Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central




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títuloSubdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central
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OBJETIVOS DE LA PROPUESTA


Objetivo general:

Elaborar un plan de actuación en genética para garantizar que cualquier persona de la CAPV afectada por una enfermedad de base genética o con riesgo de padecerla en un futuro, o de transmitirla, tenga acceso a un centro en el que se le ofrezca consejo genético y las pruebas genéticas pertinentes para el manejo de dicha enfermedad.
Objetivos específicos:

  1. Elaborar una cartera de servicios común para la red asistencial de Osakidetza, que incorpore la medicina genómica (incluyendo la genética clínica y la patología molecular)

  2. Definir y desarrollar la genética clínica y la consulta de asesoramiento y consejo genético, garantizando el acceso a esta prestación de forma homogénea para los tres territorios de la comunidad.

  3. Potenciar la coordinación de los diferentes recursos disponibles en la actualidad y su desarrollo futuro para la adecuación a las necesidades asistenciales.

  4. Facilitar la participación activa de todos los profesionales, tanto del ámbito de atención especializada como de atención primaria, a través de la formación continuada en el ámbito del consejo genético.

  5. Garantizar la participación de grupos de expertos en el desarrollo de la genética en la comunidad a través del liderazgo y procedimientos estandarizados que faciliten la cooperación entre investigación y asistencia clínica.

  1. METODOLOGIA

    1. Revisión de la literatura

Se realizó una búsqueda en las páginas web de los siguientes organismos y grupos de interés:

Sociedades

Website

Asociación española de genética humana

http://www.aegh.org/

EuroGentest

http://www.eurogentest.org/

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)

http://www.aedprenatal.com

Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (ASEICA)

http://www.onco.net/aseica/

Asociación española de hematología y hemoterapia

http://www.aehh.org/

Asociación Española de Pediatría (AEP)

http://www.aeped.es/

European Society of Human Genetics (ESHG)

http://www.eshg.org/

Sociedad Española de Genética

http://seg.umh.es/

Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)

http://www.seom.org/seom/index.html

European Directory of DNA diagnostic Laboratories (EDDNAL)

http://www.eddnal.com/

Gene Location

http://genecards.weizmann.ac.il/udb/

Genome Database

http://gdb.cmbi.kun.nl/gdb/

National Center for Biotechnology Information

http://www.ncbi.nlm.nih.gov

OECD

http://www.oecd.org/

ORPHANET

http://www.orpha.net

Search OMIM –Online Mendelian Inheritance in Man

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html

The Human Transcript Map

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SCIENCE96/

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities (including Pediatrics)

http://www.mic.ki.se/Diseases/c16.html

Cytogenetics Gallery

http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/

Centro de investigación sobre el síndrome del aceite tóxico y enfermedades raras CISATER

http://cisat.isciii.es/er/html/er_fmpro.htm

European Molecular genetics Quality Network (EMQN)

http://www.emqn.org/emqn.php

Genetic Science Learning Center at the Eccles Institute of Human Genetics

http://gslc.genetics.utah.edu/es/

Human Genome Project Information

http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html

LA GENÉTICA AL ALCANCE DE TODOS

http://www.lagenetica.info

Sociedad Española de Anatomía Patológica

http://www.seap.es

Public Health Genomics

http://www.phgen.nrw.de/typo3/index.php

Institute for Prospective Technological Studies

http://www.jrc.es/

Posteriormente se envió un correo electrónico solicitando información a la Asociación Española de Genética Humana, sobre si disponía de criterios y estándares específicos para la genética.
Se consultó igualmente en las bases de datos del Centre for Reviews and Dissemination (CRD), York University, además de en la National Guidelines Clearinghouse (NGC).
Finalmente se añadieron textos extraídos en un buscador genérico Google que se consideraron de interés y pertinencia para el presente trabajo.
Los términos de lenguaje libre empleado fueron: “genetic tests”, “genomics”, “guidelines”, “accreditation”, “quality control”.
Criterios de inclusión para la identificación de estudios relevantes.

Características

Criterios

Tipos de estudio

Revisiones sistemáticas, guías de práctica clínica, protocolos de sociedades, criterios de acreditación de personal y centros

Pacientes

Pacientes con indicación

Intervención

Consejo genético, diagnóstico genético, farmacogenética

Resultados

Criterios mínimos y acreditación de personal y centros, directrices.

Idioma

Inglés, francés, portugués, castellano, italiano

Año de publicación

Abierto

Fuentes consultadas

CRD (INAHTA, NHS EED, DARE), sociedades científicas mencionadas, NGC, consulta con expertos.




    1. Contextualización

Se han analizado los recursos existentes en la CAPV en cuanto a:

        1. Ámbito clínico

        2. Consejo genético

        3. Laboratorios de genética

        4. Diagnósticos predictivos (presintomáticos y de predisposición)

        5. Diagnóstico prenatal

        6. Diagnóstico preimplantacional

        7. Formación y capacitación de profesionales

Para ello se elaboró una encuesta mediante cuestionario Excel 2003. Dicha encuesta fue circulada en el grupo de trabajo y tras ser modificada, incluyendo sugerencias de varios miembros de dicho grupo, fue remitida a los centros.

La encuesta se estructuraba en varias áreas de interés: procedimientos (incluyendo la citogenética), onco-hematología, cáncer hereditario y patologías mendelianas. En el caso de los hospitales terciarios que podían contar con unidades de genética se completó la encuesta y en el caso de los hospitales comarcales se realizó un contacto directo para conocer qué pruebas solicitaban a otros centros terciarios del sistema vasco de salud o a centros externos al sistema. Todos los centros contestaron la encuesta y sus características aparecen referenciadas en la tabla siguiente (tabla 2):








Hospital

Localización

Tipo

Nº Camas (2007)*

1

Hospital Donostia

Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa)

Grupo 1

1084

2

Hospital Cruces

Barakaldo (Bizkaia)

Grupo 1

937

3

Hospital de Galdakao-Usansolo

Galdakao-Usansolo (Bizkaia)

Grupo 2

384

4

Hospital de Basurto

Bilbao (Bizkaia)

Grupo 2

664

5

Hospital Txagorritxu

Vitoria-Gasteiz (Araba)

Grupo 2

451

6

Hospital de Santiago

Vitoria-Gasteiz (Araba)

Grupo 2

262

7

Hospital de Bidasoa

Irún (Gipuzkoa)

Grupo 3

113

8

Hospital de Mendaro

Mendaro (Gipuzkoa)

Grupo 3

114

9

Hospital de Zumarraga

Zumarraga (Gipuzkoa)

Grupo 3

117

10

Hospital de Alto Deba

Arrasate-Mondragón (Gipuzkoa)

Grupo 3

71

11

Hospital de San Eloy

Barakaldo (Bizkaia)

Grupo 3

116

* Fuente: Informe mensual actividad hospitalaria.


Servicio de información de asistencia sanitaria Osakidetza

    1. Emisión de recomendaciones para la planificación de estrategias

Conformación de un grupo de trabajo multidisciplinar y multicéntrico en dos fases:

      1. Fase de elaboración de borrador. En aras a la multidisciplinaridad y la multicentricidad, el grupo de trabajo ha quedado conformado por especialistas de los diferentes centros y organismos de la sanidad vasca.

      2. Fase de consulta de aspectos específicos. Se ha contactado con profesionales de diferentes ámbitos tales como: genetistas clínicos y expertos en consejo genético, profesionales de especialidades implicadas en la atención a pacientes afectados o susceptibles de ser afectados por enfermedades de base genética conocida, técnicos de registros hospitalarios y centralizados, expertos en bioética y en legislación biomédica, técnicos en evaluación de tecnologías sanitarias, técnicos de ordenación y acreditación sanitaria, personal de las subdirecciones de atención primaria y especializada de Osakidetza.

  1. NORMATIVA ACTUAL EN GENÉTICA


Actualmente, tanto en el ámbito de la Unión Europea como en el Sistema Nacional de Salud existe una regulación básica común y específica para la genética en varios aspectos, como: corrección técnica, asesoramiento genético, consentimiento informado y respeto a la intimidad y confidencialidad.

En 1997, la UNESCO promulgó, la Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos que prohíbe la discriminación por razones genéticas y establece la obligación de proteger la confidencialidad de los datos genéticos asociados a un individuo identificable.

En 2003 igualmente, la UNESCO publicó la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos en los que se establecen los principios éticos que deben regir la recogida, el tratamiento, la utilización y la conservación de los datos genéticos y proteómicos humanos. De la misma manera, la prestación asistencial debe precisar cómo se contempla llevar adelante este asesoramiento y con qué medios. Dentro de las Buenas Practicas Clínicas, este aspecto ha adquirido una relevancia, como mínimo imprescindible, para actuar ante el diagnóstico genético (Art. 11 UNESCO):

«Por imperativo ético, cuando se contemple la realización de pruebas genéticas que puedan tener consecuencias importantes para la salud de una persona, debe ponerse a disposición de ésta, de forma adecuada, asesoramiento genético. El asesoramiento genético debe ser no directivo, estar adaptado a la cultura de que se trate y atender al interés superior de la persona interesada.»

En 2005, la Declaración Universal sobre Bioética y Derechos Humanos, trata de las cuestiones éticas relacionadas con la medicina, las ciencias de la vida y las tecnologías conexas aplicadas a los seres humanos, teniendo en cuenta sus dimensiones sociales, jurídicas y ambientales.

El 4 de abril de 1997 se firmó en Oviedo el Convenio para la protección de los derechos humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la Biología y la Medicina (convenio relativo a los derechos humanos y la biomedicina), que entró en vigor desde enero del año 2000 en el ordenamiento jurídico español. En él se prohíbe la discriminación por razones genéticas y establece que el acceso a esta información y su uso (médico o de investigación), precisa del consentimiento del individuo.
Marco normativo estatal

La Ley 14/2007 de 3 de julio de Investigación Biomédica, está dirigida no solo a regular la investigación biomédica, sino a la realización de análisis genéticos en el ámbito sanitario y el tratamiento de datos genéticos de carácter personal. Recoge en varios de sus artículos aspectos relacionados con el consejo genético y la realización de tests genéticos, acordes también a las distintas consideraciones recogidas en el Convenio de Oviedo relativo a los Derechos Humanos y biomedicina.

En el artículo 3 de esta Ley, se define el consejo genético como: “procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribados genéticos e incluso en ausencia de los mismos”.

Para poder llevar a cabo un análisis genético con un objetivo clínico o de protección de la salud (art. 9) debe cumplirse que:

      • Exista una indicación médica

      • Se realice un asesoramiento genético adecuado

Esta limitación que realiza la ley para la realización de análisis genéticos es similar a la prevista en otros países como Francia.

El capitulo I del título V de esta Ley, en relación a los análisis genéticos, muestras biológicas y biobancos, recoge los principios rectores específicos de los análisis genéticos (art. 45), entre los que se encuentran:

  • La accesibilidad y equidad, garantizando la igualdad en el acceso a los análisis genéticos

  • El consentimiento: Tanto para el tratamiento de muestras con fines de investigación como en el contexto de los análisis genéticos en los procesos asistenciales, se debe obtener el consentimiento expreso y específico por escrito para la realización de un análisis genético

En el capitulo II, recoge en los doce artículos que lo integran los siguientes aspectos específicos:

  • Indicación de los análisis genéticos (art. 46)

  • Información previa a la realización de análisis genéticos con fines de investigación en el ámbito sanitario, consentimiento y derecho a la información y derecho a no ser informado (art. 47, 48 y 49)

  • Acceso a los datos genéticos por personal sanitario, el deber de confidencialidad y derecho a la protección de los datos genéticos y la conservación de los datos (art. 50, 51 y 52)

  • Análisis genéticos en pre-embriones, embriones y fetos (art. 53)

  • Cribado genético y consejo genético (art. 54 y 55)

  • Requisitos de calidad y acreditación de centros de análisis genéticos (art. 56 y 57)

Por otra parte, la Ley 14/2006 de 26 de mayo, regula la aplicación de las técnicas de reproducción humana asistida acreditadas científicamente y clínicamente indicadas. En el artículo 12 desarrolla las indicaciones para la realización del diagnóstico preimplantacional:

  • La detección de enfermedades hereditarias graves de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal con objeto de llevar a cabo la selección de los preembriones no afectos.

  • La detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión

También recoge esta ley en el artículo 18, la actuación interdisciplinaria dentro de las condiciones de funcionamiento de los equipos biomédicos y en los centros sanitarios cualificados para estas técnicas.

El Real Decreto 1030/2006 de 15 de septiembre establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud. El asesoramiento genético se contempla dentro de este catálogo de prestaciones sanitarias, en concreto en el anexo III en el ámbito de la atención especializada:

  • Las técnicas y procedimientos precisos para el diagnóstico y tratamiento de los distintos grupos de enfermedades clasificados según la Clasificación Internacional de Enfermedades y, de forma específica, el Grupo de anomalías congénitas.

  • De forma específica, el Diagnóstico prenatal en grupos de riesgo y el Laboratorio de Genética, dentro de otros procedimientos diagnósticos y terapéuticos.

  • El Consejo Genético en grupos de riesgo en otros servicios.

Referencias indirectas al asesoramiento genético aparecen también en la Ley sobre Técnicas de Reproducción Asistida y en la Ley de Utilización de Embriones, Fetos y Tejidos.

La ley orgánica 2/2010, de 3 de marzo, de salud sexual y reproductiva y de la interrupción voluntaria del embarazo, que entró en vigor en julio del mismo año, en su artículo 15 recoge que podrá interrumpirse el embarazo cuando se detecten graves anomalías fetales. Esta interrupción voluntaria del embarazo debe de ir asociada a una serie de actuaciones entre las que se incluye el asesoramiento o consejo genético a la mujer.

Se puede concluir que el consejo Genético es una prestación recogida en la cartera de Servicios del SNS y en la normativa vigente. Este tipo de actuación debe estar integrada dentro de la actividad asistencial ofertada al paciente, e implica principalmente actuaciones ante factores de riesgo personal y/o familiar.

Diferentes normativas y regulaciones hacen especial hincapié en el consentimiento informado y en la protección de los datos genéticos al considerarlos información sensible. Entre estas normas podemos destacar de forma específica las siguientes:
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