1. conceptos básicos de genética




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- INTERACCIÓN GÉNICA.
Consiste en la influencia que existe entre genes en la expresión de un fenotipo. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas, recibe el nombre de epistasia. En ella, un gen (epistático) suprime la acción de otro gen no alélico (hipostático). Así, la segregación 9:3:3:1 de la F2 se ve alterada.
Por ejemplo, supongamos que existe una pareja alélica que lleva informa­ción para el color de las flores en una planta, y otra, para la formación de los pétalos. Esta segunda pareja interviene modificando la expresión de los alelos de la primera, pues si no existen pétalos no se puede saber el color que tendrán. Si el alelo que impide que se formen los pétalos es dominante, la segregación 9:3:3:1 de la F2 quedará convertida en una segregación 12:3:1, pues habrá 12 plantas sin pétalos, 3 con los pétalos de! color dominante y 1 con los pétalos del color recesivo.

Según sea el alelo epistático, existen varios tipos de epistasia:


  • Simple dominante: cuando el alelo dominante de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica. Segregación 12:3:1.

  • Simple recesiva: cuando es el alelo recesivo (en homocigosis) de una pareja el que suprime a los alelos de otra pareja. Segregación 9:3:4.

  • Doble dominante, doble dominante y recesiva, etcétera.


3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
3.1 EL REDESCUBRIMIENTO DE LAS LEYES DE MENDEL.
Mendel publicó sus descubrimientos en 1866, en una revista de poca difusión y en un momento en que el interés científico estaba polarizado hacia otros temas como los experimentos de Pasteur sobre la no existencia de la generación espontánea, o la controversia entre las teorías evolucionistas de Lamarck y la de Darwin.
Darwin había basado su teoría de la evolución en la selección natural y en la variabilidad de la descendencia. Al no conocer los trabajos de Mendel, pese a que en su época ya estaban publicados, nunca supo cuál era el origen de dicha variabilidad.
En 1900, treinta y cuatro años después, en una de las coincidencias más sorprendentes de la investigación científica, tres autores, el holandés De Vries, el alemán Correns y el austriaco Tschermak, por separado y sin conocer los trabajos de Mendel, llegaron a las mismas conclusiones que él. Los tres autores, al revisar la bibliografía, con el fin de preparar una publicación conjunta, descubrieron los trabajos de éste, al que reconocieron su prioridad, por lo que publicaron sus conclusiones como meras confirmaciones de las leyes de Mendel. Desde entonces, Mendel obtuvo el reconocimiento de la comunidad científica.
3.2 LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS.
En 1902, dos investigadores, Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania, también trabajando por separado, al observar el paralelismo que había entre la herencia de los factores hereditarios de Mendel y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, propusieron que dichos factores hereditarios (genes) se debían encontrar en los cromosomas. Esto es lo que se conoce como la teoría cromosómica de la herencia de Sutton-Boveri.
Estos dos investigadores se basaron en que al igual que para cada carácter hay un gen heredado de un progenitor y un gen heredado del otro progenitor, el número de cromosomas también es doble, es decir, de cada tipo de cromosomas hay dos ejemplares, un cromosoma heredado de un progenitor y un cromosoma heredado del otro progenitor (se les denomina cromosomas homólogos). Además, durante la meiosis estos dos cromosomas del mismo tipo se separan, yendo uno a un gameto y el otro al otro, igual a lo propuesto por Mendel para los factores hereditarios.
3.3 LA CONFIRMACIÓN DE LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.
Por fin, en 1910, T. Morgan comprobó experimentalmente la hipótesis de Sutton y Boveri, confirmando así la teoría cromosómica de la herencia.
El investigador norteamericano Morgan, estudiaba la herencia en la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), insecto que sólo tiene 4 pares de cromosomas, siendo uno de ellos muy pequeño. Morgan observó que había cuatro grupo de caracteres que no se transmitían independientemente, sino que tendían a heredarse juntos, y que uno de los grupos sólo tenía 12 caracteres (los otros tres tenían hasta 150 caracteres), aquello estaba en consonancia con el cromosoma diminuto. Por ello supuso que los genes estaban en los cromosomas y que, por lo tanto, los genes que estaban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, los llamó genes ligados.
- LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN.
Según la tercera ley de Mendel, los diferentes caracteres hereditarios se transmiten de forma independiente unos de otros*. Sin embargo otras veces se heredan juntos como había comprobado Morgan. Es decir, que la tercera ley de Mendel tiene excepciones.

* En realidad; Mendel tuvo suerte, ya que eligió caracteres en los que sus genes estaban en distintas parejas de cromosomas homólogos. Aunque también es posible que realizara otros experimentos en los que no fuera así.
Morgan cruzó moscas de cuerpo gris y alas normales (AABB) con moscas de cuerpo negro y alas vestigiales o rudimentarias (aabb) y obtuvo moscas que presentaban el cuerpo gris y las alas normales (AaBb), como era de esperar, ya que el cuerpo-gris y las alas norma­les son dominantes sobre el cuerpo negro y las alas vestigiales. Sin embargo, al cruzar un macho de estas con hembras de cuerpo negro y alas vestigiales (aabb), solo aparecían los fenotipos parentales (cuerpo gris con alas normales y cuerpo negro con alas vestigiales) y ninguna de cuerpo gris con alas vesti­giales o de cuerpo negro con alas normales, como ocurriría si hubiera inde­pendencia de los caracteres. De ello dedujo que los loci de los dos alelos A y B se encontraban en el mismo cromosoma, al igual que los loci a y b.

De esta forma, en la gametogénesis solo se producen gametos AB y ab, y al no existir los Ab o aB, no aparecen tampoco individuos AAbb o aaBB.
Cuando dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma, se dice que están o son ligados. En el caso descrito, los dos alelos dominantes (AB) se encontraban en el mismo cromosoma, y los recesivos (ab), en el cromosoma homólogo.
De lo anterior podemos deducir que los genes ligados se transmiten juntos a la descendencia, sin que se produzca su separación en la gametogénesis.
Esto no siempre es cierto. Durante la profase I meiótica, los cromosomas homólogos se emparejan formando los bivalentes. En ellos se produce un intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas, proceso denominado sobrecruzamiento o crossing-over. De esta forma, genes que se encuentran en el mismo cromosoma pueden pasar al cromosoma homólogo, consiguiéndose, por tanto, su separación, proceso conocido como recombinación génica. Se obtienen, así, gametos recombinados, en los que no habría uno de los dos cromosomas homólogos, sino un cromosoma nuevo, constituido por fragmentos al azar de uno y de otro.
En el siguiente esquema se representan las tres posibilidades existentes en la formación de gametos por un individuo diheterocigotico.

En resumen, la teoría cromosómica de la herencia de Morgan dice:


  • Los genes están situados en los cromosomas, uno detrás de otro.

  • Los genes situados en un mismo cromosoma, genes ligados, se heredan juntos.

  • Mediante el entrecruzamiento de cromátidas homólogas durante la meiosis, pueden separarse genes que antes estaban en un mismo cromosoma (recombinación génica)



4. DETERMINACIÓN DEL SEXO
El sexo de los individuos puede venir definido de formas muy diferentes según el tipo de organismo. El mecanismo más usual, en los organismos diploides, es mediante una pareja de cromosomas (cromosomas sexuales), pero no es el único, ya que en otros casos el sexo puede venir definido por un solo par de genes, por todo un cromosoma e incluso por el numero de individuos de cada sexo presentes en una población, …
4.1 SEXO DEBIDO A LOS CROMOSOMAS SEXUALES.
En muchas especies de seres vivos existen dos tipos de cromosomas: los autosomas, que son idénticos en ambos sexos, y los heterocromosomas o cromosomas sexuales que son diferentes según se trate de un sexo o de otro
Se distinguen dos tipos de heterocromosomas: el X y el Y. La pareja XX determina el sexo homogamético (todos los gametos que producen estos individuos son iguales; todos llevan el cromosoma X), y la pareja XY determina el sexo heterogamético (estos individuos dan lugar a dos tipos de gametos, unos con el cromosoma X y otros con el Y). Según que el sexo heterogamético corresponda al macho o a la hembra, se distinguen dos mecanismos de herencia del sexo:


  • Machos heterogaméticos. Hay especies, como la humana, en las que el macho es XY, y la hembra es XX, y otras especies, como los ortópteros (saltamontes, ..), en las que el macho sólo tiene un heterocromosoma (X0), y la hembra dos (XX).

  • Hembras heterogaméticas. En las aves la hembra es XY, mientras que el macho es XX. Para no confundir con el caso anterior, se simbolizan con ZZ el macho y con ZW la hembra. También puede ocurrir, como el caso de algunos lepidópteros (mariposas), que la hembra sólo tenga un heterocromosoma (Z0), y el macho dos (ZZ).



4.2 SEXO DEBIDO A LA HAPLODIPLOIDIA.
Este mecanismo se da en las abejas. La reina hace un vuelo nupcial en el cual el zángano (macho) la fecunda, y ella almacena el esperma en un receptáculo seminal. Puede poner dos tipos de huevos: unos que proceden de óvulos fecundados y, por tanto, son diploides, y otros que proceden de óvulos sin fecundar, que son haploides. De los huevos diploides salen larvas que dan lugar a hembras estériles (las obreras), o a reinas, según se alimenten de miel o de jalea real. De los huevos haploides surgen, por partenogénesis, los machos. Así, en estos animales el sexo masculino tiene la mitad de cromosomas que el sexo femenino. Los espermatozoides no se forman por meiosis, sino por miosis.




4.3 SEXO DEBIDO A UNA SOLA PAREJA DE GENES.
Por ejemplo, en la avispa Bracon hebetor, los machos son los individuos haploides. Pero hay casos en los que también son machos los individuos diploides que son homocigóticos para un determinado locus del cromosoma X.
4.4 SEXO DEBIDO AL EQUILIBRIO ENTRE HETEROCROMOSOMAS Y AUTOSOMAS.
En Drosophila melanogaster, el macho normal es XY, pero el cromosoma Y, aunque es indispensable para la fertilidad del macho porque contiene la información sobre la movilidad de los espermatozoides, no incluye ninguna información sobre la masculinidad. Puede haber individuos con cromosoma Y que no sean machos, sino hembras. La información sobre la masculinidad radica en los autosomas. Se ha comprobado que el sexo depende del equilibrio entre la carga de feminidad y la de masculinidad. Cada cromosoma X tiene una carga de feminidad (X = 1), y cada juego de autosomas una carga de maculinidad (A = 1). Si el cociente X/A es menor de 0.5, el individuo será u supermacho; si el valor es de 0.5, el individuo será macho; si se encuentra entre 0.5 y 1, será intersexo; si es 1, hembra; y si es superior a 1, será superhembra. Por ejemplo, un individuo que sea XXYAA presenta una relación feminidad/masculinidad (X/A) de (1+1)/(1+1) = 1 y, por tanto será una hembra.


4.5 SEXO DEBIDO A INFLUENCIAS DEL AMBIENTE.
En los gusanos marinos de la especie Bonellia viridis se ha observado que las larvas nadan libremente, si al terminar la fase larvaria no encuentran una hembra, se fijan sobre las rocas y se desarrollan como hembras. Sin embargo, si encuentran una hembra, se introducen por los conductos genitales de ésta, convirtiéndose en machos, los cuales llevan una vida parásita (carecen de aparato digestivo) y tienen una única misión, producir esperma.
En resumen, las condiciones bioquímicas que hay en el interior de la hembra son las que provocan la masculinización de las larvas. En este caso no hay heterocromosomas.
4.6 HERENCIA DEL SEXO EN PLANTAS.
En las plantas hermafroditas (tienen flores con estambres y carpelos a la vez) y en las monoicas (plantas que presentan a la vez flores masculinas y flores femeninas)) no hay determinación genética del sexo.
Sin embargo en las plantas unisexuales o dioicas, la determinación del sexo suele depender de una sola pareja de genes. Hay casos excepcionales en los que el sexo está determinado por cromosomas sexuales. Así, las plantas cuyas flores tienen sólo estambres son XY, mientras que las que tienen flores con carpelos son XX.

5. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios (como la presencia de ovarios o testículos), ni caracteres sexuales secundarios (como la barba en el hombre), sólo aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
En los organismos cuyo sexo está determinado por los cromosomas sexuales, los genes que se encuentren en estos cromosomas estarán ligados al sexo. La explicación de todo esto se encuentra en que el cromosoma Y y el X son muy diferentes. En ellos se distingue un segmento homólogo, donde hay genes que regulan los mismos caracteres, y un segmento diferencial, donde se encuentran genes exclusivos del cromosoma X (caracteres ginándricos) y genes exclusivos del cromosoma Y (caracteres holándricos).
Los genes que se localizan en el segmento homólogo se dice que están parcialmente ligados al sexo. Mientras que los que se hallan en el segmento diferencial del cromosoma X o del Y están completamente ligados al sexo.
5.1 HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA.
En la especie humana, el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X. En el segmento ginándrico de éste se han localizado más de 120 genes. Entre ellos cabe destacar los genes responsables del daltonismo y de la hemofilia.


  • DALTONISMO.

Es una enfermedad congénita que impide distinguir el color verde del rojo. Se debe a un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X: Xd.
- Para la mujer existen tres genotipos posibles:

XDXD = visión normal

XDXd = visión normal, pero portadora del daltonismo

XdXd = daltónica (0,4% de la población)
- Para el hombre, sólo hay dos:

XDY =visión normal

XdY = daltónico (8% de la población)


  • HEMOFILIA.

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de coagulación de la sangre, debido a la mutación de una de las proteínas que participa en la activación de la trombina.

Viene determinada por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X, por lo que sigue el mismo tipo de herencia que el daltonismo.
Hasta hace pocos años era muy frecuente que los niños hemofílicos no llegaran a adultos y que, por tanto, no tuvieran descendencia. Como para que nazcan niñas hemofílicas es necesario que el padre sea hemofílico y que la madre al menos sea portadora, es lógico que prácticamente no se conozcan caso de mujeres hemofílicas.
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