Debe aparecer en todas las generaciones




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títuloDebe aparecer en todas las generaciones
fecha de publicación16.01.2016
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Patrones De Herencia (enfermedades)

1. Autosómica Dominante

  • Siempre se expresa la enfermedad (el alelo afectado).

  • El genotipo puede ser heterocigoto u homocigoto.

  • La enfermedad DEBE aparecer en todas las generaciones del árbol.http://gsdl.bvs.sld.cu/greenstone/collect/estomato/index/assoc/hashd3b4.dir/fig20.2.png

-Enfermo homocigoto: AA

-Enfermo heterocigoto: Aa

-Sano: aa


    • 50% de probabilidades de que salga enfermo (heterocigoto)

    • 50% de que salga SANO
    Ejemplo de un Cruce: heterocigoto enfermo + mujer sana




a

a

A

Aa

Aa

a

aa

aa

*Mutación de NOVO: se presenta un individuo enfermo sin que sus padres sean enfermos

2. Autosómica Recesiva (son las más comunes)

  • Para que se manifieste la enfermedad el individuo debe ser homocigoto.

  • Los padres del individuo afectado están sanos, ya que son heterocigotos portadores)

  • Se aumenta el riesgo de tener la enfermedad cuando hay apareamiento consanguíneo

  • Portador: persona heterocigota, que tiene la enfermedad pero no la expresa, la puede transmitir y hacer que su hijo la exprese.

-Enfermo: aahttp://gsdl.bvs.sld.cu/greenstone/collect/clnicos/index/assoc/hashcd81.dir/cap3_fig3.10a.png

-Sano: AA

-Portador: Aa

  • Ejemplo de un Cruce: Enfermo + portador




A

a

a

Aa

aa

a

Aa

aa


    • 50% sale PORTADOR

    • 50% sale ENFERMO


Enfermedades Autosómicas Dominantes

Acondroplasia

-Enanismo generado por una osificación de los fibroblastos.

-Risomelia: extremidades cortas

-Mano en Tridente (también cuando hay hipoacondroplasia)

-Inteligencia y fertilidad Normal.

Sindrome de Marfan

-Persona alta y con extremidades largas

-Tórax estrecho

-Daño del tejido vascular: mueren por cardio aneurismas

-Inteligencia y fertilidad normal

Sindrome de Ehler-Danlos

-Se parece al Marfan, solo que menos grave

-Afecta a la proteína del colágeno (TUNESINA)

-Híper-elasticidad y piel muy frágil.

Neurofibromatosis

-Altera la piel: manchas cafés

-Altera los nervios periféricos: se forman masas dolorosas

-Inteligencia Normal

Enfermedades Autosómicas Recesivas

Albinismo

- Mala síntesis de melanina (no hay pigmentación de piel y cabello)

- Paciente muy susceptible a rayos UV y radiación solar

- Su única afectación es la piel (les puede dar cáncer muy fácilmente), de resto son totalmente normales.

- No existe tratamiento

Enfermedades Ligadas al Sexo Dominantes

Raquitismo (hipofosfatemia)

  1. Mal desarrollo óseo y mineralización

  2. Déficit de calcio y vitamina D

  3. Debilidad Osteo-muscular

Sindrome de Rett

  • Es muy agresivo

  • Hombres NO sobreviven, solo las mujeres lo hacen

  • Marcha atáxica

  • Retardo Mental

  • Se apoyan sobre la punta de los pies

Hemofilia

  • Da mas en los hombres

3. Ligada al Sexo Dominante X

  • Afecta a ambos sexos

  • Mujer: puede ser heterocigota (XAXa) o homocigota (XA XA)  son portadoras.

  • Hombre: es hemicigoto (Xa Y)  son más afectados.

  • Si el hombre esta enfermotodas sus HIJAS estarán enfermas

- Mujer heterocigota enferma: XA Xa

- Mujer homocigota enferma: XA XA

- Mujer SANA: Xa Xa

- Hombre enfermo: XA Y

- Hombre SANO: Xa Y

  • Ejemplo de un cruce: hombre enfermo + mujer heterocigota enferma:




XA

Xa

XA

XAXA

XAXa

Y

XAY

XaY


    • 25% mujer homocigota enferma

    • 25% mujer heterocigota enferma

    • 25% Hombre enfermo

    • 25% Hombre SANO


4. Ligada al Sexo Recesivas X

  1. Afecta a los hombres principalmente

  2. Las madres son portadoras

  3. TODOS los hijos de un hombre enfermo, serán sanos, y todas sus HIJAS serán portadoras.

  4. No existen hombres portadores

- Mujer SANA: XA XA

- Mujer enferma: Xa Xa

- Mujer Portadora: XA Xa

- Hombre enfermo: Xa Y

- Hombre SANO: XA Y

  1. Ejemplo de un cruce: Mujer portadora + Hombre enfermo




XA

Xa

Xa

XA Xa

Xa Xa

Y

XA Y

Xa Y


    • 25% mujer portadora

    • 25% mujer enferma

    • 25% hombre enfermo

    • 25% hombre sano


Enfermedades Ligadas al Sexo Recesivas

Daltonismo

Se da en hombres

Distrofia Muscular de Duchenne

- Poca distrofina

- Mala contracción y relajación: se rompen las fibras.

- Poca vida

- Mala marcha, INTELIGENCIA NORMAL

Distrofia Muscular de Becker

- Es parecida a la de Duchenne, solo que es menos grave ya que los síntomas son mas tardíos, mas lentos.

-Vida larga e infertilidad

-Ejercicio: natación

Enfermedades Ligadas al Y (Holandricas)

  • Hipoacusia, Ictiosis de Lambert (mucha queratinización de la piel), OREJA VELLADA.

5. Ligada al Y  Holandrica

  • Afecta SOLO a los hombres

  • Padre enfermo: todos sus hijos serán enfermos

- Ejemplo de cruces: Hombre afectado + mujer sana




X

X

X

XX

XX

Y*

XY*

XY*

  • 50% mujeres sanas

  • 50% hombres enfermos.



  • Cromosoma Y: en el brazo P (eucromatina) esta la región pseudoautosomica, donde se da el intercambio de material genético.

  • Esta también el gen SRY, que no si se pasa para el cromosoma X, habrán problemas holandricos  como el gonado-blastoma

Conceptos

  • Autosómico: el gen que produce la enfermedad esta en los autosomas y no en los cromosomas sexuales

  • Cruce de prueba: se cruza un individuo con una característica dominante con otro que tenga una recesiva.

  • Enfermo Homocigoto: es mucho mas grave que uno heterocigoto.

Términos

  • Homocigoto: individuo con 2 alelos iguales

  • Heterocigoto: individuo con 2 alelos diferentes

  • Alelo dominante (A-): es el que se expresa

  • Alelo Recesivo (a): No se expresa.

Leyes Mendelianas:

  1. Cada gameto debe tener un representante de cada alelo.

  2. Dominancia y recesividad.

Aplicación de las Leyes

Nomenclatura

  • P1: generación paterna

  • F1: primera generación

  • F2: segunda generación

1. Cruce Monohibrido: es entre 2 individuos Homocigotos

  • P1: AA (padre) x aa (madre)


Relación 3:1 (3 con alelos dominantes, 1 con recesivos)
F1: Aa x Aa




A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

  • F2:

2. Cruce Dihibrido: hay 2 alelos diferentes (2 características)


Relación 9:3:3:1  9 individuos (de 16) van a expresar las 2 características.




AE

Ae

Ea

ae

AE

AAEE

AAEe

AaEE

AaEe

Ae

AAEe

AAee

AaEe

Aaee

Ea

AaEE

AaEe

aaEE

aaEe

ae

AaEe

Aaee

aaEe

aaee


P1: AAEE x aaee

  • F1: AaEe x AaEe

  • F2:

-Fenotipo

  • A- E-  9/16

  • A- ee  3/16

  • aa E-  3/16

  • aa ee  1/16

-Genotipo: AAEE: 1/16, AaEE: 2/16, AaEe: 4/16……………..

3. Cruce Trihibrido (hay 3 características, 64 posibilidades)


Datos para poner en la columna y fila del Cuadro De Punett (8):

  • Aem

  • AEM

  • AeM

  • AEm

  • aEM

  • aeM

  • aem

M (3/4)
P1: AAEEMM x aaeemm

F1: AaEeMm x AaEeMm


m (1/4)

E (3/4)
F2:


  • A- E- M-  27/64 (probabilidad). Operación: ¾ * ¾ * ¾ = 27/64

  • E- mm  9/64

  • A- ee M-  9/64

  • ee mm  3/64

  • Aa ee mm  1/64

  • aa E- M-  9/64

  • aa ee M-  3/64

  • aa E- mm  3/64

Solo nos va servir para hallar el GENOTIPO

ARBOL: nos sirve para hallar el FENOTIPO y las PROBABILIDADES:

e (1/4)

E (3/4)

A (3/4)

M (3/4)

m (1/4)

m (1/4)

M (3/4)

a (1/4)

m (1/4)

M (3/4)

e (1/4)

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