Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina.




descargar 6.8 Kb.
títuloResumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina.
fecha de publicación04.02.2016
tamaño6.8 Kb.
tipoResumen
b.se-todo.com > Química > Resumen
La Fenilcetonuria

Resumen

La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. La hiperfenilalaninemia mantenida provoca un efecto deletéreo irreversible sobre el sistema nervioso en desarrollo. La realización de la detección neonatal permite realizar un diagnóstico oportuno y evitar el retardo mental si se administra al paciente una dieta restringida en fenilalanina que debe iniciarse en el primer bimestre de vida. Se presenta la historia clínica, paraclínica y genealógica de dos hermanos en quienes se estableció diagnóstico tardío de fenilcetonuria.

Introducción

La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

La fenilalanina, aminoácido esencial, se encuentra en las proteínas de la dieta y se transforma en tirosina, aminoácido precursor de la melanina, tiroxina, noradrenalina y adrenalina. La deficiencia del enzima fenilalanina hidroxilasa provoca concentraciones excesivas de fenilalanina en la sangre. Esta se degrada a través de vías metabólicas alternas, con formación de ácido fenilpirúvico, felacetico e hidroxifenilacético.

Caso Clinico

Paciente de 13 años, sexo masculino, producto de primera gestación, controlada, normal. Al año decía algún bisílabo, presentó sedestación a los 14 meses, edad en la que tuvo una convulsión generalizada hipotónica con retroversión ocular. Poco después aparecieron espasmos en flexión con un EEG hipsarrítmico. Presentó marcha independiente a los cuatro años.

Al examen físico: peso 36 kilos (percentil 25), talla 145 centímetros (percentil 10-25), perímetro cefálico 52 centímetros (percentil 10). Piel muy blanca y faneras más claras que los padres.

En el ámbito de los miembros se comprobó aumento del tono de tipo espástico e hiperreflexia osteotendinosa bilateral; marcha con pies en valgo.

Se tomó muestra de orina y sangre del paciente y se enviaron al Laboratorio de Genética de la Facultad de Medicina.

Discusión

La técnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para determinar esta enfermedad. Consiste en la detección de la fenilalanina mediante la inhibición que el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis (cepa ATCC 60.51). El test de cribado tiene una sensibilidad y especificidad cercanas al 99%. Para el tratamiento se debe llevar una dieta sin fenilalanina que se encuentra en alimentos como: Leche materna, leche de vaca y derivados, huevos, pollo, cerdo, ternera, salmón, sardinas, harina, arroz, entre otros.

El retraso mental parece provocado por los elevados niveles de Fenilalanina en la sangre por lo que la eliminación de la fenilalanina en la dieta es beneficiosa. la piel y el pelo claro es un efecto secundario de la competencia de la fenilalanina con la tirosina por la tirosinasa, no un defecto enzimático, que es necesario para formar melaninas.

Referencias:

Thomas M. Devlin, Bioquímica, 4ta, Ed., Edit. Reverté, 2004

similar:

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconLa Fenilcetonuria clásica es un defecto congénito del catabolismo...

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconResumen Este caso trata de un neonato que presenta problemas en su...

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconResumen La diabetes mellitus (DM) es un desorden endocrino genético...

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconLos Errores Congénitos del Metabolismo(ecm) son enfermedades genéticas...

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconCreemos que la capacidad de hablar en público es una equilibrada...

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconResumen La dislexia se expresa como una alteración del desarrollo...

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconD) En la parte b del proceso participa un enzima considerado el más...

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconUna falacia es un error de razonamiento. Designa errores

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconResumen el tratamiento de los tca debe abordar los problemas psicopatológicos...

Resumen La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. iconResumen: Desde el siglo XX vivimos una época de culto al cuerpo que...




Todos los derechos reservados. Copyright © 2019
contactos
b.se-todo.com