                 Patrones De Herencia (enfermedades)
1. Autosómica Dominante
Siempre se expresa la enfermedad (el alelo afectado).
El genotipo puede ser heterocigoto u homocigoto.
La enfermedad DEBE aparecer en todas las generaciones del árbol.
-Enfermo homocigoto: AA
-Enfermo heterocigoto: Aa
-Sano: aa
50% de probabilidades de que salga enfermo (heterocigoto)
50% de que salga SANO
Ejemplo de un Cruce: heterocigoto enfermo + mujer sana
*Mutación de NOVO: se presenta un individuo enfermo sin que sus padres sean enfermos
2. Autosómica Recesiva (son las más comunes)
Para que se manifieste la enfermedad el individuo debe ser homocigoto.
Los padres del individuo afectado están sanos, ya que son heterocigotos portadores)
Se aumenta el riesgo de tener la enfermedad cuando hay apareamiento consanguíneo
Portador: persona heterocigota, que tiene la enfermedad pero no la expresa, la puede transmitir y hacer que su hijo la exprese.
-Enfermo: aa
-Sano: AA
-Portador: Aa
Ejemplo de un Cruce: Enfermo + portador
50% sale PORTADOR
50% sale ENFERMO
Enfermedades Autosómicas Dominantes
Acondroplasia
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-Enanismo generado por una osificación de los fibroblastos.
-Risomelia: extremidades cortas
-Mano en Tridente (también cuando hay hipoacondroplasia)
-Inteligencia y fertilidad Normal.
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Sindrome de Marfan
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-Persona alta y con extremidades largas
-Tórax estrecho
-Daño del tejido vascular: mueren por cardio aneurismas
-Inteligencia y fertilidad normal
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Sindrome de Ehler-Danlos
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-Se parece al Marfan, solo que menos grave
-Afecta a la proteína del colágeno (TUNESINA)
-Híper-elasticidad y piel muy frágil.
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Neurofibromatosis
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-Altera la piel: manchas cafés
-Altera los nervios periféricos: se forman masas dolorosas
-Inteligencia Normal
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Enfermedades Autosómicas Recesivas
Albinismo
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- Mala síntesis de melanina (no hay pigmentación de piel y cabello)
- Paciente muy susceptible a rayos UV y radiación solar
- Su única afectación es la piel (les puede dar cáncer muy fácilmente), de resto son totalmente normales.
- No existe tratamiento
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Enfermedades Ligadas al Sexo Dominantes
Raquitismo (hipofosfatemia)
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Mal desarrollo óseo y mineralización
Déficit de calcio y vitamina D
Debilidad Osteo-muscular
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Sindrome de Rett
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Es muy agresivo
Hombres NO sobreviven, solo las mujeres lo hacen
Marcha atáxica
Retardo Mental
Se apoyan sobre la punta de los pies
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Hemofilia
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3. Ligada al Sexo Dominante X
Afecta a ambos sexos
Mujer: puede ser heterocigota (XAXa) o homocigota (XA XA) son portadoras.
Hombre: es hemicigoto (Xa Y) son más afectados.
Si el hombre esta enfermo todas sus HIJAS estarán enfermas
- Mujer heterocigota enferma: XA Xa
- Mujer homocigota enferma: XA XA
- Mujer SANA: Xa Xa
- Hombre enfermo: XA Y
- Hombre SANO: Xa Y
Ejemplo de un cruce: hombre enfermo + mujer heterocigota enferma:
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XA
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Xa
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XA
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XAXA
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XAXa
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Y
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XAY
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XaY
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25% mujer homocigota enferma
25% mujer heterocigota enferma
25% Hombre enfermo
25% Hombre SANO
4. Ligada al Sexo Recesivas X
Afecta a los hombres principalmente
Las madres son portadoras
TODOS los hijos de un hombre enfermo, serán sanos, y todas sus HIJAS serán portadoras.
No existen hombres portadores
- Mujer SANA: XA XA
- Mujer enferma: Xa Xa
- Mujer Portadora: XA Xa
- Hombre enfermo: Xa Y
- Hombre SANO: XA Y
Ejemplo de un cruce: Mujer portadora + Hombre enfermo
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XA
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Xa
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Xa
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XA Xa
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Xa Xa
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Y
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XA Y
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Xa Y
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25% mujer portadora
25% mujer enferma
25% hombre enfermo
25% hombre sano
Enfermedades Ligadas al Sexo Recesivas
Daltonismo
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Se da en hombres
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Distrofia Muscular de Duchenne
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- Poca distrofina
- Mala contracción y relajación: se rompen las fibras.
- Poca vida
- Mala marcha, INTELIGENCIA NORMAL
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Distrofia Muscular de Becker
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- Es parecida a la de Duchenne, solo que es menos grave ya que los síntomas son mas tardíos, mas lentos.
-Vida larga e infertilidad
-Ejercicio: natación
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Enfermedades Ligadas al Y (Holandricas)
Hipoacusia, Ictiosis de Lambert (mucha queratinización de la piel), OREJA VELLADA.
5. Ligada al Y Holandrica
Afecta SOLO a los hombres
Padre enfermo: todos sus hijos serán enfermos
- Ejemplo de cruces: Hombre afectado + mujer sana
50% mujeres sanas
50% hombres enfermos.
Cromosoma Y: en el brazo P (eucromatina) esta la región pseudoautosomica, donde se da el intercambio de material genético.
Esta también el gen SRY, que no si se pasa para el cromosoma X, habrán problemas holandricos como el gonado-blastoma
Conceptos
Autosómico: el gen que produce la enfermedad esta en los autosomas y no en los cromosomas sexuales
Cruce de prueba: se cruza un individuo con una característica dominante con otro que tenga una recesiva.
Enfermo Homocigoto: es mucho mas grave que uno heterocigoto.
Términos
Homocigoto: individuo con 2 alelos iguales
Heterocigoto: individuo con 2 alelos diferentes
Alelo dominante (A-): es el que se expresa
Alelo Recesivo (a): No se expresa.
Leyes Mendelianas:
Cada gameto debe tener un representante de cada alelo.
Dominancia y recesividad.
Aplicación de las Leyes
Nomenclatura
P1: generación paterna
F1: primera generación
F2: segunda generación
1. Cruce Monohibrido: es entre 2 individuos Homocigotos
P1: AA (padre) x aa (madre)
Relación 3:1 (3 con alelos dominantes, 1 con recesivos)
F1: Aa x Aa
2. Cruce Dihibrido: hay 2 alelos diferentes (2 características)
Relación 9:3:3:1 9 individuos (de 16) van a expresar las 2 características.
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AE
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Ae
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Ea
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ae
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AE
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AAEE
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AAEe
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AaEE
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AaEe
|
Ae
|
AAEe
|
AAee
|
AaEe
|
Aaee
|
Ea
|
AaEE
|
AaEe
|
aaEE
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aaEe
|
ae
|
AaEe
|
Aaee
|
aaEe
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aaee
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P1: AAEE x aaee
-Fenotipo
A- E- 9/16
A- ee 3/16
aa E- 3/16
aa ee 1/16
-Genotipo: AAEE: 1/16, AaEE: 2/16, AaEe: 4/16……………..
3. Cruce Trihibrido (hay 3 características, 64 posibilidades)
Datos para poner en la columna y fila del Cuadro De Punett (8):
M (3/4)
P1: AAEEMM x aaeemm
F1: AaEeMm x AaEeMm
m (1/4)
E (3/4)
F2:
A- E- M- 27/64 (probabilidad). Operación: ¾ * ¾ * ¾ = 27/64
E- mm 9/64
A- ee M- 9/64
ee mm 3/64
Aa ee mm 1/64
aa E- M- 9/64
aa ee M- 3/64
aa E- mm 3/64
Solo nos va servir para hallar el GENOTIPO
ARBOL: nos sirve para hallar el FENOTIPO y las PROBABILIDADES:
e (1/4)
E (3/4)
A (3/4)
M (3/4)
m (1/4)
m (1/4)
M (3/4)
a (1/4)
m (1/4)
M (3/4)
e (1/4)
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