Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central




descargar 0.9 Mb.
títuloSubdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central
página6/13
fecha de publicación05.01.2016
tamaño0.9 Mb.
tipoDirección
b.se-todo.com > Ley > Dirección
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13

Pruebas genéticas


El análisis de situación realizado nos plantea la necesidad de establecer una estructura coordinada que será cubierta por el futuro Plan director de Laboratorios de Diagnóstico de Osakidetza.
Las pruebas genéticas de la cartera de servicios incluyen básicamente los siguientes tipos de estudios:


  1. Estudios de citogenética y citogenética molecular: estudios en cromosomas procedentes de diferentes tejidos

  • Sangre periférica

  • Médula ósea

  • Líquido amniótico

  • Vellosidades coriales

  • Blastómera

  • Otros tejidos




  1. Estudios de genética molecular: Los estudios se realizan en las moléculas de ADN y ARN. Van encaminados al diagnóstico definitivo o confirmatorio de una determinada enfermedad genética, a la realización de diagnósticos predictivos, diagnósticos prenatales y de pronóstico de respuesta a tratamientos (farmacogenética). El estudio se realiza en los mismos tejidos que en el apartado anterior.


Propuestas de áreas de mejora


  • Las técnicas de citogenética y de genética molecular de la cartera de servicios deben estar disponibles, bien a través de los laboratorios de referencia hospitalarios en Osakidetza, dotados con los recursos humanos y materiales necesarios para dar respuesta a esta actividad asistencial, o bien a través de la derivación externa.

  • Se ha de perfilar en cada hospital la organización más adecuada, teniendo en cuenta las características del hospital en cuestión, los profesionales implicados y las características asistenciales de las consultas médicas.

  • Se han de definir las pruebas genéticas que se pueden realizar en los laboratorios de Osakidetza, por su conocimiento y expertización en las mismas, potenciando su uso asistencial. Se han de mantener los laboratorios de referencia “de facto” que ya existen en la CAPV para determinadas técnicas y establecer los circuitos para derivación de las pruebas genéticas entre los distintos hospitales de la red.

  • Es necesario definir las pruebas genéticas a derivar a los laboratorios y centros externos y determinar los mismos en base a criterios de calidad y acreditación.

  • Se ha de contar con modelos de consentimiento informado comunes para la realización de una prueba genética y modelos de información en relación con los diferentes procedimientos y patologías (anexo 3).

  • Es necesario establecer la información mínima necesaria que se debe requerir en un informe de resultados emitido, tanto por los laboratorios de dentro de la CAPV, como por aquellos externos en los que se deriven pruebas. Ver requerimientos mínimos en anexo 4.

  • Se ha de mejorar la dotación de los laboratorios de citogenética y genética molecular con la adquisición de nuevos aparatos y material necesarios para favorecer, tanto el desarrollo de las tecnologías actuales como futuras, que permitan estudios diagnósticos posteriores a medida que va aumentado la identificación de los trastornos genéticos.

  • Se deben determinar los criterios mínimos necesarios para que una prueba genética desarrollada en investigación pueda ser incorporada al ámbito asistencial.

  • Fundamentalmente, en el campo de la Genética molecular, es necesario diferenciar de forma clara la asistencia de la investigación, tanto en requerimientos, como en organización o recursos.




  1. Patología molecular


La patología molecular, subespecialidad en desarrollo en Anatomía Patológica, incluye las técnicas de extracción y estudio de ADN, y citogenética entre otras, a partir de muestras de tejidos (especímenes de biopsias o autopsias) o células (citologías). Mediante técnicas de inmunohistoquímica, PCR o FISH, aporta datos relevantes en el diagnóstico del cáncer familiar (p.ej: colorrectal no polipósico), contribuye al diagnóstico morfológico de enfermedades hematológicas (linfomas) y al de determinados sarcomas. En el tratamiento de ciertos tumores con dianas terapéuticas, este tipo de determinaciones se hace imprescindible en la práctica oncológica (cáncer de mama o colon).

Actualmente la Sociedad Española de Anatomía Patológica en el Libro Blanco de la Especialidad y en el ámbito de la patología molecular y la citogenética, propone la realización de determinadas pruebas y el equipamiento necesario según el nivel de referencia del hospital. En el Anexo 5 se recoge la información más detallada sobre estas recomendaciones.
Propuestas de áreas de mejora

  • Establecer la cartera de servicios de cada centro, así como determinar el centro de referencia para las pruebas moleculares de patologías menos frecuentes.

  • De forma más específica, se han de incorporar y desarrollar las pruebas moleculares en los Servicios de Anatomía Patológica, de acuerdo al área de actuación de cada hospital. Los hospitales terciarios deberían responder a las pruebas moleculares relacionadas con el diagnóstico y pronóstico de la mayor parte de las patologías, evitando la remisión de material biológico a otros laboratorios externos. Los hospitales de segundo nivel deberían ser capaces de atender las patologías más frecuentes que se diagnostican rutinariamente en el propio hospital.



    1. Docencia e investigación


Se ha de contemplar también las actividades de docencia y de investigación. La colaboración entre las unidades asistenciales y los centros de investigación es fundamental para garantizar una adecuada transferencia tecnológica y de conocimiento. Así mismo, la docencia es fundamental para la difusión del conocimiento al resto de profesionales, más siendo la genética un área emergente de gran complejidad e implicaciones éticas, jurídicas y sociales.


  1. CRITERIOS BÁSICOS PARA LA INCORPORACIÓN DE NUEVAS PRESTACIONES A LA CARTERA DE SERVICIOS


Existen diferentes criterios para determinar qué enfermedades o patologías y en qué casos deben ser abordadas desde un punto de vista genético. De hecho, la mayoría de enfermedades de base genética cumplen criterios de enfermedades raras con prevalencias estimadas menores de 1/1.350 individuos según criterios del National Institute for Health de los EEUU, o siguiendo criterios menos restrictivos de la Unión europea (UE) 1/2.000 individuos, por lo que están significativamente infravaloradas y en la mayor parte de servicios de salud son abordadas de manera parcial.
Sin embargo, el conjunto de todas ellas representa más del 5% de la población y suponen un importante problema de salud por la gravedad de muchas de ellas y el alto consumo de recursos sanitarios. Además, es un hecho que su impacto es alto sobre la salud de los individuos afectados y su seguridad reproductiva, y el gran esfuerzo que suponen para las familias y sociedad.
Las características propias de las pruebas genéticas y su ámbito de actuación justifican que el proceso de atención al paciente se lleve a cabo de una manera determinada y como una prestación específica, lo cual se debe plasmar en las siguientes fases:


        1. En la indicación de realización de las pruebas. La indicación debe estar basada en conocimientos científicos acreditados y buenas prácticas clínicas. ¿Está indicada en menores o en embriones? ¿Puede realizarse en muestras de fallecidos para un estudio familiar? ¿Cómo se contacta con los asintomáticos? ¿De quién debe partir el ofrecimiento?

        2. En la práctica de las pruebas: ¿Dónde se realizan? ¿Quién las realiza? Condiciones de calidad. Voluntariedad e información previa al consentimiento. Se deben garantizar la acreditación de centros y profesionales.

        3. En la comunicación de la información. ¿Quién es el paciente?.¿Quién comunica? ¿Cómo se hace efectivo el derecho a no saber? La regla es la confidencialidad pero ¿es legítima en ocasiones la comunicación a terceros? Necesidad de consejo no directivo.

        4. Conservación de la información/muestras. Periodo de conservación. Condiciones para la cesión. Derechos de los pacientes a lo largo de este periodo.

        5. En la toma de decisiones posteriores. Voluntariedad. No discriminación en atención sanitaria, sea cual sea la decisión.


Para la primera fase, recientemente se han establecido criterios explícitos desde la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA) para la incorporación de nuevas pruebas genéticas en los servicios sanitarios. El grupo de trabajo que ha elaborado dichos criterios ha sido multidisciplinar y multicéntrico y ha contado con la presencia de miembros de Osteba, Servicio de Tecnologías Sanitarias del Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco. Los criterios, las directrices y herramientas de aplicación se han plasmado en la Guía GEN (disponible en: http://www.juntadeandalucia.es/salud/orgdep/aetsa/documento.asp?id=289 ) y los criterios básicos se recogen en el anexo 6. Igualmente se han elaborado herramientas para su implementación electrónica.
Por lo tanto, las técnicas o procedimientos a incluir de novo debieran de cumplir los criterios establecidos por las diferentes agencias para la consideración de su inclusión en la cartera de servicios de los sistemas de salud. Dichos criterios se pueden resumir en tres básicos:

  1. La caracterización de la población a la que se le ofrecerá la realización de la prueba genética está definida con total claridad y sin ambigüedades.

  2. En el proceso investigación-difusión, la prueba genética está como mínimo en fase de implantación precoz. No deben incorporarse a la práctica clínica cotidiana pruebas que no hayan superado las fases de investigación básica, investigación epidemiológica sobre la relación causal de la mutación con el problema de salud, e investigación clínica sobre su validez como prueba diagnóstica y los resultados en salud de su aplicación (o la aplicación de los tratamientos / medidas preventivas que siguen a la realización de la prueba).

    1. Existe evidencia de que la prueba genética tiene una adecuada validez analítica.

    2. La prueba genética aporta un buen cociente beneficios / riesgos en relación a otras alternativas para el diagnóstico o cálculo del riesgo que existen en la actualidad en este u otros centros.

  1. El impacto de la incorporación de la prueba en términos de necesidades organizativas, de gestión y económicas puede ser asumido por el centro. Hay que tener en cuenta además, si los tratamientos posteriores a una prueba positiva están disponibles y son financiados por el SNS.

    Igualmente y dado que se trata de una nueva tecnología, debiera cumplir con el ordenamiento jurídico de la CAPV que incluye un procedimiento para la introducción de nuevas tecnologías sanitarias (ver anexo 8). En él se establece la necesidad de facilitar información estructurada para valorar la pertinencia de la inclusión de la tecnología. Si procediera su inclusión en la cartera de Servicios del SNS se deberá tener en cuenta igualmente la Orden SCO/3422/2007, de 21 de noviembre, que regula su procedimiento de actualización.

  1. RECOMENDACIONES GENERALES Y LINEAS DE ACTUACIÓN



    Con el fin de operativizar y poner en marcha este plan, es necesario establecer recomendaciones y líneas de actuación dirigidas al desarrollo de la genética en la CAPV.

    Estas recomendaciones abarcan estas seis áreas específicas de actuación:

  1. Establecer una cartera de servicios corporativa de servicios de genética

  2. Potenciar el liderazgo para el desarrollo de este plan

  3. Garantizar la calidad en las prestaciones

  4. Definir actuaciones para el desarrollo de la docencia y la formación continuada de los profesionales

  5. Garantizar la incorporación adecuada de nuevas prestaciones

  6. Continuar con el desarrollo de líneas de investigación en este campo



    9.1. Establecer una cartera de servicios corporativa de servicios de genética



Es imprescindible establecer una cartera de prestaciones corporativa que garantice la equidad en el acceso, tanto a la genética clínica como a las pruebas genéticas.

Las prestaciones contempladas en esta cartera de servicios se estructuran principalmente en las siguientes áreas:

          • Genética clínica y Consultas de Consejo Genético

          • Laboratorios de citogenética y genética molecular

          • Patología molecular




    1. Desarrollo de la Genética Clínica y Consultas de Consejo genético

  • Es necesario potenciar la Genética Clínica y las consultas de Consejo Genético para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades de base genética y para ofrecer el asesoramiento y apoyo necesario a estos pacientes y a sus familias.

  • Se debe garantizar que la oferta de estas prestaciones sea homogénea y accesible para todos los ciudadanos de la CAPV que lo requieran.

  • Se debe continuar potenciando las consultas de consejo genético en ámbitos específicos como el diagnóstico prenatal, las anomalías congénitas o el cáncer. Los centros donde se ubiquen dichas consultas de consejo genético deben contar con los recursos necesarios (tanto profesionales como estructurales) y tener establecidos los protocolos y circuitos de derivación para que los profesionales, tanto del ámbito de atención primaria como de especializada, puedan realizar inter-consultas de una forma homogénea, garantizando un acceso adecuado al ciudadano que lo precise.

  • Se ha de impulsar el desarrollo de unidades de genética clínica. De forma inicial es necesario establecer al menos una unidad de genética clínica, multidisciplinar y de referencia para la CAPV que responda a la demanda de servicios especializados tanto desde atención primaria como especializada.

  • Los criterios y circuitos de derivación a esta unidad han de estar bien definidos y ser conocidos por los profesionales de la red asistencial.

  • Entre las funciones de la Unidad de genética se pueden incluir:


      • Consulta y manejo de casos índice y su estudio.

      • Asesoramiento sobre la petición e interpretación de pruebas genéticas.

      • Asesoramiento clínico sobre casos positivos.

      • Consejo genético en cualquier ámbito de la genética, y de forma específica en las áreas de diagnóstico preimplantacional y prenatal, anomalías congénitas, enfermedades raras o el cáncer.

      • Elaboración de protocolos de actuación comunes y consensuados con los distintos ámbitos profesionales y definición de los circuitos de derivación.

      • Impartición de cursos de formación en relación a la genética clínica y el consejo genético, incluyendo la formación de residentes y otros profesionales.

      • Participación en líneas de investigación de la Unidad.

      • Elaboración de folletos informativos dirigidos a pacientes y familiares y población general

      • Colaboración con otros departamentos y servicios del Sistema Vasco de Salud.



    1. Desarrollo de la citogenética y de la genética molecular

    Las pruebas genéticas no son como las pruebas bioquímicas, que proporcionan un resultado paramétrico más o menos inequívoco. Las pruebas genéticas se basan habitualmente en la identificación de un cambio en un cromosoma concreto (citogenética) o de un cambio o mutación en la secuencia del ADN (genética molecular). Además, en los trastornos genéticos existe heterogeneidad clínica y genética así como expresividad y penetrancia variable que complican mucho la valoración e interpretación de estos estudios. Cuanto más se desarrolla la tecnología molecular, más importante resulta una orientación clínica precisa que justifique la realización de estas pruebas laboriosas y costosas.

  • Es imprescindible establecer una cartera de servicios corporativa de pruebas genéticas que garantice la equidad en el acceso.

  • Así mismo, es necesario definir los criterios de acreditación y aseguramiento de la calidad de los laboratorios de citogenética y genética molecular.

  • Los laboratorios de citogenética y genética molecular han de estar bien definidos y coordinados, adecuadamente dotados para dar respuesta a su cartera de servicios y bien referenciados para ser ofertados a toda la red o a su área de influencia.

  • Dada la falta de homogeneidad actual en la oferta de pruebas de citogenética, se recomienda mejorar la organización y dotación de los laboratorios de citogenética actuales de Osakidetza, de tal forma que permitan dar respuesta a la demanda de los tres territorios históricos.

  • Se debe valorar si la realización del diagnóstico preimplantacional, al que actualmente se está dando respuesta a través de la derivación a centro externo, puede ser asumida dentro de la red asistencial o en laboratorios de Osakidetza.

  • Con respecto a los laboratorios de Genética Molecular, se recomienda la concentración de las pruebas en laboratorios de referencia para la CAPV, con el fin de rentabilizar las inversiones y garantizar la calidad. Dada la importancia de evitar que los laboratorios de los hospitales descapitalicen su know-how en un área con tanto potencial de desarrollo, se recomienda considerar la distribución de las pruebas entre los hospitales de referencia. Parece lógico conservar las especializaciones que ya existen, en las que incluso se es líder estatal y europeo, como el Grupo de Endocrinología, el Retraso Mental o las Enfermedades Neuromusculares.

  • Dada la baja prevalencia de determinadas patologías, así como la especificidad ó complejidad de algunas pruebas relacionadas con las mismas, será necesario valorar la conveniencia de derivar estas pruebas a centros de referencia estatales ó europeos o referenciarlas a un único laboratorio asistencial de Genética molecular en la red de Osakidetza.

  • Las pruebas que se realizan actualmente en algunos laboratorios de los servicios de Microbiología, Inmunología ó Hematología deberán desarrollarse de forma adecuada al tipo de estudios moleculares y a las necesidades específicas de cada área. Por ejemplo, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia ha establecido el tipo de pruebas genéticas necesarias para establecer el diagnóstico de algunas enfermedades hematológicas, y que deberían estar disponibles para estos estudios genéticos (anexo 7).

  • Es necesario potenciar la colaboración entre los profesionales de las diversas especialidades médicas y del laboratorio a través del trabajo en equipo y la valoración individualizada de los casos clínicos.

  • La dotación adecuada, en cuanto a recursos de equipamiento, espacios y profesionales necesarios en el ámbito de los laboratorios de genética ha de ser analizada de forma específica en cada hospital y acorde a la cartera de servicios ofertada y a las actividades asistenciales y de investigación que se realicen.


1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13

similar:

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central iconNiveles de organizacion celular: procariota y eucariota, en función...

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central iconEl programa Técnico en “Asistencia Administrativa”

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central iconEl programa Técnico en “Asistencia Administrativa”

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central icon| comisión de salúd pública y asistencia social

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central iconPrograma de Formación: Técnico en Asistencia Administrativo

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central iconManual de la ompi sobre prestación de asistencia técnica

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central iconEl psicólogo y la economía sanitaria

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central iconPrograma de Educación Sanitaria

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central icon2 definición de forma de organización política formas primitivas de organización política

Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central iconDocumentacion sanitaria historia clinica




Todos los derechos reservados. Copyright © 2019
contactos
b.se-todo.com