Resumen el síndrome de Asperger (SA) se diagnostica en base a unos rasgos comportamentales que se agrupan como criterios diagnósticos según las distintas definiciones que se han propuesto.




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fecha de publicación03.02.2016
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ASPECTOS NEUROCOGNITIVOS DEL SINDROME DE ASPERGER.



Josep Artigas
Unitat de Neuropediatria. Hospital de Sabadell. Sabadell. Barcelona

Correspondencia: Josep Artigas. Apartat, 379. 08200 Sabadell. Barcelona. España. E-mail: med003743@nacom.es

RESUMEN
El síndrome de Asperger (SA) se diagnostica en base a unos rasgos comportamentales que se agrupan como criterios diagnósticos según las distintas definiciones que se han propuesto. No cabe duda que bajo la peculiar forma de ser que manifiestan los individuos con SA, subyacen determinados aspectos cognitivos. En esta revisión se revisan los distintos mecanismos cognitivos que son propios del SA, tanto aquellos que pueden ser aspectos nucleares del trastorno como los que únicamente son síntomas secundarios. Se analiza como incide en el SA: la teoría de la mente, la disfunción ejecutiva, la teoría cerebro masculino y la disfunción de la modulación sensorial. También se comentan el perfil de inteligencia, las alteraciones en el lenguaje y trastorno de la atención, que posiblemente representen aspectos que pueden ser explicados por los aspectos cognitivos básicos. El fracaso de todas las teorías propuestas para ofrecer una explicación de forma unitaria para el SA, sugiere que deben estar implicados diversos mecanismos neurobiologicos que generan a su vez distintas manifestaciones neurocognitivas, responsables de la complejidad del trastorno. El síndrome de Asperger (SA) se diagnostica en base a unos rasgos comportamentales que se agrupan como criterios diagnósticos según las distintas definiciones que se han propuesto. No cabe duda que bajo la peculiar forma de ser que manifiestan los individuos con SA, subyacen determinados aspectos cognitivos. En esta revisión se revisan los distintos mecanismos cognitivos que son propios del SA, tanto aquellos que pueden ser aspectos nucleares del trastorno como los que únicamente son síntomas secundarios. Se analiza como incide en el SA: la teoría de la mente, la disfunción ejecutiva, la teoría cerebro masculino y la disfunción de la modulación sensorial. También se comentan el perfil de inteligencia, las alteraciones en el lenguaje y trastorno de la atención, que posiblemente representen aspectos que pueden ser explicados por los aspectos cognitivos básicos. El fracaso de todas las teorías propuestas para ofrecer una explicación de forma unitaria para el SA, sugiere que deben estar implicados diversos mecanismos neurobiológicos que generan a su vez distintas manifestaciones neurocognitivas, responsables de la complejidad del trastorno.
Palabras clave: Síndrome de Asperger, autismo, teoría de la mente, disfunción ejecutiva, teoría del cerebro masculino, integración sensorial.


INTRODUCCION
El síndrome de Asperger (SA) fue descrito en 1944 por Hans Asperger, pediatra vienés1. Casi coincidió cronológicamente con la descripción del autismo por Leo Kanner un año antes 2. Su interés quedó muy relegado hasta que Lorna Wing utilizó el término SA en un trabajo publicado en 1981 3. A partir de entonces se ha ido desvelando la importancia de este trastorno, tanto por su elevada prevalencia, como por la repercusión social que comporta en las personas que lo padecen.
Tanto las descripciones de Asperger como de Kanner se centran en aspectos muy peculiares de la conducta infantil. Ambos autores hicieron referencia a pacientes con alteraciones en el comportamiento social, el lenguaje y las habilidades cognitivas. A pesar de que posiblemente Asperger no conocía el trabajo de Kanner, publicado con el título de: “Alteraciones Autísticas del Contacto Afectivo”, utilizó el término de: “Psicopatía Autística”. De este modo, ambos autores, destacaban el aislamiento que manifestaban sus pacientes. La diferencia más notable entre los niños Asperger y los niños Kanner era el lenguaje, más conservado en los primeros.
Asperger no solo se preocupó de los aspectos diagnósticos de sus pacientes, sino que una colaboradora suya, la hermana Viktorine, había desarrollado en su hospital un ambicioso programa de rehabilitación, basado en la terapia del lenguaje, la representación teatral y la educación física. Desgraciadamente, la guerra terminó con la vida de la hermana, y las bombas aliadas destruyeron el hospital. A pesar de ello Asperger continuó trabajando como pediatra hasta fallecer en 1980, poco antes de que su trabajo fuera aceptado por la comunidad médica internacional.
Tras la recuperación de las descripciones originales, Lorna Wing resumió las características de los niños descritos por Asperger 4 (Tabla I).
A partir de 1990 en el DSM III; y cuatro años más tarde en el DSM IV 5, el SA está incluido, al igual que el trastorno autístico de Kanner, dentro de la categoría de Trastornos Generalizados del Desarrollo (Tabla II).
La conducta del niño con SA es coherente con la percepción que él tiene de la realidad. Si se llega a comprender como detecta y procesa la información, se entenderá la lógica de sus actos, vistos como inusuales o extravagantes por los demás. El enigma del SA reside, por tanto, en la estructura cognitiva que subyace.
Se conoce bastante al respecto, pero todavía falta mucho para llegar a una compresión definitiva del trastorno. Por ahora están identificados aspectos muy interesantes del fenotipo cognitivo y conductual del SA, sin embargo no existe un acuerdo sobre cual debe ser, si es que existe, el fallo nuclear que ha causado una disrupción tan importante de la forma de ver el mundo.
ASPECTOS COGNITIVOS DEL SA
La tabla III muestra cuales son los parámetros cognitivos que inciden en el SA. Algunos de estos aspectos han sido propuestos como candidatos a ser el fallo nuclear que explicaría toda la sintomatología del síndrome. Sin embargo, hasta el presente, ninguno de ellos puede ocupar la categoría de disfunción básica. Cualquiera de las teorías candidatas tienen puntos débiles que las descartan como explicación única para complejidad del SA. Como señala Pennington 6, existen cuatro niveles de análisis: etiología, mecanismos cerebrales, mecanismos neuropsicológicos y síntomas. Además, entre estos últimos, es preciso distinguir entre síntomas primarios, secundarios, relacionados y artefactuales. Nuestro análisis, cuya finalidad es descriptiva, no pretende entrar en un análisis minucioso sobre la relación de dependencia causal entre los distintos síntomas mencionados.

TEORIA DE LA MENTE



La teoría de la mente (TM) es un constructo teórico según el cual las personas tienen una percepción sobre el pensamiento y las sensaciones sus semejantes. La TM ha sido durante la última década la teoría más citada como trastorno cognitivo central en el autismo y en el SA.
La alteración de la TM ha sido sólidamente demostrada tanto en el autismo 7 8 como en el SA 9. En este último, la alteración de la TM es menos severa que en el autismo. Quizás por este motivo, el niño con SA, en general suele desear establecer una relación con los demás, si bien tiene que afrontar la dificultad de no estar dotado de unas buenas habilidades sociales. El niño con SA puede conocer lo que piensa la otra persona, pero tiene gran dificultad para utilizar en la práctica estos conocimientos, puesto que no acierta a aplicarles el grado de relevancia que realmente tienen. Por esta vía también se explicaría la preferencia por los libros de información sobre los libros de ficción, basados en experiencias emocionales.
Por el contrario, el autista, al tener una alteración más profunda sobre el conocimiento del mundo mental de los demás, y posiblemente del suyo propio, no muestra intenciones de comunicación social.
La TM tiene puntos flojos para ser considerada el defecto cognitivo básico de los trastornos autísticos. Por una parte no ofrece una explicación convincente para los síntomas repetitivos que suelen presentar los autistas. También se le puede criticar que no justifica el inicio muy precoz de los síntomas del autismo, a una edad previa al desarrollo de una TM. Por último, como se ha señalado, la implicación en el SA es mucho más débil que en el autismo, a pesar de las importantes manifestaciones en la personalidad que se presentan en el SA.
DISFUNCION EJECUTIVA
La función ejecutiva (FE) está vinculada al lóbulo frontal, pero involucra otras regiones conectadas con el lóbulo frontal, tales como los ganglios basales. Las alteraciones de la FE se describen en la tabla IV. Los tests más útiles para estudiar la FE son: el Winsconsin Card Sorting Test, la Torre de Hanoi, Figura compleja de Rey, STROOP y los test de fluencia verbal. Mediante estas pruebas han sido demostradas alteraciones de la FE en los trastornos autistas 10 11. La alteración de la FE explica en el SA la rigidez mental, la dificultad para afrontar situaciones nuevas, la limitación de intereses, el carácter obsesivo y los trastornos de atención que suelen estar presentes. Además, con la intención de unificar criterios, se ha propuesto que la alteración en la TM puede ser explicada por la disfunción ejecutiva 12; aunque también hay opiniones en contra, que contemplan ambos trastornos como procesos independientes 13.
Sin embargo, la alteración de la FE, al igual que la TM, además de tener puntos débiles, tampoco es capaz de predecir todos los déficits cognitivos presentes en el SA. Como primera objeción hay que reconocer que la disfunción ejecutiva carece de especificidad para los trastornos autistas, puesto que se ha descrito en múltiples trastornos, como se expone en la tabla V. Otro inconveniente para aceptar la primacía de la alteración de la FE, está en el hecho de que su aparición no es precoz; por tanto muchos de los síntomas ya están desarrollados previamente a que se haya adquirido la FE. Por ultimo cabe objetar a la FE como base cognitiva, que su alteración no explica, por sí misma, los déficits sociales y de comunicación.


INTEGRACION SENSORIAL
Nuestro organismo, constantemente está sometido a estímulos sensoriales, que deben ser procesados para determinar la respuesta adecuada. La modulación sensorial es la capacidad de regular las reacciones a los estímulos para que sean repuestas adaptativas al medio 14. La desorganización de la modulación sensorial (DMS) se produce a consecuencia de una alteración neurológica en el sistema de procesamiento de estímulos. Desde el punto de vista fisiológico la DMS consiste en alteraciones en los mecanismo de habituación y sensibilización del sistema nervioso. Se piensa que la alteración básica a nivel celular corresponde a alteraciones en la estructura y funcionalismo de la transmisión sináptica 15.

La DMS puede expresarse como una baja capacidad para responder o adaptarse a los estímulos sensoriales. Pero también se puede manifestar como a una hipersensibilidad de respuesta. No es raro que estén presentes ambos patrones: hiporrespuesta e hiperrespuesta. La tabla VI muestra los patrones de DMS más comunes. Se ha estimado que un 10 a 12 % de la población general presenta síntomas de DMS 14. En diversos trastornos del desarrollo se han estudiado las respuestas electrodérmicas (RED), supuestamente relacionadas con la integración sensorial. Los individuos que tienen respuestas atípicas a los estímulos suelen mostrar RED anormales. Se han mostrado RED disminuidas en: Síndrome de Down 16, esquizofrenia 17 y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) 18. En otros casos se ha mostrado una rápida habituación al estímulo, signo indirecto indicativo de una respuesta débil. Tal es el caso en: TDHD 19 y trastornos de conducta 20. Por el contrario existe una gran hiperrespuesta en los pacientes con el Síndrome del cromosoma X frágil (Fra X) 21. En este grupo de pacientes quizás sea donde existen mayores problemas de integración sensorial. Algunas manifestaciones clínicas están directamente relacionadas con este problema. Las más demostrativas son: la defensa táctil, la desviación de la mirada y conductas tendentes a la evitación de estímulos en general. También es característico en el Fra X la dificultad para soportar estímulos intensos o simultáneos. Esta hiperreactividad a los estímulos está directamente relacionada con alguna de las conductas autísticas del Fra X. En los autistas y en el Síndrome de Asperger se aprecian muchos síntomas relacionados con hiperreactividad o hiporreactividad sensorial. No es de extrañar por tanto que también se hayan encontrado en el terreno experimental alteraciones en las RDE. 22
Los síntomas del SA más representativos de DMS se refieren en la tabla VII.
La hipersensibilidad al sonido, se puede manifestar por una reacción exagerada ante un sonido agudo, inesperado. Otras veces se experimenta un extremo disconfort ante determinado ruido continuo, como puede ser el ruido de un motor. Tampoco es raro que el paciente con SA se sienta extremadamente incomodo en un lugar donde se mezclan cantidad de ruidos, como puede ser un mercado, una feria o cualquier acontecimiento de masas.
La hipersensibilidad táctil se expresa por la reacción de evitación que puede mostrar el niño con SA al ser tocado, sobre todo de forma inesperada. Determinadas zonas, tales como la cabeza y la cara pueden ser mucho más reactivas. Ello puede conducir a una evitación de caricias o cualquier contacto físico, lo cual se suele interpretar como una evitación social. Ir al peluquero puede convertirse en una verdadera tortura. Determinadas prendas de ropa, con texturas especiales son a veces, de forma incompresible para los demás, muy mal toleradas. En ocasiones determinadas sensaciones táctiles pueden contrarrestar el malestar causado por la hipersensibilidad táctil. Por ejemplo puede ser muy relajante ciertos masajes, rascar suavemente la espalda o una fuerte presión. Temple Grandin, una mujer autista muy inteligente, ingeniera diseñadora de máquinas para granja de animales, diseñó para sí misma una maquina que le permitía sentir una presión generalizada por todo el cuerpo que le producía un efecto altamente relajante y calmante23.
A veces, puede existir una sensibilidad exagerada a determinadas texturas de alimentos que pueden conducir a una evitación radical de ciertas comidas. Puede suceder que se interprete esta conducta como una actitud caprichosa y conduzca a intervenciones destinadas a forzar al niño a comer aquello que le resulta tan desagradable. Normalmente con el tiempo este problema suele mejorar.
También ciertos estímulos visuales pueden resultar molestos. En general la luz muy intensa, los destellos o los cambios luminosos bruscos. El uso de lentes de sol, puede ser una defensa ante esta hipersensibilidad.
Esta claro, una vez más, que los problemas de integración sensorial explican algunos de los síntomas del SA, pero difícilmente puede considerarse una explicación global para el trastorno.

LA TEORIA DEL CEREBRO MASCULINO


La teoría del cerebro masculino, propuesta por Baron-Cohen 24, es el modelo más novedoso para explicar los síntomas del SA y del autismo.
No cabe duda que existen diferencias cognitivas innatas entre el hombre y la mujer. Se ha podido establecer que la mujer es superior al hombre en las áreas expuestas en la tabla VIII. Por el contrario el hombre está más capacitado para las tareas expuestas en la tabla IX.
Inmediatamente después de la concepción, se inicia la diferenciación celular en el embrión. En el sexo masculino el genotipo XY controla el crecimiento de los testes. A las 8 semanas de edad gestacional los testes liberan testosterona. La testosterona influye en el desarrollo del cerebro de tal manera que al poco de nacer los niños atienden estímulos no sociales (móviles) , mientras que las niñas atienden más a los estímulos sociales (caras y voces). Los niveles de testosterona predicen la habilidad espacial a la edad de 7 años. Estos datos sugieren que la liberación de testosterona determina aspectos masculinos y femeninos del cerebro.
De acuerdo con esta dicotomía cerebro masculino-cerebro femenino, se pueden establecer distintos niveles ubicados en un continuo, que abarcaría desde un cerebro equilibrado, es decir con atributos masculinos y femeninos compensados, hasta un cerebro extremadamente masculino, que correspondería al autismo. El SA sería una forma minor de autismo (Tabla X) 24.
Los argumentos que dan soporte a esta teoría son los siguientes:


  1. Los hombres son superiores a las mujeres en habilidades espaciales. Los autistas y pacientes con SA suelen tener especialmente desarrolladas dichas capacidades.

  2. El autismo y SA son mucho más frecuentes en el sexo masculino.

  3. El lenguaje se desarrolla más tarde en los niños que en las niñas, y todavía más tarde en el autismo y SA.

  4. El desarrollo social es más precoz en las niñas que en los niños. En el autismo y SA está más retrasado. Este aspecto conecta con el dato de que las niñas obtienen mejores puntuaciones que los niños en las actividades relacionadas con TM, mientras que los autistas y pacientes con SA muestran severas deficiencias en las capacidades para leer la mente 25.

  5. Los padres de niños autistas y con SA, son superiores en habilidades espaciales y déficits relativos en lectura de la mente 26.

  6. Los hombres tienen el cuerpo calloso de menor tamaño que las mujeres. Los pacientes con autismo y SA, todavía tienen el cuerpo calloso más pequeño 27.


Si bien esta teoría tiene puntos fuertes desde un punto de vista cognitivo, como afirma el propio Baron-Cohen, las bases neurobiológicas todavía no están esclarecidas 24. También hace falta un soporte experimental, que sustente la teoría.


INTELIGENCIA



La inteligencia del niño con SA es normal. Es importante tomar en consideración esta característica puesto que, de acuerdo con la definición del DSM IV, figura como uno de los criterios necesarios para establecer el diagnóstico. En ocasiones, los niños con SA pueden tener determinadas habilidades cognitivas excepcionalmente desarrolladas. Pero lo más común es que posean un cociente intelectual (CI) total, normal-medio o normal-bajo.
Otro dato muy significativo, que conecta con uno de los aspectos más típicos del SA, es la superioridad del CI verbal con respecto al manipulativo. Puesto que se admite que en el SA no existe trastorno del lenguaje clínicamente significativo, es lógico que el CI verbal sea relativamente alto. Según Rourke, las dificultades en habilidades no verbales sugieren disfunción en el hemisferio derecho 28
Sin embargo, cuando en las pruebas de inteligencia verbal interviene la comprensión social, como sucede en el subtest de comprensión, entonces los resultados son bajos. Tampoco resulta infrecuente que se puntúe relativamente bajo en historietas, a causa de que este subtest requiere inferir intenciones en otras personas29.
Otro aspecto desfavorecido es la dificultad para atender el conjunto por encima del detalle. Esto comporta un resultado bajo en rompecabezas. La distractibilidad que suelen tener los niños con SA repercute negativamente en Aritmética y Claves 30. Pero también es posible que en algunos casos Claves se vea desfavorecido por el sentido perfeccionista y la exasperante lentitud que en ocasiones puede determinar aspectos del estilo cognitivo.
Aquellos aspectos que tienen que ver con el acumulo de información pueden estar incluso exageradamente favorecidos. El niño con SA puede ser un experto en determinado tópico que motive su interés. Su cerebro puede almacenar una gran cantidad de datos relacionados con dinosaurios, geografía, astronomía, información deportiva, etc...Para alimentar estos conocimientos las enciclopedias pueden ser el tipo de lectura favorito. Esta cualidad cognitiva tiene que ver con la rigidez mental o espectro restringido de intereses, que figura entre los criterios del DSM IV.
La internalización del sentido del tiempo, puede estar muy distorsionada. Pueden haber transcurrido varias horas y tener la sensación de que solo han pasado unos pocos minutos. El desajuste de la percepción de la duración del tiempo, puede ser un factor coadyuvante a crear dificultades en la relación social. En ocasiones puede resultar exasperante el largo tiempo transcurrido entre pregunta y respuesta en el dialogo con el paciente con SA. Este, al no percibir los intervalos como prolongados, puede superar la capacidad de paciencia de su interlocutor.
Con todo lo expuesto, queda claro que la cifra del CI puede ser un mal parámetro para predecir las capacidades de aprendizaje escolar. Alguno de los déficits cognitivos expuestos pueden interferir los aprendizajes de forma a veces importante. Pero en cualquier caso, su conocimiento es un valioso dato para dirigir las estrategias de ayuda pedagógica.

LENGUAJE



Existe un cierto confusionismo con respecto a la existencia o no de alteraciones lingüísticas en el SA. Según el DSM IV, para el diagnóstico de SA se debe cumplir la condición de que no exista un retardo “clínicamente significativo” en la adquisición del lenguaje; y precisa, como dato indicativo del alcance de este criterio: palabras simples a la edad de 2 años y frases comunicativas a la edad de 3 años.
Por otra parte, otras definiciones incluyen criterios positivos con respecto a las capacidades lingüísticas. Gillberg and Gillberg establecen como condición para diagnosticar el SA que el lenguaje debe cumplir al menos tres de las siguientes características: retraso en su desarrollo, lenguaje expresivo superficialmente perfecto, lenguaje pedante, prosodia extravagante o alteración en la comprensión, incluyendo interpretaciones literales de significados implícitos 31. También los criterios diagnósticos de Szatmari, Bremer y Nagy 32 hacen referencia al lenguaje, aunque refiriéndose únicamente a aspectos pragmáticos. Según estos autores el SA debe cumplir dos de las siguientes condiciones referidas al lenguaje: anomalías en la inflexión, hablar en exceso, hablar poco, falta de cohesión en la conversación, uso idiosincrásico de palabras y patrones de lenguaje repetitivos. En un reciente estudio, se pone de manifiesto que en una cuarta parte de niños diagnosticados de SA el primer signo de alarma que preocupo a los padres fue una alteración relacionada con el desarrollo del lenguaje 33

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