1. 1 – clasificación de los defectos congénitos




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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL



  1. GENERALIDADES


El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas y capacidades disponibles para conocer la adecuada formación y desarrollo del feto antes de su nacimiento.
En sus inicios, el diagnóstico prenatal consistía fundamentalmente en el cuidado de la madre. Esta situación ha cambiado radicalmente en las últimas décadas debido al uso sistemático y mejoras técnicas de la ecografía, y a los avances en los procedimientos invasivos, no invasivos y diagnóstico molecular. Este proceso también ha generado un incremento en la tasa de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas, y ha llevado a acuñar el concepto del feto como paciente.
En la actualidad, el diagnóstico prenatal incluye, además del cuidado de la madre, la evaluación de la salud fetal, la pesquisa y el diagnóstico de defectos congénitos, la búsqueda de la etiología de los mismos, el seguimiento y estrategias de manejo, y eventualmente, intervenciones terapéuticas.
Un concepto central es que el diagnóstico prenatal de una malformación fetal requiere de un enfoque multidisciplinario que involucre a especialistas en obstetricia y en imágenes, genetistas, neonatólogos, cardiólogos infantiles y a los especialistas en cirugía infantil. Este concepto de equipo multidisciplinario trasciende el conocimiento y la experiencia de los especialistas en sus respectivas áreas, aumentando las competencias del equipo en el asesoramiento de los padres y en la planificación de un mejor manejo perinatal.
Específicamente, el diagnóstico prenatal evalúa al feto con riesgo de presentar una anomalía de cromosomas, de genes o una malformación congénita. O sea, que todos los especialistas involucrados en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos van a estar involucrados en mayor o menor medida con conceptos y nociones generales de la genética



1.1 – CLASIFICACIÓN DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS



Un defecto congénito es definido como cualquier anomalía anatómica, bioquímica o funcional que está presente al momento del nacimiento.
Los defectos congénitos se pueden clasificar desde distintos enfoques. Por el número de malformaciones se los clasifica en simples o aislados (una sola malformación) o múltiples (dos o más). De acuerdo a su magnitud se los clasifica en mayores y menores: los defectos mayores son aquellos defectos que resultan en mortalidad o en morbilidad o alteración cosmética significativa, o que requieren tratamiento quirúrgico; los defectos menores no tienen consecuencias médicas ni cosméticas significativas.
Entre el 2 y el 3 % de los recién nacidos presentan una malformación mayor al momento del nacimiento, y cerca del 10 % una malformación menor.

1.2 – ETIOLOGÍA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS



La clasificación etiológica de los defectos congénitos es importante para aclarar los factores de riesgo, determinar qué método de diagnóstico prenatal se utilizará, establecer un pronóstico perinatal cierto, y realizar un correcto asesoramiento genético. La etiología se divide en tres grandes grupos: genética, ambiental y poligénica o multifactorial (Tabla 1).
Tabla 1: Etiología de los defectos congénitos

Etiología




Ejemplos

Genética

(10 – 25 %)

Anomalías cromosómicas

Trisomias 21; 18 y 13; síndrome de Turner, triploidías, polisomías de cromosomas sexuales, translocaciones

Anomalías génicas

Acondroplasia, fibrosis quística, poliquistosis renal, distrofia muscular de Duchenne

Poligénica o

Multifactorial

(65 – 85 %)

Defectos anatómicos aislados

Anencefalia, espina bífida, hidrocefalia, fisura labiopalatina, cardiopatías, agenesia renal, hernia diafragmática, onfalocele.

Ambiental

(< 10 %)

Agentes físicos

Radiaciones

Agentes químicos

Alcohol, medicamentos

Agentes biológicos

toxoplasmosis, rubeola, CMV, parvovirus



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