10. definir las alteraciones genéticas y cromosómicaso y/o mendelianas más frecuentes




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título10. definir las alteraciones genéticas y cromosómicaso y/o mendelianas más frecuentes
fecha de publicación24.01.2016
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CASO IV SEGUNDA PARTE

10. DEFINIR LAS ALTERACIONES GENÉTICAS Y CROMOSÓMICASO Y/O MENDELIANAS MÁS FRECUENTES

Lo primero vamos a definir conceptos:

  • Cariotipo: Constitución cromosómica de un individuo ( 46 XY , 46XX)

  • Aneuploidia: Situación en el que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto de haploide ( son las trisomías o monosomías)

  • Trisomías: situación en la que se tiene tres copias de un cromosoma en un par determinado en vez de dos ( trisomía 21 pej)

  • Monosomías: situación en la que se pierde un par del cromosoma ( ej. 45 X0 síndrome de Turner)

  • Traslocación: se traslada un fragmento del cromosoma a otro (ej. Traslocación Robertsoniana)

TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales.

ALTERACIONES NUMÉRICAS

Se desarrollan por exceso (trisomías 13, 21, 18 que quiere decir que en el par 13 p.j. existen 3 cromosomas en vez de dos) o por defecto (45X0 falta un cromosoma en el par 45). Las más frecuentes son.

  • Trisomía 21 (47 XY o 47 XX- 21) o síndrome de Down: Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida. En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.

CLÍNICA: se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos: microcefalia, occipital aplanado y cuello corto. Los ojos son almendrados y si tienen el iris azul se puede ver unas manchas moteadas características. La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. Las orejas son pequeñas normalmente sin lóbulo. Manos pequeñas o falanges cortas y pliegue palmar único. En los pies existe un surco entre el 1º dedo y el 2º con una gran separación entre ellos (dedo en sandalia) Los genitales suelen ser de menor tamaño. Existe macroglosia. El retraso mental en diferente grado es una constante. El problema clínico más importante de estos niños es el cardiaco que afecta al 40 %, entre ellos los más frecuentes son los problemas estructurales: comunicación aurícula ventricular, en este caso, la sangre del lado izquierdo del corazón pasa al derecho y produce hipertensión pulmonar. Es frecuente la sordera de conducción, el hipotiroidismo y los problemas oculares

DIAGNOSTICO: En el momento del nacimiento puede ser difícil pero la hipotonía y un llanto entrecortado y muy agudo puede ser la clave. El diagnóstico definitivo se realiza con el estudio cromosómico

SEGUIMIENTO: Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a

las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía, revisiones frecuentes al oftalmólogo (tendencia al estrabismo), pruebas de imagen de la columna cervical por la alta incidencia de aplastamiento de las primeras vértebras.

La esperanza de vida en la actualidad si no existen malformaciones cardiacas es de 60 años

  • TRISOMÍA 18 SINDROME DE EDWARDS: La incidencia es muy baja 1/13000, se da en todas las razas por igual. Se caracteriza por tener 3 cromosomas en el par 18.

CLINICA: retraso del crecimiento pre, post natal y post termino, hipotonía inicial luego hipertonía, orejas de implantación baja, fontanelas amplias, microcefalia, boca pequeña, paladar hendido, mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), riñón en herradura. CARDIOPATIA EN EL 95% de los casos, divertículo de Meckel, intestino no sujeto,

EVOLUCIÓN: 95% mueren antes del año de vida, el resto no llega a los 5 años.

INFORMACION A LOS PADRES: La trisomía 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por Traslocación, los padres deben ser remitidos a un Servicio de Genética.

TRISOMÍA 13 o síndrome de PATAU: Existen tres copias en el par 13, malformaciones que raramente llegan al año de vida. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía. Entre ellas destacan las anomalías del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. Los hallazgos clínicos más frecuentes son las anomalías de las estructuras

De la línea media, incluyendo holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina

Y onfalocele. También son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente

comunicación interventricular, anomalías de extremidades (polidactilia, pies zambos), malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical única. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. LA prevalencia es de 1: 12000 nacidos vivos. El diagnóstico se realiza por el cariotipo.

PRONOSTICO: Malo, gran parte de ellos necesita cuidados especiales en el momento del nacimiento por presentar Apgar por debajo de 7
Existen otras trisomías 15, 20, 8… pero no son tan frecuentes
SINDROME DE TURNER: El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X. La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial,

coordinación visual-motora y matemáticas. EN el tratamiento de las pacientes con ST

debemos siempre considerar

1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. 2) Valorar en cada visita la posibilidad de

otitis media y otitis serosa 3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello 6) Vigilancia de la dieta y control de peso 7) Vigilancia anual de glucosa en orina
Síndrome de KLINEFELTER: (47XXY), incidencia de 1 /100 varones nacidos vivos, Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad.


Son frecuentes trastornos del comportamiento, coeficiente intelectual algo más bajo del normal. Pueden tener ataxia, y son más vulnerables a enfermedades autoinmunes.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:

  • Translocación: Intercambio recíproco de fragmentos de cromosoma, normalmente entre cromosomas distintos. EN las translocaciones equilibradas generalmente no se produce pérdida de material genético, por lo que el individuo es fenotípicamente normal

  • Inversión: Surge cuando el parte del cromosoma rota 180º

  • Isocromosoma: es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.[1] En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el síndrome de Turner, en los pacientes con el síndrome de Pallister-Killian y en algunos tumores

  • Cromosoma en anillo: Cromosoma anormal desde el punto de vista estructural, que se forma cuando se pierden los extremos de cada brazo y los extremos libres se fusionan

11. DESCRIBIR LOS PROCEDIMIENTOS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL

FETOSCOPIA: consiste en la introducción, por vía transabdominal un sistema óptico en el saco gestacional.la introducción se hace con todas las medidas de asepsia posibles, con anestesia local, regional y excepcionalmente general. Se utiliza para la obtención de muestras de sangre fetal, biopsias tisulares fetales y pequeñas intervenciones quirúrgicas. El peligro de pérdida fetal es del 5% por lo que esta técnica ha quedado suplida por la ecografía y sólo se realiza para determinadas intervenciones.

CORDOCENTESIS: Es una técnica que se utiliza para la obtención de sangre fetal. Para realizar la técnica se requiere ecografía a tiempo real, se realiza la punción lo más cerca posible de la placenta donde la movilidad del cordón es menor. Puede realizarse a partir de la 18 20 semanas. Su principal función es la optención de un cariotipo rápido del feto. Tras la punción se debe analizar la sangre para saber si es de la madreo del feto. Después de la técnica hay que observar que el cordón no sangre más y las recomendaciones a la embarazada son similares a las de la amniocentesis. El cariotipo se obtiene en 3 o 4 días.

BIOPSIA CORIAL: Se denomina así a la obtención de vellosidades coriónicas ya sea a través del cuello uterino o por punción transabdominal para realizar estudio cromosómico o bioquímico del ADN del feto. LA elección de la vía de punción depende de las circunstancias de la gestante: edad, ubicación placentaria… Se puede efectuar desde la 8º semana de gestación. La ventaja de la biopsia corial es que aporta los resultados en 48-72h mediante método directo o cultivo. El principal inconveniente es: el mayor riesgo de aborto de 2 -4 %. Recordar que después de cualquiera de estas técnicas si la madre es RH – con coombs indirecto negativo, hay que administrar la Anti D

12. DESCRIBIR LAS INDICACIONES DE LA AMNIOCENTESIS GENÉTICA.

  • EDAD MATERNA: superior a 35 años, la bibliografía asocia una mayor probabilidad de trastornos si la madre va a dará a luz con 35 años o más, la posibilidad de tener un niño con síndrome de Down si la madre tiene menos de 30 años es de 1 /2000, si la madre tiene 35 años este riesgo es de 1/276, se cree que esta proporción aumenta por el envejecimiento de los óvulos. No existe criterio de edad paterna

  • PROGENITOR CON TRASLOCACIÓN CROMOSÓMICA EQUILIBRADA

  • HIJO ANTERIOR CONANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: el hecho de tener un hijo anterior por ejemplo con síndrome de Down confiere a la madre un 1% de que se repita la situación independientemente de la edad materna

  • HIJO ANTERIOR MALFORMADO O CON RETRASO MENTAL O ABORTOS DE REPETICIÓN: en estos casos aparece en un 20% alteraciones cromosómicas.

  • FAMILIAS CON ENFERMEDADES RECESIVAS O AUTOSÓMICAS LIGADAS AL SEXO

  • ANSIEDAD MATERNA

  • MARCADORES BIOQUÍMICOS Y ECOGEÁFICOS: el hecho de que en el triple escreening el índice de riesgo de alto es una indicación de amniocentesis.

  • TERATOGENEIDAD

  • DIAGNOSTICO DE MADUREZ FETAL

  • EVALUACION DE BIESTAR FETAL

13. DESCRIBIR EL PROCEDIMIENTO DE LA AMNIOCENTESIS, SUS CONTRAINDICACIONES Y COMPLICACIONES

PROCEDIMIENTO: Es una técnica invasiva, para el diagnóstico prenatal, que consiste en la extracción de líquido amniótico, mediante punción transabdominal.

Una vez que se localiza una zona de líquido amniótico, alejado de la placenta y bajo control ecográfico, se procede a la punción con una aguja de20- 22 G hasta que se sitúa en la zona elegida. Se extrae líquido aprox. 1 c.c. por semana de gestación. El proceso termina con la extracción de la aguja y se realiza una nueva ecografía para asegurarse del bienestar fetal. Después de la técnica hay que guardar reposo 24 o 48h, hay mujeres que pueden sentir contracciones durante y después de la realización de la técnica

La técnica de la amniocentesis en los embarazos múltiples es similar a la descrita. Se punza el primer saco, se extrae el líquido y se inyecta un colorante que puede ser vitamina B o sangre materna. Posteriormente, con otra aguja, se realiza una nueva punción, previa identificación de un nuevo trayecto para caer en el lago amniótico del segundo saco. Si el líquido aspirado en el segundo saco está coloreado, significa que se punzó de nuevo el primer saco; en cambio, si el líquido que se extrae es claro, la punción es correcta

COMPLICACIONES:

Las complicaciones derivadas de la técnica son: tasa de abortos de 1%, contaminación con células maternas, riesgo de error en el manejo de las muestras, punción del feto, infección, hemorragia o sensibilización de la madre por RH. Estos últimos se consideran remotos

CONTRAINDICACIONES

La amniocentesis no debe ser realizada en caso de sangrado genital activo o muy reciente, dolor de tipo cólico en hipogastrio, amenaza de aborto o en caso de cualquier infección de tipo viral o bacteriana activa.

GLOSARIO:

  • Pterygium colli (Cuello alado), es un pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros

  • disgenesia gonadal: gónada no desarrollada

  • La holoprosencefalia es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencéfalo (el lóbulo frontal del cerebro del embrión). Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

  • Sindrome de Palliste-Killian: El síndrome de Pallister Killian es el resultado del material genético adicional del cromosoma 12. En general, se presenta una mezcla de células (mosaicismo), algunas con material adicional del cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 12). Los bebés que sufren este síndrome padecen muchos problemas, entre los que se incluyen retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente. Entre otras características se pueden mencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta. Entre otros problemas de salud que ocasiona este síndrome se incluyen convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), pérdida auditiva y defectos cardíacos

BIBLIOGRAFÍA

Lo esencial en célula y genética: http://books.google.es/books?id=DvE7qnyNJzMC&pg=PA157&dq=alteraciones+cromosomicas#v=onepage&q=&f=false

Genética Médica

http://books.google.es/books?id=CcsIHauMmTsC&pg=PA107&dq=ALTERACIONES+CROMOSOMICAS+O+GENETICAS#v=onepage&q=&f=false

Sociedad española de pediatría

http://www.aeped.es/protocolos/genetica/6-down.pdf

http://www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdflA

http://www.aeped.es/protocolos/genetica/4-patau.pdf

http://www.aeped.es/protocolos/genetica/8-klinefelter.pdf

http://www.fertilab.net/om/om_05.pdf

usandizaga

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