Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central




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Acreditación de profesionales

Para el desempeño de cualquier tarea profesional, es necesaria una capacitación y el caso de la genética no es una excepción. Sin embargo en Europa no existe una homogeneidad ni en la formación ni en el acceso a la misma. En un informe reciente de PHGEN (grupo de trabajo 6) se ponía de manifiesto este extremo y se establecía la necesidad de impulsar iniciativas que favorecieran la formación de especialistas en sus diferentes áreas y la acreditación de profesionales. De hecho en la mayor parte de países europeos existe la genética médica como especialidad reconocida.

Actualmente, hay profesionales que han adquirido competencias profesionales y que desarrollan su labor diaria en dicho área y que sin embargo no cuentan con ninguna acreditación que les capacite para ejercer dichas funciones. La mayor parte de los profesionales han adquirido conocimientos y capacidades en genética clínica o en consejo genético en cursos de postgrado en diferentes universidades o promulgados por diferentes sociedades.

En este sentido, son diversos los grupos que cuentan con iniciativas que definen competencias comunes a desarrollar por los profesionales sanitarios implicados en este ámbito de actuación. Quizá la más desarrollada sea la del grupo EuroGentest que en su página web dispone de las competencias específicas por área y especialidad (disponible en: http://www.eurogentest.org/web/info/public/unit6/documents.xhtml ). Estas competencias son compartidas por la European Society on Human Genetics.
SITUACIÓN EN EL ESTADO
La Genética Clínica se inició en diversos hospitales del Estado Español a finales de los sesenta, y principios de los setenta, de la mano de una serie de profesionales de diversas especialidades. En 1977 el llamado “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad”, promovido por el Real Patronato de Educación y Atención a Deficientes, supuso la consolidación de las unidades y centros de genética que se habían ido creando en esos años. El crecimiento progresivo se produjo gracias a los avances en citogenética en esa época que fueron asimilados por la Medicina y la sociedad que los demandaba. En el año 1985, el Ministerio de Sanidad y Consumo nombró una Comisión de expertos para estudiar un “plan de organización del diagnóstico prenatal en España”, gracias al cual muchas Comunidades Autónomas, como la del País Vasco, pudieron iniciar esta actividad, aunque con muy diversos modelos.

En 1974 se creó la Asociación Española para el Estudio de la Genética Humana, hoy día Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Esta Asociación ha realizado varias encuestas para conocer la situación de los centros de genética en el Estado y en la información publicada en su página web (http://www.aegh.org/). se observa que la actividad que se realiza en citogenética y genética molecular se lleva a cabo en Laboratorios dispersos ubicados o con dependencia funcional de varios servicios tales como Bioquímica, Inmunología, Hematología, Unidad de Investigación, Neurología… Igualmente, se muestra en dicha encuesta la multidisciplinariedad formativa de los profesionales que desarrollan su actividad profesional en dichos laboratorios: biología, farmacia, medicina, bioquímica, química,…

A pesar de la dispersión, las CCAA concentran en sus hospitales terciarios u hospitales de referencia los laboratorios de citogenética y genética molecular.

En cuanto a la acreditación de profesionales, la genética no está reconocida como una especialidad en el Sistema Nacional de Salud. Actualmente se está intentando cubrir dicha brecha a través del decreto de troncalidad de las profesiones sanitarias y mediante la inclusión de diferentes aspectos formativos en las distintas especialidades profesionales involucradas.

La situación mostrada se refleja en la heterogeneidad en los modelos de organización y prestación en relación con esta área. A modo de ejemplo se puede reseñar la situación de los siguientes centros a nivel estatal:


  • El Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario Ramón y Cajal en Madrid, es el primer servicio de genética del país que se organizó con independencia funcional y organizativa. Entre sus actividades asistenciales cabe destacar las siguientes: diagnóstico prenatal, genética molecular y citogenética molecular. El servicio cuenta con espacios propios para la consulta externa, laboratorios de citogenética, laboratorio de cultivos celulares y diagnóstico prenatal y laboratorio de genética molecular. Desarrolla una gran actividad en el campo de la docencia de reconocido prestigio, tanto a nivel estatal como europeo.

  • El Hospital Universitario Clinic de Barcelona cuenta con un servicio de genética y varios laboratorios y es uno de los hospitales que ofrece una mayor cartera de servicios en esta actividad. Cuenta con consulta de consejo genético, tres laboratorios de citogenética (prenatal, postnatal y oncohematológico), varios de genética molecular, así como los de la genética bioquímica.

  • La Corporación Parc Taulí de Sabadell es un buen ejemplo de organización de la genética en un hospital de tamaño medio, pues concentra en su centro de diagnóstico (UDAT) los laboratorios de citogenética, biología molecular, inmunoanálisis e infertilidad. Además cuenta con una consulta externa de genética clínica destinada al diagnóstico y consejo genético.

  • El Hospital Virgen del Camino es el centro de referencia de la Comunidad Navarra para genética médica. El servicio tiene su actividad distribuida en tres áreas funcionales que son: la citogenética, la genética molecular (en relación a cáncer hereditario y enfermedades mendelianas) y la consulta de genética clínica general.

  • En Galicia, la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica presta de forma centralizada servicios de genética y genómica a todos los hospitales de la red del SERGAS. Cuenta con diagnóstico prenatal, diagnóstico molecular (con un catálogo de más de 300 enfermedades-incluye cáncer hereditario), diagnóstico de reordenamientos y traslocaciones de leucemias y linfomas, farmacogenética y tres consultas de consejo genético (una general y dos especializadas en cáncer y neurogenética). Algunas pruebas están descentralizadas en los grandes hospitales. En Galicia existe igualmente una unidad de consejo genético en cáncer hereditario y seguimiento de los pacientes a riesgo en cada uno de los grandes hospitales y los análisis se centralizan en su totalidad en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

En el caso del consejo genético, diversas iniciativas universitarias de postgrado recogen la formación específica en este área. Desde el punto de vista organizativo existen consultas regladas de consejo genético, tanto de diagnóstico prenatal como de dismorfologías o anomalías congénitas en diferentes especialidades médicas: ginecología y obstetricia, pediatría, neurología,…. En la actualidad se están desarrollando distintos modelos de estructuración de esta prestación de consejo genético en cáncer hereditario.

Algunas de las fórmulas utilizadas para el consejo genético en cáncer hereditario incluye el diagnóstico precoz en personas posibles portadoras de mutaciones implicadas en el desarrollo de tumores, tales como los genes BRCA1 y BRCA2 relacionadas con el cáncer de mama, los genes del cáncer de colon no polipósico, y el gen APC, relacionado con cáncer de colon hereditario del tipo polipósico. Si las mutaciones hereditarias están presentes, se oferta consejo genético a las familias implicadas. Entre las iniciativas desarrolladas cabe señalar:

a) El Convenio entre la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) para un programa de asesoramiento genético en cáncer familiar.

b) El Programa de Diagnóstico Precoz y Consejo Genético en la Comunidad Autónoma de Castilla y León a partir del convenio entre la Consejería de Sanidad, el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca y el Instituto de Genética y Biología Molecular de Valladolid.

c) La Orden de 3 de marzo de 2005 de la Consellería de Sanidad de la Comunidad Valenciana regula los dispositivos organizativos para realizar consejo genético en cáncer. Esta orden delimita detalladamente las situaciones en las que el consejo genético se debe ofrecer y establece el procedimiento para llevar a cabo este programa. Se establecen también requisitos de calidad y funcionamiento para los laboratorios que efectúen los estudios genéticos, así como se prevé la creación de bancos de tumores hospitalarios necesarios para desarrollar las técnicas de patología molecular correspondientes.

d) La Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Cataluña (AATRM) ha elaborado un documento para la organización de servicios de consejo genético en cáncer hereditario (http://www.aatrm.net), cuyo principal objetivo ha sido:

  • sintetizar y actualizar el estado del conocimiento científico respecto a los cánceres hereditarios de presentación más común, recomendando pautas de actuación en los ámbitos de diagnóstico, prevención y tratamiento sobre la base del nivel de evidencia científica existente

  • incluir, junto a los aspectos de manejo clínico y psicológico de los pacientes y familiares de riesgo, consideraciones éticas y sociales

  • establecer unos criterios comúnmente aceptados sobre los elementos que deben ser incluidos en el consejo y asesoramiento genéticos y sobre cómo deberían organizarse estos servicios


Es importante resaltar la implicación o papel que las técnicas de patología molecular del servicio de Anatomía Patológica desempeñan en el ámbito del diagnóstico, prevención y tratamiento de algunas patologías, especialmente en el cáncer.

El diagnóstico en Anatomía Patológica está basado en el estudio celular y tisular microscópico mediante técnicas tintoriales convencionales y se complementa con técnicas histoquímicas e inmunohistoquímicas. Las técnicas de patología molecular sobre los tejidos congelados o fijados en formol e incluidos en parafina aportan aspectos y características distintivas al estudio morfológico de las enfermedades.

En la actualidad los laboratorios de Anatomía Patológica deben realizar un “diagnóstico morfológico integrado” de una lesión que sirva de apoyo al diagnóstico o aporte datos pronósticos y predictivos. Es por ello que en el Catálogo de Técnicas y Procedimientos de la Cartera de Servicios de Anatomía Patológica, elaborada a petición de la Subdirección General de Planificación e Información Sanitaria del Ministerio de Sanidad en el año 2000, están incluidas la Patología Molecular y la Citogenética, realizada sobre muestras de autopsia, biopsia y citología con fines diagnósticos.

En los principales hospitales españoles está desarrollada en mayor o menor medida la patología molecular para atender a unas necesidades básicas de diagnóstico y de tratamiento (dianas terapéuticas). Las técnicas de patología molecular están ya integradas en los servicios de Anatomía Patológica, y resuelven las peticiones por los Servicios de Oncología en relación con alteraciones moleculares propias del tumor, con fines diagnósticos o predictivos de respuesta a determinadas terapias.
La farmacogenética es una nueva disciplina que engloba tanto a la farmacología como a la genética y estudia la influencia de la variabilidad en la expresión génica en respuesta a determinados fármacos. El objetivo de la farmacogenética es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas. La ley 29/2006 de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios, incluye en su capítulo 5 la regulación sanitaria de los medicamentos especiales, entendiendo como tales aquellos medicamentos que por sus características especiales requieren regulación específica. Entre ellos se incluyen las vacunas y demás medicamentos biológicos, los medicamentos de origen humano y los medicamentos de de terapia avanzada. Dentro de los medicamentos de terapia avanzada se consideran los medicamentos de terapia génica y los medicamentos de terapia celular somática.
Los medicamentos biológicos o dianas terapéuticas, son una modalidad terapéutica de enorme importancia en el tratamiento de pacientes con enfermedades neoplásicas. Estos fármacos han demostrado respuesta clínica en ciertos tumores de diferentes localizaciones (mama, colon, pulmón, estómago, linfomas y leucemias).
El 3 de junio de 2009 el consejo interterritorial del sistema nacional de salud aprobó la estrategia de enfermedades raras. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son genéticas, mayoritariamente monogénica, y siguen las leyes de la herencia mendeliana. El riesgo de recurrencia familiar, variable según el tipo de herencia, es elevado, pudiendo oscilar entre el 25 y el 50% en cada gestación. La causa genética y el riesgo de recurrencia requieren que pacientes y familias tengan acceso a servicios de diagnóstico genético y de consejo genético. Una de las líneas de acción especificas recogidas en esta estrategia es la prevención y la promoción y dentro de ellas uno de los objetivos es mejorar el acceso al asesoramiento genético multidisciplinar. Para ello una de las recomendaciones que se proponen es promover que las consejerías de salud de las diferentes CCAA mejoren la oferta de servicios de genética.
Finalmente y a modo de resumen, cabe decir que desde hace más de 20 años el diagnóstico y seguimiento clínico de pacientes con enfermedades genéticas y los correspondientes estudios citogenéticos o moleculares se están realizando en un grupo creciente de enfermedades, cuyo debut se extiende desde el periodo prenatal a cualquier otra época de la vida. En este contexto, un tercio de los estudios realizados por la citogenética convencional corresponden al diagnóstico prenatal.

El diagnóstico y el tratamiento de muchas enfermedades malignas, tanto tumores sólidos como neoplasias hematológicas, han experimentado mejoras muy importantes en los últimos años gracias a las técnicas de citogenética y genética molecular.

Por otra parte, los estudios genéticos tienen un enorme potencial de desarrollo en el área de la onco-hematología, y muchos hospitales cuentan con líneas de investigación propias dirigidas a aspectos diagnósticos y/o terapéuticos en este tipo de enfermedades.

Este crecimiento y la diversidad de modelos organizativos para dar respuesta a estas prestaciones están creando variabilidad, tanto en la definición de las carteras de servicios como en la oferta a los ciudadanos.

Actualmente varias comunidades autónomas están elaborando propuestas para la racionalización de servicios de genética en su población de referencia. Así, en el año 2006 la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía presentó “El Plan de Genética de Andalucía” que pretende definir un modelo de provisión de servicios de genética a partir de unidades multidisciplinares integradas en red.


  1. SITUACIÓN ACTUAL EN LA CAPV

Desde el Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco se han financiado en los últimos años varios proyectos de investigación, algunos de ellos específicamente relacionados con el consejo genético y con el diagnóstico molecular desarrollados por profesionales de distintos ámbitos clínicos. Cabe citar el “Consejo genético en cáncer de mama y colon” y el “Consejo genético en anomalías congénitas” u otros estudios pendientes de publicación tal como la “Evaluación de la calidad del diagnóstico genético aplicado a los pacientes pediátricos con retraso mental de origen idiopático”. Dentro de las conclusiones y recomendaciones de estos estudios cabe resaltar la necesidad de una adecuada organización de la genética clínica y de los servicios de genética de la CAPV, para garantizar una atención integral de las personas y sus familias a través de la oferta de Consejo Genético y pruebas genéticas adecuadas a cada caso.

A través de la Orden 21 de febrero 2003 publicada en el BOPV se creó el proyecto del Banco de Tejidos, actualmente BIO-Banco Vasco para la Investigación de la Fundación BIO, como un instrumento que permita al Sistema Sanitario de Euskadi el desarrollo de la investigación avanzada en biomedicina y biotecnología, mediante la gestión de muestras clasificadas. Tiene un organigrama en red formado por diez nodos: siete centros sanitarios de Osakidetza (Hospital Cruces, Hospital Basurto, Hospital Galdakao, Centro Vasco de Transfusiones y Hemoderivados (CVTH), Hospital Donostia, Hospital Txagorritxu y Hospital Santiago), Dirección de Salud Pública, el Instituto Oncológico de Gipuzkoa y la Policlínica Gipuzkoa. La Dirección de Salud Pública y el CVTH almacenan muestras poblacionales mientras que el resto de nodos almacenan muestras de enfermedades. En los siete centros hospitalarios radicarán los bancos de tumores. En tres de ellos se crearán bancos de ADN y en un hospital por territorio histórico un banco de neurociencias. Los bancos estarán dotados de laboratorios de biología molecular y de sala de cultivos y serán una herramienta para la investigación en biomedicina. Esta participación es una oportunidad para la incorporación en los centros sanitarios de las técnicas y equipamientos más innovadores en el campo biomédico.

Osakidetza participa a través del Plan de Ciencia, Tecnología e Innovación 2010 (PCTI) del Gobierno Vasco en una estrategia de doble vertiente: entidad que ofrece servicios de I+D, los cuales se gestionan a través de su Fundación, y entidad que demanda la innovación que se produzca en su entorno, a todos los niveles: organizacionales, gestores, tecnológicos y científicos. El Plan Estratégico 2008-2012 recoge entre sus líneas estratégicas desarrollar e implantar modelos de innovación.

La evidencia clínica actual ha impulsado la aplicación de pruebas de cribado prenatal basadas en la determinación de marcadores bioquímicos y/o ecográficos. El Departamento de Sanidad y Consumo y Osakidetza han puesto en marcha un programa de cribado prenatal a través de la Prueba combinada del primer trimestre, que incluye la determinación de marcadores bioquímicos entre las semanas 9 y 11 de embarazo y las pruebas ecográficas entre las semanas 11 y 13, para la detección de cromosomopatías en el primer trimestre del embarazo. El resultado combinado de ambas pruebas permite estimar el riesgo de presentar una malformación congénita en cuyo caso se oferta un procedimiento diagnóstico que en la mayoría de los casos es la amniocentesis. Este programa se oferta a todas la mujeres embarazadas en la red asistencial de Osakidetza e implica la necesidad no sólo de mantener la oferta de pruebas de citogenética convencional sino la de garantizar otras técnicas moleculares, como la FISH (Hibridación “in situ” Fluorescente) o la QFPCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction), que proporcionan un resultado rápido y permiten la toma de decisiones clínicas de forma más temprana.

La instrucción 3/2010 de 21 de junio de la Dirección general de Osakidetza, establece las condiciones para la oferta de este programa y suprime el criterio vigente hasta dicho año según el cual se ofertaba la amniocentesis sólo a embarazadas con factores de riesgo o mayores de 35 años.

Actualmente, la citogenética prenatal (convencional y molecular) del área sanitaria de Gipuzkoa se realiza en el laboratorio de genética del Hospital Donostia. En el área sanitaria de Bizkaia se realiza en el Hospital de Basurto (que asume las pruebas rápidas de la zonas de referencia de Basurto, y los cariotipos de las zonas de referencia de Basurto y de Cruces) y en el Hospital de Cruces (realiza la prueba rápida de su zona de referencia)¸ El Hospital de Galdakao y el área sanitaria de Araba se derivan a un centro externo ajeno a la comunidad.

Otra fuente de demanda de pruebas genéticas lo constituyen las consultas de esterilidad e infertilidad. La mayoría de los servicios de ginecología de los hospitales de Osakidetza realizan estudios básicos de las parejas que consultan por este problema. Los hospitales Donostia, Galdakao y Txagorritxu realizan técnicas de Inseminación Artificial. El hospital de Cruces cuenta con una Unidad de Reproducción Asistida de referencia para toda la red donde se llevan a cabo las técnicas más complejas como Fertilización in Vitro (FIV) ó Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI). Existe un crecimiento continuo en la demanda de prestaciones relacionadas con la fertilidad, y por consiguiente de las pruebas genéticas asociadas a este tipo de laboratorios.

La ley 14/2006 de Reproducción Asistida y la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica, regulan la realización del diagnóstico preimplantacional, que es un procedimiento de selección embrionaria y requiere recurrir a técnicas de reproducción asistida. La aprobación de estas dos leyes implican una evolución notable en la utilización y aplicación de las técnicas de reproducción asistida en su vertiente de solución de los problemas de esterilidad, al extender también su ámbito de actuación al desarrollo de otras complementarias para evitar, en ciertos casos, la aparición de enfermedades, en particular en las personas nacidas que carecen de tratamiento curativo.

El diagnóstico genético preimplantacional abre nuevas vías en la prevención de enfermedades genéticas que en la actualidad carecen de tratamiento y a la posibilidad de seleccionar preembriones para que, en determinados casos y bajo el debido control y autorización administrativos, puedan servir de ayuda para salvar la vida del familiar enfermo. Actualmente este procedimiento no se realiza en los hospitales de Osakidetza, sino que se deriva a centros externos a través de las direcciones territoriales del departamento de Sanidad y Consumo.

En los últimos años se están solicitando pruebas genéticas para el estudio del cáncer familiar. Desde Junio del 2008 el Hospital de Cruces realiza estas pruebas de forma asistencial para el cáncer de colon no polipósico y para el cáncer de mama/ovario. Además, para el diagnóstico de determinadas neoplasias se hace cada vez más necesario la aportación de técnicas de biología molecular y de citogenética, especialmente en el campo de la onco-hematología, las cuales se realizan en varios hospitales de la red de Osakidetza.

Desde la aparición de fármacos frente a dianas terapéuticas en el tratamiento del cáncer, se está solicitando a los servicios de Anatomía Patológica de los hospitales la determinación de ciertas alteraciones genéticas para aplicar los tratamientos específicos.

Con el fin de conocer y profundizar en la situación de los hospitales de la red de Osakidetza, se ha contactado con las Direcciones Médicas de todos los hospitales de agudos y con profesionales de los distintos ámbitos clínicos. Los aspectos fundamentales del análisis de toda la información recogida son los siguientes:

  • Todos los hospitales, tanto los de referencia como los generales y comarcales, solicitan diversas pruebas genéticas en relación con numerosas patologías. Entre los tipos de pruebas más solicitadas se encuentran las relativas a las enfermedades o anomalías congénitas, el diagnóstico prenatal, cáncer, enfermedades neurológicas o hemopatías malignas.

  • Las peticiones de las pruebas y el envío de las muestras se canalizan principalmente a través de los laboratorios de los hospitales, y en respuesta a las solicitudes que realizan los profesionales de los diversos servicios clínicos, tanto médicos como quirúrgicos.

  • Algunas de estas pruebas se realizan en los hospitales de Osakidetza y otras son derivadas a centros externos, no existiendo criterios formales de derivación intercentros.

  • Los hospitales de Osakidetza que realizan pruebas genéticas son tres: Basurto, Cruces y Donostia. Estas pruebas se llevan a cabo en el ámbito de distintos laboratorios tales como: Genética, Bioquímica, Inmunología, Hematología, Anatomía Patológica o Unidad de Investigación.

  • No hay una cartera de servicios en los centros, ni tampoco un catálogo corporativo para todo Osakidetza. Las pruebas solicitadas se relacionan con los protocolos o estudios de los propios servicios clínicos o con proyectos de investigación, y son fruto de la propia historia de los hospitales o de sus servicios clínicos, pero no de una planificación funcional u organizativa.

  • Las consultas de asesoramiento o consejo genético general no están organizadas de una forma homogénea en los tres territorios históricos, ni existen circuitos o criterios de derivación que garanticen la equidad en la oferta de esta prestación. Solamente existen consultas organizadas como tal en los hospitales de Cruces y Basurto, que principalmente dan respuesta a la demanda de su población de referencia. Puntualmente, a través de la Inspección de la Dirección Territorial se derivan casos de otras áreas.

  • Por otra parte, algunas especialidades médicas están desarrollando una labor de asesoramiento genético en relación a distintas patologías en su ámbito de actuación (Pediatría, Ginecología, Hematología, Endocrino, Neurología,…). También en el área de Oncología Médica se están desarrollando consultas específicas de consejo genético en cáncer, actualmente disponibles en los hospitales de Donostia, Txagorritxu y Cruces.

  • En relación a la patología molecular, se encuentra desarrollada a nivel básico en los servicios de Anatomía Patológica de los hospitales de la red. En el hospital de Basurto se han desarrollado diversas técnicas de apoyo al diagnóstico y tratamiento desde hace algunos años. Los hospitales de Cruces, Galdakao-Usansolo y Txagorritxu disponen de técnicas de FISH y PCR. El hospital Donostia complementa esas técnicas de laboratorio con otras en los laboratorios de Microbiología e Inmunología.

  • Parte de las pruebas genéticas que se realizan para el ámbito asistencial dependen de recursos financiados con proyectos de investigación. Esto hace que en algunos casos, cuando finaliza la financiación de estos proyectos las pruebas dejen de realizarse o pasen a realizarse en otros centros ajenos, públicos o privados. Esta situación, además del coste añadido para el hospital, implica falta de definición de los circuitos de derivación y ausencia de equidad en la oferta asistencial.

  • La petición de estudios genéticos por los especialistas se ha observado que es una demanda que aumenta progresivamente y la previsión es que crezca de forma continua. En este crecimiento influye tanto las necesidades para el manejo clínico en relación al diagnóstico y/o al pronóstico de la enfermedad, como la demanda de los ciudadanos sobre este tipo de pruebas.

Este aumento de la demanda unido a la complejidad en el manejo de las enfermedades con base genética, a los costes asociados y a la falta de una cartera de servicios definida, ha hecho que desde distintos ámbitos hospitalarios (equipos directivos, responsables de laboratorio, jefes y facultativos de diferentes servicios clínicos, …), se solicite el desarrollo de líneas estratégicas o criterios de actuación en relación a las pruebas genéticas y al consejo genético.
A continuación se describe con mayor detalle la situación actual en los cuatro hospitales que cuentan con laboratorios donde se realizan pruebas genéticas. Ver anexos 1 y 2 para mayor detalle.
HOSPITAL DONOSTIA
Realiza estudios de citogenética, estudios de inmunología y hematología molecular y algunos estudios moleculares de enfermedades neurológicas específicas. Cuenta también con una unidad de investigación experimental, transformada recientemente en el instituto BIO-Donostia. La cartera de servicios se adjunta en el anexo 2.

El Laboratorio de Genética cuenta con tres facultativos y dos Técnicos Especialistas en Laboratorio (TEL), y se centra en la citogenética. Su actividad principal corresponde a las pruebas de diagnóstico prenatal y postnatal para todos los hospitales de Osakidetza en Gipuzkoa, e incluye la técnica de screening rápido prenatal de aneuploidias mediante la técnica FISH.

El Laboratorio de Inmunología realiza estudios genéticos de HLA en relación con el trasplante y otras pruebas relacionadas con enfermedades como la hemocromatosis y algunas neoplasias hematológicas. El hospital Donostia es el centro de referencia en Euskadi para el trasplante de médula ósea.

El servicio de Neurología ha desarrollado desde hace más de 15 años una línea de investigación dedicada al estudio molecular de determinadas enfermedades neuromusculares y ha venido ofertando consejo genético en este ámbito. Desde su inicio las técnicas diagnósticas se realizaban en su laboratorio de investigación, pero en 2010 se trasladan las instalaciones al Instituto de Investigación Sanitaria Bio-Donostia, recién constituido en el marco del hospital. La cartera de pruebas diagnósticas realizadas no ha sufrido variaciones.

Hasta diciembre de 2005 existía una consulta específica de consejo genético en el servicio de Toco-Ginecología, cuyas funciones se han pasado a los correspondientes servicios clínicos, manteniéndose la realización de los diagnósticos prenatales y el informe para el diagnóstico preimplantacional. Desde 2006 existe una consulta de consejo genético en cáncer en el servicio de Oncología Médica.

En Anatomía Patológica realizan técnicas de FISH para cáncer de mama y de estómago, linfomas y oligodendrogliomas y gliomas, estudio de mutaciones de K-ras y EGFR por PCR-RT, inestabilidad de microsatélites y estudio de ganglio centinela mediante la técnica de OSNA con apoyo de dos técnicos especialistas en Anatomía Patológica. Lo cual se completa con las técnicas de HPV en Microbiología.

En el año 2005 se creó un “grupo asesor en genética” conformada por especialistas de diferentes áreas y ámbitos entre los que se encuentran: Oncología Médica, Neurología, Pediatría, Anatomía Patológica, Inmunología, Hematología, Bioquímica, Microbiología, Ginecología y Unidad de Investigación, junto con una representación de la Dirección Médica. En esta comisión se han abordado varios temas con el fin de coordinar actuaciones tales como la solicitud de pruebas genéticas a centros externos.

El Laboratorio Unificado de Donostia, que integra los laboratorios de Hematología, Bioquímica, Microbiología, Inmunología y Genética, está actualmente en proceso de certificación según la norma ISO 9.001:2000.

En el hospital existe una Unidad Experimental, donde se realizan estudios de genética molecular dirigidos especialmente a las enfermedades neurológicas (neuromusculares, neurodegenerativas, esclerosis múltiple, epilepsia). El equipo integra médicos y biólogos, que además de la investigación realizan algunas pruebas asistenciales. Actualmente forma parte del BIO-Donostia.
HOSPITAL DE BASURTO
Es uno de los hospitales pioneros en el Estado en disponer de una consulta de consejo genético y uno de los primeros en establecer las técnicas citogenéticas de diagnóstico prenatal. En la actualidad se realizan estudios de citogenética y de genética molecular en la Unidad de Genética, Servicio de Hematología y Anatomía Patológica. La cartera de servicios se adjunta en el anexo 2.

En la Unidad de Genética se realizan los estudios de citogenética prenatal, tanto en líquido amniótico como en vellosidades coriales, del Hospital de Basurto y del Hospital de Cruces y, en algunos casos, el screening rápido de aneuploidías mediante la técnica FISH. Además, se llevan a cabo estudios de citogenética constitucional y en médula ósea (síndromes mielodisplásicos). También se realiza diagnóstico molecular en algunas enfermedades monogénicas. La Unidad de Genética cuenta con 3 facultativos: 1 médico y 2 biólogos, 4 técnicos de laboratorio, y 1 auxiliar administrativo.

Los servicios de Hematología y Anatomía Patológica realizan estudios de FISH y determinaciones moleculares en cáncer. La patología molecular está en desarrollo disponiendo de una bióloga a tiempo completo, que realiza técnicas de cáncer de mama, linfomas y oligodendrogliomas. En Hematología se cuenta con 1 hematólogo y 2 biólogos dedicados a hematología molecular a tiempo parcial.

En 2006 los laboratorios de genética y hematología, entre otros, se certificaron conforme a la norma ISO 9.001:2000. Además, ambos laboratorios han participado en los programas de evaluación externa de la calidad en citogenética prenatal (Asociación Española de Diagnóstico Prenatal) y en citogenética en neoplasias hematológicas (Grupo Español de Citogenética Hematológica de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia).

En el área del Consejo Genético, existe una consulta específica dedicada al Consejo Genético Prenatal y otra general que atiende el resto de áreas clínicas (dismorfología, cáncer hereditario, neurología,…)
HOSPITAL DE CRUCES




Realiza estudios de citogenética y genética molecular en diversos laboratorios dependientes del servicio de Bioquímica, Hematología y Unidad de Investigación. Cada uno de estos laboratorios tiene su personal, material, espacio y organización, pero muchos de los recursos disponibles dependen de fondos y financiación de proyectos de investigación. En la mayoría de las áreas, la cartera de servicios asistenciales no está bien definida y los recursos humanos y materiales están dispersos. La cartera de servicios se adjunta en el anexo 2.

Se creó un grupo de trabajo sobre genética y diagnóstico molecular formado por ocho facultativos implicados en el desarrollo de las pruebas genéticas en el hospital. En 2006 este grupo elaboró un documento de consenso para intentar mejorar la organización de los laboratorios de genética. Para su elaboración se consultó a especialistas de Genética, Ginecología, Pediatría, Oncología Médica, Neurología, Endocrinología, Hematología, Bioquímica, Inmunología y Unidad de Investigación, junto con miembros del equipo directivo.

El servicio de Bioquímica dispone de un laboratorio de citogenética que cuenta con una facultativa, dos DUE, una TEL y una administrativa, y de un laboratorio de Genética Molecular en el que trabajan dos facultativos y dos TEL, en el laboratorio de Inmunología Molecular trabaja una inmunóloga a tiempo parcial y dos DUE y en el de Hematología Molecular una hematóloga con dedicación de media jornada y dos TEL. La Unidad de Investigación dispone de laboratorio de Genética Molecular en el que trabajan médicos y biólogos que realizan trabajos de investigación y también pruebas asistenciales.

En el laboratorio de Citogenética del Servicio de Bioquímica se realizan cariotipos estándares y de alta resolución, además de algunas pruebas de citogenética molecular tales como la técnica FISH. Estos estudios de citogenética se utilizan para el diagnóstico postnatal, así como para la citogenética de médula ósea mayoritariamente pediátrica. Sin embargo, toda la citogenética de líquido amniótico (diagnóstico prenatal) se deriva al hospital de Basurto y la citogenética de hematología de adultos a Pamplona. Este laboratorio se encarga además de centralizar la derivación de estudios genéticos a otros centros.

En el laboratorio de Genética Molecular del Servicio de Bioquímica se realizan estudios de mutaciones y estudios moleculares de diversas enfermedades, destacando dos áreas: las del retraso mental de origen genético y el cáncer hereditario. Asimismo, se ha introducido el Diagnóstico prenatal molecular rápido por medio de la técnica QF-PCR que se oferta a las gestantes de riesgo por cribado del área del Hospital de Cruces. El laboratorio de Genética Molecular de la Unidad de Investigación realiza estudios moleculares en las patologías endocrinas y otras muy diversas.

El laboratorio de Inmunología realiza estudios genéticos de HLA aplicados al trasplante, reordenamientos de linfocitos e inmunoglobulinas y estudio de mutaciones de algunas enfermedades como hemocromatosis y fibrosis quística. El laboratorio de Hematología Molecular realiza estudios de reordenamientos en leucemias agudas, leucemias crónicas y estudios de mutaciones concretas en síndromes mieloproliferativos y trombofilia (ver anexo 2).

La mayoría de estos laboratorios de estudios genéticos (citogenética, genética molecular, inmunología, hematología) están integrados, como el resto de los laboratorios, en la estructura asistencial y comparten los sistemas de petición, información, calidad, circuitos e informes. Los laboratorios de genética molecular de la unidad de investigación están separados de la estructura asistencial y se consideran de investigación.

En el servicio de Anatomía Patológica se realizan, entre sus tareas generales, estudios para cáncer de mama (FISH para Her 2) y para HPV (captura de híbridos). Asimismo, se han incorporado recientemente varios estudios de inmunohistoquimia, entre ellos los del cáncer de colon.

Desde el punto de vista asistencial, para la Consulta de Consejo Genético, el hospital de Cruces ha contado durante muchos años con un facultativo responsable, que se ha ocupado tanto de la consulta de consejo genético como del laboratorio de cito-Genética. La incorporación de una pediatra experta en genética clínica ha permitido ampliar la oferta de consejo genético. Por otra parte, el laboratorio de genética molecular del Servicio de Bioquímica realiza también consultas de consejo genético de determinados cánceres hereditarios y de retraso mental Genético por el facultativo responsable de dicho laboratorio. Otro porcentaje importante de pacientes con otras enfermedades genéticas son asesorados por los servicios clínicos correspondientes.

Los laboratorios asistenciales cuentan con la ISO 9.001:2000. Con respecto a las certificaciones de calidad externas específicas de Genética, el laboratorio de Citogenética cuenta con la certificación de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia y el laboratorio de Genética Molecular del servicio de Bioquímica cuenta con las EQA de secuenciación, del Síndrome X Frágil, de los genes BRCA1 y BRCA2, así como de los genes del cáncer de colon hereditario no polipósico del EMQN (European Molecular Quality Network). Finalmente, este laboratorio de Genética Molecular recibió el certificado de “Expert Molecular Diagnostic Centre” emitido por “the Committee on Molecular Diagnostic of the IFCC (Internacional Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)”.




HOSPITAL TXAGORRITXU

Desde el año 2010, el Hospital de Txagorritxu cuenta con un laboratorio de Genética Molecular dentro de la Unidad de Investigación, donde se desarrollan diversas determinaciones diagnósticas solicitadas por algunos Servicios clínicos asistenciales. De esta forma se han reorganizado las solicitudes de estudios de la siguiente manera en función de los ámbitos de conocimiento:

  • Hematología: el propio Servicio desarrolla las determinaciones de Bcr-abl, factor V Leiden y mutación 20210 de la protrombina y el resto se deriva fuera de la CAPV

  • En Neuropediatría se realiza consejo genético no reglado, desde hace varios años. Los estudios de reordenamientos subteloméricos se realizan dentro del mismo hospital mientras que, el resto de estudios son derivados a otros centros de Osakidetza, cuando están disponibles, o a otros centros fuera de la CAPV.

  • En 2008 se creó en el servicio de Oncología Médica la consulta de consejo genético en cáncer hereditario. Derivaba a centro externo el estudio de inestabilidad de microsatélites para cáncer de colon no polipósico hereditario y los genes BRCA1 y BRCA2 para cáncer de mama hereditario. Actualmente se ha consolidado como consulta independiente de asesoramiento genético dentro del laboratorio de genética molecular

  • El laboratorio de Genética Molecular tiene implementadas las determinaciones diagnósticas de las enfermedades de impronta (Silver-Russell, Beckwith-Wiedeman, Angelman, Prader-Willi, pseudohipoparatiroidismo). Con Cardiología: se han implementado las determinaciones para las patologías más prevalentes como son la displasia arritmogénica del ventrículo derecho y la miocardiopatía hipertrófica. Se está planteando ampliar la oferta hacia otras cardiopatías. Con el servicio de Endocrinología se ha puesto en marcha un proyecto de investigación para validar la utilidad de las técnicas IHQ de SDHD en los casos de feocromocitoma y paraganglioma, junto con el análisis genético de los genes SDHB, SDHC y SDHD.

  • El Servicio de Anatomía Patológica cuenta con experiencia en HER2/neu para cáncer de mama y de estómago y en reordenamiento de genes para identificación de linfomas. Realiza el estudio de mutaciones de K-ras para cáncer de colon y deriva el estudio de mutaciones para EGFR en los cánceres de pulmón. Desde 2009 realiza el estudio molecular intraoperatorio del ganglio centinela de cáncer de mama (OSNA). Por otra parte realiza el estudio de HPV, herpesvirus y micobacterias mediante PCR

  • Las peticiones de estudios de citogenética tanto para el diagnóstico prenatal como postnatal se derivan a los Hospitales de Cruces y Basurto.

  • Puntualmente y sin que haya un circuito claramente establecido, la demanda de consultas de consejo genético se derivan al Hospital de Cruces o al Hospital de Basurto, a través de la Inspección Médica de la Dirección Territorial de Araba.
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