Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida




descargar 15.2 Kb.
títuloHipercolesterolemia familiar y aportación reducida
fecha de publicación06.03.2016
tamaño15.2 Kb.
tipoExamen
b.se-todo.com > Historia > Examen
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Y APORTACIÓN REDUCIDA:

En nuestra consulta últimamente nos hemos encontrado con pacientes dislipémicos que nos demandan la aportación reducida por Hipercolesterolemia Familiar debido a que tienen o han tenido familiares (de 1º o 2º grado) con Hiperlipidemia. Esta idea es errónea, para el Diagnóstico de “Hipercolesterolemia Familiar” hay que cumplir una serie de requisitos y la aportación reducida sólo se aplica en los casos de “Hipercolesterolemia Familiar heterocigota” Por ello nos resulta de interés recordar los “Criterios diagnósticos para la Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota”.

Real Decreto .1348/2003, AR”
Criterios diagnósticos para la “Hipercolesteolemia Familiar Heterocigota (MedPed)*:



Historia Familiar


-Familiar de primer grado con enfermedad coronaria y/o vascular precoz

-Familiar de primer grado con cLDL> 210 mg/dl -5.44mmol/l.

-Familiar de primer grado con Xantomas y/o arco corneal.

-Hijo menor de 18 años con cLDL >150mg/dl -3.89mmol/l




1 punto

1 punto

2 puntos

2 puntos


Historia personal



-Cardiopatía coronaria precoz.

-Enfermedad vascular periférica o

cerebral precoz.



2 puntos

1 punto


Examen físico


-Xantomas

-Arco corneal <45años



6 puntos

4 puntos


Analítica en ayunas

(con triglicéridos

normales<200mg/dl

-2.3 mmol/l)


-cLDL >330mg/dl; 8.5mmol/l.

-cLDL 250-3239 mg/dl; 6.5-8.4mmol/l.

-cLDL 195-249 mg/dl; 5-6.4mmol/l.

-cLDL 155-194 mg/dl; 4-4.9 mmol/l.


8 puntos

5 puntos

3 puntos

1 punto



Análisis genético


-Mutación en el gen del receptor de LDL.



8 puntos


Diagnóstico


-Cierto

-Probable

-Posible


≥8 puntos

6-7 puntos

3-5 puntos


NOTAS: Familiar de primer grado: padre, madre, hermanos (as), hijos (as).

Enfermedad coronaria (infarto de miocardio, angina de pecho, revascularización coronaria ) o vascular (claudicación intermitente, enfermedad carotídea sintomática, ictus, crisis isquémica transitoria, aneurisma de aorta abdominal, cirugía de revascularización ).

Precoz es cuando ocurre antes de los55 años en varones y antes de 65 años en mujeres.

La presencia de xantomas tendinosos no incluye los xantelasmas palpebrales.

La concentración de cLDL para el cálculo de la puntuación es sin tratamiento farmacológico y habiendo descartado causas secundarias.

(*) Modificado, por la Red Temática en investigación ISCII de Hiperlipemias Genénitas en España, de Marks D, Thorogood M, Neil H, Humphries S. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis 2003; 168:1-14.

similar:

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconDiagnóstico genético para el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar: realidad o ficcióN

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconInformacion para prescribir reducida (ipp-r)

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconHipercolesterolemia primaria

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconPsicoterapia experiencial y focusing: la aportación de eugene t. Gendlin

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconPoliposis Adenomatosa Familiar

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconManual de Seguimiento Familiar

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconDe la legislatura del gobierno municipal autónomo de carolina, puerto...

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconEstudio de salud familiar: familia c. A

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconDerecho a la intimidad personal y familiar

Hipercolesterolemia familiar y aportación reducida iconColegio padre segundo familiar cano




Todos los derechos reservados. Copyright © 2019
contactos
b.se-todo.com