Consiste en proporcionar a la pareja información completa y precisa sobre el riesgo de recurrencia de una enfermedad genética familiar en el futuro hijo o bien




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títuloConsiste en proporcionar a la pareja información completa y precisa sobre el riesgo de recurrencia de una enfermedad genética familiar en el futuro hijo o bien
fecha de publicación18.02.2016
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CONSEJO GENÉTICO.
Consiste en proporcionar a la pareja información completa y precisa sobre el riesgo de recurrencia de una enfermedad genética familiar en el futuro hijo o bien la posibilidad de presentarse ésta por primera vez.

Se debe dar en la consulta preconcepcional, pero previamente se realiza una anamnesis detallada de la pareja y sus familiares con respecto a:


  • Edad de ambos progenitores en el momento del nacimiento (especialmente valorar si la mujer es mayor de 35 años).

  • Historia de enfermedades hereditarias en la pareja (trastornos metabólicos, endocrinos, inmunológicos, del SNC…)

  • Antecedentes de alteraciones hereditarias en familiares cercanos.

  • Historia familiar de enfermedades psiquiátricas.

  • Antecedentes de dos o más abortos espontáneos en el primer trimestre.

  • Abuso de sustancias y exposición a agentes teratógenos.

  • Si pertenencia a grupo étnico con mayor riesgo de trastornos específicos (p.ejem. africanos: mayor riesgo de anemia drepanocítica; griegos e italianos: betatalasemias; anglosajones: fibrosis quística.…)

En ocasiones, puede ser necesario completar la actividad con estudios

específicos (estudios de genética molecular, cariotipo). Las indicaciones para la

realización de un cariotipo son :


  • Consanguinidad entre los miembros de la pareja.

  • Cromosomopatía familiar.

  • Esterilidad de causa desconocida.

  • Progenitor afecto de cromosomopatía.

  • Infertilidad.

  • Hijo anterior afecto de cromosomopatía o malformaciones.



MÉTODOS PARA DETERMINAR LA EDAD GESTACIONAL.
La edad gestacional es el tiempo medido en semanas desde el primer día del último ciclo menstrual de la mujer hasta la fecha que queramos considerar durante el embarazo. Se refiere a la edad de un embrión, un feto o un recién nacido desde el primer día de la última regla. Es decir, que se procede como si el comienzo del embarazo ocurriera 2 semanas antes de la ovulación y casi 4 semanas antes de la implantación del óvulo fecundado. Alrededor de 280 días (40 semanas, algo más de 9 meses del calendario solar y 10 meses lunares) separan el inicio de la última hemorragia menstrual del día del nacimiento.

La edad gestacional es además un sistema estandarizado para cuantificar la progresión del embarazo, y se expresa en semanas y no en meses o trimestres por la imprecisión que esto comporta.

La edad gestacional se puede determinar antes o después del nacimiento del bebé. Para el caso que nos ocupa vamos a ver qué métodos se utilizan para calcular la edad gestacional antes del nacimiento:

  • Mediante la determinación de la fecha de la última regla (FUR):

Para contar las semanas que han transcurrido desde la FUR hasta la fecha en el que queremos conocer la edad gestacional, podemos ayudarnos con una rueda obstétrica:

(*Chicos: no tengo scaner. Os mando este enlace con una simulación de la rueda obstétrica, aunque seguro que ya la conocéis todos y ya la habéis manejado):

www.atochaginecologica.es/swf/ruleta.html

Haciendo coincidir la fila de flechas de la rueda superior sobre la FUR en la rueda inferior, las semanas de gestación quedan señaladas en la rueda superior al hacerlas coincidir con la fecha que queremos en la rueda inferior.

Los cálculos de la edad gestacional usando la fecha de última regla (FUR) son a veces incorrectas o inseguras por razón de la variación normal del ciclo menstrual y del día exacto de la ovulación. Si la mujer además tiene ciclos irregulares, cuando 3 meses antes de quedarse embarazada tomaba la píldora anticonceptiva, entonces la determinación se hace menos fiable. En otras ocasiones la mujer desconoce, no recuerda su FUR o no está segura de la misma.

Por otro lado, conocer la fecha de la última regla nos permite estimar la fecha probable de parto (FPP) mediante la regla de Naegele:

FPP= FUR-3 meses + 7 días

Ejemplo: FUR: 21 de noviembre

21 de noviembre-3 meses=21 de agosto

21 de agosto+7 días=28 de agosto

FPP: 28 de agosto.

(*¡OJO! La regla de Naegele sirve para estimar la FPP, NO la edad gestacional).

  • Mediante la medición de la altura uterina.

Se realiza desde la parte superior de la sínfisis púbica hasta el fondo de saco del útero (método de McDonald), con una cinta métrica. Es aconsejable que sea el mismo examinador quien mida la altura del fondo uterino cada vez. La mujer debe orinar en la media hora previa a la exploración y debe tumbarse siempre en la misma posición. La altura del útero en cm se relaciona bastante fielmente con las semanas de gestación entre las semanas 22-24 y hasta la semana 34; así en la semana 26 de gestación es bastante probable que la altura de fondo uterino mida aproximadamente 26 cm.

Aún así, el cálculo de la edad gestacional mediante este método no se considera muy preciso, porque la altura uterina puede variar en función de la estática fetal y según como sean las características anatómicas de la gestante (estatura, obesidad). Sí sería útil para valorar el crecimiento fetal, volumen de líquido amniótico, gestación múltiple….

  • Determinación ecográfica de la edad gestacional.

La aparición de las diferentes estructuras embrionarias y de los anejos tiene una cronología muy precisa que permite datar con gran precisión la edad gestacional, con un error de 3-4 días.

Estructura embrionaria


Semanas de gestación

Vesícula embrionaria

4-5 semanas

Vesícula vitelina

5 semanas + 4 días

Embrión

6 semanas

Membrana amniótica

7 semanas

Polo cefálico

7 semanas + 4 días

Miembros

A partir de la 8ª semana

Ecográficamente, la edad gestacional puede también determinarse a través de mediciones de las distintas estructuras embrionarias y fetales:

  • Hasta la semana 14: midiendo la distancia coronilla-coxis (distancia CRL, siglas inglesas de crown-rump length). Se dispone de curvas que relacionan esta distancia en mm con la edad gestacional en semanas.

  • 2º y 3er. trimestre: midiendo el diámetro biparietal (DBP) y la longitud del fémur (LF). Mayor margen de error a medida que aumenta la edad gestacional. También se utiliza pero son parámetros menos precisos la circunferencia abdominal o la longitud del húmero.

CAMBIOS ANATÓMICOS Y FISIOLÓGICOS QUE SE PRODUCEN EN LA MUJER DURANTE EL EMBARAZO.

  • Cambios en el aparato reproductor.

Ovarios:

  • Aumento de vascularización.

  • Suspensión de la maduración folicular y por tanto de la ovulación.

  • Aparición del cuerpo amarillo o lúteo gravídico, durante las primeras 8-10 semanas de la gestación, que se encarga de la producción hormonal (estrógenos, progesterona, relaxina) hasta que la placenta pueda asumir esta función.

Útero:

  • Cambio de forma (pasa de forma de pera a forma esférica).

  • Hipertrofia e hiperplasia de fibras musculares por acción hormonal (estrógenos y progesterona) y aumento de su elasticidad.

  • Aparición de contracciones de Braxton-Hicks hacia la mitad del embarazo.

  • Incremento del aporte sanguíneo (sexta parte de la volemia materna total hacia el final del embarazo).

  • Transformación del endometrio en decídua (estructura glandular que nutre al embrión recién implantado).

Cérvix:

- Aumento de vascularización.

- Reblandecimiento de su consistencia (signo de Goodell).

- Adquiere coloración violácea-azulada (signo de Chadwick).

- Hiperactividad del tejido glandular cervical: mucorrea fisiológica y formación del tapón tapón mucoso que ocluye el canal cervical.
Vagina:

  • Aumento de la vascularización: adquiere la misma coloración púrpura azulada que el cérvix.

  • Incremento del grosor de la mucosa vaginal por acción estrogénica.

  • Mayor elasticidad de sus paredes y elongación de sus fibras musculares.

  • Incremento de la descamación celular y mayor trasudación (leucorrea fisiológica).

  • Acidificación del PH: protección bacteriana pero se favorece el crecimiento de hongos.


Mamas:

  • Aumento de su tamaño, consistencia y sensibilidad.

  • Aparición de la red de Haller (venas superficiales visibles) por aumento de la vascularización.

  • Aparición de estrías gravídicas por aumento de la tensión.

  • Hipertrofia de las glándulas sebáceas de Morgani que se transforman el tubérculos de Montgomery.

  • Aumento del diámetro aureolar, hiperpigmentación de la areola y del pezón, éste se vuelve muy sensible y eréctil.

  • Secreción de calostro hacia la mitad de la gestación.



  • Cambios en el aparato cardiovascular:




  • Cardiomegalia y desplazamiento del eje cardiaco hacia la izquierda.

  • Aumento del volumen vascular un 30-40% (aprox. 2000 ml. más)

  • Aumento del gasto cardiaco.

  • Aumento de la FC (hasta 10-15 lat.por minuto más).

  • Importante disminución de las resistencias vasculares periféricas y por tanto de la TA (valores mínimos al final del segundo trimestre; se normalizan hacia el final del embarazo).

  • Incremento de la perfusión renal y pulmonar; el flujo del cerebro materno y de los órganos gastrointestinales permanece sin cambios.

  • Dificultad en el retorno venoso y estasis sanguíneo en extremidades inferiores, por compresión del útero gravídico sobre vasos pélvicos y femorales: aparición de varices y edemas maleolares en MMII. También aparecen varices vulvares.

  • Síndrome de hipotensión supina o síndrome de vena cava: al comprimir el útero gravídico la vena cava cuando la mujer se coloca en decúbito supino, se limita el retorno sanguíneo a la aurícula derecha, lo que provoca hipotensión, bradicardia, mareos, frialdad cutánea y palidez en la gestante.



  • Cambios en el aparato respiratorio:




  • Elevación del diafragma por compresión uterina y expansión de la caja costal.

  • Aumento del volumen de aire inspirado.

  • Aumento de las demandas de oxígeno y de su consumo.

  • Tendencia a la hiperventilación y por tanto a la alcalosis respiratoria.

  • Disminución de las resistencias de las vías respiratorias.

  • La respiración pasa a ser torácica en lugar de abdominal.




  • Cambios en el aparato excretor:




  • Aumento del tamaño renal.

  • Aumento del flujo sanguíneo renal en un 40%.

  • Aumento de la filtración glomerular (disminución de las concentraciones séricas de urea y creatinina).

  • Disminución de la reabsorción tubular por sobrecarga.

  • Polaquiuria por compresión vesical del útero gravídico.

  • ITUs frecuentes por remansamiento de orina en la vejiga debido a la obstrucción que hace el útero.

  • Dilatación de la pelvis renal y de los uréteres.

  • Incontinencia urinaria por compresión uterina sobre la vejiga y disminución de la eficacia del esfínter.



  • Cambios en el aparato digestivo:




  • Náuseas y vómitos por acción de la hormona gonadotropina coriónica humana (HCG).

  • Encías hiperémicas e hipertróficas con predisposición al sangrado.

  • Aumento de la producción de saliva y disminución del PH salival que puede favorecer las pérdidas dentarias.

  • Pirosis y reflujo gastroesofágico por compresión del útero gravídico sobre el estómago e incompetencia de esfínteres (por relajación de su musculatura lisa debido a la acción de la progesterona).

  • Retraso en el vaciamiento gástrico por relajación de la musculatura lisa.

  • Estreñimiento por disminución del peristaltismo al relajarse la musculatura lisa intestinal.

  • Incremento de la absorción digestiva del hierro para favorecer la eritropoyesis.

  • Hígado sin cambios, ligero aumento de su aporte sanguíneo. Disminución de las concentraciones de albúmina plasmática.

  • Mayor probablilidad de formación de cálculos biliares, por aumento de la concentración de colesterol en la bilis y retraso en el vaciamiento de la vesícula biliar.

  • Aparición de hemorroides por compresión uterina sobre las venas pélvicas.




  • Cambios metabólicos:




  • Elevación del metabolismo basal hasta un 20% (necesidades adicionales de 300 kcal diarias).

  • Incremento de peso: el promedio normal de aumento de peso es de 1 kgr durante el primer trimestre y 5 kgr durante cada uno de los dos trimestres posteriores.

  • Alteración en el metabolismo hídrico: retención de líquidos fisiológica y necesaria (por acción de mayores concentraciones de hormonas esteroideas).

  • En situación prepandrial, tendencia a la hipoglucemia (en especial en el 2º y 3er trimestre), por aumento de los niveles plasmáticos de insulina (debido a la estimulación que hacen las hormonas placentarias de las células beta del páncreas).

  • En situación postpandrial, tendencia a la hiperglucemia, con el fin de garantizar el aporte de glucosa al feto y debido a una cierta resistencia de los tejidos hacia la insulina durante el embarazo.

  • Incremento de los lípidos plasmáticos ( colesterol, lipoproteínas, fosfolípidos y ácidos grasos libres).




  • Cambios endocrinos:




  • Importante estimulación hipofisaria con el fin de garantizar una adecuada producción y regulación hormonal para que el embarazo pueda llevarse a cabo. Aumento del tamaño de la glándula hipofisiaria.

  • Disminución de la secreción de gonadotropinas (FSH, LH) por la retroalimentación negativa que ejercen los esteroides del cuerpo lúteo y placentarios.

  • Incremento en los niveles de prolactina, oxitocina y vasopresina (para mantener las cifras de TA y favorecer la retención hídrica).

  • Aumento del tamaño de la glándula tiroides, por hiperplasia y mayor vascularización. Aumento de la concentración de hormona tiroidea por acción estrogénica, para aumentar el metabolismo basal materno. La función tiroidea permanece inalterable durante el embarazo.

  • Aumento de la secreción adrenal de cortisol y aldosterona.




  • Cambios hematológicos:




  • Pseudoanemia por hemodilución: el volumen plasmático aumenta más que el volumen eritrocitario, con lo que el hematocrito desciende.

  • Anemia ferropénica, al no estar cubiertas las necesidades de hierro que permitan sintetizar mayor cantidad de glóbulos rojos.

  • Leucocitosis fisiológica.

  • Tendencia a la plaquetopenia.

  • Aumento de los factores de coagulación y del fibrinógeno para favorecer la hemostasia durante el parto.

  • Inmunodepresión celular fisiológica.




  • Cambios musculoesqueléticos:




  • Hiperlordosis para compensar la desviación del centro de gravedad provocada por el crecimiento del útero.

  • La mujer gestante separa más los pies en bipedestación para aumentar su base y mantener mejor el equilibrio.

  • El útero grávido ejerce una tensión excesiva sobre los músculos rectos abdominales, lo que provoca su diástasis y separación de la línea media.

  • Aumento de la movilidad de las articulaciones sacroilíacas, sacrococcígeas y de la sínfisis púbica, por efecto de la hormona relaxina.




  • Cambios en los tegumentos:




  • Aumento de la actividad melanocítica por acción hormonal: hiperpigmentación de la línea umbilicopubiana (línea alba), de los pezones, de la vulva y zona perineal, aparición de manchas en la cara (cloasma facial).

  • Aparición de arañas vasculares o telangiectasias por éxtasis capilar al aumentar el flujo sanguíneo cutáneo.

  • Eritema palmar.

  • Hiperactividad de glándulas sudoríparas y sebáceas.

  • Crecimiento del cabello por estimulación hormonal de los folículos pilosos, aunque después del parto estos folículos entran en reposo y se produce una notable caída del pelo.

  • Presencia de estrías gravídicas en el abdomen, mamas y muslos, por distensión excesiva del tejido conjuntivo.



BIBLIOGRAFÍA.



  • Guía de control y seguimiento del embarazo en Atención Primaria. Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC).

http://www.semfyc.es/es/informativo/guias clinicas profesionales/


  • Ladewig, P. London, M. Moberly, S. Olds, S. Enfermería maternal y del recién nacido. Ed. McGraw-Hill Interamericana, 5ª edición.




  • Usandizaga Beguiristáin, J.A. De la Fuente Pérez, P. Obstetricia y Ginecología. Obstetricia, vol. 1. Ed. Marbán.


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