Resumen la distonía engloba un conjunto de enfermedades neurológicas de componente genético heterogéneo que conllevan a trastornos de movimientos caracterizados por contracciones involuntarias sostenidas del musculo,




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títuloResumen la distonía engloba un conjunto de enfermedades neurológicas de componente genético heterogéneo que conllevan a trastornos de movimientos caracterizados por contracciones involuntarias sostenidas del musculo,
fecha de publicación16.01.2016
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DISTONIA MUSCULAR DEFORMANTE: REPORTE DE CASO

Francisco Javier Mazenett Garrido 1, Merly Muñoz Yánez2, Paola Andrea Romero López3


1Médico Especialista en Medicina Física y Rehabilitación, Especialista en Gerencia de la Calidad y Auditoria en Salud, Docente Catedrático Universidad del Magdalena, Fundación Sanar Kinesis. j.mazenett@gmail.com

2Estudiante de Medicina, Universidad del Magdalena. merlymy@gmail.com

3Estudiante de Medicina, Universidad del Magdalena. paoromerolpz@gmail.com

RESUMEN

La distonía engloba un conjunto de enfermedades neurológicas de componente genético heterogéneo que conllevan a trastornos de movimientos caracterizados por contracciones involuntarias sostenidas del musculo, produciendo un patrón repetitivo con posturas anormales. [1] La distonía muscular deformante, es un tipo de distonía en donde ocurre un exceso de actividad de músculos agonistas y accesorios, y la activación simultánea de los músculos agonistas y antagonistas, [2,3] lo que genera posturas inusuales. En base en estos conceptos presentamos el caso clínico de una paciente con lesiones biomecánicas, policonsultante por episodios de lumbago de origen neuropatico, con comportamiento incapacitante. Quien estuvo sin un control adecuado por su diagnóstico diferido sin ninguna mejoría. Posterior a esto se logra establecer como diagnostico distonía muscular deformante y opta por tratamiento rehabilitador.

PALABRAS CLAVE: Distonía, Contracción muscular, Toxina Botulínica Tipo A, Escoliosis.

ABSTRACT

Dystonia includes a set of neurological diseases with heterogeneous genetic component leading to movement disorders characterized by involuntary sustained contractions of the muscle, producing a repeating pattern with abnormal postures. [1] The deforming muscular dystonia, is a type of dystonia where excessive activity of accessories and agonists muscles and simultaneous activation of agonist and antagonist muscles, [ 2,3] which generates unusual postures. Based on these concepts we present the clinical case of a patient with biomechanical injuries, with recurrently consulting by lumbago episodes of neuropathic origin with disabling behavior. Who was without adequate control for its deferred diagnosis without any improvement. Following this, deforming muscular dystonia is successfully diagnosed and chooses rehabilitation treatment .

KEYWORDS: dystonia , muscular contraction , Botulinum Toxin Type A, Scoliosis .

INTRODUCCIÓN

La Distonia Muscular Deformante o más conocida como Distonía de torsión Idiopática o primaria, hace parte de los trastornos hiperquinéticos crónicos que pueden afectar a una sola parte del cuerpo o ser generalizadas en varios grupos musculares generando movimientos y posturas como signos relevantes[4], acompañados diferentes grados de dolor, tremor y discapacidad; que según historia clínica, examen físico e investigaciones no se logra establecer una etiología clara; [5] estos pacientes tiene un desarrollo evolutivo normal sin mostrar déficits intelectual, daño cerebeloso, sensorial o visual. Es un trastorno más común que otros desórdenes neurológicos como miastenia gravis y enfermedad de Huntington con una prevalencia de 3.4 – 29.5 por cada 100.000 habitantes. [6,7]

MATERIALES Y MÉTODOS

Paciente femenino de 52 años de edad, ingeniera de sistemas; mano dominante: derecha. Sin antecedentes familiares de enfermedades heredo-degenerativas, enfermedades de movimiento, enfermedades metabólicas, y/o trastornos neurológicos; sin historia de consumo de tabaco, alcohol o drogas ilícitas, patologías ni traumatismos previos.

El 15 de mayo de 2000 experimentó episodio de contractura intensa en zona lumbar posterior a actividad física prolongada. Inicialmente consulta por dolor que no cede ante la ingesta de AINES, se encuentra al examen físico Lassegué negativo, Patrick negativo y punto gatillo en cuadrado lumbar derecho; se realiza bloqueo analgésico y se da tratamiento con opioides, sin embargo no refiere mejoría; es diagnosticada por fisiatría y neurocirugía con lumbago no especificado, secundario a escoliosis toracolumbar de convexidad derecha. En estudios imagenológicos de resonancia magnética nuclear se reporta protrusión posterior de discos intervertebrales T11 y T12, sin herniación; y se ordena el uso de un corsé para evitar cambios estructurales y mejorar la posición. Para descartar radiculopatía y neuropatía se realiza estudio electrofisiológico que evidenció conducción sensitiva y motora normal en miembros inferiores. Durante los próximos años no se lleva un seguimiento médico documentando, a pesar de ello la paciente refiere que condicionó su vida a ejercicios, posturas adecuadas, pausas activas y medicamentos paleativos, sin embargo no consigue mejoría; por lo que se convierte en una usuaria multiconsultante del servicio de urgencia por eventos frecuentes, recidivantes e incapacitantes, que le generaban posiciones encorvantes (Ver Imagen 1a, 1b), basculación de la pelvis, hemiparesia izquierda que se precipitaban a la bipedestación y mejoraban en decúbito supino, así mismo refiere la aparición de expresiones faciales atípicas .

El 21 de enero de 2013 acude a consulta externa de Fisiatría en Fundación Sanar Kinesis en la ciudad de Santa Marta, por nuevo episodio posterior a trauma directo en espalda que genera dolor y limitación de la movilidad, caracterizado por dolor neuropático irradiado a miembro inferior izquierdo. Al examen físico presenta como datos positivos Fabere positivo izquierdo, Lasegue izquierdo a 30°, reflejos osteotendinosos conservados ++/++++, escoliosis lumbosacra antalgica durante la marcha de convexidad derecha diagnosticándose Lumbago con ciática. Es tratada con Pregablina 75 mg cada 24 horas, Naproxeno 250 mg cada 12 horas por 5 días y aplicación Betametasona inyectable como dosis única, sin lograr mejoría.

Es remitida a reumatología donde se investigan patologías asociadas a la sintomatología explorando a tráves de Cardiolipina IgM(1,3) e IgG(2,6), Anticuerpos Antifosfolipidos IgM(0,1) e IgG(0,2), C3, C4, Anti RO, Anti SM, Anti citrulina, negativos en su totalidad, con lo que se descarta enfermedad autoinmune. Se remite a consulta con ortopedista quién ordena resonancia magnética de cerebro simple que reporta datos de aracnoidocele selar, descartando otros puntos focales de lesión cerebral. Se realiza test de Farril y ortorradiografía que mostraron discrepancia de 5mm de longitud, siendo de mayor longitud el miembro inferior derecho.

Vuelve a control por fisiatría y se establece según radiografía de columna toracolumbar (Ver Imagen 2) que existen cambios estructurales correspondientes a la edad como osteoartrosis, y que la escoliosis de convexidad derecha corresponde a cambios funcionales y no estructurales, teniendo en cuenta lo anterior, la evidencia científica recolectada y la evolución clínica de la patología, se define como diagnostico final Distonía Muscular Deformante, recibe manejo por fisiatría y neurología, se inicia tratamiento con Tetrabenazina 12,5 mg cada 24 horas, y Toxina Botulinica 500 UI; Levodopa+ Carbidopa 250 mg+25 mg cada 12 horas. Así mismo la paciente establece un estilo de vida saludable con higiene postural, ejercicios diarios y terapia física, que le han permitido referir una gran mejoría sintomática.



DISCUSIÓN

La Distonia Muscular Deformante tiene una penetración del 30%, un rasgo autosómico dominante, tiene su inicio en cualquier momento de la vida, un pequeño porcentaje se manifiesta en los primero años expresándose con un trastorno de la marcha y se asocia con alteraciones del Gen DYT1 localizado en el Cromosoma 9q34 [8,9]. En el caso de las distonías primarias de inicio tardío, constituyen una proporción mucho mayor y podrían estar involucrados los cromosomas 8 y 18, [10] estas suelen permanecer con una distribución focal, un grupo de loci de penetrantes incompletos se han asignado incluyendo DYT6, DYT7, y DYT13. Los pacientes de esta subcategoría muestran fluctuaciones de contracturas a lo largo de la mañana y empeoran drásticamente al transcurrir el día con la realización de esfuerzos, y en general tienen una buena respuesta sostenida al tratamiento con combinaciones de levodopa y carbidopa. [11]
En el análisis de cerebros de pacientes con distonía muscular deformante, no encontraron importantes cambios histológicos referentes a la corteza cerebral, núcleos del tronco cerebral, locus ceruleus, o núcleos del rafe. A nivel bioquímico, se encontró niveles de ácido homovanílico, ácido gamma-aminobutírico, ácido glutámico, y la actividad de la colina acetiltransferasa en la corteza cerebral y los ganglios basales dentro del rango de control, asociado a algunas alteraciones de monoaminas que podrían generar variación pronunciada de los mecanismos cerebrales noradrenérgicos, estas representan las anomalías neurobioquímicas básicas en la distonía muscular deformante siendo hallazgos probablemente relevantes para su tratamiento. [12]
El tratamiento dado a las distonías actualmente es empírico, porque no existe base racional y fisiopatológica del comportamiento de estos trastornos, se suelen administrar anticolinérgicos, entre los más utilizados está trihexifenidilo benzatropina, orfenadrina y prociclidina, que han sido parcialmente eficaces hasta un 40 a 50 por ciento de los pacientes con distonía primaria o secundaria. Otro fármaco usualmente utilizado es la Tetrabenazina bloqueador reversible de aminas, ha producido una marcada mejoría en dos tercios de los pacientes con distonía focal y generalizada, pero se asocia con efectos secundarios frecuentes. Un derivado lipofílico del GABA con buena penetración es el Baclofeno Intratecal, se ha utilizado en distonía se combina con espasticidad con éxito desigual en niños y adultos. [13]
La toxina botulínica A, es el fármaco de primera elección en distonía focal, reduciendo el espasmo sin efectos secundarios sistémicos, proporcionando alta respuesta positiva en los pacientes y duración a largo plazo. [14, 15] También puede ser utilizada en pacientes con distonía multifocal o generalizada para el tratamiento músculos seleccionados. La terapia física es clave pues a través de ejercicios de fortalecimiento y estiramiento muscular se evita la frecuencia de contracturas violentas y episódicas; se considera opcional la asistencia mecánica con dispositivos que reduzcan la discapacidad.

CONCLUSIÓN

La distonía muscular deformante es un trastorno frecuente pero poco identificado, en este caso evidenciamos como una paciente con distonía primaria de inicio tardío y distribución generalizada permaneció por un largo periodo de tiempo sin un diagnóstico oportuno, a pesar de que consultó un sin número de especialistas; lo que generó un tratamiento no dirigido a la patología causante de la sintomatología, y exponiéndola a altas dosis de AINES y sus efectos secundarios, sin mejorar su sintomatología. Evidentemente las distonias se constituyen como nosologías con alto grado de discapacidad; y de gran impacto psicosociofamiliar.

REFERENCIAS

[1]Marques M, Paiva R,Lefevre A; Distonia Muscular Deformante. Estudio clínico De Tres Casos; SCIELO;1973; n. 3; Volumen 31; 198 – 199.

[2]Klley W; Medicina Interna; Editorial Medica Panamericana; 2567-2568; 5ta Edición; Buenos Aires Argentina; 1992.

[3] Fernandez E., Arzimanoglou A., Tolosa E. Paediatric Movement Disorders. Montruege, Francia: John Libbey Eurotext; E.E.U.U. 2005. P 31.

[4] Fanh S. Clinical variants of idiopathic torsion dystonia. Journal of Nuerology, Neurosurgery, and Psychiatry, Special Supplement 1989:96-100. Página 96. [Consulta Agosto 25 de 2013] Disponible en http://jnnp.bmj.com/content/52/supplement/96.full.pdf.

[5] Tarsy D., Simon D.K. Dystonia. The New England Journal of Medicine 2006, 355:818-29.

[6] Bernal. O. ¿Qué son las distonías musculares? Agosto 16 de 2012. [Consulta Agosto 25 de 2013] Disponible en: http://acncolombia.blogspot.com/2012/08/que-son-las-distonias-musculares.html

[7] García P., Luquín R. Guía para el diagnóstico y tratamiento de las distonías. [Consulta Mayo 18 de 2014] Disponible en: http://getm.sen.es/wp-content/uploads/2012/02/GUIA_SEN_distonias.pdf

[8] Fahn S.; Jankovic J., Hallet M. Principles an practice of movement disorders. Edtiorial Elsevier. Segunda Edición. Cap. 12

[9] Albanese A., Jankovic J. Hyperkinetic Movement Disorders- differential diagnosis and treatment. Editorial Wiley-Blackwel,2012. Cap 8. P 115.

[10] Rueda M. Tratamiento farmacológico de los trastornos del movimiento. Cápitulo 14. P 247-250. [Consulta Agosto 25 de 2013] Disponible en: http://www.acnweb.org/guia/g1c14i.pdf#toolbar=1&navpanes=1&scrollbar=1

[11] Venna N., Sims K., Ellen Grant P. Case 26-2006 — A 19-Year-Old Woman with Difficulty Walking. The New England Journal of Medicine 2006. 355:831-839.

[12] Hornykiewicz O., Kish S., Becker L., Farley I., Shannak K. Brain Neurotransmitters in Dystonia Musculorum Deformans. The New England Journal of Medicine 1986; 315:347-353

[13] Micheli F., Nogués M., Asconapé J.. Tratado de Neurología Clínica. Editorial Panamericana, 2003. Argentina. P 636.

[14] Balash Y. Giladi N. Efficacy of pharmacological treatment of dystonia: evidence-based review including meta-analysis of the effect of botulinum toxinand other cure options. European Journal of Neurology 2004, 11: 361–370.

[15] Rojas E., Castañeda C., Portillo R., Lira D. Uso de toxina botulínica en neurología: Experiencia en el Hospital Guillermo Almenara Irigoyen, EsSalud. Anales de la Facultad de Medicina. Universidad Nacional Mayor de San Marcos . Lima 2004; 65(3)Págs. 188 - 193


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