área en lugar de dos.  Esto significa que hay presentes extra instrucciones (genes) que pueden causar un incremento de riesgo de nacimientos defectuosos  o problemas en el desarrollo.
En la fotografía, las flechas rojas señalan bandas idénticas de cada cromosoma.  La flecha azul señala una duplicación de la banda en la flecha roja.  Se puede ver que el cromosoma en la derecha es más largo.  La nomenclatura para esta anormalidad sería:



 46, XY, dup (7) (q11.2q22)

Hombre con una duplicación del cromosoma 7 en el brazo largo (q) entre las bandas 11.2 y 22.

 
¿Qué es un Cromosoma Circular?

Un cromosoma circular puede ocurrir de dos formas.  Una está demostrada en la fotografía; el final de los brazos p y q  están rotos y entonces se pegan uno con el otro.  Las partes pegadas de cada uno están perdidas de este modo resulta una pérdida de información.  Segunda, el final de los brazos p y q  pegados juntos (fusión), normalmente sin pérdida de material.  De cualquier manera el circulo puede causar problemas cuando la célula se divide y puede causar problemas para el individuo.
 Es también posible tener un círculo y ser aparentemente saludable sin retrasos en el desarrollo.  Como en todas las anormalidades cromosómicas depende donde se encuentra actualmente, el tamaño del círculo, cuanto material se ha perdido, que cromosomas están implicados, etc.
 ¿Qué es una Translocación de Cromosomas?


Las translocaciones pueden ser un poco engañosas.  La fotografía de arriba es un ejemplo de una translocación compensada.  Los brazos largos del cromosoma 7 y del 21 están rotos y cambiados de sitios.  Luego se puede ver un cromosoma 7 y 21 normales y un 7 y 21 traslocados, luego no deben tener problemas, porque están “equilibrados”.  De cualquier forma puede tener problemas cuando esta persona tenga hijos.

Recuerde que cuando un óvulo o esperma es hecho, cada padre da uno de cada uno de sus pares de cromosomas. ¿Qué pasaría si esta persona diese el 7 normal y el 21 p con un 7q pegado?:

 

Hay una copia extra del 7q.  Si se cuentan se encontrarán 3 copias del 7q en lugar de dos.  Y hay solo una copia del 21q.  Por lo tanto esto está “descompensado”, hay una extra información  y una pérdida de información que pueden conllevar defectos de nacimiento, anormalidades cognitivas, y un incremento en el riesgo de aborto.  Para muchos reordenados descompensados no es posible predecir que anormalidades pueden esperarse.

¿Qué es una Inversión de Cromosomas?

   

Una inversión consiste en dos roturas en un cromosoma.  El área entre las roturas se invierte gira, y entonces se reinserta y las roturas entonces quedan unidas al resto del cromosoma.  Si el área invertida incluye el centrómero se llama inversión pericéntrica.  Si no, se llama  inversión paracéntrica.
Donde cuenta que en una inversión pericéntrica una rotura está en el brazo corto y una en el brazo largo. Por lo tanto un ejemplo de una nomenclatura citogenética puede leerse 24, XY, inv(3)(p23q27).  Una inversión paracéntrica no incluye el centrómero y un ejemplo podría ser 46, XY, inv (1)(p12p31).
Cuando un padre tiene una inversión hay un incremento del riesgo para la descendencia con una incorrecta cantidad de material genético.  Esto puede conducir a tener niños con defectos de nacimiento y/o anormal desarrollo o un incremento del riesgo de aborto. El posible resultado de un embarazo para un individuo con una inversión es bastante complicado y depende de lo grande que sea la inversión, dónde esté, y qué tipo de inversión está presente, paracéntrica o pericentrica.  Hay muchas inversiones que ocurren en la población general que son llamadas variantes normales.  Incluida inv(9) y inv(2).  Estas inversiones no son relacionadas en un incremento de riesgo de defectos en el nacimiento y/o dificultades en el desarrollo.
Esto ha sido una simplicada descripción de cromosomas y sus anormalidades.
El análisis de cromosomas está lleno de excepciones y los resultados pueden ser difíciles de interpretar.   La información anterior es para propósitos educacionales solamente.  Si usted tiene una pregunta sobre una anormalidad cromosómica específica por favor contacte con su médico o profesional genetista.  Usted puede encontrar un consejero genético a través de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos. 
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: los errores durante la replicación del ADN, las lesiones o daños fortuitos en el ADN y la movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.
Errores en la replicación
Durante la replicación del ADN pueden ocurrir diversos tipos de errores que conducen a la generación de mutaciones. Los tres tipos de errores más frecuentes son:

La tautomería: las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas que las formas cetónicas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.
Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo, TTTTTTTTTT..., o por ejemplo, GCGCGCGCGCGCG...., durante la replicación se puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama "apareamiento erróneo deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción. En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente) que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG CTGG CTGG.
Deleciones y duplicaciones grandes:
las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado deleciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por entrecruzamiento desigual.
Pueden darse tres tipos de daños fortuitos en el ADN:
La despurinización consiste en la ruptura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una adenina o de una guanina . Como consecuencia aparecen sitios apurínicas (o sea, sin bases púricas). Existe un sistema de reparación de este tipo de lesiones en el ADN. Este tipo de lesión es la más recurrente o frecuente: se estima que se produce una pérdida de 10.000 cada 20 horas a 37 °C.
La desaminación consiste en la pérdida de grupos amino. La citosina por desaminación se convierte en uracilo y el uracilo empareja con adenina produciéndose transiciones: GC→AT. El uracilo no forma parte del ADN, existiendo una enzima llamada glucosidasa de uracilo encargada de detectar la presencia de este tipo de base en el ADN y retirarlo. Al retirar el uracilo se produce una sede o sitio apirimidínica. La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por desaminación se convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el ADN y no se retira, por tanto estos errores no se reparan. Este tipo de mutación también genera transiciones.
Los daños oxidativos en el ADN. El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O2, peróxido de hidrógeno H2O2 e hidroxilo. Estos radicales producen daños en el ADN, y una de las principales alteraciones que originan es la transformación de la guanina en 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina. La 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina recibe el nombre abreviado de 8-oxo-G. Esta alteración del ADN produce transversiones: GC→TA.
Elementos genéticos transponibles
Los elementos genéticos transponibles son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma, por tal causa también reciben el nombre de elementos genéticos móviles. Por tanto, cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un deleción o pérdida de bases. Si el elemento transponible estaba insertado en el interior de un gen, puede que se recupere la función de dicho gen. De igual forma, si el elemento genético móvil al cambiar de posición se inserta dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen. Por consiguiente, los elementos genéticos transponibles producen mutaciones.

Su existencia fue propuesta por Bárbara McClintock (1951 a 1957) en el maíz.
Sin embargo, su existencia no se demostró hasta mucho más tarde en bacterias. En el fenómeno de la transposición no se ha encontrado una relación clara entre la secuencia de la sede donadora (lugar en el que está el transposón) y la sede aceptora (lugar al que se incorpora el transposón). Algunos transposones muestran una preferencia por una determinada región (zona de 2000 a 3000 pares de bases), pero dentro de ella parecen insertarse al azar.
Mutaciones inducidas:
Las mutaciones pueden ser inducidas al exponer los organismos (o las células) a una variedad de tratamientos. Algunos de los más comunes son:
La radiación- Uno de los primeros mutagénicos conocidos, la radiación es un inductor fuerte de mutaciones. Diferentes tipos de radiación causan diferentes tipos de cambios genéticos. La radiación ultravioleta (UV) causa mutaciones en punto. Los rayos X pueden causar rompimientos en la doble hélice del ADN y así conllevar a translocaciones, inversiones y otros tipos de daños cromosomales. La exposición a los rayos UV bajo el sol han sido relacionados con el cáncer de la piel. Sin embargo, las propiedades dañinas al ADN de la radiación han sido usadas para varios tipos diferentes de tratamientos para el cáncer a base de la radiación.

Químicos mutagénicos- Se conocen de varios químicos que causan mutaciones. Estos químicos causan sus efectos al unirse con el ADN o los componentes básicos del ADN e interferir con los procesos de replicación o transcripción. Algunos ejemplos de estos mutagénicos fuertes son benzo(a) pireno, un químico que se encuentra en el humo del cigarro, y la aflatoxina, un mutagénico casi siempre encontrado en productos agrícolas que no han sido almacenados adecuadamente.
Inflamación crónica- La inflamación crónica puede causar daño al ADN por medio de la producción de químicos mutagénicos por las células del sistema inmune. Un ejemplo sería la inflamación a largo plazo causado por una infección con el virus de la hepatitis.
Radicales de oxígeno- Durante la captura de la energía de los alimentos, que ocurre en las mitocondrias, los químicos que se generan pueden ser muy reactivos y capaces de dañar las membranas celulares y el ADN en sí. Estos intermediarios reactivos del oxígeno también pueden ser generados por la exposición de las células a la radiación, como se ilustra debajo.
Efectos de las mutaciones
Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos.

Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores.

La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto.

Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.
Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente.



CONCLUSION
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.
Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.

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