Genética mendeliana




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títuloGenética mendeliana
fecha de publicación26.01.2016
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  1. Genética mendeliana

  2. Teoría cromosómica de la herencia

  3. Determinación del sexo y herencia ligada al sexo

  4. Genética molecular: mutación génica, ADN recombinante y Proyecto GENOMA


      1. Genética mendeliana



La genética es la ciencia que estudio la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.


    1. Las leyes de Mendel


Gregor Mendel en 1865 estudió la transmisión de caracteres en la planta del guisante (Pisum sativum), que tiene una gran facilidad de autofecundación y cruce y se fijó en caracteres claramente diferenciables, y no en el aspecto global.
No conocía la existencia de los genes, ni su localización. Llamó factores hereditarios a las partículas que pasaban la información de unas plantas a sus descendientes. Distinguió dos tipos de factores:


  • Antagonistas: Indican información genética para el mismo carácter y no se pueden encontrar juntos.

  • No antagonistas: Información para distinto carácter y se puede encontrar juntos.


Dedicó tiempo a obtener razas puras, que por autofecundación siempre tenían el mismo carácter.
1ª Ley de la uniformidad: Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras van a ser todos iguales.








Lisa LL




Gametos

L

L

Rugosa

ll

l

Ll

Ll

l

Ll

Ll



Todas las plantas que se obtienen son Lisas.
2ª Ley de la segregación de los factores hereditarios antagónicos: Los dos factores hereditarios que informan para un mismo carácter, no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo, y se separan y reparten en el momento de la formación de los gametos.


Se comprueba cruzando dos descendientes del cruce anterior.







Lisa Ll




Factores

L

l

Lisa

Ll

L

LL

Ll

l

Ll

ll




Se obtiene una planta rugosa por cada 3 plantas lisas.
De esta Ley se deduce que la información debe estar duplicada en cada individuo, ya que en estos descendientes aparece un factor que debía estar oculto en los progenitores. Al factor que se expresa mayoritariamente se le llama dominante y al de menor proporción recesivo.
3ª Ley de la transmisión independiente de los factores no antagónicos: Los factores hereditarios no antagónicos, mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los descendientes.
Se cruzan dos plantas lisas y amarillas híbridas para ambos caracteres.







Liso amarillo LlAa




Factores

LA

La

lA

la

Liso amarillo

LlAa

LA

LLAA

LLAa

LlAA

LlAa

La

LLAa

LLaa

LlAa

Llaa

lA

LlAA

LlAa

llAA

llAa

la

LlAa

Llaa

llAa

llaa


Se obtienen 9 lisas amarillas, 3 lisas verdes, 3 rugosas amarillas y 1 rugosa verde.
      1. Teoría cromosómica de la herencia



Esta teoría afirma que los factores hereditarios se encuentran en los cromosomas. El término gen sustituye al de factor hereditario. El lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma se denomina locus y en cada locus puede haber uno o más genes, denominados alelos. Cuando hay más de dos genes alelos se dice que forman una serie alélica.
Conceptos básicos


  1. Gen: Fragmento de ADN, o ARN (en ciertos virus), con información para una cadena polipeptídica o para ARN.

  2. Genotipo: Es el conjunto de genes presentes en un organismo.

  3. Fenotipo: Es el conjunto de característica externas que posee un ser vivo. Depende del genotipo y de la acción ambiental.

  4. Alelos: Cada uno de los genes que determinan distintas cualidades o formas de un mismo carácter. Los individuos DIPLOIDES llevan dos alelos para cada carácter.


  1. Homocigotos: Cuando los alilos son iguales. Se distinguen 2 tipos de individuos: dominante y recesivo. Mendel los llamaba razas puras.

  2. Heterocigotos: Cuando los dos alelos son distintos. Mendel los llamaba híbridos.

  3. Herencia dominante: Cuando los heterocigotos se expresa el alelo dominante.

  4. Herencia intermedia: Cuando los heterocigotos tienen carácter intermedio.

  5. Herencia codominante: Cuando los alelos son igual de potentes y se expresan los dos.

  6. Autosomas: Cromosomas que poseen su homólogo igual y no llevan información para el sexo.

  7. Heterocromosomas: Cromosomas sexuales. El par es morfológicamente distinto.

  8. Alelismo múltiple: Es cuando un gen posee más de dos alelos.

  9. Polimería o poligenismo: Cuando un carácter está gobernado por muchos genes que se transmiten independientemente y son iguales. Sus efectos son pequeños y aditivos sobre el fenotipo.

  10. Genes letales: Aquellos que cuando se expresan provocan que el ser vivo no nazca.

  11. Herencia ligada al sexo: Se refiere a la herencia de aquellos caracteres situados en los cromosomas sexuales.



      1. Determinación del sexo y herencia ligada al sexo



Se dice que un ser posee sexo cuando es capaz de dar o de recibir material genético. En la especie humana el sexo viene determinado genéticamente por la presencia de los cromosomas sexuales X e Y. La mujer lleva XX y el hombre XY.
En los cromosomas sexuales hay situados algunos genes no relacionados directamente con la determinación del sexo. La herencia de estos caracteres es diferente en el hombre y en la mujer.
Los genes situados en el cromosoma Y pasan directamente de padres a hijos como la hipertricosis auricular.
Los genes situados en el cromosoma X provocan que los hombres sean hemicigóticos para esos caracteres, de forma que el gen, sea dominante o recesivo siempre se expresa, como el Daltonismo y la Hemofilia.

      1. Genética molecular: mutaciones, ADN recombinante y proyecto GENOMA



Una mutación es un cambio inesperado en la información biológica. Estos errores se producen en la replicación, reparación del mensaje genético o por errores en el reparto de los cromosomas durante la división. Suelen ser letales y recesivos y por tanto permanecen ocultas. Las mutaciones son producidas por los agentes mutágenos como: radiaciones (U.V., X, etcy productos químicos (ácido nitroso, gas mostaza, etc…).
Estas mutaciones constituyen la fuente de variabilidad que ha permitido la evolución de las especies mediante la selección natural.
TIPOS DE MUTACIONES:


  1. Las mutaciones génicas son puntuales, afectando sólo a los genes, son aleatorias y de frecuencia muy baja.

  2. Las mutaciones cromosómicas, en las que se ve afectada la estructura por la pérdida de algún fragmento, repetición de algún segmento o cambios en la posición de los genes.

  3. Las mutaciones genómicas en las que varía el número de cromosomas de un individuo. Cuando hay un cronmosoma de más se denomina trisomía, como el Síndrome de Down, uno de menos, monosomía, como el Síndrome de Turner.

Puede haber dotaciones cromosómicas completas como los organismos triploides (3n) o poliploides.

Un ADN recombinante es aquel que se obtiene por la inserción en el cromosoma de una célula de un fragmento de ADN de otra especie.
Este fenómeno que se da en la naturaleza, se está utilizando hoy día introduciendo artificialmente fragmentos de ADN que contengan genes de interés para las personas, que la bacteria comenzará a expresar como se fueran genes propios. Esta técnica es conocida con el nombre de ingeniería genética.
Los genes dentro de las bacterias se multiplicarán rápidamente, produciendo sustancias útiles en cantidad: insulina, hormona del crecimiento, antibióticos, etc…
La ingeniería genética permite obtener plantas con más frutos, o resistentes a plagas, o que se desarrollen más rápidamente (climas fríos) o frutos que no maduren tan depresisa para comercializar más fácilmente. Vacas que den más leche, etc…
A finales de los años 80 se propuso el objetivo internacional de conocer la secuencia de nucleótidos (3 * 109 pares de nucleótidos), de los 30- 35.000 genes del ser humano que están en los 23 cromosomas.
Se fundo la organización del genoma humano (HUGO) y en 1990 se inició el llamado Proyecto Genoma Humano.
A partir de este se podrían llegar a conocer los portadores de enfermedades que no se manifiestan en los primeros años de vida, así como avances importantes en la lucha contra el cáncer y otras enfermedades como el Alzeimer o la Esquizofrenia.
El primer beneficio se consigue en el diagnostico de enfermedades, pero deberán pasar al menos 20 años hasta obtener medicamentos y terapias.
Ya se conocen los genomas completos de otras especies como de algunos virus, bacterias y de la levadura. Es interesante para seguir los pasos de la evolución.
El mapa genético humano ya se ha obtenido, es decir el orden de los genes y su distancia.

Pero la secuencia de nucleótidos o secuenciación no se terminará hasta el 2020.


Guión de trabajo



  1. ¿Cuántos individuos homocigotos o razas puras aparecen en la 2ª Ley de Mendel? ¿Son iguales?

  2. ¿Qué descendencia cabría esperar entre el cruce de una planta lisa heterocigoto con una rugosa?

  3. ¿Es posible que al cruzar 2 individuos homocigotos recesivos para un carácter dado, en su descendencia aparezcan individuos con el fenotipo del alelo dominante?

  4. De las plantas que se obtienen en la 3ª Ley de Mendel, ¿Cuántas son idénticas a los progenitores?

  5. ¿Qué descendencia cabría esperar (genotipos y fenotipos) al cruzar entre sí dos individuos heterocigotos para un carácter dado?

  6. ¿Cuál es la probabilidad de nacimiento de niños y niñas en u matrimonio normal? Realiza el cruzamiento tomando los cromosomas X e Y como si fuesen genes.

  7. Si el grupo sanguíneo se debe a tres genes alelos A, B y 0, y A y B son codominantes entre sí y dominantes sobre el 0. ¿Cómo serán los genotipos de los siguientes individuos: A, B. AB y 0.

  8. Realiza un cruzamiento en el que se demuestre que el Daltonismo afecta en mayor proporción a los niños que a las niñas.

  9. ¿Que se entiende por herencia ligada al sexo?

  10. ¿Cómo se llama a las mujeres que llevan el gen del Daltonismo pero no padecen la enfermedad?¿Cómo sería su genotipo?

  11. ¿Qué entiendes por mutación? Diferencias entre las mutaciones génica, cromosómica y genómica?


Cuestionario Evaluación.
Conteste si cree que son verdaderas o falsas las siguientes frases.

Verdadero/Falso

Los genes rugoso y amarillo del guisante son antagonistas




En la 1ª Ley de Mendel todos los descendientes son heterocigotos




En la 2ª Ley de Mendel el 25 % de los descendientes son heterocigotos




En los gametos sólo aparece uno de los dos genes antagonistas




En la 3ª Ley de Mendel las 3 plantas lisas y verdes tienen genotipos distintos




Aunque un carácter se herede siguiendo una serie alélica, un individuo nunca llevará más de dos genes alelos




Los dos genes alelos de un individuo fueron dados uno por su padre y otro por su madre.




Si AA es rojo y aa blanco; Aa será rojo en un caso de herencia intermedia




Cuando aparecen genes letales, afectarán a las proporciones de la descendencia.




Un carácter de tipo poligénico es la pigmentación de la piel




Las niñas pueden padecer hipertricosis auricular




La hemofilia no pueden padecerla las mujeres




En la herencia ligada al sexo los genes se sitúan el los cromosomas sexuales




La mutación favorece la evolución de las especies




En la ingeniería genética se trabaja con ADNs recombinantes








Jose Luis Romero del Pozo


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