Enfermedad hereditaria




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Autosómico dominante

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Autosómico dominante es un tipo de herencia, en la que un alelo de un gen (que determina un carácter biológico) se ubica en uno de los autosomas (cromosoma no determinante del sexo) proveniente de uno de los dos padres y además tiene la característica de dominancia genética.[1]

En el caso de una característica normal o una enfermedad se hereda de forma autosómica cuando los genes encargados de transmitir esa característica se encuentran en los autosomas. Dependiendo del efecto del gen ésta podrá ser recesiva o dominante.

Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.[2]

Características normales que se encuentran determinadas por genes localizados en los autosomas:

  • Forma de los ojos

  • Textura del pelo (rizado, lacio)

  • Forma de las uñas

  • Los grupos o sistemas sanguíneos

  • Forma de la nariz

  • El grosor de los labios

  • El número de dedos de las manos y los pies

  • La forma y el tamaño de las orejas

  • La forma de la implantación del pelo

  • Las enzimas que intervienen en los procesos metabólicos, entre otras, por lo que decimos estas características se heredan de forma autosómica.

Características normales debido a la herencia autosómica dominante:

  • Grupos sanguíneos A, B, Rh+,M.N, P, etc.

  • Pelo crespo o rizado

  • Nariz ancha

  • Pabellones auriculares pequeños

  • Lóbulo pegado a la oreja

  • Labios Gruesos

  • Glúteos grandes

  • Implantación de pelo en "Pico de viuda"

  • Vellos en el antebrazo

  • Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla

  • Entre otros

Enfermedad hereditaria


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Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Contenido


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  • 1 Clasificación de las enfermedades hereditarias

    • 1.1 Enfermedades monogénicas

    • 1.2 Enfermedades multifactoriales

    • 1.3 Enfermedad genética

    • 1.4 Enfermedad mitocondrial

  • 2 Véase también

[editar] Clasificación de las enfermedades hereditarias

[editar] Enfermedades monogénicas


Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

  • Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

  • Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

  • Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

[editar] Enfermedades multifactoriales


También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

[editar] Enfermedad genética


Artículo principal: Enfermedad genética

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

[editar] Enfermedad mitocondrial


Artículo principal: Enfermedad mitocondrial

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

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blog de jose sierra

viernes 27 de febrero de 2009

Autosómico dominante, Autosómica Codominante


Autosómico dominante
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Autosómico dominante es un tipo de herencia, en el cuál un alelo de un gen (que determina un carácter biológico) se ubica en uno de los autosomas (cromosoma no determinnte del sexo) proveniente de uno de los dos padres y además tiene la caracterísica de dominancia genética.[1]
En el caso una característica normal o una enfermedad se hereda de forma autosómica cuando los genes encargados de transmitir esa característica se encuentran en los autosomas. Dependiendo del efecto del gen esta podrá ser recesivo o dominante.
Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.[2]
Características normales que se encuentran determinadas por genes localizados en los autosomas:
Forma de los ojos
Textura del pelo(riso, lacio)
forma de las uñas
Los grupos o sistemas sanguineos
la forma de la nariz
El grosor de los labios
El número de dedos de las manos y los pies
La forma y el tamaño de las orejas
La forma de la implantación del pelo
Las enzimas que intervienen en los procesos metabólicos, entre otas, por lo que decimos estas características se heredan de forma autosómica.
Características normales debido a la herencia autosomica dominante:
Grupos sanguineos A, B, Rh+,M.N, P, etc.
Pelo crespo o rizado
Naris ancha
Pabellones auricuilares pequeños
Lóbulo pegado a la oreja
Labios Gruesos
Gluteos grandes
Implantación de pelo en "Pico de viuda"
Vellos en el antebrazo
hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
Entre otros

Autosoma
Autosoma
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Influencia de un autosoma recesivo
.
Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas se denominan caracteres ligados al sexo, estos a veces son independiente de X o de Y.

Véase también
Genoma
Cariotipo
Herencia Autosómica Codominante: Grupos sanguíneos. Sistema ABO, MN Y Rh. Formación de antígenos y genes que lo codifican. Aplicaciones clínicas y médico-legales. Herencia y probabilidades.
Alelo

Publicado por jose sierra en 17:46 http://img2.blogblog.com/img/icon18_edit_allbkg.gif

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