Informe de expertos, promovido por la Fundación Salud 2000




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fecha de publicación05.01.2016
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Según se pone de relieve en un informe de expertos,

promovido por la Fundación Salud 2000
La progresiva incorporación clínica de datos de secuenciación genómica exige cambios urgentes en la

Ley de Investigación Biomédica


  • La Ley de Investigación Biomédica y la Ley de Autonomía del Paciente no contemplan el fenómeno de la secuenciación masiva, que plantea nuevos retos en el ámbito de la ética médica




  • Se advierte que los profesionales sanitarios, la sociedad en general y el mismo sistema sanitario español no están preparados para afrontar esta nueva realidad




  • Los modelos de consentimiento informado elaborados para los análisis genéticos tradicionales deben adaptarse cuando se utilicen métodos de secuenciación masiva


Madrid, 29 de enero de 2015.- Las nuevas técnicas de secuenciación masiva han cambiado los esquemas tradicionales sobre el análisis genético, dando lugar a una gran cantidad de información sobre el individuo que, en su mayor parte, no es buscada ni por él ni por los profesionales sanitarios que prescriben o realizan la prueba. “Esto plantea nuevos y complejos problemas éticos, jurídicos y clínicos”, según destaca D. Fernando Abellán, el coordinador del Informe de Experto ‘Secuenciación genómica masiva e información. Nuevos retos’, promovido por la Fundación Salud 2000.

Entre otros aspectos, el informe analiza los derechos que se ven afectados por la secuenciación genómica masiva y su confrontación con el derecho español vigente en relación con los aspectos específicos de información y consentimiento. El trabajo, como destacan sus autores, va dirigido especialmente a investigadores y profesionales sanitarios en general, pero también a los ciudadanos con inquietudes en el campo de la medicina genética, la bioética y el derecho sanitario.

Ley de Investigación Biomédica: mejoras urgentes

Como destaca Dña. Carmen González Madrid, Presidenta Ejecutiva de la Fundación Salud 2000, “esta nueva metodología de análisis genómico, en el que se identifican los rasgos genéticos y causas de las enfermedades para mejorar la posibilidad de prevención y tratamiento, es clave en el avance de la medicina personalizada y requiere una actualización de la vigente Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica”.

En la misma línea, el Dr. Juan Cruz Cigudosa, Presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y responsable del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), insiste en la necesidad de incorporar cambios en la Ley de Investigación Biomédica, ya que se hizo sin tener en cuenta los estudios de genómica completos y la secuenciación masiva de genes. A su juicio, “esta Ley no está preparada para atender a la complejidad de la información y el tamaño de los datos que manejamos actualmente. Sin duda, se precisa una mejora y una ampliación que establezca hasta dónde hay que informar, quién tiene que hacerlo, quién guarda la información, para quiénes estará accesible, etc.)”.


La secuenciación masiva cambia, por ejemplo, el esquema actual de actuación sobre los hallazgos inesperados, dado que dejarán de ser accidentales y no se van a poder acotar fácilmente. Como destaca D. Fernando Abellán, Director de Derecho Sanitario Asesores, “la ingente información que produce la secuenciación masiva obliga a que se fijen criterios de comunicación de la misma a los afectados, que deberían establecerse a partir de documentos y guías consensuadas por las sociedades científicas e instituciones públicas y privadas relacionadas con la investigación genética”.

Y es que, si no se acota con consenso científico y refrendo legal el alcance de la información genética que debe suministrarse en estos casos a los pacientes, “podrían surgir en el futuro numerosas reclamaciones de pacientes que hubieran contraído una enfermedad de la que no fueron avisados””, asegura D. Fernando Abellán.

Cambios en los consentimientos informados

Bajo este nuevo paradigma, la cuestión fundamental deja de ser si el afectado quiere conocer o no los posibles hallazgos inesperados (aunque por supuesto su decisión deba respetarse en la medida de lo posible), y pasa a ser cómo, por quién y en qué medida procede transmitirle la información. Esto supone, entre otras consecuencias, que los modelos de consentimiento informado elaborados para los análisis genéticos tradicionales deban adaptarse cuando se utilicen métodos de secuenciación masiva.

“La progresiva incorporación de datos de secuenciación masiva de genes a la práctica clínica impone, además, la necesidad de cambiar los actuales modelos de consentimiento informado”, según el Dr. Cigudosa, quien reconoce que “actualmente existe una gran heterogeneidad de modelos de consentimiento informado”.

El principal aspecto que preocupa y que motiva la adaptación de estos consentimientos a la nueva realidad se basa en los posibles hallazgos accidentales. En estos momentos, en casi todos los análisis que incluyen la evaluación del exoma de un paciente (que supone un estudio del conjunto de genes), y a pesar de que dirija inicialmente a encontrar una mutación en un gen determinado que podría causar una enfermedad, existe una alta probabilidad de hallar otras mutaciones de interés.

Como detalla el Prof. Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (SERGAS) y Patrono de la Fundación Salud 2000, “cuando se hacen estudios genéticos masivos del genoma aparecen dos problemas: uno es la posibilidad de hallazgos inesperados no buscados pero que pueden tener consecuencias clínicas; y otro es que no se van a analizar todos los genes, y la información sensible queda ahí para uso posterior, si el individuo lo solicita”.

En este sentido, como aconseja el presidente de la AEGH, “hay que informar al paciente sobre la posibilidad de que en ese amplio estudio genético se pueden identificar otras mutaciones de riesgo que pueden poner en peligro su salud y que, por lo tanto, su hallazgo accidental deberá serle comunicado”.
En España se cuenta desde hace poco tiempo con la especialidad de Genética Clínica, por lo no hay todavía títulos oficiales de especialista. Sin embargo, en un gran número de centros hospitalarios españoles ya se cuenta con Unidades de Genética y con profesionales dedicados a estos menesteres (se estima que existen unas 800 personas que realizan esta labor). “Estos profesionales, junto con la Asociación Española de Genética Humana, deberían liderar los cambios necesarios para adecuar los consentimientos informados, siempre contando con un apoyo multidisciplinar”, afirma el Dr. Cigudosa.
Nueva realidad, nuevos problemas

El informe pone de relieve que la Genética no solo debe contemplarse como un área clínica más, sino que adquiere una dimensión transversal en la práctica clínica y precisa, además de cambios significativos y urgentes en las estructuras sociosanitarias y de gestión. Como reconoce el Prof. Ángel Carracedo, “hasta ahora en la mayoría de las Comunidades Autónomas ha habido una desorganización de la aplicación de la genómica a la resolución de problemas médicos”. Esta situación evidencia la importancia de este informe, sobre todo porque –en opinión del Dr. Juan Cruz Cigudosa-, “los profesionales sanitarios, la sociedad en general y el mismo sistema sanitario español no están preparados para manejar de forma clínica la información que se deriva de la secuenciación genómica masiva”. El cambio, según opina este experto, “alcanza, incluso, a la propia relación médico-paciente”.

Esta nueva realidad que impone la secuenciación genómica afecta tanto al ámbito investigador como al clínico. En relación con este último, y a modo de ejemplo, el coordinador del informe apunta situaciones como las que se plantean en el ámbito de la reproducción asistida.

Actualmente los centros de Fecundación In Vitro ofrecen a los receptores de gametos (y a las parejas) la opción de realizar un estudio de cientos de enfermedades hereditarias con el objeto de encontrar un donante que no sea portador, reduciendo así el riesgo de transmisión de estas enfermedades. “La cuestión es si hay que remitirles toda la información genética obtenida o no, ya que su interpretación requiere de expertos en consejo genético; además, la información podría hablar de, por ejemplo, una predisposición al cáncer que no conocía el afectado y que ni siquiera estaba contemplada”, señala D. Fernando Abellán.
Acerca de la Fundación Salud 2000

La Fundación Salud 2000, creada en 1991, es una institución privada sin ánimo de lucro financiada por la compañía químico farmacéutica Merck, que tiene como fin promover la investigación biomédica en todas las disciplinas que contribuyen al desarrollo de la salud y fomentar el desarrollo de la bioética y el derecho sanitario. La Fundación centra su actividad en cuatro pilares básicos: Promoción de la Investigación; Apoyo a la Bioética y el Derecho Sanitario; Divulgación del Conocimiento, y Promoción de la Salud como un derecho universal.

Entre sus múltiples actividades, la Fundación Salud 2000 convoca anualmente las Ayudas Merck Serono de Investigación dirigidas a financiar proyectos de investigación inéditos realizados por equipos de investigadores en diversas disciplinas biomédicas. Asimismo, se realiza una convocatoria anual de becas de investigación y se colabora en la financiación de materiales y equipos a grupos de investigadores. La labor de la Fundación se completa con una importante actividad de divulgación científica mediante la elaboración de informes y monografías de temas de importante repercusión en el ámbito biomédico, con especial interés a todos los asuntos vinculados con el derecho sanitario.

El Informe está disponible en:

http://www.fundacionsalud2000.com/publicaciones?kind_of_content=report
Para más información:

Fundación Salud 2000

Departamento de Comunicación

Alba Ruiz Navarro 91 745 44 09 - 618 996 845
Berbés Asociados: 91 563 23 00

María González 677 456 806 - mariagonzalez@berbes.com

Sara Nieto – 637 556 452 - saranieto@berbes.com

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