Una enfermedad de tantas que padecen los genes del ser humano






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fecha de publicación07.08.2016
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Una enfermedad de tantas que padecen los genes del ser humano.

Cromosoma

Genes

Una enfermedad

Bases

Bases determinadas

1

2968

Cáncer de próstata

245.203.898

218,712,898

2

2288

Cáncer de colon y waardenburg sordera y alteración en los ojos

243,315,028

237,043,673

3

2032

Cáncer de pulmón y demencia

199,411,731

193,607,218

4

1297

Hungtinton deterioro intelectual

191,610,523

186,580,523

5

1643

Atrofia muscular espinal

180,967,295

177,524,972

6

1963

Atrofia perdida de la coordinación

170,740,541

166,880,540

7

1443

Obesidad severa

158,431,299

154,546,299

8

1127

Burkitt cáncer que afecta a niños africanos y envejecimiento en niño

145,908,738

141,694,337

9

1299

Cáncer de piel y Bourneville retraso mental y epiléptica

134,505,819

115,187,714

10

1440

Cataratas congénitas

135,480,874

130,710,865

11

2093

Anemia

134,978,784

130,709,420

12

1652

Falta de enzima fenilcetonuria causa retraso mental

133,464,434

129,328,332

13

748

Cáncer de glándula mamaria y ovario. Tumor en la retina

114,151,656

95,511,656

14

1050

Alzheimer pérdida de memoria

105,311,216

87,410,661

15

1122

Marfán estatura alta, dedos largos y pie plano. Epilepsia juvenil

100,114,055

81,117,055

16

1098

Agrandamiento del riñón

89,995,999

79,890,791

17

1576

Cáncer de glándula mamaria y ovario

81,691,216

77,480,855

18

766

Cáncer en el páncreas y Psicosis maniaco depresiva

77,753,510

74,534,531

19

1454

Endurecimiento de las arterias por acumulación de colesterol

63,790,860

55,780,860

20

927

Inmunodeficiencia

63,644,868

59,424,990

21

303

Esclerosis endurecimiento de los tejidos. Down

46,976,537

33,924,742

22

288

Tumores auditivos y cutáneos

49,476,972

34,352,051

Cromosoma X

1184

Distrofia muscular en niños, Hemofilia y daltonismo

152,634,166

147,686,664

Cromosoma Y

231

Disgenesia gonadal que impide el desarrollo de las glándulas masculinas

50,961,097

22,761,097


Cromosomas humanos
Principales anomalías genéticas en el ser humano

ANOMALÍA

CARACTERES GENÉTICOS

CLÍNICA





ASOCIADAS A AUTOSOMAS


Síndrome de Down

Trisomía del cromosoma 21

Retraso mental. Aspecto mongoloide

Síndrome de Edwards

Trisomía del cromosoma 18

Retraso mental y psicomotor

Síndrome de Patau

Trisomía del cromosoma 13

Retraso mental. Labio o paladar hendido. Alteraciones del sistema nervioso central

Síndrome del maullido de gato

Deleción parcial del cromosoma 5

Retraso mental. Llanto característico


ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Turner

Ausencia de un cromosoma X (45 XO)

Talla baja. Desarrollo sexual infantil

Síndrome de Klinefelter

Constitución cromosómica XXY

Talla alta. Ginecomastia. Desarrollo masculino

Síndrome del cromosoma X frágil

Cromosoma X con un sitio frágil cerca del extremo del brazo largo

Retraso mental. Genitales grandes

Síndrome de triple X

Un cromosoma X de más (XXX)

Fenotipo normal. Coeficiente intelectual bajo

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