1. conceptos básicos de genética




descargar 144.76 Kb.
título1. conceptos básicos de genética
página1/4
fecha de publicación16.01.2016
tamaño144.76 Kb.
tipoDocumentos
b.se-todo.com > Ley > Documentos
  1   2   3   4
TEMA 13: GENÉTICA MENDELIANA
1. Conceptos básicos de herencia biológica

2. Las leyes de Mendel

2.1 Primera ley de Mendel

2.2 Segunda ley de Mendel

2.3 Cruzamiento prueba y retrocruzamiento

2.4 Tercera ley de Mendel

2.5 Mendelismo complejo

3. Teoría cromosómica de la herencia

3.1 El redescubrimiento de las leyes de Mendel

3.2 Los genes y los cromosomas

3.3 La confirmación de la teoría cromosómica de la herencia

4. Determinación del sexo

4.1 Sexo debido a los cromosomas sexuales

4.2 Sexo debido a la haplodiploidía

4.3 Sexo debido a una sola pareja de genes

4.4 Sexo debido al equilibrio entre heterocromosomas y autosomas.

4.5 Sexo debido a influencias del ambiente

4.6 Herencia del sexo en plantas

5. Herencia ligada al sexo

5.1 Herencia ligada al sexo

5.2 Caracteres influidos por el sexo


1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA


  • Gen. Es un segmento de ADN (excepto en los virus con ARN) con información para un carácter (color, tamaño, forma, …). Mendel desconocía su naturaleza y llamó a los genes “factores hereditarios”.




  • Locus. Es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. El plural de locus es loci.




  • Individuo haploide (n). Ser que para cada carácter sólo posee un gen o información.




  • Individuo diploide (2n). Ser que posee dos genes o informaciones para cada carácter. Estos genes pueden ser iguales o distintos. Puede suceder que se manifiesten ambos genes o que uno impida la expresión del otro.




  • Cromosomas homólogos. Son aquellos que tienen los mismos loci, es decir, tienen los mismos genes. En un ser diploide hay parejas de cromosomas homólogos, lo que significa que cada célula posee dos genes que determinan un carácter. A este par de genes que determinan un carácter se les llama genes alelos o alelomorfos y están situados en el mismo locus de los cromosomas homólogos




  • Genotipo. Es el conjunto de genes presentes en un individuo. En los organismos diploides la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.




  • Fenotipo. Es el conjunto de caracteres observables en un individuo. El fenotipo depende del genotipo y de la acción del medio ambiente. Por ejemplo, el color de la piel, no sólo depende del genotipo sino también del grado de insolación.





Fenotipo = Genotipo + Acción ambiental





  • Homocigoto o raza pura. Un individuo es homocigótico para un carácter, cuando el carácter está determinado por dos genes alelos iguales. Se simboliza con un par de letras iguales (que representan los alelos), ambas mayúsculas o minúsculas.




  • Heterocigoto o híbrido. Es aquel individuo que para un determinado carácter posee dos alelos diferentes. Se representa por una pareja de letras iguales, pero una mayúscula y la otra minúscula (Aa, Bb, …). En la heterocigosis pueden ocurrir tres casos:




    1. Que de los dos genes que rigen un carácter, sólo uno de ellos se manifiesta en el fenotipo, mientras el otro queda “oculto” y no se manifiesta. El gen que se manifiesta se llama dominante (y se representa con una letra mayúscula); el que queda oculto se denomina recesivo (se representa con la misma letra, pero minúscula). En este caso se dice que la herencia es dominante.

    2. Que los dos alelos tengan la misma “fuerza” para manifestarse, por lo que aparece un fenotipo intermedio, mezcla de los dos que determinan cada alelo por separado. Por ejemplo, gen rojo y gen blanco, darán un carácter de color rosa. En este caso se dice que la herencia es intermedia.

    3. Que los dos alelos sean “equipotentes”, es decir, que se manifiesten los dos caracteres. Aunque en este caso el fenotipo nuevo que aparece no es una mezcla de ambos alelos. Cuando esto ocurre se habla de codominancia o herencia codominante. Un ejemplo lo tenemos en la herencia de grupos sanguíneos: A, B, AB y 0 en humanos; las personas IAIA son del grupo sanguíneo A, las IBIB son del B y las del IAIB son del grupo AB.



2. LAS LEYES DE MENDEL
El monje agustino Gregor Johan Mendel (1822-1884) interesado por descubrir cómo se transmitían los caracteres de una generación a otra, inició, en 1856, sus experimentos con la planta del guisante en los jardines del convento de Brünn (hoy Brno, República Checa). Mendel centró sus trabajos en unos pocos caracteres (7) y llegó a realizar miles de cruces. A partir de sus observaciones se formularon tres leyes:


2.1 PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL.
Mendel consiguió razas puras para un determinado carácter (por ejemplo, la forma de la semilla: lisa y rugosa). Esto lo lograba dejando que las plantas se autofecundasen durante varias generaciones, los descendientes siempre eran idénticos a los progenitores.
Cruzó dos razas puras, plantas con semillas lisas y plantas con semillas rugosas (a este cruzamiento inicial se le llama generación paterna P) y siempre obtenía plantas con semillas lisas (a la descendencia se le llama primera generación filial F1).



P lisas x rugosas

LL ll



gametos L l



F1 Ll

lisas


En todos los casos que estudió (semillas verdes o amarillas, etc.), los híbridos resultantes del cruce presentaban un aspecto uniforme e igual al de uno de los progenitores, sin que apareciesen formas intermedias.

A partir de estas observaciones se puede deducir la primera ley de Mendel: “Cuando se cruzan dos razas puras u homocigóticas todos los descendientes son híbridos y presentan uniformidad tanto en el genotipo como en el fenotipo (son iguales entre sí)”.

2.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN (SEPARACIÓN) DE LOS FACTORES HEREDITARIOS EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2).
¿Qué habría ocurrido con el carácter rugoso? Para averiguarlo Mendel cruzó individuos híbridos de la primera generación filial (F1) entre sí (en este caso por autofecundación) y observó que en la F2 aparecían individuos con semillas lisas e individuos con semillas rugosas, en la proporción 3:1.
El hecho de que al autofecundarse plantas de guisantes con semillas lisas, se obtuvieran plantas con semillas rugosas implicaba que aquellas plantas tendrían la información para la característica rugosa, aunque no la manifestaran. Si no se manifestaba, debería ser porque la otra información (lisa) era dominante. Así pues, la información hereditaria debía encontrarse por duplicado; recibiendo a través de cada célula sexual una sola de estas informaciones. A la característica que se manifiesta, Mendel la llamó carácter dominante, y a la que no se manifiesta, carácter recesivo. A las partículas o sustancias responsables de transmitir dichas características las denominó factores hereditarios (actualmente se les llama genes).
A partir de los resultados anteriores se deduce la segunda ley de Mendel, que dice así: “Los dos factores hereditarios que determinan un carácter se separan al formarse los gametos, de ahí que en la F2 aparezcan varios genotipos y fenotipos (ya no es uniforme)”.



F1 lisas x lisas




F2 3 lisas : 1 rugosa


F1 Ll x Ll



gametos L l L l



F2 LL Ll Ll ll

------------------- ----

3 : 1




  • Frecuencias fenotípicas: ¾ lisas, ¼ rugosas.

  • Frecuencias genotípicas: ¼ LL, ½ Ll, ¼ ll.



2.3 CRUZAMIENTO PRUEBA Y RETROCRUZAMIENTO.
Recibe el nombre de retrocruzamiento el cruzamiento entre un individuo y uno de sus progenitores. Cuando el progenitor utilizado es el homocigótico recesivo, se denomina cruzamiento prueba, ya que con este método se puede averiguar si un individuo es homocigótico dominante o heterocigótico.
Acabamos de ver que los individuos de la F2 que presentan los genotipos LL y Ll tienen el fenotipo liso. Como el genotipo no es visible, ¿cómo podremos saber cuál es la planta de semillas lisas homocigótica y cuál la heterocigótica? Para averiguarlo se recurre al retrocruzamiento o cruzamiento prueba, que consiste en cruzar el individuo problema (que no sabemos si es homocigótico, LL, o heterocigótico, Ll) con un homocigótico recesivo (ll) y observar la descendencia. Pueden ocurrir dos casos:


  • Que todos los descendientes sean iguales, en nuestro ejemplo: lisos. En este caso la planta lisa era homocigótica (LL).

  • Si por el contrario el 50% de los descendientes son lisos y el otro 50% rugosos, es que el individuo problema era liso heterocigótico (Ll).


El cruzamiento prueba tiene una gran importancia práctica, pues con dicha prueba se consigue en la cría animal o en el cultivo de plantas descubrir los individuos de raza pura.

2.4 TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES.
Una vez estudiado como se hereda un carácter, Mendel se planteó estudiar también la herencia de dos (dihíbridos) o más caracteres (polihíbrido).
Si se consideran dos caracteres del guisante, como por ejemplo, el color de la semilla (amarilla o verde) y la forma (lisa o rugosa). Al cruzar razas puras de plantas con semillas amarillas y lisas con plantas de semillas verdes y rugosas, todas las plantas de la F1 fueron de semillas amarillas y lisas. Mendel dedujo que éstos eran los caracteres dominantes.
Al cruzar la F1 entre sí, Mendel encontró semillas de todos los tipos y en las siguientes proporciones:


  • 315 amarillas y lisas

  • 108 verdes y lisas

  • 101 amarillas y rugosas

  • 32 verdes y rugosas


Al dividir estos resultados por el menor se obtienen las proporciones 9:3:3:1. De este modo se puede concluir la tercera ley de Mendel: “Cada uno de los caracteres que hay en un individuo se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás, ya que los factores responsables de estos caracteres son heredados independientemente unos de otros, combinándose de todas las formas posibles”.
A: amarilla L: lisa

a: verde l: rugosa



P Amarilla lisa x Verde rugosa

AALL aall

gametos AL al



F1 AaLl x AaLl



gametos AL Al aL al AL Al aL al




Para representar los datos de la F2 se recurre a una tabla de doble entrada llamada “tablero de Punnet”.



Las proporciones fenotípicas de la F2 son las siguientes:


  • Amarillas lisas: ……………9/16

  • Amarillas rugosas: ………. 3/16

  • Verdes lisas: ………………3/16

  • Verdes rugosas: …………..1/16


La tercera ley de Mendel se cumple siempre que los genes de los caracteres estudiados estén en distintas parejas de cromosomas homólogos.


2.5 MENDELISMO COMPLEJO.
Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse, pero esto no es así, lo que ocurre es que las relaciones entre los genes o el propio efecto génico alteran aparentemente los resultados.
Ya hemos hablado de codominancia y de herencia intermedia, veamos algunos casos más:
- GENES LETALES.
Un gen letal es aquel que provoca la muerte del individuo antes de que alcance la madurez sexual. Lógicamente, los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia y, por tanto, las frecuencias de ésta se verán alteradas.
Se pueden diferenciar varios tipos de genes letales:


  • Según la fase del desarrollo en que actúan:

- Gaméticos: actúan en los propios gametos, produciendo su muerte o su falta de funcionalidad.

- Cigóticos: actúan en el cigoto, en el embrión o incluso después del nacimiento, pero siempre

antes de alcanzar la madurez sexual.


  • Según su dominancia pueden ser:

- Dominantes. Cuando producen el efecto letal tanto en homocigosis como en heterocigosis. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de tener descendencia, por lo tanto, el

mutante letal desaparece con el propio individuo en el que se originó.

- Recesivos. Sólo son mortales en homocigosis. Son los más frecuentes (ej: talasemia).
- ALELISMO MULTIPLE.
Todos los caracteres estudiados hasta ahora estaban determinados por un gen que presentaba dos formas alélicas. Pero hay casos en los que el gen ha experimentado mutaciones diferentes que permiten la existencia de un gran número de alelos en una población de individuos.
Hay que entender que, aunque en la población existan más de dos alelos distintos para el mismo carácter, cada individuo no puede tener más que dos (uno en cada cromosoma de la pareja de homólogos).
Cuando más de dos alelos son identificados en el locus de un gen, se habla de alelismo múltiple. Los alelos múltiples siguen las leyes de Mendel, pero al existir más de dos alternativas, los fenotipos que aparecen son más variados.
Hay muchos casos de alelismo múltiple (color de los ojos en Drosophila, …), uno de los más conocidos es la herencia de los grupos sanguíneos ABO en el ser humano. Como para este carácter hay tres alelos y con dos letras no se pueden representar tres alelos, se utilizan exponentes o superíndices.
Los grupos sanguíneos ABO se establecen en función de la presencia o ausencia en la membrana de los glóbulos rojos de unas glucoproteínas (antígenos A ó B). Este carácter está regulado por tres alelos: IA, IB, i. Los dos primeros son codominantes y dominan sobre el tercero que es recesivo: (IA = IB) > i. El alelo IA codifica una glucoproteína de la membrana del eritrocito (antígeno A). El alelo IB codifica para el antígeno B. Cuando se encuentran los dos alelos IA IB se sintetiza ambas proteínas. El alelo i no sintetiza ninguna proteína.
Como cada individuo no puede tener más de dos alelos (por ser diploides), son posibles las siguientes combinaciones génicas:



GENOTIPOS


IA IA, IAi


IB IB, IBi


IAIB


ii



FENOTIPOS (grupos sanguíneos))


A


B


AB


O



  1   2   3   4

similar:

1. conceptos básicos de genética iconMÓdulo genética mendeliana: dominancia completa. Conceptos básicos de genética

1. conceptos básicos de genética iconConceptos básicos de genética ¿QUÉ es el adn?

1. conceptos básicos de genética iconTaller numero conceptos basicos de genetica molecular

1. conceptos básicos de genética iconActividad grupal con nota acumulativa. Conceptos básicos de genética...

1. conceptos básicos de genética iconEvidencias de conocimiento: Respuesta a preguntas sobre conceptos...

1. conceptos básicos de genética iconSolución conceptos básicos

1. conceptos básicos de genética iconBiocompatibilidad: conceptos básicos

1. conceptos básicos de genética iconConceptos básicos geosfera

1. conceptos básicos de genética iconEsquema conceptos básicos

1. conceptos básicos de genética iconConceptos básicos de la herencia biológica




Todos los derechos reservados. Copyright © 2015
contactos
b.se-todo.com