Gen: es un fragmento de adn (excepto en algunos virus, que es arn) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter). Carácter




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títuloGen: es un fragmento de adn (excepto en algunos virus, que es arn) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter). Carácter
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Conceptos básicos en genética.


  • Genética: es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres morfológicos y fisiológicos en los seres vivos, es decir, la transmisión de la información genética.

  • Genética molecular: estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria (ADN).

  • Citogenética: es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda (núcleo, cromosomas) y los procesos relacionados (mitosis, meiosis).

  • Genética mendeliana: es el estudio de la herencia de los caracteres mediante experimentos de reproducción con análisis de la descendencia.

  • Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter).

  • Carácter: cada una de las características morfológicas o fisiológicas que nos permite distinguir un individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos, tipo de pelo,...

  • Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).

  • Alelo: es cada uno de las diferentes formas que puede presentar un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo recesivo (a).

  • Haploide: ser que sólo posee una copia de su información genética, o sea, un solo juego de cromosomas, y por tanto, para cada carácter sólo posee un gen.

  • Diploide: ser que posee dos juegos de cromosomas, por tanto, para cada carácter posee dos informaciones o alelos; éstos pueden ser iguales o distintos.

  • Homocigótico o raza pura: individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa)

  • Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa).

  • Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo (normalmente referido a un carácter o caracteres concretos).

  • Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo + Ambiente = Fenotipo].

  • Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no deja manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el fenotipo codificado por el alelo dominante.

  • Herencia codominante: se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. O bien se manifiestan los dos, o el fenotipo resultante es intermedio entre el de las dos razas puras.

  • Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter.

  • Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos caracteres.

  • Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios caracteres.

  • Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un cruzamiento con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos de herencia dominante, para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o raza pura.

  • Alelos letales: son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el organismo muere. Puede que el individuo no llegue a nacer, pero en todo caso muere antes de alcanzar la edad reproductiva. Los alelos letales suelen ser recesivos (si fueran dominantes desaparecerían nada más surgir), por lo que sólo se manifiestan en homocigosis.




PROBLEMAS DE GENÉTICA

TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES. GENÉTICA
El desarrollo de la genética como ciencia se inicia con Mendel (1822-1884), un fraile agustino que, a partir de experimentos muy sencillos, pudo obtener generalizaciones acerca de las proporciones esperadas en la descendencia de determinados cruces (Leyes de Mendel). Si bien la interpretación que dio a estos resultados no fue correcta (tengamos en cuenta que en su época no se sabía nada acerca del material hereditario, ADN) si fue muy intuitiva y análoga en muchos aspectos a la que hoy se acepta.
LAS INVESTIGACIONES DE MENDEL.
Mendel estudió como se heredaban los caracteres de generación en generación, para ello utilizo la planta del guisante (Pisum sativum), que era fácilmente cultivable en el huerto del monasterio.

METODOLOGÍA DE LOS TRABAJOS DE MENDEL


  • Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados, que eran variedades que cruzadas entre sí, mostraban características similares a sus progenitores en un carácter determinado. Constituyeron la generación parental (P).

  • Realizar cruces experimentales, las flores del guisante son hermafroditas, por lo que corto los estambres, el llevaba con unas pinzas el polen adecuado a la flor femenina adecuada, manteniendo tapada la flor el resto del tiempo. De esta manera mantenida controlados los apareamientos producidos. Mendel mezclo razas puras que diferían en un carácter, para obtener una generación de descendientes híbridos a los que llamo primera generación filial (F1).

  • Autofecundar las plantas de la F1 para obtener así una segunda generación filial (F2).

  • En sus experimentos centró las observaciones en la transmisión de siete características concretas: color de la semilla (Amarilla, verde), aspecto de la semilla (Lisa, rugosa), color de la vaina (Verde, amarilla), aspecto de la vaina (Lisa, rugosa), color de la flor (Púrpura, blanca), longitud del tallo (Largo, corto), posición de la flor (Axial, terminal).

LEYES DE MENDEL
Primera Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad de los híbridos de la F1 “cuando se cruzan individuos de dos variedades o razas puras que difieren en un carácter, todos los individuos de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí (en cuanto al carácter estudiado) e iguales a uno de sus progenitores (el dominante)”.
Por ejemplo, el color de la semilla del guisante está controlado por un par de genes que forman una pareja de alelos, uno determina el color amarillo y es dominante (A) sobre el color verde (a).
Los parentales son razas puras amarillas (AA) y verdes (aa) y, los gametos que se forman tras la meiosis serán de un tipo, en las amarillas (A) y en las verdes (a). Los gametos se unen en la fecundación para dar origen a los individuos de la F1 que serán todos híbridos (heterocigóticos) y el fenotipo de la semilla es amarillo por ser el color dominante



Segunda ley de Mendel o Ley de la Segregación de los caracteres en la segunda generación filial, “al cruzar entre sí individuos de la F1 en la F2 reaparecen los dos caracteres, en la proporción tres dominantes por un recesivo (3:1), 75% dominantes 25% recesivos.
Los individuos de la F1 son híbridos, por tantos, de genotipo (Aa) y forman gametos de dos tipos, la mitad portan alelos (A) y la otra mitad el (a). La fecundación entre estos gametos para dar la F2 nos muestran plantas de los dos fenotipos amarillo y verde en proporción 3 a 1 y genotipos diferentes ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa (25%, 50% y 25% respectivamente)



Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: Los individuos que presentan el fenotipo dominante pueden ser homocigóticos (AA) o heterocigóticos (Aa). Para conocer cuál es su genotipo se cruzan con otro individuo de genotipo homocigótico recesivo (aa), lo que se denomina retrocruzamiento. Si entre sus descendientes aparece alguno cuyo fenotipo coincide con el recesivo se podrá deducir que el progenitor era heterocigótico (Aa). Si llega a ser (AA) toda la descendencia presentara el fenotipo del dominante.



  1. Si una planta homocigótica de tallo alto se cruza con una homocigótica de tallo enano, sabiendo que el tallo alto domina sobre el tallo enano ¿cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y la F2?




  1. El pelaje negro de las cobayas es un carácter que domina sobre el pelaje blanco. Cuando una cobaya homocigótica de color negro se cruza con uno blanco ¿qué proporción de la F1 se espera que sea homocigótica?




  1. El color castaño de la piel de los hámsters depende de un gen dominante B y el color blanco de un gen recesivo b. Si una hembra de color castaño tiene descendencia de piel blanca:

a. ¿Cuál debe ser su genotipo?

b. ¿Qué genotipos y fenotipos podría haber tenido el macho?

El pelo rizado de los perros es dominante sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro también rizado, del que se quiere conocer su genotipo ¿con qué clase de hembra tendría que cruzarse? Razona la respuesta.


  1. El color azul de los ojos en el hombre se debe a un gen recesivo con respecto a su alelo para el color pardo. Los padres de un varón, de ojos azules tienen ambos los ojos pardos. ¿Cuáles son sus genotipos?




  1. En el hombre, el albinismo (falta de pigmentación) es el resultado de dos alelos recesivos aa, y la pigmentación, carácter normal, viene determinado por el alelo dominante A. Si dos progenitores con pigmentación normal tiene un hijo albino:

a) ¿Cuáles son sus genotipos posibles?

b) ¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo albino, con una mujer normal?


  1. Los individuos que manifiestan un carácter recesivo, ¿Son homocigotos o heterocigotos para el carácter? ¿Por qué?



  1. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?



  1. La acondroplasia es una forma de enanismo debida a un crecimiento anormalmente pequeño de los huesos largos, que se hereda por un único gen. Dos enanos acondroplásicos que trabajan en un circo se casaron y tuvieron un hijo acondroplásico y después un hijo normal. ¿Es la acondroplasia un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué? ¿Cuáles son los genotipos de los padres?



  1. Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn el color blanco, razónese el cruzamiento y cuál será el genotipo de las moscas que se cruzan y de la descendencia obtenida.



  1. La lana negra de los borregos se debe a un alelo recesivo, n, y la lana blanca a su alelo dominante, N. Al cruzar un carnero blanco con una oveja negra, en la descendencia apareció un borrego negro. ¿Cuáles eran los genotipos de los parentales?



  1. El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si es heterocigótico. ¿Con qué tipo de hembras tendrá que cruzarse? Razónese dicho cruzamiento.



  1. Un cobaya de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con otro de pelo negro, cuyos padres son de pelo negro uno de ellos y blanco el otro. ¿Cómo serán los genotipos de los cobayas que se cruzan y de su descendencia?



  1. En el hombre, el albinismo (falta de pigmentación) es el resultado de dos alelos reces ivos, a, y la pigmentación, carácter normal, viene determinada por el alelo dominante A. Si dos individuos con pigmentación normal tienen un hijo albino, ¿cuáles pueden ser sus genotipos? ¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo albino?



  1. Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul



  1. En la especie vacuna, la falta de cuernos F, es dominante sobre la presencia f. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas: Con la vaca A que tiene cuernos se obtiene un ternero sin cuernos. Con la vaca B también con cuernos se produce un ternero con cuernos. Con la vaca C que no tiene cuernos se produce un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos del toro y de las tres vacas y qué descendencia cabría esperar de estos cruzamientos?



  1. Un niño compró en una pajarería una pareja de canarios moñudos. Durante varias temporadas crió con ellos y obtuvo 25 canarios moñudos y 12 normales. Y al cruzar estos hijos moñudos con los otros hijos no moñudos, obtenía una descendencia aproximada de mitad moñudos y mitad normales. Explicar al niño los genotipos de todos sus pájaros.

  2. La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter autosómico recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.

    1. Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un descendiente afectado de FCU.

    2. ? A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito ?.

    3. ? Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad ?.

    4. ? Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea portador heterocigótico para FCU

  1. El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:



    1. Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.

    2. Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.

    3. Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.



  1. La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento entre un toro y una vaca, ambos híbridos, ¿ qué proporciones genotípicas se esperan en la F2 adulta?. Los becerros amputados mueren al nacer.


EXCEPCIÓN A LAS LEYES DE MENDEL
En los caracteres estudiados por Mendel, siempre existía dominancia de un alelo sobre el otro, pero esto no siempre es así, puede que no exista dominancia:


  • Herencia intermedia: si el fenotipo del heterocigótico (híbrido) es intermedio entre el de los dos homocigóticos (razas puras).



Ejemplo: cruzamos dos plantas de A. majus, una de la variedad pura para flores rojas y la otra de la variedad pura de flores blancas, todos los individuos de la F1 saldrán iguales entre sí y con flores rosas.

Rojas Blancas → Fenotipos

P: RR x BB → Genotipo

↓ ↓

Gametos: R B

F1: RB → Genotipo

Rosas → Fenotipo


  1. En el dondiego de noche (Mirabilis jalapa), el color rojo de las flores lo determina el alelo R, codominante con el alelo B que determina el color blanco, siendo rosas las flores de las plantas heterocigóticas. Si una planta con flores rojas se cruza con otra de flores blancas, ¿cuál ser el fenotipo de las flores de la F1 y de la F2 resultante de cruzar entre sí dos plantas cualesquiera de la F1, y cuál ser el fenotipo de la descendencia obtenida de un cruzamiento de las F1 con su genitor rojo, y con su genitor blanco?



  1. Una mariposa de alas grises se cruza con una de alas negras y se obtiene un descendencia formada por 116 mariposas de alas negras y 115 mariposas de alas grises. Si la mariposa de alas grises se cruza con una de alas blancas se obtienen 93 mariposas de alas blancas y 94 mariposas de alas grises. Razona ambos cruzamientos indicando cómo son los genotipos de las mariposas que se cruzan y de la descendencia.



  1. Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro. ¿Cuál de los ratones A o B será homocigótico y cuál heterocigótico? Razona la respuesta.



  1. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. ¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razona los tres cruzamientos.



  1. El pelo oscuro y el color marrón de los ojos se consideran dominantes sobre el pelo claro y ojos azules. Un varón de estas características tiene dos hijos con una mujer de pelo claro y ojos azules; uno de los hijos tiene pelo claro y ojos marrones, y el otro ojos azules y pelo oscuro. ¿ Cuál es la probabilidad de que un tercer hijo tenga el pelo claro y los ojos marrones?. Razonar la respuesta.


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