Tema 2: bases celulares y moleculares de la herencia




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LAS COPIAS PARA LA HERENCIA: DUPLICACION DE ADN

La complementariedad de las bases nitrogenadas, además de restringir los apareamientos entre estas, tambien hace posible la duplicacion del acido

desoxirribonucleico.

Las caracteristicas de este proceso universal son:

- Su replicacion es Semiconservativa: A partir de una molécula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales aporta una hebra de ADN que se ha duplicado. Después ambas moléculas se separan llevando:

  • Una hebra antigua: la duplicada del ADN original

  • Una hebra nueva: la duplicación de la hebra antigua

- Es llevada a cabo por un complejo enzimatico, en el que cada enzima tiene una tarea concreta:

  • Helicasa:

    • Las bases nitrogenadas se separan y el ADN se desenrolla formando la horquilla de replicación.

    • Cada una de las nuevas cadenas que se van a formar llevará una dirección 5´-3´/3´-5´respectivamente (son antiparalelas), por lo que la complejidad de esta tarea irá relacinada con las características de la enzima involucrada

  • ADN polimerasa, encargada de catalizar las nuevas hebras complementarias, sólo puede leer la hebra molde en la dirección 3´-5´. Esto provoca que:

    • En la nueva cadena I, cuya hebra original coincide con la dirección de lectura de la enzima, la hebra duplicada:

      • Crecerá en la dirección 5´-3´

      • Con la incorporación de nuevos nucleótidos complementarios en su extremo 3´

    • La nueva cadena II, cuya hebra original no coincide con la dirección de lectura de la enzima, no puede ser leída diréctamente por lo que su duplicación u¡irá retrasada. Su construcción se hará:

      • A cortos tramos, denominados de Okazaki

      • Gracias a la enzima:

  • Primasa que, conforme se va a briendo la horquilla de replicación, inserta un cebador sobre el que actúa la ADN polimerasa

- Cada una de estas moléculas de ADN constituirá, respectivamente, cada una de las cromátidas del cromosoma metafásico.

LA EXPRESION GENICA: LA INFORMACION EN ACCION

Como ocurre la expresion genica

El nexo entre genotipo y el fenotipo es el metabolismo y mas concretamente, el de los polipeptidos =>los genes regulan las caracteristicas de los organismos a traves de la enzimas que intervienen en todos y cada uno de los procesos metabolicos.

Genotipo=>polipeptidos=>fenotipo

Que es la expresion genica:

La expresion genica es el proceso mediante el cual se extrae la informacion recogida en el ADN. Dicha informacion se guarda en segmentos discretos de ADN que se denominan genes. Entre los diferentes genes, se encuentran los:

  • Genes estructurales: son la secuencia de nucleotidos de ADN en los que se halla codificada la naturaleza y el orden en el que se ensamblan los aminoacidos de cada uno de los polipeptidos que se sintetizan en una celula.

  • Otros segmentos de ADN recogen la informacion de los distintos ARN que estan presentes en esa celula.

El flujo que sigue la informacion genetica lo establece el denominado dogma central de la Biologia: dicho flujo se inicia en el ADN, molecula desde la que la informacion pueda ser:

  1. duplicada para su transmision a otra celula, a traves del proceso de replicación (cuya finalidad es la herencia)

  2. bien, transferida a una molecula de ARN mediante el denominado proceso de transcripción (cuya finalidad es la formacion de polipeptidos)

  3. para que finalmente desde el ARN, a traves del proceso de traducción la informacion se exprese en una secuencia polipeptidica.

Este flujo puede seguir otros caminos. Es lo que ocurre con los virus (SIDA) que transportan su informacion genetica en forma de ARN:

>La diferencia se halla en el primer paso, en el que la informacion se copia a una molecula de ADN. El resto del flujo es similar al descrito anteriormente.

REPLICACIÓN

ADN TRANSCRIPCION ARN TRADUCCION POLIPEPTIDO

La Transcripcion

El ADN de los eucariotas se encuentra situado en el nucleo celular, mientras que la maquinaria necesaria para la sintesis de proteinas se halla en el citoplasma. Por ello, cada vez que es necesaria la produccion de un determinado polipeptido se produce el proceso de Transcripcion, el cual evita que la molecula de ADN tenga que desplazarse hasta el citoplasma.

-ARN polimerasa: es la enzima encargada de copiar la informacion de la secuencia de aminoacidos existentes en el polipeptido desde el correspondiente gen. Para ello:

  • Se asocia con el Promotor;

    • que es un segmento de ADN cuyos nucleotidos son de Timina y Adenina

    • sirve para la union de la enzima al ADN

    • Y es la zona en la que se separan las dos hebras de ADN para que laninformacion pueda ser transcrita a una hebra de acido ribonucleico. Para dicha trascripcion debe seguir las reglas de complementariedad, con una salvedad: en vez de anadir Timina cuando en la hebra molde aparece Adenina, añade un nucleotido de Uracilo

-Este proceso termina cuando la enzima alcanza la region de ADN denominada secuencia de fin. Cuando esto ocurre, la hebra de ARN queda liberada para que pueda cumplir con su cometido:

-ARN mensajero (ARNm): El ARN formado recibe este nombre porque una vez liberado, viaja hasta el citoplasma transportando la informacion para que el polipeptido en cuestion sea sintetizado.

El ARNm se denomina tambien:

  • Transcrito primario: La secuencia (informacion) que porta no esta colocada de forma continua, sino disgregada en:

    • Exones: secuencias codificantes (que contienen informacion)

    • Intrones, los cuales representan un mayor porcentaje;

      • Son segmentos no codificantes situados entre los exones

      • Que se eliminan a traves de un proceso de corte y empalme denominado maduracion o procesamiento. Gracias a este proceso se obtiene un:

-ARNm maduro: que porta la secuencia lineal de un polipeptido funcional.

El lenguaje de la vida: El Codigo Genetico

El codigo genetico es el conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relacion entre la ordenacion lineal de:

  • los nucleotidos de la molecula de ADN

  • los aminoacidos de los polipeptidos

El ADN contiene la informacion acerca de las secuencias de aminoacidos de todos los polipeptidos del organismo. Dado que la naturaleza de los polipeptidos y la del ADN es distinta, esa informacion debe ser guardada de forma cifrada de acuerdo con un codigo:

  • En al ADN hay 4 tipos de nucleotidos=>4 letras

  • En los polipeptidos pueden llegar a darse 20 tipos distintos de aminoacidos=>20 letras

Para que en las 4 letras del ADN se pueda almacenar informacion acerca de las 20 de los polipeptidos, es necesario combinar las 4 letras de tres en tres, es decir, 43 = 64. Aunque este numero es muy superior al 20 que necesitabamos, mas adelante veremos que las combinaciones sobrantes tambien tienen un significado.

  • La base del codigo genetico es, por tanto:

    • Triplete (tres letras) en el ADN

    • Codon cuando nos referimos a ese triplete en el ARNm

Esta constituido por una secuencia cualquiera de los 4 posibles


Y sus distintas ordenaciones

forman los diferentes tripletes

=>Un triplete especifica un

aminoacido (GUU, AGC…)
1. Adenina

2. Guanina

3. Citosina

4. Timina, que sera Uracilo

si nos referimos al Codon.

- Sus caracteristicas son las siguientes:

  1. es redundante o degenerado: un aa puede ser codificado por mas de un codon. Esto ocurre porque, aunque solo necesitamos 20, disponemos de 64 combinaciones posibles. Las 44 sobrantes tienen diferentes cometidos.

  • Algunos tripletes son “sinonimos” de otros

  • Y otros, en vez de codificar, son señales de paro que hacen finalizar la traduccion: UAA, UAG y UGA

  1. Es un codigo sin superposicion: un nucleótido sólo pertenece a un codon y no a varios. Esto quiere decir que, por ejemplo, en la secuencia AUGCAUAAG, los tripletes seran AUG- CAU-AAG, comenzando la lectura de los mismos siempre por el mismo punto, en este caso, por la “A”.

  2. La lectura es lineal y sin comas: se inicia en un punto y avanza de codon en codon, sin separacion entre ellos (sin comas)

  3. Es universal: practicamente todos los seres vivos utilizan el mismo codigo para traducir el mensaje del ADN a polipeptidos.

La Traduccion

Es el proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm es convertida, siguiendo las reglas del código genético, al alfabeto de 20 letras de los polipéptidos. La síntesis del polipéptido cuya secuancia lleva cifrada el ARNm:

  • Se inicia en los ribosomas

  • Las enzimas de transferencia ARNt: van incorporando los correspondientes aminoácidos especificados por el ARNm. Esto se consigue ya que existe un ARNt para cada codón del ARNm. Encuentran su codón correspondiente gracias a que cada uno porta:

    • Un anticodón: triplete de nucleótidos complementario a uno de los codones del ARNm

    • El aminoácido especificado por su codón complementario (el del ARNm)

El resultado es la formación de un polipéptido con una función biológica concreta y distinta de la de cualquier otro cuya secuencia de aa sea diferente.

LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACION

Propiedades de la mutacion:

  • Es cualquier cambio permanente en el material genico no debido a la segregacion independiente de los cromosomas o a la recombinacion que ocurre durante el proceso de meiosis.

  • Se producen al azar

  • Aunque generalmente son perjudiciales, pueden conferir alguna ventaja a las celulas en las que aparecen.

  • Generan la variabilidad necesaria para que la seleccion natural actue.

  • Pone de manifiesto que el ADN cumple la ultima propiedad como candidata para el material hereditario: permitir cierta capacidad de cambio.

Como se produce la mutacion:

  • De forma natural durante la replicacion del ADN

  • Por los mutagenos: son agentes fisicos y quimicos que, distribuidos en el medio ambiente, incrementan la tasa normal de mutacion

La herencia de la mutacion: Los seres vivos que se reproducen sexualmente presentan dos tipos de celulas

  • Celulas germinales: son las celulas que producen los gametos y por tanto, si la mutacion las afecta, el cambio en la informacion se transmitira a los descendientes

  • Celulas somáticas: son las celulas que constituyen y dan lugar a los tejidos y organos de un individuo. La mutacion que las afecte se denominara:

    • Mutacion somatica y el cambio se transmitira a las celulas hijas que se originen tras el proceso de Mitosis y citocinesis, pero no a la siguiente generacion.

    • Mosaicismo somatico: es la aparicion en un individuo o en un tejido de dos lineas celulares que difieren geneticamente.

Las mutaciones somaticas conducen tambien al envejecimiento paulatino del organismo.

Tipos de mutacion:

  • Mutaciones genómicas: afectan a cromosomas completos y hacen que cambie el numero de los mismos

  • Mutaciones cromosómicas: ocurren en una parte del cromosoma cambiando su estructura e involucra a varios genes.

  • Mutaciones génicas: son las que modifican un solo gen y explican el 90% de la variabilidad genetica entre individuos de una misma raza.

Polimorfismos de un único nucleótido en la poblacion humana: Por ejemplo, los grupos sanguineos.

  • Se producen por cambios en las bases puricas y pirimidinicas de los nucleotidos del ADN

  • Al menos debe darse en un 1% de la poblacion para catalogarse como polimormicos.
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