Tema 2: bases celulares y moleculares de la herencia




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TEMA 2: BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA

CONCEPTOS

  • Genetica: es la disciplina que estudia la transmision, expresion y evolucion de los genes.

  • Genes: Segmentos de ADN que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.

  • Genotipo: Constitucion genetica en relacion a un carácter o a todos los caracteres, cuyas variantes de denominan alelos.Pueden ser de dos tipos:

    • Homocigotos: Cuando los dos alelos son iguales (p.

    • Heterocigotos: Cuando los dos alelos son diferentes (p. Ej. Aa)

  • Fenotipo: la manifestación externa del genotipo.

    • Fenotipo dominante: el que se manifiesta en la F1 (A).

    • Fenotipo recesivo: el que no se manifiesta en la F1 (a).

Gametos: Célila reproductora haploide producida por medio de división meiótica ( división celular cuyas dos células resultantes llevan la mitad de carga genética).

LAS LEYES DE MENDEL

La planta del guisante:

  • Sus rasgos son Caracteres

Discretos

(variación discontínua y

cualitativa)

  • Es un Organismo haploide

  • Puede crear Lineas puras




-1ª Ley de la Uniformidad: “ cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en las variantes de un determinado caracter o todos los caracteres, los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección de cruce”

-2ª Ley de la segregación: “Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigótica, resultante del cruce entre dos lineas puras (homocigoticas, por tanto) reaparecen en la segunda generacion filial en una proporcion de 3:1, debido a que los miembros de la pareja alelica del heterocigoto se separan (segregan) sin experimentar alteracion alguna durante la formacion de los gametos”.

3ª Ley de la combinación independiente: “Los miembros de parejas alelicas diferentes se segregan o combinan

independientemente unos de otros cuando se forman los gametos”.

VARIACION DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GENETICAS

CODOMINANCIA (difiere de la 1ª Ley)

Cuando del cruce de dos líneas puras, los híbridos resultantes muestran simultáneamente fenitipos dominantes y recesivos.

- Sistema ABO: está formado por los grupos sanguíneos con fenotipos A, B, AB Y O. A y B son codominantes, O es recesivo. Según su fenotipo, el individuo preseentará en sus glóbulos rojos:

  • A: El antígeno A y anticuerpos contra el antígeno B

  • B: El antígeno B y anticuerpos contra el antígeno A

  • AB: Los antígenos A, B y ningún anticuerpo (codominancia)

  • O: ningún antígeno y anticuerpos para A, B.

-Sistema Rh: consiste en la presencia o ausencia de la proteina (o antigeno) Rh. Relación de dominancia.

  • (Rh+): presencia en los eritrocitos del antigeno Rh

  • (Rh-): no presentan el antígeno Rh en sus glóbulos rojos. Aparecerá el anticuerpo contra el antígeno Rh cuando su sangre sea puesta en contacto con ese antígeno y no antes.

  • Relación de dominancia:

      • Rh+Rh+ y Rh+Rh-: son fenotípicamente Rh+

      • Rh-Rh-: es fenitípicamente Rh-

>Receptores universales: AB Rh+

>Donantes universales: O Rh-

DOMINANCIA INTERMEDIA ( difiere de la 1ª y 2ª Ley)

Cuando del cruce de dos líneas puras se obtiene una F1 con un fenotipo intermedio entre los dos progenitores.

- Color de las flores de dondiego de noche:

  • Alelos: En esta planta, el color de la flor es responsable de dos alelos:

      • A1: Representaria al pigmento rojo

      • A2: No produce ningun pigmento

  • Fenotipos: La cantidad de color de estas flores esta relacionada directamente con la cantidad de alelos A1 que presente el genotipo de la planta, por ello:

      • A1A1: El Homocigoto dominante

      • A1A2: El Heterocigoto, al tener solo 1, presenta la mitad de pigmento

      • A2A2: Como ninguno de sus alelos es A1, no presenta pigmentación

>En relacion a las leyes de Mendel:

  • Se cumple: Todas las flores de la F1 presentan el mismo fenotipo

  • Difiere:

    • Tal fenotipo no es similar a ninguno de sus progenitores

    • La proporcion fenotipica de la F2 (1: 2 :1) corresponde con la genotípica descrita en la segunda ley (homocigoto : hetorocigoto : homocigoto) y no con la fenotípica (3 : 1).

Sin embargo, esta desviacion de lo esperado segun las leyes de Mendel (leyes 1a y 2a) no es debida a que no se cumplan las mencio sino a los mecanismos de coloracion de estas plantas.

la fenotipica (3:1).

PLEIOTROPISMO

Cuando determinados genotipos afectan a más de un fenotipo

-El gen responsable del albinismo en el ratón y la rata: En estas especies, el albinismo es causado por un alelo recesivo que:

  • impide la pigmentacion del cuerpo

  • y altera el grado de emocionalidad

EPISTASIA ( difiere de la 3ª Ley)

Consiste en la interaccion entre genes que determinan distintos rasgos de tal forma que un gen enmascara el efecto de otro.

- La sordera congenita, en la que estan involucrados dos genes (a y b) que presentan cada uno dos alelos.

>Combinaciones cuyo genotipo contiene dos alelos homocigotos recesivos del gen “a” o del gen “b” (aa o bb):

  • El individuo que porte alguno de estos genotipos manifestara la enfermedad: AAbb Aabb aabb aaBB aaBb

>Combinaciones cuyo genotipo contiene al menos un alelo dominante en cada gen:

  • El individuo que porte alguno de estos genotipos no la manifestara: AABB AABb AaBB AaBb

>En relacion a las leyes de Mendel: Este fenomeno parece contradecir la tercera ley (ley de segregacion 9:3:3:1), pues la proporcion fenotipica que obtendriamos en F2 (5 enfermos: 4 sanos) difiere de la mendeliana.

En ella se senala que los genes estan ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar. Ese

lugar en concreto, se denomina loci (locus en plural) Por tanto:

-Los cromosomas: son el sustrato biologico de los genes por los que la informacion viaja de celula a celula y de generacion en generacion.

  • Celulas diploides: poseen dos juegos de cromosomas (parejas), cada uno procedente de un progenitor. Dotación cromosómica diploide representada mediante 2n.

  • Cromosoma Homologo: A cada cromosoma de los que forman una misma pareja se les denomina de esta forma.

    • Homocigosis: AA

    • Heterocigosis: Aa

  • Células haploides: únicamente presentan un juego de cromosomas. La dotación cromosómica sería n.

  • Cariotipo: es el conjunto de todos los cromosomas de una célula y en él se encuentra toda la información genética

  • Auntosoma: cualquier cromosoma que no sea sexual.

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

En ella se senala que los genes estan ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar. Ese

lugar en concreto, se denomina loci (locus en plural) Por tanto:

-Los cromosomas: son el sustrato biologico de los genes por los que la informacion viaja de celula a celula y de generacion en generacion.

  • Celulas diploides: poseen dos juegos de cromosomas (parejas), cada uno procedente de un progenitor. Dotación cromosómica diploide representada mediante 2n.

  • Cromosoma Homologo: A cada cromosoma de los que forman una misma pareja se les denomina de esta forma.

    • Homocigosis: AA

    • Heterocigosis: Aa

  • Células haploides: únicamente presentan un juego de cromosomas. La dotación cromosómica sería n.

  • Cariotipo: es el conjunto de todos los cromosomas de una célula y en él se encuentra toda la información genética

  • Auntosoma: cualquier cromosoma que no sea sexual.

CROMOSOMAS

SEXUALES

En nuestra especie, hay una pareja en la que los cromosomas que la forman difieren morfologicamente y en su constitucion genetica: se trata de los cromosomas sexuales X e Y

-Sexo Homogametico: sexo femenino XX.

-Sexo Heterogametico: sexo masculino XY.



MEIOSIS

MEIOSIS I

PROFASE I

Los cromosomas al entrar en la meiosis están duplicados (durante la interfase), por lo que constan de dos cromatidas cada una. En la profase I, los dos pares de cromosomas homólogos se aparean de dos en dos, formando bivalentes o tétradas. Al aparearse se produce la Recombinación génica, durante el proceso:

- Sobrecruzamiento: intercambio de alelos entre los cromosomas de la pareja de homólogos, apareciendo los quiasmas o puntos de cruce:

- Ligamiento: cuando no el sobrecruzamiento no es posible, por ejemplo si los loci están demasiado juntos.


METAFASE I

En ella los bivalentes, mediante sus centromeros, se insertan en las fibras del huso adoptando una ordenación circular sobre la placa ecuatorial.

ANAFASE I

Se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas a cada polo

TELOFASE I

Finalmente los cromosomas se sitúan en ambos polos de la célula y se produce la citocinesis (separación) dando lugar a dos células hijas con n cromosomas. (división reduccional)

MEIOSIS II

Consiste en una división normal de las células obtenidas en la primera etapa con la finalidad de formar gametos:

- La célula que entra en división ya es haploide, por lo que en la creación final de los gametos la cromátida aparece sin su duplicada

TIPOS DE TRANSMISION GENICA

Trasmision

Autosomica

Dominante

Tanto los homocigotos dominantes (AA) como los heterocigotos manifiestan el caráctes (Aa). Ejemplo: Corea de Huntington

Trasmision

Autosomica

Recesiva

- Sólo los homocigotos recesivos (aa) manifiestan el carácter.

- Los heterocigotos (Aa) no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo. Los portadoresm aunque no manifiesten el gen, el 50% de sus gamentos transportará el alelo a la siguiente generación.


Trasmision Ligada al Sexo

Los alelos recesivos situados en el cromosoma X se manifiestan en:

  • Las Mujeres: cuando los alelos implicados esten en homocigosis (XaXa)

    • Portadora: cuando dichos alelos se presenten en heterocigosis (XaX)

  • Los varones: en el momento en que lo porte su unico cromosoma X (XaY)

  • Descendencia:

    • Madre afectada (XaXa): Tanto hijos como hijas heredan de su madre el cromosoma X y con él, el alelo recesivo.

      • Hijas: Aunque hereden de su madre dicho alelo, (Xa) para que este se manifieste debe presentarse en homocigosis, por lo que dependera de la herencia paterna.

      • Hijos: Como unicamente reciben el cromosoma X por herencia materna, al tratarse de un varon manifestara el alelo.

    • Padre afectado (XaY): Tan solo las hijas heredan de su padre el cromosoma X. Sin embargo, al tratarse de mujeres, la manifestacion del alelo recesivo exige homocigosis, por lo que dependera de la herencia materna.

Alternancia de generciones: consiste en que, tanto el abuelo como el nieto, presenten la variante fenotipica en cuestion pero no los individuos de la generacion intermedia (siempre y cuando la abuela no fuera portadora)

>Algunos ejemplos: La Hemofilia A y el Daltonismo



LA NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO

El ADN esta formado por secuencias de Nucleotidos, que son sustancias:

  • Compuestas por:

    • 4 Una molecula de acido fosf

    • 4 Una de desoxirribosa (un azucar)

    • 4 Mas otra de una base nitrogenada que puede ser:

      • Purica=>adenina y guanina

      • Pirimidinica=>timina y citosina

  • Que forman una doble hélice gracias a la disposición de sus moléculas:

    • Las moleculas de desoxirribosa marcan la espiral

    • Mientras que las bases nitrogenadas se sitúan en el interior. Entre las bases bases puricas de una cadena y las pirimidínicas de otra se establecen Puentes de hidrogeno, que sirven de unión para las cadenas de nucleótidos

  • Que tienen una relacion de Complementariedad: consiste en que, en las bases nitrogenadas (digamos, los extremos del puente de hidrogeno):

  • La Adenina solo podra unirse con la Timina

  • La Guanina solo podra unirse con la Citosina

Por tanto, mantienen una relacion 1:1=> dado que una base púrica se aparea siempre con la misma base pirimidinica: A / T = C / G

Esquema de la relacion entre los componentes de la molecula de ADN: (ver apuntes)

- Extremos 3’ y 5’: El sentido de las cadenas que forman el ADN no es el mismo ya que presentan distinta polaridad; una tiene un sentido de 3’ a 5’ y un extremo de la cadena termina en fosfato en la posicion 5’ mientras que la otra lo hace con hidroxilo (no con azucar) en 3’.
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