ResolucióN 2048 de 12 de junio de 2015




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Número

Enfermedad Huérfana

Número

Enfermedad Huérfana

465

Deficiencia de RAG1

535

Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa

466

Deficiencia de RAG2

536

Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa

467

Deficiencia de Receptor BAFF

537

Déficit de glucogeno sintasa hepatica

468

Deficiencia de RhoH

538

Déficit de glutation sintetasa

469

Deficiencia de RNF168

539

Déficit de GTP-ciclohidrolasa I

470

Deficiencia de SAMHD1 (AGS5)

540

Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa

471

Deficiencia de SLC46A1

541

Déficit de LCAT

472

Deficiencia de STAT2

542

Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E

473

Deficiencia de STAT5b

543

Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G

474

Deficiencia de STIM-1

544

Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa

475

Deficiencia de StX11 (FHL4)

545

Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa

476

Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa

546

Déficit de ornitina carbamil transferasa

477

Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B)

547

Déficit de prolidasa

478

Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin

548

Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa

479

Deficiencia de TBK1

549

Déficit de transaldolasa

480

Deficiencia de TCN2

550

Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X

481

Deficiencia de trombomodulin

551

Déficit familiar aislado de glucocorticoides

482

Deficiencia de TyK2

552

Déficit intelectual tipo Birk-Barel

483

Deficiencia de UNG

553

Déficit intelectual tipo Kahrizi

484

Deficiencia de WIPF1

554

Degeneración cortico-basal

485

Deficiencia de XLP1, SH2D1A

555

Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana

486

Deficiencia de XLP2, XIAP

556

Degeneración macular juvenil hipotriquia

487

Deficiencia de ZAP-70

557

Degeneración retiniana microftalmia glaucoma

488

Deficiencia de â-Actin

558

Delecion 22q13

489

Deficiencia de ë5

559

Delecion 5q35

490

Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21)

560

Delecion 8p

561

Delecion terminal 6q

631

Displasia acropectovertebral

562

Demencia frontotemporal

632

Displasia alveolo-capilar congénita

563

Demencia frontotemporal con inclusiones Tau

633

Displasia broncopulmonar

564

Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17

634

Displasia campomelica

565

Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental

635

Displasia checa, tipo metatarsal

566

Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia

636

Displasia craneo fronto nasal.

567

Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis

637

Displasia craneodiafisaria

568

Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes

638

Displasia craneolenticulosutural

569

Dermato osteolisis tipo Kirghize

639

Displasia cráneo-metafisaria

570

Dermatoleucodistrofia

640

Displasia de Astley-Kendall

571

Dermatomiositis

641

Displasia de Boomerang

572

Dermatosis pustulosa subcornea

642

Displasia de Greenberg

573

Dermo odonto displasia

643

Displasia de Pacman

574

Dermoide anular de la cornea

644

Displasia de Singleton-Merten

575

Dermóptica restrictiva letal

645

Displasia de timo - riñon - ano - pulmon

576

Desmielinizacion cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa

646

Displasia del iris - hipertelorismo - sordera

577

Desmosterolosis

647

Displasia dermo facial focal

578

Desorden del metabolismo de los metales no especificados

648

Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico

Número

Enfermedad Huérfana

Número

Enfermedad Huérfana

579

Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados

649

Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel

580

Desordenes de los lípidos no especificados

650

Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña

581

Desordenes del sistema inmune no especificados

651

Displasia ectodérmica ceguera

582

Desordenes del tejido conectivo no especificados

652

Displasia ectodérmica hidrotica tipo Christianson Fourie

583

Desordenes lisosomales no especificados

653

Displasia ectodérmica hidrotica tipo Halal

584

Desordenes peroxisomales no especificados

654

Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo

585

Despigmentacion aguda bilateral del iris

655

Displasia ectodérmica hipohidrotica, forma dominante

586

Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante

656

Displasia ectodérmica no especificada

587

Diabetes insipida nefrogenica

657

Displasia ectodermica odonto microniquial

588

Diabetes mellitus neonatal

658

Displasia ectodermica tipo Berlin

589

Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa

659

Displasia epifisaria multiple

590

Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos

660

Displasia epifisiaria-falangica en foma de ángel

591

Diabetes-sordera de transmision materna

661

Displasia espondilo encondral

592

Diafano-espondilodisostosis

662

Displasia espondiloepifisaria congenita

593

Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas

663

Displasia espondiloepifisaria tardia

594

Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos

664

Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn

595

Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno

665

Displasia espondiloepifisaria tipo Byers

596

Dihidropirimidinuria

666

Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu

597

Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial

667

Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot

598

DIRA (IL1RN)

668

Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura

599

Dirofilariasis

669

Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon

600

Disautonomia familiar

670

Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial

601

Discondrosteosis nefropatia

671

Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal

602

Diseccion arterial con lentiginosis

672

Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis

603

Disfasia congenita familiar

673

Displasia espondiloepimetafisaria axial

604

Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatía ligada al cromosoma X

674

Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4

605

Disgenesia caudal familiar

675

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski

606

Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa

676

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve

607

Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X

677

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden

608

Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial

678

Displasia espondilometafisaria

609

Disgenesia gonadal anomalías múltiples

679

Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada

610

Disgenesia gonadal, tipo XX

680

Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones
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